Ereditatea

çi
Variabilitate
a
•
Ereditate = capacitatea organismelor de a
transmite însușiri gerentice de la ascendenți
la descendenți
•
Variabilitatea = capacitatea organismelor DINTR-
O SPECIE de a manifesta trăsături variabile
(diferite)
•
Genă = segment de ADN (sau ARN) care conține
informație genetică necesară sintezei unei
catene polipeptidice (proteine)
•
Genotip = totalitatea genelor unui individ
•
Genofond = totalitatea genelor unei populații/specii
•
Fenotip = totalitatea caracteristicilor
(anatomice, fiziologice, comportamentale) ale
unui individ
•
Caracterele ereditare sunt determinate de 2 factori
ereditari (gene alele) ce determină trăsături contrastante
(ex: ochi căprui/albaștri)
•
genele alele se găsesc pe cromozomii omologi (ai
aceleași perechi)
• Factorii ereditari pot fi:
•
Dominanți - notați cu litere mari (A, B,...) se manifestă în
fenotip în stare homozigotă (AA, BB) sau heterozigotă
(Aa, Bb)
•
Recesivi – notați cu litere mici (a, b) - se manifestă doar
în stare homozigotă (aa, bb)
• Gena A (dominantă) – culoarea ochilor căprui
• Gena a (recesivă) – culoarea ochilor
albaști AA = ?
Aa = ?
Aa =?
Legile mendeliene ale ereditǎții
• Încrucișările între organisme cu caractere diferite se numesc
hibridari iar organismele rezultate se numesc hibrizi

•
dacă hibridarea privește o singură pereche de caractere =
monohibridare
•
dacă hibridrarea priveste 2 perechi de caractere = dihibridare
..... Trihibridare, tetrahibridare etc.
• Monohibridare: încrucișarea a doi indivizi care se
diferențiază prin forma frunzelor (R-rotundă și r-
rombică)

• Dihibridare: încrucișarea a doi indivizi care se

diferențiază prin:
• forma frunzelor (R-rotundă și r-rombică)
• mărimea frunzelor (M-mari și m-mici)
•
Trihibridare: încrucișarea a doi indivizi care se
diferențiază prin:
• forma frunzelor (R-rotundă și r-rombică)
• mărimea frunzelor (M-mari și m-mici)
• culoarea frunzelor (V-verde deschis și v-verde închis)

•
Tetrahibridare ....

• N-hibridare....
 Gameții
• Conțin doar un singur factor ereditar (o singură genă) întrucât este
haploid – posedă un singur cromozom dintr-o pereche de
cromozomi omologi
• AA -» gamet A și gamet A
• Aa -» gamet A și gamet a
• AABB -» gamet AB și gamet AB
• AaBb -» gameți: AB, Ab, aB, ab
• AaBBcc-» gamet ABc și gamet aBc
• AaBbCc: ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc
• Nr de gameți posibili = 2n , unde n = nr de caractere heterozigote
Monohibridarea
• Mendel a urmărit transmiterea caracterului – aspectul
bobului la mazăre, care poate fi neted – determinat de
gena N sau zbârcit- determinat de gena – n
• Generația parentală – organisme homozigote – plante
cu boabe netede (NN) și plante cu boabe zbârcite (nn)
• Gameții organismului NN conțin gena N sau N
• Gameții organismului nn conțin gena n sau n
În F1:
• Raportul de segregare din punct de vedere
genotipic: 100% indivizi heterozigoți
• Raportul de segregare din punct de vedere
fenotipic: 100% indivizi cu boabe netede
•Pentru obținerea indivizilor din F2 trebuie
să încrucișăm indivizii din F1 între ei
În F2
• Raportul de segregare genotipic este:
•
1 (25%) indivizi homozigoți dominanți (NN)
•
2 (50%) indivizi heterozigoți (Nn și Nn)
•
1 (25%) indivizi homozigoți recesivi (nn)

• Raportul de segregare fenotipic este:

