3.1.

Legile lui
G.Mendel
 Planul lecției

• Încrucișarea monohibridă. Legea

uniformității
• Încrucișarea dihibridă și polihibridă.
Legea segregării independente
• Bazele citologice și statistice ale
segregării mendeliene
• Încrucișarea de analiză
 Gregor Johann Mendel
• 1822- 1884
• Călugăr austriac
• A experimentat cu
plantele de mazăre
• Susținea că ‘factorii
ereditari’ (genele) păstrează
individualitatea din
generație în generație
• 1865 - “Versuche über
Pflanzen-Hybriden”
 Premizele
• 1831 Charles Darwin inițiază călătoria pe corabia Beagle
• 1839 Schleiden și Schwann propun Teoria celulară
• 1847 Semmelweiss presupune că infecția se transmite prin
mânele contaminate ale medicilor
• 1856 Mendel inițiază studiile de hibridizare cu boabele de mazăre
• 1857 Louis Pasteur propune teoria despre germenii bolilor
infecțioase
• 1859 Darwin publică Originea speciilor
• 1865 Mendel comunică rezultatele despre transmiterea
caracterelor fenotipice la mazăre în cadrul Societății Naturaliștilor
din Brünn.
• 1900 Hugo de Vries în Olanda, William Bateson în Anglia,
Franz Correns în Germania, și Erich Tschermak în Austria
redescoperă legile lui Mendel, punând bazele geneticii clasice.
 Termenii de bază:
Generații:
P = generația parentală (părinții)
F1 = prima generație
F2 = generația a doua

Încrucișări:
Încrucișare monohibridă = încrucișarea a două forme homozigote
ce se deosebesc după un caracter analizat

Încrucișare reciprocă = tip de încrucișare cu inversarea sexelor

formelor parentale

Încrucișare dihibridă = încrucișarea a două forme homozigote ce

se deosebesc după două caractere analizate
 Termenii de bază:
Semne:
♀ = genotipul (organismul) feminin
♂ = genotipul (organismul) masculin
X = încrucișare
+ = alela dominantă a genei
G = genotip (totalitatea de gene ale organismului)
F = fenotip (totalitatea de caractere externe ale organismului)

1907- Reginald Punnett

și William Bateson
Termenii de bază
Obiectul de studiu: Pisium sativum
1856-64

• Mendel aplică ipoteza

Purității gameților
• A inițiat investigațiile
cu 34 tipuri de Pisium
sativum
• După 2 ani a ajuns la
22 de linii pure
 Avantajele Pisium sativum
• Plantă autogamă cu o
structură a florii ce exclude
apariția polenizărilor străine
întâmplătoare
• Plantă cu o perioadă scurtă
de vegetație
• Plantă cu caractere bine
conturate
• Specie cu un sortiment
bogat de varietăți
 Caracterele analizate la
mazăre

Caractere din stânga sunt dominante, iar cele din dreapta -

recesive
Caracterele (7) analizate de G.Mendel
Componentele florii
 Ipotezele lui Mendel
• Există forme alternative de
‘gene’=alele
• Pentru fiecare caracter
organismele au 2 gene –
una de la mama și una de
la tata
• Spermatiile și oosfera
(gameții) au o singură
alelă, deoarece alelele
segregă
• Când o alelă se exprimă,
iar cealaltă nu are efect
notabil, atunci această
alelă este dominantă
 Experimentele lui G.Mendel

1. Plantele trebuie sa posede

caracteristici distincte de
diferențiere.
2. Pe perioada înfloririi hibrizii de
plante trebuie să fie protejați
(izolați) reproductiv pentru a
exclude pătrunderea polenului
străin
3. Hibrizii și descendanța lor nu
trebuie să sufere nici o
modificare în fertilitatea sa
 1. Încrucișarea monohibridă

• Legea uniformității

• Legea segregării
Legea (principiul) uniformității

• La încrucișarea
formelor homozigote
ce se deosebesc după
un caracter (sau mai
multe caractre!), în
generația următoare
se obține o
uniformitate după
caracterul dominant
 Legea (principiul)
uniformității

Genotipuri în F1

4/4 Ss

Fenotipuri în F1

4/4 netede
 Legea segregării

• La încrucișarea a doi
indivizi heterozigoți
ce se deosebesc
după un caracter, în
generația următoare
are loc segregarea
după fenotip în
raport de 3 : 1
 Legea segregării

