Legile lui

Mendel

Gregor Mendel

Gregor Mendel a studiat transmiterea caracterelor

ereditare de la organismele parentale la progenituri si
a stabilit o serie de legi, denumite Legile lui Mendel.

Observatiile sale au fost publicate in 1865 si 1866

("Experiments on Plant Hybridization"), initial fiind
foarte controversate si au fost redescoperite si
valorificate in 1900, devenind o parte esentiala a
geneticii clasice.

Prima lege a lui Mendel

(-1-)

Aceasta lege a fost stabilita prin urmarirea

rezultatelor incrucisarii intre indivizi care difera
printr-un singur caracter. Contine patru observatii
majore:

Diferite variante ale unei gene sunt responsabile de

variatii ale caracterelor mostenite. Apare astfel
conceptul de gene alele. Alelele sunt versiuni diferite
ale unei gene, care codifica acelasi caracter
fenotipic. De exemplu, fiecare om are o gena care
controleaza culoarea ochilor, dar exista variante ale
acestei gene ce determina culori diferite ale ochiului,
eg. albastru, verde, caprui, etc.

Pentru fiecare caracteristica, un organism

mosteneste doua gene, cate una de la fiecare
parinte. Fiecare gamet contine o alela astfel incat, in
momentul fecundarii, zigotul va avea pentru fiecare
caracter o alela de la mama si una de la tata.

Prima lege a lui Mendel (-2-)

Daca cele doua alele sunt diferite, doar una

dintre acestea (alela dominanta) se va exprima si
va determina aparitia unui carcter fenotipic.
Astazi se stie ca fenomenul este de fapt mai
complex si exista abateri de la aceasta regula,
cum ar fi fenomenele de codominanta (in cazul
grupelor sangvine) sau dominanta incompleta
(in cazul plantei Mirabilis jalapa).

Cele doua alele din genomul unei celule

somatice segrega in timpul producerii gametilor,
fiecare gamet primind o singura alela a unei
gene.

A doua lege a lui Mendel

Legea segregarii independente a perechilor de

caractere
Aceasta lege a fost elaborata in urma studiului
incrucisarii intre organisme diferite intre ele prin doua
cupluri de caractere (dihibridare).

Se sustine faptul ca mostenirea unui caracter nu

influenteaza mostenirea altui caracter, acestea
transmitandu-se independent.

Mendel a observat ca prin incrucisarea organismelor

diferite printr-un singur caracter (monohibridare)
rezulta intotdeauna un raport de 3:1 intre fenotipurile
dominant si recesiv, in generatia doi, iar in cazul
incrucisarii organismelor cu doua caractere diferite
se obtine o segregare 9:3:3:1.

Concluzii

Mendel a tras concluzia ca fiecare organism poarta

doua seturi de informatie care determina fenotipul, iar
daca cele doua seturi sunt diferite, atunci unul il
domina pe celalalt si se exprima. In acest mod,
informatia poate fi transmisa generatiilor urmatoare
chiar daca fenotipul nu se exprima la parinti.

Exista o serie de abateri de la legile genetice ale lui

Mendel, bine cunoscute in ziua de astazi. Printre
acestea enumeram: ereditatea genelor mitocondriale
sau din cloroplaste (se transmit doar pe linie
maternala), penetranta genica, codominanta,
poliploidia, pleiotropia, etc.

Figura 1

Figura 2

Principiul segregarii
independente (-1-)

Mendel a urmarit rezultatele unor experiente de

hibridizare (incrucisare genetica) intre varietati de
mazare ce se distingeau prin caracteristici bine
definite, cum ar fi aspectul semintei (neteda sau
zbarcita), culoarea ei (galbena sau verde), forma
pastaii (umflata sau zbarcita) si lungimea tulpinii
(lunga sau scurta).

Dupa ce a stabilit ca fiecare tip de tulpina parentala

se reproduce stabil , Mendel a efectuat mai multe
incrucisari intre parinti (P) ce difereau printr-un
singur caracter (ca, de exemplu, forma semintei sau
culoarea semintei).

Principiul segregarii
independente (-2-)

Toti descendentii (F1=prima generatie filiala) aveau

aspectul unuia dintre parinti. Asa, de exemplu,
descendentii unei incrucisari intre un soi de mazare
avand boabe galbene si altul avand boabe verzi
posedau cu totii boabe galbene. Trasatura ce apare la
descendenti se numeste dominanta, in timp ce aceea
care nu apare in prima generatie filiala (F1) este
denumita recesiva.

