Disfuncții

endocrine
Bîrcă Sebastian
Nae Vlad
Clasificarea disfuncțiilor endocrine
1. Disfuncții hipofizare: Nanism hipofizar/ Piticism hipofizar,
Cașexia hipofizară/boala Simmonds, Gigantismul hipofizar,
Acromegalia, Diabetul insipid
2. Disfuncții tiroidiene: Boala Basedow-Graves/Gușa toxică,
Nanism tiroidian, Mixedem, Gușa endemică
3. Disfuncții ale pancreasului endocrin: Diabetul zaharat
4. Disfuncții ale glandelor suprarenale: Boala Conn, Boala Addison,
Sindromul Cushing, Sindromul androgenital
5. Disfuncții paratiroidiene: Boala Recklinghausen, Tetania
 Nanism Hipofizar

Secretia inadecvata a
hormoonului de
crestere in perioada
copilariei duce la
nanism hipofizar
 Cauze și manifestări
Cauze

factori genetici
-defecte congenitale (aplazia/ Manifestari
hipoplazia hipofizei, displazii de linie
mediană) -Inaltime redusa in
-tumori cerebrale (cea mai frecventă comparative cu copii de
la copii și tineri fiind craniofaringiomul) aceeasi varsta
-infecții localizate la nivelul sistemului
-fata de dimensiuni mici
nervos central (TBC, sifilis)
-traumatisme cranio-cerebrale -piele uscata
-encefalopatie hipoxică neonatală -glicemie scazuta
-lipotimie
 Boala Simmonds

Hiposecretia hormonului de
crestere la adult determina
aceasta suferita rara
caracterizata prin imatranire
prematura
 Manifestari
Pielea este uscata, atrofiata, ridata, pala, cu nuanta
Cauze pamantie

Afecțiunea afectează în principal femeile în In organele interne, de asemenea, au loc schimbari

perioada cuprinsă între 30 și 40 de ani. accentuate. Zgomotele cardiace sunt surde, pulsul
Glanda pituitară poate fi deteriorată ca este rapid, tensiunea arteriala este scazuta, sunt
posibile stari de colaps.
urmare a, de exemplu:
1. o tumoare canceroasă în această parte a Fenomenele dispeptice (anorexie, greata, varsaturi,
creierului, etc.) sunt cauzate de inhibarea secretiei gastrice, si de
2. metastaze tumorale, atonia intestinala.
3. diferite tipuri de leziuni la cap,
4. tratamente glandei pituitare, Tulburarea functiilor glandelor endocrine
periferice este caracteristica sindromului
5. boli vasculare,
Simmonds. Hipofuctia glandelor sexuale se
6. terapie cu radiatii, manifesta prin amenoree, la femei se atrofiaza
7. inflamaţie, glandele mamare, uterul si anexele sale, la
barbati se micsoreaza testiculele, penisul si
prostata.
 Gigantism

Reprezinta cresterea in exces a

corpului intreg sau numai a
anumitor segmente datorata
secretiei in exces a hormunului
de crestere la copil
 Manifestari
Cauze
In ceea ce priveste gigantismul, cauza principala Manifestarile includ urmatoarele:
de aparitie a acestui sindrom este o tumora a - Statura inalta
glandei pituitare. - Obezitate usoara pana la moderata
Acesta nu este responsabila doar de producerea
(frecventa)
de hormon de crestere, ci si de alti hormoni care
controleaza multe functii din corp precum: - Macrocefalie
- controlul temperaturii - Dureri de cap
- dezvoltarea sexuala - Modificari vizuale
- metabolismul - Hipopituitarism
- productia de urina - Hipertrofia tesuturilor moi
Cu toate acestea exista si alte cauze mai putin
frecvente ale gigantismului: - Crestere exagerata a mainilor si
Sindromul McCune-Albright provoaca o crestere picioarelor, cu degete groase la maini
anormala a tesutului osos, pete pe piele maro si la picioare
deschis si anomalii ale glandelor. - Trasaturi grosiere ale fetei
 Acromegalia

Cauzata de secretia in exces a

hormonului de crestere la adult.
Se manifesta prin cresterea in
grosime a oaselor lungi si a
tesuturilor moi
 Cauze

Acromegalia apare atunci cand Manifestari

glanda pituitara produce prea
mult hormon de crestere (GH) de- Simptomele acromegaliei incep adesea lent
a lungul unei perioade lungi de si pot fi dificil de observat la inceput. Unii
timp.   oameni observa ca mainile lor au crescut in
Tumorile hipofizare. Majoritatea dimensiune doar atunci cand verigheta
incepe sa le fie stransa
cazurilor de acromegalie sunt
-Dimensiunea si functia glandelor sebacee
cauzate de o tumoare si sudoripare cresc, astfel incat pacientii se
necanceroasa (benigna) (adenom) plang frecvent de transpiratie excesiva si de
a glandei pituitare.  miros corporal neplacut.
umori non-hipofizare. La un - Proliferarea cartilaginoasa a laringelui duce
numar mai mic de persoane cu la o voce profunda, ragusita. Limba este
acromegalie, tumorile cu localizare frecvent marita.
in alte parti ale corpului (ectopice),
cum ar fi plamanii sau pancreasul,
cauzeaza tulburarea
 Diabet insipid

