Mutaii genice i cromozomiale

Mutaia modificare n
structura materialului genetic,
determinat de aciunea unor
factori mutageni( fizici, chimici,
biologici)
Mutatiile pot aparea spontan la
orice organism, sau pot fi
rezultatul inducerii experimentale.
Indiferent de originea factorilor
mutageni care au dus la apariia
mutaiilor, (spontane sau
induse),mutaiile pot afecta orice
organism.
Omul este supus n aceeai
msur aciunii factorilor
mutageni, care pot afecta:
1. genomul
2. cromozomii
3. genele
Cariotipul uman normal

Cariotip uman normal i patologic
Cariotip uman normal
La om garnitura normal de cromozomi
(2n=46), sunt ordonai n apte grupe
notate cu majuscule de la A la G.
Modificrile cariotipului uman pot fi:
POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII i
RESTRUCTURRI CROMOZOMIALE.
Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de
baz de cromozomi (n).
Aneuploidia reprezinta variatia numarului de
cromozomi n + sau - (2n+1;2n+2;2n-1;2n-2);
Poate fi: autozomal afecteaz cromozomii
autozomi una din cele 22 de perechi;
heterozomal afecteaz
cromozomii: XX sau XY
Restructurarile cromozomiale afecteaz
structura cromozomilor(adiie, deleie,inversie);
de ex. iptul pisicii.
Maladii genomice aberaii numerice
In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - fiecare
celul a organismului respectiv are trei cromosomi n
perechea 21 ca rezultat al nondisjunciei cromozomilor
la unul din prini, n urma meiozei.

Cauze
Exist o serie de factori determinani: - tulburri hormonale,
radiaii, infecii virale, probleme imunologice, dar s-a constatat
importana vrstei mamei. Exist o probabilitate statistic ridicat
de a avea un copil cu sindromul Down astfel: la 20 ani riscul este 1
la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.


Sindromul Edwards
(trisomia 18 )

frecvena- 1: 3000 nateri
Manifestri:
- greutate mica la nastere
- intarziere pronuntata n
dezvoltare
- nasul scurt
- urechi jos inserate i
deformate
- malformatii ale feei
- toracele scurt
- napoiere mental grav
- malformaii asociate grave
cardiace, renale, digestive

Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18)


Sindromul Patau
(trisomia 13 )
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500
nasteri
Manifestri:
- defecte ale oaselor
craniului
- malformatii ale
encefalului
- surditate
- malformatii ale fetei
- malformatii viscerale:
cardiace, biliare, pancreatice

iptul de pisic. Se manifesta
prin anomalia laringelui la natere, mai
exact de o hipoplazie laringian. Plnsul
se manifesta ca un tipt slab i ascuit.
Cauza : deletia unui segment din braul
scurt al cromozomului 5

Maladii cromozomiale
Maladii genice
Polidactiliile - sunt malformaii congenitale(autozomale) care se
caracterizeaz prin existenta unui deget suplimentar.
Sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor.
Sindromul Marfan este o
maladie neobinuit care
afecteaz ambele sexe. (gena
responsabil e localizat n
perechea 15 de cromozomi;
tip dominant).
Se manifest prin :
- tulburri primare n cretere,
- afeciuni ale sistemului
cardiovascular i ochilor;
- coloana vertebral curbat,
- statur nalt n comparaie cu
ceilali membri ai familiei;
- tulburri ale ritmului inimii,
- tonus sczut al vaselor
sangvine;
- tulburri oculare miopie,
megalocornee ,,ochi roii.
Albinismul.
Se manifest prin lipsa de pigmeni din
piele, par si ochi, imunitate sczut.
Albinoticii -cei care sufer de aceast
afectiune -sunt foarte sensibili la
lumin.

Albinismul la animale
Anemia falciform
Afectiune se caracterizeaza
prin hemoglobina anormal
HbS, hematii deformate.

CAUZE:
- mutaie prin substitutia
acidului glutamic cu valina,
n pozitia a sasea lantului
proteinei.

Guta este o boal
metabolic n care se produce n
exces acid uric. Acesta nu se
elimin prin urin, asa cum este
normal, ci se depune, sub form
de urai, n articulaiii pe care le
deformeaza.

Cauze:
- metabolizarea anormal a bazelor
azotate din acizii nucleici.

Hemofilia

Manifestare:
- deficiene de
hemostaz prin
absenta unui
factor de
coagulare a
sngelui
- afecteaz in
special sexul
brbtesc

Maladii X linkate provocate de transmiterea de la mama
purttoare, a unei gene anormale aflat pe cromozomul
X.
Daltonismul
- este incapacitatea
funcional de a
deosebi culorile,
n special culoarea
roie de verde.

- afecteaz in special
sexul brbtesc