Ereditatea mendeliană

Prof. Dr. Andrei C. Miu

 Sumar
• Ereditatea înainte de Mendel
• Gregor Mendel: omul, experimentele, teoria,
recunoașterea târzie...
• Trăsături și boli mendeliene
• Ereditatea non-mendeliană
 Ereditate
• Transmitere a trăsăturilor între generații
• Care este mecanismul?
Teorii preformaționiste
Teoria amestecării caracterelor (engl.,
blending inheritance)
 Pangeneza (Darwin, 1868)
• Pangeneză: toate părțile unui individ
contribuie la reproducere
• Gemule = particulele eredității, produse de
toate țesuturile și stocate în celulele sexuale
• Gemulele se pot schimba în funcție de mediul
de viață → variația în evoluție
– Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829): toate
caracterele dobândite în timpul vieții se transmit
la următoarea generație
 Transmiterea caracterelor dobândite

Caracterele se amestecă: progeniturile au caractere intermediare față de părinți

 Sumar
• Ereditatea înainte de Mendel
• Gregor Mendel: omul, experimentele, teoria,
recunoașterea târzie...
• Trăsături și boli mendeliene
 Gregor Mendel (1822-1884)
• Fiul unui fermier, e preocupat de hibrizi
• Intră la mănăstirea catolică (augustiniană) din
Brno (azi, Cehia) în 1843
1848
Curtea Mănăstirii din Brno
 Gregor Mendel (1822-1884)
• 1856-1863: cultivă și studiază peste 28000 de
plante de mazăre în grădina mănăstirii
• 7 caractere: forma și culoarea semințelor,
culoarea florilor, forma și culoarea păstăii,
forma și mărimea tulpinii
• Observarea caracterelor în generații succesive
→ principii ale eredității
Stamină = anteră (cu polen) + filament
Pistil = Stigmat + stil + ovar

Celule sexuale (gameți):

• Polen
• Ovule (în ovar)
 Monohibridare

/4 /4
A = neted
a = zbârcit
 Observații (monohibridare)
1. Caracterul (zbârcit) reapare în F2, deci
factorul lui a fost și în F1
2. Sunt doi factori ereditari pentru fiecare
caracter
3. Când cei doi factori sunt diferiți, se poate
manifesta numai unul
4. 1/4 din F2 au avut doi factori dominanți; 2/4
au avut un factor dominant și unul recesiv;
1/4 au avut doi factori recesivi
P AA aa

F1 Aa Aa Aa Aa

F1 Aa Aa

F2 AA Aa Aa aa
 Monohibridare

/4 /4
A = neted
a = zbârcit
 Legea segregării
• Factorii ereditari pentru fiecare caracter se
segregă la gameți
• Fiecare gamet are o probabilitate egală de a se
combina cu ceilalți, ceea ce explică separarea
caracterelor parentale în raport de 3:1
 Dihibridare

A = galben B = neted
a = verde b = zbârcit
 Observații
• Transmiterea factorilor unui caracter nu e
influențată de transmiterea factorilor unui alt
caracter
• Fiecare respectă prima lege (3:1)
 Dihibridare

A = galben B = neted
a = verde b = zbârcit
 Legea asortării independente
• Factorii pentru mai multe caractere se
asortează (se combină) independent unii de
alții
 Recunoașterea descoperirilor
• 1865, Mendel comunică rezultatele la Societatea de
Istorie Naturală din Brno
• 1866, publică articolul în revista societății
– Revista e distribuită la 134 de instituții științifice din toată
lumea, inclusiv bibliotecile mari din Europa și SUA
• 1900, articolul este redescoperit separat de trei
cercetători care obținuseră aceleași rezultate: Hugo de
Vries (Olanda), Carl Correns (Germania – elevul lui Karl
Nägeli, botanist cu care a corespondat Mendel), și Erich
von Tschermak (Austria – nepotul profesorul de
botanica a lui Mendel, la Viena)
 Mecanismul eredității?
• Teoria cromozomială
(Sutton, 1902): similarități
între segregarea
cromozomilor în timpul
meiozei și segregarea
„factorilor ereditari” ai lui
Mendel (la lăcuste)
• Teoria Sutton-Boveri
(Theodor Boveri – cercetări
paralele pe arici de mare)
Walter Sutton
(1877-1916)
 Mecanismul eredității?
• The mechanism of
Mendelian heredity
(Morgan, 1915)
• Premiul Nobel pentru
Fiziologie sau Medicină
(1933): „pentru
descoperirile sale privind
rolul jucat de cromozomi
în ereditate” Thomas Hunt Morgan
(1866-1945)
Confirmarea l. Mendel la Drosophila
Descoperirea linkajului (fenotip) și a
crossing-over-ului (mecanism)
 Crossing-over
• Frans Alfons Janssens (1909): chiasmatypie
 Hărțile cromozomiale
• Sturtevant (1913, p. 45): „It
would seem […] that the
proportion of «crossovers»
could be used as an index of
the distance between any
two factors.”
• Factorii lui Mendel sunt
aranjați linear pe
cromozomi
• Dezechilibrul de linkaj:
asocierea alelelor este mai
mică sau mai mare decât ar
fi de așteptat dacă ar fi
aleatoare
Alfred Sturtevant (1891-1970)
Meioza: confirmări
Crossing-over

Life: The Science of Biology (ed. a 8-a). Sinauer.