Este provocat de deficitul

secretor al ADH. Simptomele
include poliurile , polidipsie, si
dezechilibrile ionice
 Cauze
Diabetul insipid central sau neurogen este
o forma frecventa, cauzata de un deficit de
hormon antidiuretic ADH - vasopresina:
• Diabet insipid primar – posibil ereditar
sau independent de alte boli si se
manifesta fara leziuni evidente la
nivelul hipofizei sau hipotalamusului;
• Diabetul insipid secundar – forma
datorata unor encefalopatii (ex.
meningita), traumatisme, infectii,
tumori, metastaze hipofizare si
afecteaza hipotalamusul sau tija
hipofizara.
• Manifestari
• urinarea frecventa -Poliuria (5-8 pana la
20L/zi),
• sete excesiva -Polidipsia,
• densitate urinara scazuta – urina de
culoare deschisa,
• nevoia stringenta de a urina in timpul
noptii,
• nevoia de a bea lichide in special reci,
• sodiu seric crescut - hipernatremie,
uneori deshidratare,
• ingestie crescuta de lichide,
• oboseala,
• crampe musculare,
• iritabilitate.
 Boala Basedow-Graves

Implica marirea de volum a glandei

tiroide asociata cu hipersecretia de
tiroxina. In consecinta metabolismul
bazal si frecventa cardiaca cresc
persoana scade in greutate si apar
hipersudoratii.
 Cauze
Cauzele care determina stimularea
sistemului imun si declansarea sintezei de
imunoglobulina de stimulare a tiroidei nu
sunt pe deplin cunoscute. In prezent este
considerat faptul ca sinteza acestor
anticorpi poate fi indusa de un cumul de
factori genetici si de mediu,
lti factori de risc care predispun la aparitia
bolii Basedow-Graves sunt reprezentati
de catre:
• Antecedentele familiale de boala
• Aport crescut de iod
• Fumat
• Asocierea altor patologii autoimune.
Manifestari
• Stare de anxietate si irascibilitate
crescuta, labilitate psihica, tulburari de
concentrare, tahilalie (vorbire
precipitata cu debit mare de cuvinte)
• Intoleranta la caldura si hipersecretie
sudorala care determina aparitia
tegumentelor umede și a pielii subtiri
• Subtierea unghiilor si parului
• Cresterea apetitului
• Oftalmopatia Graves - bombarea
globilor oculari
• Dermopatie Graves
 Nanismul tiroidian

Este forma infantila a

hipotirismului cunoscuta si sub
numele de cretinism. Se
caracterizeaza prin cresterea
inatrziata , trasaturi faciale
caracteristice dezvoltare osoasa
anormala retard psihic , letargie

Cauze
Nanismul tiroidian reprezintă
hipotiroidismul la copil.
Cauze nanismului tiroidian: aport
insuficient de iod al mamei pe perioada
sarcinii (<20 micrograme pe zi),
consumul de antitiroidiene de sinteză al
mamei pe perioada sarcinii, diferite
mutații genetice care împiedică sinteza
hormonală sau răspunsul tiroidei la TSH,
malformații cerebrale sau traumatisme
cranio-cerebrale la naștere care pot afecta
glanda hipofiză și pot duc
Manifestari
Aspectul nou-născutului hipotiroidian
la naștere poate merge de la normal
până la semne caracteristice cum ar
fi:
• nou-născut supraponderal (>4 kg
la naștere)
• tegumente reci, uscate și palide
• aspectul caracteristic al feței și
capului cu brahicefalie,
macroglosie, fonatel
• tolerantă scăzută la frig,
• - constipatie
• - lipsa apetitului
• - somnolentă
 Gușa endemică
Se caracterizează prin creșterea de
volum a glandei tiroide provocată de
aportul insuficient de iod. Dezvoltarea
anormală a tiroidei este provocată de
excesul de TSH, stimulat de nivelele
plasmatice mici de tiroxină.
 Cauze și manifestări

Cauze Manifestări
Creșterea în volum a tiroidei;
Deficitul de iod; Dificultăți respiratorii(dipnee);
Anumite medicamente; Tuse seacă;
Dezechilibre hormonale; Zgomot șuierător al respirației;
Istoricul familial; Tulburări de înghițire;
Lipsa de fier, seleniu; Dilatarea venelor gâtului;
Fumatul; Amețeală;
Stresul. Răgușeală/Îngroșarea vocii;
Senzație de nod în gât;
Rareori durere.
 Tetania
Apare datorită hiposecreției de hormon
paratiroidian. Principala cauză o
reprezintă îndepărtarea chirurgicală
accidentală a paratiroidelor, iar principala
consecință este scăderea marcată a
calciului plasmatic, fapt ce afectează
activitatea musculaturii.
 Cauze și manifestări

