Cariotipul uman

normal
Cariotipul reprezintă aranjamentul cromozomilor în perechi, în funcție de
formă, mărime și poziția centromerului.
Cariotipul uman normal cuprinde 46 de cromozomi = 23 de perechi:
22 de perechi sunt autozomi și o pereche heterozomi (cromozomii sexului).
Cariotipul uman cuprinde 7 grupe de cromozomi notate de la A la G in functie de
marimea cromozomilor.
Cariotip barbatesc Cariotip femeiesc
In celula umană există 46 de cromozomi organizați în 23 de
perechi: - 22 perechi (44 de cromozomi) sunt autozomi
- 1 pereche (2 cromozomi) sunt heterozomi

Autozomii:
 sunt identici la ambele sexe
 determina toate insusirile corpului, cu exceptia sexului
 fiecare cromozom contine un numar mare de gene care
determina diferite caractere

Heterozomii:
 sunt identici la femeie (XX) si diferiti la barbat (XY)
 determină sexul organismului
 genele plasate pe heterozomi (cromozomii sexului) se numesc
gene sex-linkate (se transmit odată cu cromozomul și determină
maladii; cele mai multe se gasesc pe cromozomul X
 cromozomul Y este mai mic si contine doar cateva gene
 IMPORTANTA CARIOTIPULUI
UMAN

Cariotipul uman ofera informatii despre unele anomalii ale

cromozomilor.

Orice modificare in numărul, forma și mărimea

cromozomilor furnizează informații despre anumite boli
genetice numite boli cromozomiale
Cariotip uman
patologic
 Sindromul Patau
Trisomia 13
Identifică anomaliile din cariotipurile de mai jos.

afecteaza grav atat

capacitatile fizice, cat si
mentale
80% din cazuri prezinta
anomalii cardiace congenitale
severe
 Sindromul Edwards

Trisomia 18, o afecțiune rară -

letală pentru majoritatea copiilor
nascuti cu aceasta malformatie
(trasaturi faciale anormale, probleme
de crestere, ale membrelor,
probleme renale si cardiace) si retard
mental sever. Foarte putini copii
care sufera de aceasta boala traiesc
mai mult de un an de zile.
Sindrom Cri-du-Chat Cauzat de o anomalie de structură
cromozomială: lipsa unui fragment din
braţul scurt al cromozomului 5.

Semne clinice:
•plâns caracteristic „ascuţit”
•greutate mică la naştere
•dezvoltare psihică întârziată
•microcefalie (cap mic)
•anomalii ale feței: ochi îndepărtați
•bărbie mică (micrognaţie)
•fuzionarea degetelor
•tonus muscular scăzut (hipotonie)
Sindrom Down

Trisomia 21 - sindrom Down.

Boala se manifesta prin talie
redusa, o figura mongoloida,
functii mentale intarziate si o
durata de viata mai scurta.
 - apare la femei
- lipsa unui cromozom X
Duce la aparitia sindromului
Turner – monosomia X
-determina sterilitate, talie
redusa si intarziere mintala.

SindromTurner
SindromKlinefelter

La barbati, prezenta unui cromozom

X suplimentar determina aparitia
sindromului Klinefelter. Printre
simptomele acestui sindrom se
numara: obezitate, afectiuni psihice,
infertilitate, dificultati in vorbire.