Semnificatia acestor rezultate a devenit evidenta

dupa ce Mendel a incrucisat in continuare intre ei
descendentii din generatia filiala F1. Rezultatul cel
mai important al acestor incrucisari a fost
constatarea ca trasatura recesiva reapare la
aproximativ 25 dintre urmasi, in timp ce trasatura
dominanta se intalneste la circa 75 dintre ei.

Principiul segregarii
independente (-3-)

Pentru fiecare din cele sapte caractere distincte pe

care le-a urmarit, raportul dintre trasaturile dominante
si cele recesive printre descendentii generatiei filiale
F2 era intotdeauna 3:1.
Cand aceste experiente au fost impinse pana la a
treia generatie de descendenti (F3), s-a constatat ca
toate plantele de mazare cu trasaturi recesive din
generatia F2 se reproduceau stabil (adica produceau
descendenti care prezentau caracterul recesiv).
Cele cu trasaturi dominante se imparteau in doua
categorii: o treime se reproduceau stabil (dadeau
nastere la descendenti care aveau numai caracterul
dominant); celelalte doua treimi produceau din nou
urmasi amestecati, raportul intre cei cu caracterul
dominant si, respectiv, cu cel recesiv, fiind 3:1.

Principiul segregarii
independente (-4-)

Mendel a interpretat corect rezultatele sale, dupa cum

urmeaza (fig. ): diversele caractere sunt controlate
de perechi de factori (pe care astazi le numim gene),
un factor provenind de la organismul patern, celalalt
de la cel matern. De exemplu, o cultura pura din
varietatea de mazare cu bobul rotund si neted contine
doua gene pentru rotunjire (RR), iar o cultura pura a
varietatii cu bobul zbarcit are doua gene pentru acest
caracter (rr). Gametii varietatii netede contin fiecare
cate o gena pentru rotunjire, iar gametii varietatii cu
bobul zbarcit contin fiecare o gena pentru caracterul
zbarcit (r).
In urma unei incrucisari intre RR si rr, in generatia F1
apar plante care contin ambele gene (Rr). Boabele
arata netede deoarece R este dominant asupra lui r.
Pentru a desemna structura fizica aparenta a unui
individ se utilizeaza termenul de fenotip, iar pentru
constitutia sa genetica - cel de genotip. Indivizi cu
fenotipuri identice pot avea genotipuri diferite.

Principiul segregarii
independente (-5-)

Pentru a determina genotipul unui organism este

adesea necesar sa se efectueze incrucisari de-a
lungul mai multor generatii. Termenul de homozigot
se refera la prezenta unei perechi de gene in care atat
gena de provenienta materna, cat si cea de
provenienta paterna sunt identice (de exemplu, RR
sau rr). Spre deosebire de acestea, perechile de gene
in care gena paterna si cea materna sunt diferite (de
exemplu, Rr) au fost denumite heterozigote.
Este important de retinut ca un gamet dat contine
numai una dintre cele doua gene prezente in
organismul de la care provine (de exemplu, R sau r,
dar niciodata pe amandoua), si ca gametii de cele
doua tipuri sunt produsi in numar egal. Exista astfel o
posibilitate de 50 ca un gamet dat din generatia F1 de
mazare sa contina o anumita gena (R sau r).

Principiul segregarii
independente (-6-)

Aceasta distributie este pur intamplatoare. De aceea,

atunci cand examinam un numar limitat de
descendenti din generatia F2 nu trebuie sa ne
asteptam sa gasim exact raportul 3:1. Raportul va fi
uneori ceva mai mare, alteori ceva mai mic. Daca insa
examinam un numar mult mai mare de exemplare,
este de asteptat ca proportia dintre mazarea cu
trasatura dominanta si cea cu caracterul recesiv sa se
apropie din ce in ce mai mult de raportul 3:1.
Reaparitia caracterului recesiv in generatia F2 arata
ca genele recesive nu sunt nici modificate si nici nu
se pierd in generatia hibrida (Rr), ci ca atat genele
dominante, cat si cele recesive sunt transmise
independent si pot deci sa se segrege separat in
timpul formarii celulelor sexuale. Principiul segregarii
independente este adeseori prezentat sub denumirea
de prima lege a lui Mendel.