Cauze Manifestări

Îndepărtarea chirurgicală Spasme ale musculaturii

accidentală a striate/netede;
paratiroidelor sau lezarea Contractura mușchilor jghiaburilor
acestora. vertebrale;
Curbarea spatelui.
Boala Recklinghausen
Boala se datorează difuncției glandelor
paratiroide și produce tulburări ale
metabolismului calciului și fosforului,
ducând la demineralizări osoase, cu
hipercalcemie și hipercalciurie.
 Cauze și manifestări

Cauze Manifestări

Transmiterea genetică a Dureri osoase;

genei NF1. Fracturi patologice;
Cifoscolioză;
Calcificări renale, ale arterelor,
țesutului periarticular;
Osteoporoză.
 Sindromul Cushing
Definește hipersecreția de corticosteroizi
și este provocat, de regulă, de tumori ale
cortexului adrenal sau de hipersecreția
de ACTH.
 Cauze și manifestări

Cauze Manifestări
Adenoamele hipofizare
secretoare de ACTH; Afectarea metabolismului lipidic,
Adenoamele suprarenale proteic, glucidic;
secretoare se cortizol; Aspect împăstat;
Tumorile maligne de glande Fața ‘în lună plină’;
suprarenale; Ceafa ‘de bizon’;
Hiperplazia CSR.
 Sindromul
androgenital
De regulă este asocita sindomului
Cushing și se datorează secreției în
exces a hormonilor androgeni. La copii
determină apariția pubertății precoce și
hipertrofierea organelor genitale.
 Cauze și manifestări

Cauze
Deficit enzimatic genetic;
Blocaj enzimatic survenit pe calea
glucocorticoizilor și/sau
mineralocorticoizilor;
Hipesecreția hormonului
adrenocorticotrop.
Manifestări
Îngroșarea vocii;
Pilozitate în exces;
Pilozitate la femeia adultă (barbă,
mustață).
 Boala Addison
Boala Addison, numită și insuficiență adrenală, face
parte din categoria bolilor rare și apare în urma unei
producții insuficiente de hormoni corticosteroizi
(cortizol și aldosteron). În mod normal, aceștia sunt
sintetizați la nivelul stratului extern al glandelor
suprarenale, numit corticosuprarenala. Atunci când
producția lor este deficitară, apare simptomatologia
specifică bolii.
 Cauze și manifestări

Cauze
Secreție inadecvată de
mineralocorticoizi, glucocorticoizi;
Insuficiență adrenală
(corticosuprarenală) primară;
Insuficiență adrenală
(corticosuprarenală) secundară
.
Manifestări
Pigmentația tegumentelor;
Pierderi de sare și de apă(astenie
neuromusculară);
Hipotensiune arterială;
Tulburări gastrointestinale;
Activitate intelectuală diminuată.
 Boala Conn
Este o tulburare hormonală care are ca rezultat o creștere
anormală și patologică a tensiunii arteriale. Este clasificată ca
un tip de hiperaldosteronismul sau aldosteronismul
primar produs al unei formări tumorale în glandele
suprarenale.
 Cauze și manifestări

Cauze Manifestări
Adenomul corticosuprarenalian Retenție masivă de apă;
secretat de aldosteron; Edeme;
Hiperplazia bilaterală de Hipertensiune;
corticosuprarenale; Crampe;
Tumori maligne Slăbiciune;
corticosuprarenale. Oboseală.
 Diabetul zaharat
Este o boala cronica netransmisibila care apare atunci cand
pancreasul nu mai poate produce insulina (sau nu produce deloc), sau
atunci cand organismul nu mai poate utiliza insulina cum trebuie.
Insulina este un hormon produs de pancreas, care actioneaza ca o
cheie care permite glucozei din alimentele ingerate sa treaca din
circulatia sangvina in celulele corpului pentru a produce energie. In
sange, toti carbohidratii din alimente sunt transformati in glucoza.
Insulina ajuta glucoza sa intre in celule.
 Cauze și manifestări
Cauze
Istoricul familial de diabet
Greutatea corporala crescuta
Alimentatia nesanatoasa
Inactivitatea fizica
Inaintarea in varsta
Hipertensiunea arteriala
Etnia
Toleranta scazuta la glucoza
Istoricul de diabet gestational
Nutritia deficitara in timpul
sarcinii
Manifestări
Senzatie anormala de sete si
gura uscata
Pierdere brusca in greutate
Urinare frecventa
Lipsa de energie, senzatie de
oboseala
Vedere incetosata
Senzatie continua de foame