•
3 (75%) indivizi cu boabe netede (NN, Nn și Nn)
•
1 (25%) indivizi cu boabe zbârcite (nn)
•
Legea I: Legea purității gameților – gameții sunt
întotdeauna puri dpdv genetic

•
În urma experimentelor de monohibridare, Mendel a
elaborat prima lege mendeliana - « legea purității gameților
» - conform căreia gameții sunt întotdeauna puri din punct
de vedere genetic, adică ei contin întotdeauna doar unul
dintre factorii ereditari din pereche. A evidențiat, de
asemenea, că organismele obtinuțe în F1 sunt uniforme
genotipic și fenotipic – uniformitatea indivizilor din prima
generație.
 Dihibridarea
•
constă în încrucișarea organismelor care se deosebesc prin două
perechi de caractere;
•
caracterele urmărite de Mendel au fost:
•
aspectul bobului – neted - N şi zbarcit –n
•
culoarea bobului – galbenă –G şi verde –g
•
plantele încrucișate sunt homozigote pentru ambele caractere.
•
generație parentală – P - reprezentată de organisme dublu homozigote
- plante cu boabe netede și galbene (NNGG) și plante cu boabe zbarcite
și verzi (nngg)
•
Gameții vor fi: NG și ng
În F1:
• Raportul de segregare genotipic: 100% dublu heterozigoți
• Raportul de segregare fenotipic: 100% cu boabe netede și galbene
• Pentru obținerea indivizilor din F2 trebuie
să încrucișăm indivizii din F1 între ei
În F2:
• Raportul de segregare fenotipic este de 9 : 3 : 3 : 1
•
9 indivizi cu boabe netede și galbene (NNGG, NNGg,
NnGG și NnGg)
•
3 indivizi cu boabe netede și verzi (NNgg și Nngg)
•
3 indivizi cu boabe zbârcite și galbene (nnGG și nnGg)
•
1 indiviz cu boabe zbârcite și verzi (nngg)
•
Legea II: Legea segregării independente a perechilor
de caractere

•
În urma experimentelor de dihibridare, Mendel a enunțat a
doua lege mendeliană « legea segregării independente a
perechilor de caractere » conform căreia fiecare pereche
de gene alele segregă independent de alte perechi de gene
•
Importanța legilor mendeliene:
•
obținerea de noi soiuri de plante și rase de animale;
•
ameliorarea soiurilor de plante și rase de animale existente;
•
cunoașterea modului de transmitere a caracterelor
ereditare patologice la om face posibilă acordarea sfatului
genetic, în vederea limitării frecvenței maladiilor ereditare.
 Abateri de la segregarea mendelianǎ –
codominanța

• în cazul grupelor de sânge.

• gena care determină formarea grupelor de sânge are trei alele – LA, LB, l;
• genele LA, LB sunt dominante, iar gena l este recesivă.
•
genele LA și LB sunt în relație de codominanță şi determină apariția unui
fenotip nou – grupa de sânge AB (IV) cu genotipul LALB
• grupa II (A) – este genetic homozigotă (LALA) sau heterozigotă (LAl);
• grupa III (B) – este genetic homozigotă (LBLB) sau heterozigotă (LBl);
• grupa I (O) - este genetic homozigotă (ll).
În F1:
• Raportul de segregare fenotipic:
•
1 (25%) individ cu grupa AB
•
1 (25%) individ cu grupa A
•
1 (25%) individ cu grupa B
•
1 (25%) individ cu grupa O
 Recombinarea geneticǎ prin
schimbul reciproc de gene

