Legile lui Mendel

Gregor Mendel (1822-1884)

• a studiat ştiinţele naturii la Viena,
• profesor de ştiinţele naturii şi matematici la liceul din
Brno–Cehia.
• călugăr augustin la mănăstirea din Brno, in curtea
căreia a realizat celebrele sale experienţe de hibridare
la mazăre.
• Mazărea s-a dovedit a fi un obiect ideal de studiu al
eredităţii deoarece se reproduce prin autopolenizare,
este autogamă, ceea ce face ca, in absenţa mutaţiilor,
să-şi păstreze constantă structura genetică, puritatea
şi constanţa caracterelor de-a lungul generaţiilor.
• La mazăre se poate realiza şi polenizarea artificială a
florilor castrate prin detaşarea staminelor, polenul fiind
prelevat cu o pensulă de la o altă floare de mazăre
• Mendel, prin experienţe de hibridare pe mazăre
(Pisum sativum), a descoperit aceste legi, cunoscute
ca legile mendeliene ale eredităţii.
• Hibridarea = încrucişarea între două organisme ale
aceleiași specii care se deosebesc printr-un anumit
număr de caractere ereditare.
 mazărea
• Ordin: fabales
• Familie: fabaceae
• Gen: pisum
• Specie: pisum sativum

• Soi: grup de plante sau animale care aparțin

aceleași specii ori varietăți, cu anumite însușiri
morfologice sau fiziologice ereditare comune.
 mazărea
• Soi: grup de plante sau animale care aparțin
aceleași specii ori varietăți, cu anumite însușiri
morfologice sau fiziologice ereditare comune.

Mendel a încrucişat intre ele soiuri de mazăre:

• cu bob galben sau verde,
• cu bob zbârcit sau neted,
• cu tulpină înaltă sau scurtă.
Mendel a descoperit că :
• Un caracter poate avea două forme diferite (alele sau
gene omologe).

• Un organism moștenește câte două gene pentru fiecare

caracter:
• Gena dominantă (notată cu majusculă - D) maschează
gena recesivă (notată cu minusculă - r).

• Cele două gene se separă în timpul formării gameților.

• Perechile de gene se separă în mod independent unele

de altele.
 Homozigot şi heterozigot

• Zigotul este celula-ou, formată prin fuzionarea

a doi gameţi (fecundaţie).
• Homozigotul este zigotul care prezintă două
gene de acelaşi fel (exemple de homozigoţi
NN, RR, aa, zz etc.).
• Heterozigotul este zigotul care prezintă două
gene diferite (exemple de heterozigoţi: Nz, Ra
etc).
 Legea 1 Monohibridarea şi legea purităţii gameţilor

• Monohibridarea = încrucişarea între două

organisme care diferă între ele printr-un singur
caracter ereditar.

• Mendel a încrucişat două soiuri PURE de mazăre

(părinți – P): unul cu bob neted şi unul cu bob
zbârcit.
• În prima generaţie el a obţinut doar plante cu bob
neted.
• uniformitatea caracterelor la hibrizii din F1
• Siul pur = homozigot NN sau zz

• Bob neted: NN, Nz

• Bob zbârcit: zz
Soiuri pure
Flori albe încrucișate cu flori roșii
• F1. numai urmași cu gena dominantă.
 Transimterea dominantă autozomală
Boala Huntington
• Debutează cu modificări de personalitate,
slăbirea memoriei și mișcări involuntare și
neregulate.
• Afectează persoanele de vârstă mijlocie.
• După 15 -20 de ani de boală: pierderea
controlului motor, a funcției intelectuale.
• Fără remediu.
• Incidență: 1/20.000
 Transimterea dominantă autozomală
Boala Huntington
Pedigree-ul bolii:
• Bolnavul a avut un părinte suferind
• Jumătate din copiii unui părinte afectat
dezvoltă boala.

