Citogenetica- este știința care se ocupă cu studiul

cromozomilor.

Cromozomii- sunt purtătorii patrimoniului ereditar al

individului care ia naștere din zigot.
Cromozomii au rol în păstrarea și transmiterea
corectă a informației ereditare la celulele fiice în cursul
diviziunilor celulare mitotice sau meiotice
 Cariotipul uman
Cariotipul -
reprezintă formulă ce descrie numărul cromozomilor unei
specii.

Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi,

din care 22 perechi de autozomi si o pereche de cromozomi
ai sexului numiti heterozomi, notati XX la femeie si XY la
barbat
 Cu ocazia conferinței de
citogenetică umană de la Denver-
California din anul 1960 s-a stabilit
un sistem unic de clasificare a
cromozomilor omului, numit
sistemul Denver. În conformitate cu
acest sistem, cei 46 de cromozomi
sunt împărțiți în șapte grupe, fiecare
dintre ele cuprinzând un număr
variabil de cromozomi.
 După descoperirea cariotipului
uman, cercetările de citogenetică
umană au luat un mare avânt,
reușind să stabilească nu numai
aspectele normale ale
cariotipului ci și o serie de
aberații cromozomale în cazul
unor maladii ereditare, ale
tumorilor maligne etc.
 Pentru analize citogenetice cel mai
frecvent sunt utilizate celulele
sangvine și anume limfocitele din
sângele periferic.

Studiul cariotipului uman poate fi

efectuat în diferite tipuri de celule
epiteliale: celulele pielii, celule din
lichidul amniotic și ale diferitor
țesuturi embrionare.
 Metoda cariotipării
are o importanță medicală inestimabilă în
diagnosticul maladiilor congenitale, în aprecierea
statusului fetal, în sfatul genetic și prognoza genetică,
în diagnosticul diferențial al anomaliilor sexuale, în
expertiza medico-legală, în scopul stabilirii
paternității și maternității etc.
 Formulele
cariotipurilor normale
umane:

C ♂ = 46, XY
C ♀ = 46, XX
 Formula
cromozomială a
gameților masculini:

22+ X și 22+ Y
 Formula
cromozomială a
gameților feminini:

22+ X
 Rolul cromozomului X
Fiecare om are cel puțin un cromozom X.
Absența cromozomului X din genotip este
incompatibilă cu viața.
Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în
cariotip, atunci numai unul rămîne activ,ceilalți
devenind inactivi.

Unul din cei doi cromozomi ai femeii este mai

activ, unindu-se la fecundare cu cromozomul Y,
iar celălat fiind mai puțin activ se unește cu
cromozomul X.
 Cromozomul X, însă, conține mai multe
sectoare eucromatinice și mai puține
heterocromatinice și se consideră genetic
activ.

Cromozomul X conține 1100 de gene dintre

care 931 sunt identice.
Importanța medicală a cariotipării:
 Diagnosticul maladiilor congenitale la nou-născut și copii
mici, investigarea și diagnosticarea bolilor cromozomiale.
 Sfatul genetic și prognoza genetică.
 Aprecierea status-ului fetal pentru familie cu risc genetic
mare.
 Diagnosticul diferențial al anomaliilor sexuale.
 Expertiza medico-legală pentru diagnosticul de paternitate
și maternitate.
 Diagnosticul diferențial între tumorile maligne și cele
bemigne, prognostic terapeutic.
 Identificarea sexului genetic.
 Studiul mutațiilor.
 Cercetarea genetică în condițiile normale sau experimentale.
Indicațiile clinice pentru studiul cariotipului
uman din culturi de limfocite
 Persoane la care s-au depistat modificări ale cromatinei
sexuale.
 Copii cu malformații congenitale multiple, cu dismorfii cranio-
cerebrale, anomalii ale organelor intrene și extremităților.
 Părinții copiilor decedați cu malformații congeniale multiple.
 Copii și rudele apropiate ale persoanelor cu anomalii
cromozomiale echilibrate.
 Retard mintal sever sau moderat asociat cu deficiență fizică
pronunțată sau malformații de dezvoltare.
 Persoane cu stări de intersexualitate(pentru determinarea
sexului genetic).
 Indivizi cu comportament aberant-agresiv.
 Cupluri ce au în anamneză avorturi spontane repetate sau copii
născuți cu malformații congenitale etc.