LEGILE LUI MENDEL

Legile ereditatii elaborate de Mendel sunt valabile in intreaga lume vie. Pe modelul mendelian se transmit o serie de caractere umane normale si patologice. Transmiterea caracterelor se realizeaza prin intermediul genelor care reprezinta unitatea de transmitere a caracterului. Regiunea ocupata de o gena pe cromozom se numeste locus. Genele din garnitura haploida de cromozomi constituie genomul iar totalitatea genelor din organism genotipul. Genotipul in interactiune cu mediul determina fenotipul. Gene:  autozomale sau gonozomale  normale (de tip salbatic) sau mutante  dominante, recesive sau codominante

O gena dominanta se exprima in fenotip atat in stare homozigota cat si in stare heterozigota. O gena recesiva se exprima in fenotip numai in stare homozigota. Starea homozigota este starea genetica determinata de prezenta in genotip a aceluiasi tip de gena. Starea heterozigota e starea genetica determinata de prezenta in genotip a doua alele diferite. Pentru o gena data, fiecare individ are doi loci omologi (unul de origine materana si altul paterna), deci fiecare gena e dublu reprezentata, alcatuind cuplul alelic. Alela reprezinta una din formele alternative care poate fi luata de o gena. Genele alele ocupa acelasi locus in cromozomii omologi. Caracterele determinate de o pereche de gene se numesc monogenice.

Legile lui Mendel

Legea uniformitatii hibrizilor din F1(monohibridare)  Legea segregarii caracterelor la indivizii din F2  Legea asortarii (segregarii) independente a caracterelor in dihibridare


Genetic Segregation
Parentals: RR x rr R r R R Rr Rr R r r Rr Rr R r r R F1 x F1: Rr x Rr r R r

R r RR Rr Rr rr

DIHIBRIDAREA
Chapter 9 Dihybrid Crosses
Section 2 Genetic Crosses

Parentals: RRYY x rryy RY RY RY RY ry RY RrYy ry ry ry ry

F1 x F1: RrYy x RY Ry rY ry

RrYy rY ry

RY Ry rY

RY

Ry

ry

1/16 RRYY 1/16 RRYy 1/16 RrYY 1/16 RrYy 1/16 RRYy 1/16 RRyy 1/16 RrYy 1/16 Rryy 1/16 RrYY 1/16 RrYy 1/16 RrYy 1/16 Rryy 1/16 rrYY 1/16 rrYy 1/16 rrYy 1/16 rryy

TRANSMITEREA CARACTERELOR PATOLOGICE LA OM

Caracterele patologice umane sunt, in cea mai mare parte, monogenice si se transmit dupa modelul mendelian. Daca genele sunt localizate pe cromozomii autozomi, ereditatea se numeste autozomala. Daca genele sunt localizate pe cr. X, ereditatea se numeste Xlinkata, iar daca sunt localizate pe cr.Y, ereditatea se numeste Y-linkata(holandrica)  Transmiterea autozomal dominanta  Transmiterea autozomal recesiva  Transmiterea legata de cromozomul sexual : - recesiva X-linkata dominanta X-linkata holandrica (legata de cromozomul Y)

Caracteristicile transmiterii autozomal dominante

  

 

Caracterul se transmite din generatie in generatie Caracterul este prezent la ambele sexe in proportii relativ egale Raportul de segregare a caracterelor este conditionat de genotipurile parentale Genele autozomal dominante tind sa fie variabile ca exprimare; variabilitatea manifestarilor clinice depinde de expresivitatea genei Doi indivizi heterozigoti afectati pot avea si copii sanatosi Ex de boli: brahidactilia (malformatie congenitala caracterizata prin scurtimea degetelor datorita lipsei unei articulatii interfalangiene), osteogeneza imperfecta (formarea de oase friabile in locul osului normal), acondroplazia (forma de nanism caracterizata prin membre scurte, degete egale, cap mare)

Osteogeneza imperfecta

Caracteristicile transmiterii autozomal recesive



  

Transmiterea discontinua a caracterului de-a lungul generatiilor Caracterul apare la ambele sexe in proportii relativ egale Casatoriile consagvine cresc incidenta caracterului Caracterul apare numai in stare homozigota recesiva Ex. de boli: fenilcetonuria (retard psihic si afectarea SNC datorita acumularii de fenilalanina in sange si tesut cerebral), mucoviscidoza ( fibroza chistica ce afecteaza plamanii si pancreasul), hemoglobinopatiile.

Unaffected Carrier Father

Unaffected Carrier Mother

R R R

r r R R

R r

r r r

Unaffected 1 in 4 chance

Carrier Unaffected 1 in 4 chance

Carrier Unaffected 1 in 4 chance

Affected 1 in 4 chance

Caracteristicile transmiterii recesive X-linkate

   

Incidenta caracterului este mai mare la sexul masculin Gena recesiva se exprima la barbati in stare hemizigota Un barbat nu transmite un caracter ereditar direct fiilor sai Este o transmitere pe linie materna: o femeie transmite caracterul atat fiilor cat si fiicelor Ex. de boli: hemofilia (tulburare a coagularii sangelui caracterizata prin episoade recurente de sangerare ce apar spontan sau la traumatisme minore; hemofilia A e legata de un deficit la factorului de coagulare VIII iar tipul B de fact IX), distrofia musculara ( deteriorarea progresiva a muschilor corpului antrenand slabiciune musculara si invaliditate).

Distrofia musculara Duchene : primele manifestri clinice aprnd n jurul vrstei de 3-5 ani, cu imobilizare pn la 1113 ani. Tulburrile respiratorii snt comune pe parcursul ultimelor stadii, acestea, alturi de afectiunile cardiace, conducnd la deces in jurul vrstei de 15 ani. Este prezentat cazul unui copil de 14 ani cu boal Duchenne internat pentru patologie recurent pulmonar.

Hemophilic Male X hY

Non-hemophilic NonFemale (father is hemophilic) x XHXh Xh

XH

Xh XHXh XhXh Y XHY X hY

Unaffected Father

Usually Unaffected Carrier Mother

X X X

Y X Y X

X X

X X Y

Caracteristicile transmiterii dominante X-linkate



 

Un barbat afectat transmite caracterul ereditar numai fiicelor si nu-l transmite fiilor O femeie afectata transmite caracterul erditar atat fiicelor cat si fiilor Caracterul apare la fexul feminin atat in stare homozigota cat si in stare heterozigota Barbatii afectati prezinta tulburari mai severe decat femeile Ex. de boli : amelogeneza imperfecta (caracterizata prin smalt subtire si cenusiu al dintilor; la barbat defectul afecteaza aproape toti dintii care se fractureaza usor si raman doar radacinile in timp ce la femei se pot observa radiologic benzi alternative de smalt normal si anormal), rahitismul vitamino D rezistent.

Transmiterea holandrica


Caracterele determinate de gene localizate pe cromozomul Y se transmit direct de la tata la fiu si nu se transmit niciodata la fiice Ex de boala: hipertricoza urechii la barbat.