• Boală cu transmitere dominantă autozomală

• Hh și hh
Părinți Hh x hh

Gameții H h h h

Fenotip Hh Hh hh hh
descendenți

50% bolnavi 50% neafectați

 Boala Huntington
• Dacă boala s-ar declanșa timpuriu, bolnavul ar
muri înainte de a procrea → boala ar dispărea.
• Boala se declanșează după ce părintele cu
alela H are copii.
• Descendenții știu că există risc de 50% de a
avea boala.
• 1993: se poate identifica dacă o persoană
(descendent) este Hh sau hh → decizia de a
avea copii
 Transimterea dominantă autozomală
• Un caracter normal sau patologic este dominant
atunci când se manifestă fenotipic la heterozigoți
Hh
• Boala poate fi transmisă de oricare dintre părinți.
• Ambele sexe pot fi egal afectate.
• Gena anormală se transmite de la un singur
părinte.
• Uneori gena anormală H este prezentă, dar nu se
exprimă fenotipic din cauza unor condiții
particulare (genetice sau de mediu). Ea se
transmite la urmași.
 Transimterea dominantă autozomală

• ectrodactilie: lipsa congenitală a unuia sau a mai

multor degete.
• Polidactilie: prezența mai multor degete decât
normal.
• Sindactilie: lipirea între ele a două sau a mai
multor degete prin sudarea părților moi, oasele
rămânând separate.
Prognatism: proeminența anterioară (în formă de
bot) a maxilarelor sau a arcadelor dentare ale
acestora.
Sindrom Marfan: defecte la nivelul sistemului
cardio-vascular (valvele inimii și aortă); al
plămânilor, ochilor, al scheletul și palatului dur.
 Transimterea recesivă autozomală
Fenilcetonuria (PKU)
• Boala genetica în care lipsește enzima
fenilalaninhidroxilază
• Daca PKU nu se trateaza imediat
după naștere, fenilalanina se acumulează în
sânge și în țesutul cerebral → retard psihic și
afectarea sistemului nervos central.
• Incidență: 1/14.000-20.000
 Transimterea recesivă autozomală
Fenilcetonuria (PKU)

• Descendenții cu o singură alelă recesivă =

purtători Pp,
• Descendenții cu două alele recesive = bolnavi pp

• Părinți: Pp și Pp
• Care este riscul de îmbolnăvire?
• Calculați!!!
 Transimterea recesivă autozomală
Fenilcetonuria (PKU)
• Descendenții cu o singură alelă recesivă =
purtători Pp,
• Descendenții cu două alele recesive = bolnavi pp

• Părinți: Pp și Pp Moștenirea bolii se face prin

ambii părinți.

• Care este riscul de îmbolnăvire?

• 25% sănătoși 50% purtători 25% PKU
 Transimterea recesivă autozomală
Fenilcetonuria (PKU)

• Frecventă la descendenții cu părinți înrudiți.

• ½ din copiii născuți din relații incestuoase tată –
fiică au grave anormalii genetice → moarte
timpurie sau retard mental.

• Cele mai grave tulburări transmise genetic sunt cele

recesive: alelele recesive se transmit de purtători
care nu manifestă tulburarea → alelele nu pot fi
identificate.
 Transimterea recesivă autozomală
Fenilcetonuria (PKU)

• Soluție: dietă copilului să fie săracă în

fenilalanină (carne albă)
 Boli cu transmitere autozomal recesivă

• ẞ-talasemie: anemie ereditară (gravă) datorită

persistenței hemoglobinei fetale în sânge.

• Siclemie: anemie cu hematii în formă de

seceră. → crize vasco-oclusive, infecții.
• Manifestările cronice ale bolii se pot traduce
prin întârziere de creștere, întârziere
pubertală, deficite nutritive (folați), tulburări
cardio-pulmonare, defecte retiniene.
 Legea 2. Legea segregării independente a
caracterelor
• Se încrucişează plantele obţinute anterior
(Nz).
• Fiecare plantă de acest tip va forma gameţi de
tipul N şi z.
• Se observă faptul că de această dată se obţin
atât plante cu bob neted cât şi plante cu bob
zbârcit.
• Neted : zbârcit = 3 dominant : 1 recesiv
 Legea 3 Segregarea independentă a perechilor
de caractere
Dihibridarea = încrucişarea între două organisme
care diferă între ele prin două caractere
ereditare.

Legea se aplică doar dacă genele responsabile

pentru cele două caractere sunt situate pe
cromozomi diferiți sau se află departe una de
cealaltă pe același cromozom.

Alele se separă în gameți.

Legea 3 Segregarea independentă a perechilor
de caractere

Se încrucișează
• pisici cu blană albă și coadă scurtă cu
• pisici cu blană maro și coadă lungă.

Care este gena dominantă?

