Arborii genealogici = diagrame in care sunt reprezentati ascendentii

(strămoşii), descendentii (urmaşii) si colateralii (rudele din aceeaşi generaţie) unei persoane
numita proband / caz index / propozitus.
Metodologia de lucru:
1. Se aduna date cu privire la familia analizata.

2. Se deseneaza arborele genealogic, dupa care

3. Se analizeaza:

- Daca boala se transmite/nu ereditar.

- Daca este ereditara, o incadram intr-o catrgorie [ cromozomiala / monogenica /

multifactoriala (poligenica)]

 daca este monogenica, se analizeaza tipul de transmitere si

 in unele cazuri de transmitere recesiva, se poate stabili de la cine s-a mostenit

boala.

Indicaţiile efectuării arborelui genealogic:

1. Cuplu în care unul dintre soţi are o boală genetică, ereditară
2. Cuplu în care cei doi soţi au aceaşi boală sau boli asemănătoare
3. Cuplu în care cei doi soti sunt normali, dar heterozigoţi
4. Cuplu în care cei doi soti sunt normali (sanătoşi), dar există cineva (o persoană sau mai multe) în
familie cu o boală ereditară (monogenică)
5. Soţi consanguini
6. Retard psiho-motor la un copil
7. Malformaţii congenitale (în familie, la un copil)
8. Rareori : sterilitate de cuplu, făt născut mort, avort
Cifre romane pt generaţii si cifre arabe pt indivizii din fiecare generaţie
Expresivitatea variabila = aceeasi gena autozomal dominanta se exprima diferit la
diverse persoane dintr-o familie.

Penetranta:
- completa, cand gena dominanta prezenta in genotip se exprima intotdeauna in
fenotip

- incompleta, cand gena dominanta prezenta in genotip, nu se manifesta in fenotip la

anumite persoane.

P = nr bolnavi/AA+Aa * 100
Arborele
genealogic in
cazul
transmiterii Y-
lincate
Distrofia Duchenne – Becker este X-lincata recesiva; Forma Becker este mai usoara. Gena distrofinei are
mutatii mai grave in forma Duchenne
In cazul transmiterii X-lincate dominante: mama transmite caracterul atat la fete cat si la
baieti, pe cand tatal…….?
 TRANSMITEREA MITOCONDRIALA = MATROCLINA

ADN-ul mitocondrial impreuna cu cel nuclear conduc la sinteza unor enzime, proteine.
ADNmt codifica enzimele, ce intervin in procesele de oxidoreducere celulara.
Mutatiile produc astfel boli grave, sistemice.
Heteroplasmia = prezenta unui numar mare de anomalii la nivelul ADN-ului mitocondrial.
Caracterele se transmit doar de catre mama (ovulul are mitocondrii) = ereditatea matroclina
Barbatii nu transmit aceste caractere in descendenta lor.
 ADNmt, asemeni cz Y, a fost utilizat pentru a se stabili originea speciei umane.
Studiind modificarile transmise doar pe linie materna (in cazul ADNmt) s-a ajuns la
concluzia ca, toti mostenim genele mitocondriale de la o femeie, numita “Eva”, care a trait
in Africa.
 Sindromul X-fragil

Se datorează unei mutaţii dinamice. Denumirea este data de faptul ca in

gametogeneza materna (cu precadere) are loc o amplificare a unei secvente de 3 baze
azotate [codon].
La baieţii cu o astfel de amplificare, codonul CGG este supranumerar, iar ei prezinta
retard psihomotor.
 Numarul de repetitii ale Situs fragil
codonului detectabil Inteligenta Descendenti
(CGG) (citogenetic)
Barbati cu 50-200 repetitii Nu Normala Fete purtatoare
(premutatie) (barbat purtator)
Barbati cu 200-2000 repetitii Da Retard moderat -
(mutatie completa) pana la sever
Femei cu 50-200 repetiţii Nu Normala Baieti bolnavi
(premutatie)
Femei cu 200-2000 repetiţii Da De la normal  retard Baieti bolnavi
(mutatie completa) moderat
Exista si alte sindroame cauzate de mutatii dinamice:
In exemplul urmator este transmisa surdo-mutitatea.
Exista aproximativ 40 de gene care transmit aceasta anomalie.
 Desi caracterul se transmite autozomal recesiv, in generatia IV toti copiii sunt
sanatosi! Datorita heterogenitatii genetice

Gena a  surditate
Gena b  surditate
aa / BB AA / bb
 Aa / Bb toti copiii, adica se manifesta genele normale A si B

Heterogenitatea genetica = gene diferite duc la acelasi fenotip.

(mai specific, astazi se numeste heterogenitate de locus, pentru a o diferentia de cea alelica
sau polialelism, ambele fiind de fapt,”genetice”)