Variabilitatea lumii vii

Ereditatea
Capacitatea de transmiterea
a caracterelor de la
………… la ……..….. se
numeste ereditate.

………………. este o reprezentare grafică/ diagramă

care înfățișează generații de familii și modul în care sunt
înrudite de-a lungul anilor.
GENOM
totalitatea informatiei genetice/ materialului genetic (Cromozomi, ADN, Gene)
a/ al unei specii/ a unui organism

Fenotip = Totalitatea caracterelor morfologice, biochimice, fiziologice,

rezultate din interactiunea genotipului cu factorii de mediu

Genotip = totalitatea factorilor

ereditari (gene) ai unui organism
 Variabilitatea
este capacitatea viețuitoarelor de a se distinge unele
de altele prin caracteristici specific => ereditare si neereditare.
Rol in adaptarea organismelor => diferențele pot reprezenta avantaje/
dezavantaje în funcție de mediu.
 Caractere DOMINANTE si recesive

Cz 17
Cz 5

hGH genes

GRTh
gene
 A T

T A
GENE
ALELE

A T
Gena DOMINANTA
A Gena recesiva
Pistrui
(cromozom 9) a

Caracter autozomal
dominant
 Transmiterea caracterelor ereditare

Gregor Mendel
1866
MONOHIBRIDARE
F2:
DIHIBRIDARE
 Gura
leului Abateri de la segregarea mendeliana

1. Fenomenul de semidominanta (dominanta incompleta/ segregare Zea).

P: RR rr Fenotip intermediar
al hibrizilor
Rr
Barba imparatului (Mirabilis jalapa) F1:
R R
r r RG: 1:2:1
F2:
RF: 1:2:1
RR Rr, Rr rr
Gaini de Andaluzia
2. Fenomenul de supradominanta

Heterozis
Marirea vigorii hibridului F1
AA aa Aa
2. Fenomenul de codominanta
 Model experimental
Teoria cromozomială a eredităţii
(Legile lui Morgan)

• Ciclu de viata scurt ~ 14 zile

• Depune sute de oua
• Usor de cultvat ~ Vse de sticla
• Numar redus de cz (2n=8), mari
• Numar mare de mutatii ( peste 500)
 1. Plasarea liniara a genelor pe cromozomi

Numar mic de cromozomi > Caractere ereditare (Gene)

1 cromozom = mai multe gene, dispuse linear (in loci)

 2. Transmiterea inlantuita a genelor aflate pe acelasi cromozom
(Fenomen de linkage)
Genele plasate pe acelasi cromozom Transmise inlantuit

Forma salbatica (wild-type): Forma mutanta:

- Aripi normale (vg +) - Aripi vestigiale (vg)
- Corp gri (b+) - Corp negru (b)
- Ochi rosii (bw +) - Ochi cafenii (bw)

Mutant cu ochi albi Mutant cu aripi vestigiale Mutant cu corp negru

 P:

vg + vg + vg vg

b+ b+ b b
- Aripi normale - Aripi vestigiale
- Corp gri - Corp negru

…hibridare

Sunt genele palsate

F1: pe acelasi cromozom?

Indivizi normali
Retroincrucisare/
Test cross
 Fenomen de linkage:
Genele plasate pe acelasi cromozom

Transmise inlantuit
3. Schimb reciproc de gene
intre cromozomi omologi
(crossing-over)

Combinatii noi de gene

Variabilitate genetica
Influenta mediului asupra ereditatii
Mutageneza Teratogeneza

procesul de aparitie a mutatiilor. totalitatea mecanismelor care determina

producerea de malformatii la
o Mutatia (fenomenul prin care se produc) MODIFICARI
embrionul sau
in structura si functiile materialului genetic, sub actiunea
factorilor mutageni.
fatul uman.

Ma
lfo rm
atii

Factorii
teratogeni
(Factori de mediu)
 Tipuri de mutatii
1. Mutatii genice:

2. Mutatii cromozomale:
Monosomie/ Trisomie

3. Mutatii genomice:
Triploidie/ Tetraploidie
 Factori mutageni fizici

Factori mutageni chimici

Factori mutageni biologici

T G

T
Radiatii ultraviolete
Radiatii ionizante
Factori mutageni chimici
Agenti alchilati
Pesticide
Neanderthals
Genetica umana

1. Cariotipul uman
 A. Cariotip uman normal
46 cz

44 autozomi
2 heterozomi

Celula somatica, diploida

Complementul cromozomial al genomului uman

2 seturi haploide (23 cz)

7 grupe (A -> G)
Criterii:
b. Cariotip uman patologic

1. Anomalii autozomale

Monosomii Trisomii 2. Anomalii heterozomale

Restructurari cromozomale
 Trisomia ….
Incidenta: 1/ 600 – 1/ 700 de nou nascuti
2n=47, +21
Trisomia ….
Incidenta: 0,01 – 0,08%
2n=47, +18
 Trisomia ….
Incidenta: 0,01 %
(avort in primele 3 luni de viata intrauterine)
2n=47, +13
 Restructurari cromozomale
Fenotip la 8 luni, 2 ani, 4 ani și 9 ani
SINDROM KLINEFELTER, 2N=47, XXY 2. Anomalii heterozomale
SINDROM TURNER, 2N=45, XO
 Maladii genetice metabolice

Autozomale Heterozomale

Albinism
Daltonism

Cretinism sporadic cu gușă

Distrofie musculara

Anemie falciforma
Melanina

Tirozinaza

Gena Tyr
Cretinism sporadic cu gușă

ATA
Tirozina
ATG

T4 (Tiroxina)

Enzima

Tirozina

Iodare
IOD
Anemie falciforma

Aa

AA
 Aa
Boala heterozomala X-linkata
Determinata de gena recesiva
Incidenta: 8%
0, 48%

XdY
X Xd Xd Y

XdX Xd Xd XY
Sanatoasa, dar purtatoare
 Distrofie musculara
o Cromozom X afectat
Incidenta: 1/ 3500

~ 20 de ani
 Cariotip uman patologic
Tema
1.
Anomalie genetica:
2. Diagnostic prenatal
Tip de anomalie: Alegerea unei metode de identificare
a maladiilor genetice.
Tip de mutatie:

Sexul afectat:

Incidenta:

Manifestare:
 • Istoria
Diagnostic prenatal
Serie de teste • Istoria personală
(obligatorii pentru unele conditii: > 35 ani)
• Istoria familială
• Teste de sânge
Pedigree
Arbore genealogic • Ecografii
• Amniocenteză
Detectarea maladiilor
inca din primele
3 luni de sarcina
Sfaturi genetice
Rol de a informa asupra riscului de a avea urmasi
cu anomalii genetice
• Se adreseaza persoanelor care:

1/ ambii parinti cu maladie genetica

Rude/ copii afectati

Avorturi spontane repetate

 Crearea unui embrion inafara organismului, putand fi utilizati gametii cuplului

La mama purtatoare
2/ 3
Gametii < 35 ani
sotilor

Dupa 72 h de la conceptie
Maxim 4

> 35 ani

Embrioni nefolisiti, la congelator,

reutilizati in caz de sarcina esuata
In medii de cultura speciale