• Alb sau maro?
• Coadă scurtă sau coadă lungă?
Legea 3 Segregarea independentă a perechilor
de caractere

MM AA
MA MA MA MA

• Generația 1 (F1): numai blană maro – M (alelă

dominantă)
• Alelă recesivă: blană albă
Legea 3 Segregarea independentă a perechilor
de caractere
SS LL
SL SL SL SL

• Generația 1 (F1): numai coadă scurtă – S (alelă

dominantă)
• Alelă recesivă: coadă lungă – lg
Legea 3 Segregarea independentă a perechilor
de caractere

• Soiuri pure
• Maro cu coadă scurtă – M S
• Albăcu coadă lungă – a lg
 tabel PUNNETT
Mama/ta M S M lg aS a lg
ta
MS
M lg
aS
a lg
 tabel PUNNETT
Mama/ M S M lg aS a lg
tata
MS MM SS MM Slg Ma Slg Ma Slg
= MS = MS = MS = MS
M lg MM Slg MM lglg Ma Slg Ma lglg
= MS = Mlg = MS = Mlg
aS Ma SS Ma Slg aa SS aa Slg
= MS = MS = aS = aS
a lg Ma Slg Ma lglg aa Slg aa lglg
= MS = Mlg = aS = alg
• tabel PUNNETT
• Segregarea independentă este
demonstrată de apariția unor caractere noi
(blană albă cu coadă lungă), care nu au
existat nici în generația parentală (P) și
nici în cea filală (F1)

• F2 raport 9:3:3:1
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Muta%C8%9Bie_genetic%C4%83

• Mutația reprezintă o schimbare în

cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului,
produse fie în cadrul meiozei, fie din
cauza unui agent extern, precum
iradierea sau virusurile.
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Muta%C8%9Bie_genetic%C4%83

• Mutația reprezintă o schimbare în cadrul

structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie
în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent
extern, precum iradierea sau virusurile.

• Mutațiile transmise de la părinți la copil

poartă denumirea de mutații ereditare sau
mutații germline, deoarece acestea sunt
prezente în celulele germinale.

• Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea

va fi prezentă în fiecare celulă din
organismul persoanei afectate.
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Muta%C8%9Bie_genetic%C4%83

• Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii

ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie
din cauza unui agent extern, precum iradierea sau
virusurile.
• Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă
denumirea de mutații ereditare sau mutații germline,
deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale.
Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi
prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei
afectate.

• Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite

mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările
genetice în situația în care un copil are o mutație în
fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de
acest gen.
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Muta%C8%9Bie_genetic%C4%83

• Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații

noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația
în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are
în familie alte cazuri de acest gen.

• Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul

celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei
persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de
mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în
cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul
diviziunii celulare.

• Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate

din generație în generație.
• mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu.
Cum toate celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana
va avea unele celule cu mutații și unele celule lipsite de modificări
genetice. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Muta%C8%9Bie_genetic%C4%83

• Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite

mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice
în situația în care un copil are o mutație în fiecare
celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.

• Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în

ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment al
vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi
factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui)
sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în
copiile ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.

• Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi

transferate din generație în generație.
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Muta%C8%9Bie_genetic%C4%83

• Mutațiile pot să apară într-o singură celulă,

timpuriu în embrion.
• Cum toate celulele se divid în timpul creșterii și
dezvoltării, persoana va avea unele celule cu
mutații și unele celule lipsite de modificări
genetice.
• Acest tip de mutație poartă numele de
mosaicism.
 Excepții la legea segregării independente a
perechilor de caractere:

• linkage

• crossing over
• Locus = locul pe care se află gena pe
cromozom

• Singular: locus
• Plural: loci
 Excepții la legea segregării independente a
perechilor de caractere: LINKAGE

• Dacă genele pentru trăsăturile A şi B sunt

foarte apropiate pe acelaşi cromozom

• genele Aa și Bb au tendința să se transmită

împreună.

• Aa și Bb conduc DOAR la AB și ab
 linkage
Mama/ A B Ab aB ab
tata
AB AB AB AB AB
Ab AB Ab AB Mb
aB AB AB aS aB
ab AB Ab aS ab
 Excepții la legea segregării independente a
perechilor de caractere: CROSSING OVER
• Procesul de recombinare a genelor situate pe loci
îndepărtați de pe același cromozom.

• Recombinarea prin crossing over are loc în profaza

meiozei primare în ovare şi testicule, rezultând gameţii
(celulele reproducătoare) care posedă un singur set de
cromozomi.