Genotipuri în F2

1/4 SS
1/2 Ss
1/4 ss

Fenotipuri în F2

3/4 netede
1/4 rugoase
2. Încrucișarea
dihibridă

• S – forma netedă a
bobului
• S – forma rugoasă a
bobului
• Y – culoarea galbenă
a bobului
• y – culoarea verde a
bobului
Încrucișarea
dihibridă
• Segregarea după
fenotip:
9:3:3:1
• Segregarea după
genotip:
1:2:2:4:1:2:1:2:
1
• după forma bobului:
3:1
• după culoarea bobului:
3:1
 Legea segregării independente
• La încrucișarea formelor parentale ce se
deosebesc după două sau mai multe
caractre segregarea în generația a două
(F2) are loc independent după fiecare
caracter în raport de (3 : 1)n ,
unde n reprezintă tipul încrucișării
(numărul perechilor de gene)
 Încrucișarea trihibridă
1. Organismele inițiale se deosebesc după trei caractere

2. Rezultatele încrucișării:

1. 64 de combinații a 8 tipuri de gameți

2. 27 de diferite genotipuri

3. 8 diferite fenotipuri (2 x 2 x 2)

4. Segregarea după fenotip = 27:9:9:9:3:3:3:1

Dacă numărul de perechi de gene
este n, atunci:

• Numărul de gameți în F1 = 2n

• Numărul de clase fenotipice în F2 = 2n

• Numărul de clase genotipice în F2 = 3n

 Legea segregării independente
este validă, dacă:
• Gameții și zigoții sunt deopotrivă de viabili și viguroși

• Gameții care poartă alelele unei gene se unesc randomizat

• Genele sunt localizate în cromozomi diferiți (nu sunt

înlănțuite)

• Genele sunt localizate în autozomi (nu sunt cuplate cu

sexul)
 3. Bazele citologice și statistice
ale segregării mendeliene
• Fiecare pereche de cromozomi omologi dintr-o celulă
somatică conține câte un cromozom matern și unul patern

• Fiecare pereche de gene analizată (forma bobului și

culoarea bobului) este localizată pe cromozomi omologi
diferiți

• Orientarea cromozomilor omologi în cadrul diviziunii

meiotice este randomizată (la întâmplare)

•
Netedă Normală Netedă Netedă Rugoasă Rugoasă
Normală Pitică Normală Pitică

Repartizarea randomizată a două perechi de gene ce

determină forma bobului de mazăre (netedă și rugoasă) și
înălțimea plantei (normală și pitică)
 Gameții paterni:
Încrucișarea
dihibridă
SB Sb sB sb
SB SSBB SSBb SsBB SsBb
Gameții materni:

Sb SSbB SSbb SsbB Ssbb

sB sSBB sSBb ssBB ssBb

sb sSbB sSbb ssbB ssbb

Cromozomi = ADN
 Meioza I

Dividerea unei celule diploide

germinale ……
 Meioza II

Rezultatul: O celulă diploidă = patru celule haploide

Bazele cromozomiale ale
segregării mendeliene
4. Încrucișarea
de analiză
• Tip de încrucișare a
unui organism cu
genotipul necunoscut
cu un organism
homozigot după
caracterul recesiv
pentru determinarea
genotipului după
rezultatul segregării
 Analiza statistică a datelor:
1. Raporturile mendeliene pot fi prezise matematic 
ipoteza nulă

2. Ipoteza nulă = diferența se datorează șansei

3. Compară ipoteza nulă cu rezultatele testului ce se

potrivesc

4. Testul chi-patrat (2) reprezintă testul cel mai

valorificat

2 =  (# observat - # preconizat)2 / # preconizat

Analiza statistică a datelor (continuare):

2 =  (# observat - # preconizat)2 / # preconizat

1. Selectarea valorii - P (probabilității că diferențele dintre

cele observate și cele preconizate se datorează șansei).

2. Valoarea - P se obține din tabelul cu valorile probabilității

(0.05, 0.10. 0.30, etc.) în dependență de gradul de libertate
(df).

3. P = 0.05 este deseori citată ca fiind semnificativă.

4. df = # clase fenotipice - 1 (n - 1)
 Exemplu: SsYy x ss yy  1/4 + 1/4 + 1/4 + 1/4
(încrucișarea de analiză)

Fenotipul # obs. # prec. obs - prec (O - P)2 (O - P)2/P

Netede/ 136 142 -6 36 0.25

galbene

Netede/ 138 142 -4 16 0.11

verzi

Rugoase/ 144 142 +2 4 0.03

galbene

Rugoase/ 146 142 +4 16 0.11

verzi

df = 4 -1 =3, Valoarea 2 pentru P = 0.05 și 3 df = 7.82 0.50

Întrebări?!