Ereditatea monogenic

Transmiterea caracterelor ereditare

Teorii: Amestecarea caracterelor ereditare

Legile lui Mendel

Fiecare caracter > pereche de factori
ereditari
Legea segregrii
Legea asortrii independente

Gregor Mendel

-clugr la mnstirea St. Thomas din Brno,

Cehia actual
1885 prezint lucrrile sale la Societatea
de Stiine Naturale, publicate un an mai
trziu
1900 - anul redescoperirii legilor lui Mendel

34 de ani (1866 1900) necesari recunoaterii

lucrrilor lui Mendel
Cauzele nerecunoasterii lucrrilor lui Mendel:
comunitatea stiinific nepregtit pentru asemenea rezultate
geneticienii acelor vremuri ncercau s explice transmiterea
caracterelor continue, cum ar fi nlimea, greutatea, longevitatea
etc.
nu au fost identificate componentele fizice care s susin
aceste legi
neobisnuina de a folosi calcule matematice n analiza rezultatelor
Mendel nu a insistat n eforturile sale de a convinge comunitatea
stiinific

Obiectul si metodele de studiu

Mazrea de grdin
Pisum sativum
Mazrea a fost aleas din cteva
motive usor de explicat:
o plant accesibil, usor de
cultivat, nepretenioas,
prezint mai multe caractere
discontinue cum ar fi:
culoarea florilor, seminelor etc.
polenizarea plantelor este simplu
de urmrit

Caracterele discontinue studiate

Caracterul
Forma seminelor
nlimea plantelor
Poziia florilor
Forma pstii
Culoarea pstii
Culoarea tegumentului seminelor

Culoarea endospermului

Formele alternative
neted
nalte
axial
neted
verde
gri
galben

rugos
pitice
terminal
cu constricii
galben
alb
verde

Metodele de studiu

ncrucisri reciproce
asigurarea puritii plantelor
(timp de 2 ani)

ncrucisrile monohibride
Legea puritii gameilor (legea segregrii)
Hibrid - organismul rezultat n urma ncrucisrii a doi indivizi
ce se deosebesc la nivelul unui caracter
Alele variante ale unei gene
Locus localizarea unei alele pe cromozom
Genotip - combinaia de gene ale uni organism
Homozigot - la un locus exist 2 alele identice, exemplu TT, tt
Heterozigot - la un locus sunt alele diferite Tt.
Fenotipul - totalitatea de caractere vizibile ale unui individ
Dominant caracter care se manifest fenotipic n egal
msur att la un homozigot ct si la un heterozigor, caracterul
care nu se exprim la un heterozigot este recesiv.

Legea puritii gameilor

Forme parentale P1
Prima generaie de
hibrizi F1
Alela dominant cu
litere mari
Alela recesiv cu litere
mici
Exemplu - caracter
studiat de Mendel
nlimea plantelor:
T alela dominant
t alela recesiv

Culoarea seminelor
fenotip

genotip

ncruciare prini

F1 fenotip

F2 Phenotypic Ratio

F2 Ratio

Semine
netede x rugoase

Neted

5474 Netede:
1850 Rugos

2.96:1

Semine galbene x
verzi

Galben

6022 Galben :
2001 Verde

3.01:1

Poziia florii Axial x

Terminal

Axial

705 Axial :
224 Terminal

3.15:1

Plante nalte x pitice

nalte

l787 Inalt :
227 Pitic

2.84:1

Legea puritii gameilor

Transmiterea caracterelor monogenice

Peste 10 000 de caractere mendeliene

O gen -> o protein-> un caracter
Creasta vduvei
Degetul de autostopist
Ceara de urechi umed/uscat
Pistrui faciali
Gropia n barb
Gropie n obraji
Lobule urechii liber/ataat

Caracteristicile transmiterii
autozomal dominante
Boala Huntington

Tulburare gentica

neurodegenerativa
Coordonare motorie
Declin cognitiv,
dementa
Mai comuna in
Europa de V, decit in
Asia si Africa

Caracteristicile transmiterii
autozomal recesive
Fibroza chistic
-Afecteaz plmnii i pancreasul
-Infecii sinusale, cretere
ntrziat, infertilitate
-CFTR- reglare componente
transpiraie, acid gastric, mucus
-1/25

Caracteristicile transmiterii dominate

sau recesive

A doua lege a lui Mendel

Legea segregrii independente a caracterelor

- gena sbe1 care codific enzima cu acelasi

nume SBE1 (Strach Branching Enzyme), care
catalizeaz transformarea amilozei n
amilopectin

Generarea varietii gameilor la

dihibrizii din prima generaie F1

Alctuirea pedigriurilor

Pedigriu dinastia Egiptului Ptolemy

Sumar
1. Mendel a descris legile de baz ale ereditii conform crora caracterele
nu se amestec la un individ (legea puritii gameilor) si segreg
independent unele de altele (legea segregrii independente).
2. Homozigot este un individ cu dou alele identice la un locus,
heterozigoii posed dou alele diferite. O gen poate avea mai multe
alele.
3. Alela dominant mascheaz exprimarea celei recesive, un individ poate
fi homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot.
4. Modul de transmitere poate ajuta la prezicerea fenotipurilor. Modul
autozomal dominant nu trece peste generaii, un individ afectat are cel
puin un printe afectat. Modul autozomal recesiv poate s nu apr n
toate generaiile si doi prini sntosi pot avea un copil afectat.
5. Legea a II-a a lui Mendel, legea segregrii independente, se refer la
transmiterea a dou sau mai multe gene ce se afl pe cromozomi diferii.
6. Pedigree-ul este o exprimare grafic a relaiilor familiale si modul de
transmitere a unor caractere