• Cromozomii omologi de la mamă și tată se atrag, fac

sinapsă genă la genă de-a lungul cromatidelor.
• Are loc schimb de fragmente cromatidice → noi
combinații de gene
 Excepții la legea segregării independente a
perechilor de caractere: CROSSING OVER
• Simplu

• https://fr.wikipedia.org/wiki/Enjambement_(g%C3%A9n%C3%A9tique)#/media/File:Morgan
_crossover_1.jpg
Excepții la legea segregării independente a
perechilor de caractere: CROSSING OVER
Cromozo de la mamă
m

Ma Mb Mc Md Me Mf Mg Mh Mi Mj

Ta Tb Tc Td Te Tf Tg Th Ti Tj

Cromozom de la tată

Ma Mb Tc Td Te Tf Tg Th Ti Tj

Ta Tb Mc Md Me Mf Mg Mh Mi Mj
 Excepții la legea segregării independente
a perechilor de caractere: crossing over

• dublu

• https://fr.wikipedia.org/wiki/Enjambement_(g%C3%A9n%C3%A9tique)#/media/Fil
e:Morgan_crossover_2.jpg
 Recombinarea intercromozomică
• Crossing over = recombinare între cromozomi
omologi

• Asortare independentă cromozomială =

recombinare între cromozomi neomologi
 Importanța crossing over-ului

• Daltonismul și hemofilia se transmit matern și

recesiv.

• Mama purtătoare a ambelor gene ce fel de

băieți va naște?
 Cazuri
• Tată daltonist și hemofilic =>
Fiică XHD X
purtătoare a genelor recesive pe
același cromozom

• Tată hemofilic și mamă purtătoare XD =>

fiică XH XD
purtătoare a genelor recesive pe
cromozomi diferiți
 Cazul 1

Mama purtătoare a ambelor gene

• XHD X și tată sănătos X Y

• ce fel de băieți va naște?

• ???
 Cazul 1 Fără crossing over

Mama purtătoare a ambelor gene

• Varianta 1 XHD X și tată sănătos X Y

• Băiat dublu bolnav XHD Y

• Băiat sănătos X Y
 Cazul 2 Importanța crossing over-ului

Mama purtătoare a ambelor gene

• XH XD și tată sănătos X Y

• ce fel de băieți va naște?

• ???
 Cazul 2 fără crossing over

Mama purtătoare a ambelor gene

• XH XD și tată sănătos X Y

• Băiat hemolitic XH Y
• Băiat daltonist XD Y
 Cazul 2 CU crossing over-ului

Mama purtătoare a ambelor gene

• XH XD și tată sănătos X Y

• Băiat hemolitic XH Y
• Băiat daltonist XD Y
• Băiat sănătos X Y
• Băiat dublu bolnav XHD Y
Ereditatea legată de sex (transmitere gonozomală)

• se referă la transmiterea unor caractere

normale sau anormale determinate de gene
situate pe cromozomii sexuali X și Y, dar care
nu intervin în procesul de sexualizare.

• Aceste gene sunt similare cu genele

autozomale, dar sunt localizate pe X sau Y.
Ereditatea legată de sex (transmitere gonozomală)

Teoretic, există trei tipuri de transmitere

gonozomală:
• Gene de pe X
• Gene de pe Y
• Gene aflate în porțiuni omoloage de pe X și Y.

Practic: ultimele două sunt incerte

Ereditatea legată de sex (transmitere gonozomală)

Cromozomul X conține
• Gena diferențierii sexuale
• Multe gene somatice

Cromozomul Y conține
• 30-40 de gene

• Mutația de pe o genă aflată pe X se manifestă diferit la

femeie și bărbat, pentru că femeia are doi cromozomi X,
iar bărbatul unul singur.
Ereditatea legată de sex (transmitere gonozomală)

• Daltonismul se transmite prin alelă recesivă de pe

cromozomul X.
• Dacă bărbații au alela recesivă pe X => daltonism
• Dacă femeile au alela recesivă pe un X => sănătate
• Dacă femeile au alela recesivă pe fiecare X =>
daltonism
 Referințe
• Dăbală, I. (2012). Genetica comportamentului
uman. Cluj: Ecou Transilvan, Cap. 1.
• http://www.scientia.ro/biologie/74-
genetica/2414-mendel-legile-mendeliene-ale-
ereditatii-2.html