• Se mai numește si crossing-over

(recombinare intracromozomală)
• Are loc în timpul profazei I a meiozei
• între cromatidele nesurori ale cromozomilor
omologi se crează chiasme, la nivelul cărora are loc
un schimb de material genetic
Determinismul cromozomal al sexelor
• Heterozomii X și Y determină sexul descendenților
• Tipuri:
•
Tipul A – Drosophila – la unele plante (hamei, cânepă, spanac)
și animale (drosophila, mamifere)
•
Heterozomii XX – sexul femel
•
Heeterozomii XY – sexul mascul
•
Tipul B – Abraxas – la unele insecte, amfibieni, reptile, păsări
•
Heterozomii XX – sexul masculin
•
Heterozomii XY – sexul feminin
Influența mediului asupra ereditǎții
• Factorii de mediu modelează fenotipul unui organism
însă uneori modifică și genotipul acestuia
• Modificări ale genotipului = mutații
MUTAȚIA = modificări în structura materialului genetic, care
nu sunt consecința recombinării genetice
• Mutațiile pot fi: folositoare, neutre sau dăunătoare
Clasificarea mutațiilor:
• După tipul de celulă în care apar:
•
Somatice
•
Gametice (se transmit ereditar)
• După cantitatea de material genetic afectată:
•
Genice (la nivel de genă)
•
Cromozomale (la nivel de cromozom)
•
Genomice (la nivel de genom)
MUTATIILE GENICE
• pot afecta genele în totalitate sau doar perechi
de nucleotide;
• cea mai mică mutație afectează o pereche de
nucleotide din secvența genei = mutație
punctiformă.
• se realizează prin: translocații, deleții, adiții, inversii.
MUTAŢIILE CROMOZOMALE
• duc la apariția cromozomilor modificați ca
dimensiune, structură și poziție a genelor.
• se realizează prin: translocatii (înlocuiri),
deleții (pierderi), adiții, inversii, duplicații
(dedublări);
MUTAŢII GENOMICE
• afectează întregul genom;
• se manifestă prin:
• multiplicarea seturilor de cromozomi = poliploidii (3n,4n,5n);
• variații ale numărului de cromozomi fără modificarea numărului
de bază = aneuploidii:
•
2n-1 monosomie ,
•
2n+1 trisomie
•
2n+2 tetrasomie
•
2n-2 nulisomie
Factorii mutageni = determinǎ apariția mutațiilor
• Factori fizici: raze X, raze UV, radiații gamma,
șocuri termice
• Factori chimici: derivați ai bazelor azotate
(cofeina), acidul nitros, coloranți, antibiotice,
colchicina
• Factori biologici: virusuri și unele
microorganisme parazite
• determină alterări ale informației genetice,
restructurări cromozomale, efecte cancerigene
(transformarea celulelor normale în celule
tumorale).
Cariotipul uman normal
• cariotipul = totalitatea cromozomilor unei specii;
• numărul, forma și dimensiunea cromozomilor
sunt constante la indivizii aceleași specii
• cariotipul uman normal = 46 cromozomi;
• cariotipul normal poate fi afectat de factorii de
mediu ce determină apariția mutațiilor.
Cariotipul uman patologic
• Apare datorită mutațiilor din cariotipul uman normal:
1) Modificarea nr de cromozomi
• Determină aberații numerice cromozomale de tipul:
• Poliploidii (3n, 4n) – letale
• Aneuploidii (2n+1 = trisomii, 2n-1 = monosomii) –
provoacă sindroame

• Aneuploidii autozomale: sindromul Down (trisomia 21),

Edwards (trisomia 18), Patau (trisomia 13)
• Aneuploidii heterozomale: Sindromul Klinefelter (trisomia XXY),
Turner (monosomia XO), superfemelă (trisomia X), dublu mascul
(XYY)
2) Modificarea structurii cromozomilor
• Determinate de modificarea structurală a cromozomilor
• Sindromul Cri-du-chat (țipătul pisicii) – deleția parțială
a brațului scurt a cromozomului din perechea 5
• Leucemia mieloidă cronică – deleția brațului lung
a cromozomului din perechea 22
2) Modificarea genelor
•
Autozomale:
• Dominante: polidactilia, sindactilia
• Recesive: albinism, cretinism

•
Heterozomale:
• Dominante: rahitism rezistent la vitamina D
• Recesive: hemofilia, daltonism, distrofia
musculară Duchene