Legile lui Mendel Excepii de la legile mendeliene

Mendel omul i savantul

Gregor Mendel clugr la mnstirea St. Thomas din Brno, Cehia actual 1865 prezint lucrrile sale la Societatea de tiine Naturale, publicate un an mai trziu (1866)

1900 - anul redescoperirii legilor lui Mendel

Germania, botanist

Olanda, botanist

Austria, agronom

34 de ani (1866 1900) necesari recunoaterii lucrrilor lui Mendel

Cauzele nerecunoaterii lucrrilor lui Mendel: comunitatea tiinific nepregtit pentru asemenea rezultate geneticienii acelor vremuri ncercau s explice transmiterea caracterelor continue, cum ar fi nlimea, greutatea, longevitatea etc nu au fost identificate componentele fizice care s susin aceste legi neobinuina cu folosirea calculelor matematice n analiza rezultatelor Mendel nu a insistat n eforturile sale de a convinge comunitatea tiinific

Obiectul i metodele de studiu Mazrea de grdin Pisum sativum

Mazrea a fost aleas din cteva motive uor de explicat: o plant accesibil, uor de cultivat, nepretenioas, prezint mai multe caractere discontinue cum ar fi florilor, seminelor etc., polenizarea plantelor este simplu de urmrit. culoarea

Caracterele discontinue studiate

Caracterul Forma seminelor Culoarea endospermului Culoarea tegumentului seminelor Culoarea pstii Forma pstii Poziia florilor nlimea plantelor neted galben gri verde neted axial nalte

Formele alternative rugos verde alb galben cu constricii terminal pitice

Obiectul i metodele de studiu

asigurarea puritii plantelor (timp de 2 ani) ncruciri reciproce

ncrucirile monohibride Legea puritii gameilor

Hibrid - organismul rezultat n urma ncrucirii a doi indivizi ce se deosebesc la nivelul unui caracter Alele variante ale unei gene Locus localizarea unei alele pe cromozom Genotip - combinaia de gene ale uni organism Homozigot - la un locus exist 2 alele identice, exemplu TT, tt Heterozigot - la un locus sunt alele diferite Tt). Fenotipul - totalitatea de caractere vizibile ale unui individ (pot fi i de natur biochimic cum ar fi grupele de snge, nivelul unor enzime sanguine etc). Dominant caracter care se manifest fenotipic n egal msur att la un homozigot ct i la un heterozigor, caracterul care nu se exprim la un heterozigot este recesiv.

ncrucirile monohibride Legea puritii gameilor

Simboluri Forme parentale P1 Prima generaie de hibrizi F1 Alela dominant cu litere mari Alela recesiv cu litere mici Exemplu - caracter studiat de Mendel nlimea plantelor: T alela dominant t alela recesiv

Legea puritii gameilor

Careul lui Punnett

Reprezentarea grafic a ncrucirilor hibride

Reginald Crundall Punnett genetician britanic

Careul lui Punnett n genetica uman

Transmitere autozomal recesiv

Legea a doua a lui Mendel legea segregrii caracterelor

De ce boabe rugoase i netede?

n 1991, la 126 de ani de la publicarea lucrrilor lui Mendel cercettorii britanici au descoperit cauza formei rugoase a boabelor de mazre utilizate de Mendel. Responsabil este gena sbe1 care codific enzima cu acelai nume SBE1 (Strach Branching Enzyme), care catalizeaz transformarea amilozei (compus neramificat) n amilopectin (molecula are cteva ramificaii ). Alela normal dominant R are ca rezultat o protein funcional, ce menine forma seminelor. Alela recesiv r are ca rezultat o enzim nefuncional, formarea produilor ramificai nu are loc i se acumuleaz mai mult sucroz. Acest exces de sucroz contrbuie la schimbarea presiunii osmotice i n seminele tinere se acumuleaz apa. La maturare aceste semine pierd ap i devin rugoase.

Generarea varietii gameilor la dihibrizii din prima generaie F1

Determinarea probabilitii genotipurilor urmailor

Regula produsului

RRYY rryy

Simboluri utilizate pentru alctuirea pedigriurilor

Exemple de pedigriuri

Pedigree parial al dinastiei Egiptului Ptolemy arat numai genealogia, dar nu i caractere. Acesta are o form mai mult alungit din cauza cstoriilor consangvine. Din 323 .C. pn la moartea Cleopatrei n 30 .C au existat 5 cstorii consangvine ntre frai i una unchi nepoat. Cleopatara s-a cstorit cu fratele cnd avea doar 10 ani pentru pstrarea sngelui regal.

Exemple de pedigriuri

Pedigriul unei familii cu polidactilie (degete n plus) Pedigriu restrns din cauza existenei mai multor copii n familii

Exemple de pedigriuri

Pedigriul unei familii cu maladii ereditare ce se transmit autozomal recesiv. Cele mai ntlnite cazuri de consangvinizare sunt ntre veriori, care au ca rezultat creterea probabilitii naterii copiilor afectai.

Exemple de pedigriuri
Pedigriul pentru hemofilie n familiile regale europene

Maladii cu transmitere mendelian la om

Transmitere autozomal recesiv Fibroza chistic Fenilcetonuria Hemocromatoza Tay-Sach sindrom Caracteristici Infectarea plmnilor, infertilitate masculin, transpiraie cu sruri Retard mintal Reinerea Fe n organism, distrugerea celulelor hepatice, cardaice i pancreatice Degenerarea sistemului nervos

Transmitere autozomal dominant Acondroplazie Hipercolesterolemia familial Polidactilie Sindromul Marfan Form de nanism, oprirea creterii oaselor, membre scurte i groase Nivel foarte mare de cholesterol Numr extra de degete la mini i la picioare Membre lungi, piept afundat, cristalin dislocat, degete subiri

Caracteristicile transmiterii dominate sau recesive

Caracteristici Se transmite autozomal Att femeile ct i brbaii pot transmite caracterul n aceeai msur Transmitere dominant Da Da Transmitere recesiv Da Da

Generaii succesive sunt afectate Urmaii a doi indivizi sntoi nu pot moteni boala Urmaii afectai au doi prini heterozigoi sau cel puin unul cu caracterul respectiv. Apariia caracterelor poate sri peste generaii

Da Da Da Nu

Nu Nu Da Da

Legile lui Mendel Sumar

1. Mendel a descris legile de baz ale ereditii conform crora caracterele nu se amestec la un individ (legea puritii gameilor) i segreg independent unele de altele (legea segregrii independente). Homozigot este un individ cu dou alele identice la un locus, heterozigoii posed dou alele diferite. O gen poate avea mai multe alele. Alela dominant mascheaz exprimarea celei recesive, un individ poate fi homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. Careul lui Punnett este un mod grafic de exprimare a transmiterii caracterelor. Modul de transmitere poate ajuta la prezicerea fenotipurilor. Modul autozomal dominant nu trece peste generaii, un individ afectat are cel puin un printe afectat. Modul autozomal recesiv poate s nu apr n toate generaiile i doi prini sntoi pot avea un copil afectat. Legea a II-a a lui Mendel, legea segregrii independente, se refer la transmiterea a dou sau mai multe gene ce se afl pe cromozomi diferii. ansa ca dou procese s se ntmple n acelai timp este egal cu produsul dintre probabilitile lor atunci cnd acestea au loc independent. Acest principiu este numit regula produsului, care poate fi folosit la prezicerea motenirii unui anumit genotip. Pedigree-ul este o exprimare grafic a relaiilor familiale i modul de transmitere a unor caractere.

2. 3. 4. 5.

6. 7.

8.