 Sumar
• Ereditatea înainte de Mendel
• Pangeneza (Darwin)
• Gregor Mendel: omul, experimentele, teoria,
recunoașterea târzie...
• Trăsături și boli mendeliene

Gena mazărei zbârcite (Starch Branching Enzyme, SBEI): Bhattacharyya et al., Cell, 60,
115-122 (1990) https://doi.org/10.1016/0092-8674(90)90721-P
 Trăsături mendeliene la om
• Grupa de sânge (A, B, 0): A (AA, A0), B (BB, B0), AB
(AB), 0 (00)
• Creasta văduvei (dominant)
• Pistrui faciali (dominant)
• Șanț în barbă (dominant)
• Gropițe în obraji (dominant) (?)
• Lobul urechii liber (dominant)
• Capacitatea de a simți unele gusturi (feniltiocarbamidă)
(dominant)

Pentru alte exemple, vezi: http://www.omim.org/

 Boli mendeliene la om
• Peste 3000 de boli monogenice la om (Ku et al., 2011)
• Dominant
– Boala Huntington
• frecvență 1:20000
• alelă dominantă in gena huntingtinei, pe cromozomul 4
• Recesiv
– Fenilcetonurie
• frecvență 1:10000
• alela recesivă a genei fenilalanin hidroxilazei (fenilalanină → rozină)
pe cromozomul 12
– Albinism (recesiv)
– Forme de retard mintal (engl., autosomal recessive
intellectual disability, ARID)
 Boala Huntington

R. Plomin, J. C. DeFries, V. S. Knopik, & J. M. Neiderhiser (2013). Behavioral

Genetics (ed. a 6-a). Worth Publishers, NY
Gena huntingtinei
 Fenilcetonuria

R. Plomin, J. C. DeFries, V. S. Knopik, & J. M. Neiderhiser (2013). Behavioral

Genetics (ed. a 6-a). Worth Publishers, NY
 Importanța
• Contrazice amestecarea caracterelor
• Sugerează conceptele de genă (Wilhelm
Johannsen, cca. 1903) și alelă
• Identifică un tip de relație între alele:
dominant-recesiv
• Excepții de la ereditatea mendeliană?
 Excepții de la legile lui Mendel
• Genele de pe cromozomul X (sex-linkajul)
– Incidență mai mare la progeniturile de sex masculin (de ex.,
daltonism, hemofilie - recesive)
• Mutații noi (de novo)
– Apărute în timpul meiozei (de ex., progeria, sindromul Rett)
• Non-disjuncția cromozomilor
– Cromozomii nu se separă în anumiți gameți (de ex., sindromul
Down)
• Imprinting genomic
– Expresia unei gene depinde de originea parentală (de ex.,
deleție pe cr. 15 → sindrom Angelman (origine maternă) sau
Prader-Willi (paternă)
 Daltonism

R. Plomin, J. C. DeFries, V. S. Knopik, & J. M. Neiderhiser (2013). Behavioral

Genetics (ed. a 6-a). Worth Publishers, NY
 Trăsăturile complexe
• Trăsături poligenice
– Multe gene contribuie la o trăsătură complexă
– Fiecare are efect mic
– Efecte dominante sau aditive
 Perspectiva biometrică a lui Fisher
• Ronald Fisher (1918)
– Caracter poligenic
– Relații mendeliene și de
aditivitate

From R.A. Fisher’s 1918 Paper to GWAS a Century

Ronald A. Fisher (1890-1962)
Later: https://doi.org/10.1534/genetics.118.301594
Trăsături complexe
1 genă cu 2 alele: 3 genotipuri, 3
fenotipuri

2 gene cu 2 alele: 9 haplotipuri,

5 fenotipuri

3 gene cu 2 alele: 27 haplotipuri,

7 fenotipuri

R. Plomin, J. C. DeFries, V. S.
Knopik, & J. M. Neiderhiser
(2013). Behavioral Genetics (ed.
a 6-a). Worth Publishers, NY
 Implicații în psihologie (studii
gemelare)

Exemple de dominanță? https://doi.org/10.1038/ng.3285;

https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.10.004