Genetică

Sexul este o caracteristică a tuturor organismelor ce se reproduc sexuat determinat genetic.

Există două tipuri principale de determiare a sexelor: determinism cromozomal și determinism genic.

Determinismul cromozomal al sexelor – presupune existența unor cromozomi speciali numiți heterozomi sau cromozomi
sexuali, ce intervin în determinarea acestei caracteristici. Există două tipuri de determinism cromozomal al sexelor:
- Tipul Drosophila – indivizii masculi sunt heterogametici prezentând cei doi heterozomi diferiți ( X și Y), iar indivizii
femeli sunt homogametici identici (X). Prezintă un subtip numit Protenor la care masculii pierd cromozomul Y.
Întâlnită șa insecte, toate mamiferele și unele plante.
- Tipul Abraxas - indivizii masculi sunt homogametici prezentând cei doi heterozomi identici (X), iar indivizii femeli sunt
heterogametici prezentând cei doi heterozomi diferiți (X și Y). Prezintă un subtip denumit fluture la care indivizii
femeli prezintă doar heterozomul X.

Genele localizate în heterozomi se transmit înlănțuit, fenomenul cunoscut ca sex-linkage. Genele sex-linkage se
manifestă fenotipic diferit:
- La organismele homogametice genele recesive se manifestă numai în stare homozigotă
- La organismele heterogametice genele recesive se manifestă ori de câte ori sunt prezente, fenomen cunoscut sub
numele e hemizigoție.
 Influența mediului asupra eredității.
Mutațiile
Mutațiile sunt modificări în structura și funcțiile materialului geneticc, care nu sunt consecința recombinărilor genetice.
Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză.
Clasificare:
A) după cantitatea de material genetic afectat:
- mutații genomice – afectează nr de cromozomi
- mutații cromozomale – afecteză structura și funcția cromozomilor
- mutații genice – afectează structura și funcția genelor.
B) după modul de apariție: naturale/spontane sau artificiale
C) după efecte: folositoare, neutre, dăunătoare, letale.
D) după modul de manifestare: dominante, semidominante, recesive
E) după tipul de celule afectate: somatice, gametice
F) după tipul de cromozomi afectați: autozomale, heterozomale
Mutații genomice
Determină modificarea numărului de cromozomi din celule. Sunt de două tipuri: poliploidie și
aneuploidie.
Poliploidia – constă în multiplicarea nr de seturi de cromozomi din celulele unui individ.
Organismele poliploide pot prezenta: triploidie sau tetraploidie.
Cauza apariției ploploidiilor este reprezentată e nesepararea perechilor de cromozmi în timpul
formării gameților prin meioză. Este întâlnită îndeosebi la plante, dar și la unele specii de
nevertebrate, pești, amfibieni.
Aneuploidia – constă în variația nr de cromozomi din celulele unui individ cu +/- 1 cromozomi.
Are drept cauză nesepararea unei perechi sau mai multor perechi de cromozomi în timpul
meiozei.
Mutații cromozomale
Sunt modificări în structura și funccțiile unor cromozomi. Se pot realiza prin:
- deleție
- translocație
- duplicație
- inversie
 Factorii mutageni
Sunt agenți fizici, chimici și biologici care, prin acțiunile lor pot determina modificări în structura și funcțiile
materialului genetic.
Factorii mutageni fizici:
- radiații ionizante
- radiații neionizante
- variații bruște de temperatură, etc.
Determină modificări în structura acizilor nucleici, fragmentări ale cromozomilor, au efect cancerigen,etc.
Factorii mutageni chimici:
- analogi ai bazelor azotate
- agenți alkilanți
- coloranți, antibiotice, acid nitros, cafeină, etc.
Determină blocarea fusului de diviziune, multiplicarea eronată a ADN-ului.
 Genetică umană
Genetica umană este o ramură a geneticii care studiază transmiterea ereditară a caracterelor umane normale și patologice.
Cariotipul uman normal este de 46 de cromozomi, organizați în 23 de perechi (22 autozomi, 1 heterozomi).
După tipul modificărilor materialului genetic uman maladiile ereditare se clasifică în:
- maladii determinate de modificări cromozomale numerice :
a) polipoidii
b) aneuploidii: autozomale sau heterozomale
- maladii determinate de modificări cromozomale structurale: deleții,inversiuni,translocații,etc.
- maladii determinate de mutațiile genice:
A) după modul de manifestare:dominante ( polidactilia, sindactilia, prognatismul), semidominante (anemia falciformă), recesive
(albinismul).
B) după poziția genelor mutante:
i. autozomale: enzimopatiile, hemoglobinopatiile
ii. Heterozomale: hemofilie, daltonism și maladia Duchenne.
Boli ereditare:
1. Sindromul Patau – caracterizat prin numeroase malformații ale scheletului și sistemului nervos central. ( trisomia
13 – la perechea 13 de cromozomi se mai află un cromozom în plus).
2. Sindromul Down – caracterizat prin înapoiere mintală, anomalii cardiace și digestive, ochi oblici, nas scurt, buze
groaze. (trisomia 21, au 2n=47 cromozomi).
3. Sindromul Turner - afectează umai femeile. Au 2n=45 cromozomi (44+XO). Se caracterizează prin talie redusă,
insuficientă dezvoltare sexuală, întârziere mintală.
4. Sindromul Klienfelter – afectează bărbații. Au 2n=47 cromozomi (44+XXY). Se caraterizează prin obezitate,
sterilitate, glande mamare dezvoltate, înapoiere mintală, afecțiuni psihice.
5. Hemofilia – este determinată de mutația unei gene recesive din cromozomul X. Se manifestă prin deficiențe ale
procesului de coagulare. Se manifestă diferit la cele două sexe: la femei se manifestă numai în stare homozigotă, iar
la bărbați se manifestă într-un singur exemplar, fenomen numit hemizigoție.
6. Daltonismul – determinat de o genă recesivă X-linkată. Se caracterizează prin incapacitatea de a deosebi culoarea
roșie de cea verde. Se manifestă diferențiat: la bărbați 8%, iar la femei 0,48%