Alte tipuri de segregare i

interaciuni ntre gene (-1-)

1. Dominaia incomplet fenotipul heterozigot (Aa)

este intermediar ntre A i a, de exemplu, combinaia
ntre o floare roie i una alb din care rezult o floare
roz
2. Supradominana indivizii heterozigoi sunt
superiori celor homozigoi
3. Genele letale gene care n stare homozigot
determin moartea individului
4. Polialelia existena a mai mult de 2 gene alele
ntr-un locus

Alte tipuri de segregare i

interaciuni ntre gene (-2-)

5. Codominana pentru un locus, exist mai multe

alele dominante; de exemplu, grupele sanguine
umane genele A i B sunt dominante iar gena 0 este
recesiv. mpreun, A i B determin apariia unui
nou tip de snge AB
6. Poligenia exprimarea unui caracter este rezultatul
interaciunii dintre mai multe gene; la om se
ntlnete mai ales n cazul nlimii, greutii,
inteligenei, culorii pielii i ochilor
7. Pleiotropia o singur gen determin mai multe
caracteristici
8. Epistasis o gen intervine n determinarea
caracterului unei alte gene, astfel nct o anume
combinaie de alele ale unei gene modific proporia
statistic de exprimare a celeilalte gene

Fenomene din teoria

cromozomial a ereditii

1. Linkage genele sunt dispuse liniar n cromozomi,

astfel nct genele de pe un cromozom se transmit
mpreun i nu independent

2. Crossing-over cromozomii omologi ai unui

printe schimb ntre ei material genetic prin ruperea
i apoi reunirea moleculelor de ADN

Legea puritii gameilor

Monodihibridismul (-1-)

Hibridarea = incrucisarea a 2 indivizi care se deosebesc

prin unul sau mai multe caractere ereditare n3e12ec
Monohibridarea = incrucisarea a 2 indivizi care se
deosebesc printr-o singura pereche de caractere
(cromz)
P: NN x zz g: N N z z F1: Nz Nz g: N z N z F2: NN Nz
Nz zz 25% N 50% Nz 25% zz 3:1
Incrusiand mazarea-cu-bob-neted cu mazarea-cu-bobzbarcit, Mendel a obtinut in prima generatie F1 numai
plante cu bob neted. Acest caracter l-a denumit caracter
dominant, in timp ce caracterul bob-zbarcit are nu a
aparut in F1, l-a denumit caracter recesiv. Se constata
astfel uniformitatea plantelor din F1. Prin
autopolenizarea plantelor din F1, a obtinut in F2 75%
plante cu boabe netede si 25% plante cu boabe
zbarcite, segregarea intre caracterul dominant si cel
recesiv fiind de 3:1

Legea puritii gameilor

Monodihibridismul (-2-)

G. Mendel explica acest mod de segregare ca fiind

datorat prezentei in celule a unor factori ereditari sub
forma de pereche. Plantele din soiul cu bob-neted
poseda exclusiv factorii ereditari pereche ce
determina acest caracter, iar cele din soiul cu bobzbarcit contin exclusiv factorii pereche ai caracterului
recesiv. In timpul meiozei, factorii ereditari se despart,
fiecare gamet primind cate un facot ereditar (gena)
din perechea respectiva, gametii fiind astfel
intotdeauna puri d.p.d.v. genetic.

Legea puritii gameilor

Monodihibridismul (-3-)

Prin unirea gametilor de la plantele din F1, pe baza de

probabilitate, in procesul fecundarii, se obtin plantele
din F2 care segrega astfel:
a) 25% din plante sunt pure, bob-neted, un singur tip
de factori ereditari b) 25% din plante sunt pure, bobzbarcit, un singur tip de factori ereditari c) 50% din
plante sunt cu bob neted, insa poseda ambii factori
ereditari
Plantele care au un singur tip de factori ereditari sunt
denumite homozigote (NN,zz), iar cele care au ambii
factori ereditari si sunt impure dpdv genetic se
numesc heterozigote (Nz,Nz). La indivizii heterozigoti
nu se manifesta decat caracterul dominant.

Legea puritii gameilor

Monodihibridismul (-4-)

In acest fel, Mendel a descoperit deosebirea dintre

structura genetica a organismelor si infatisarea lor,
notiuni care mai tarziu au primit denumirea de
genotip si fenotip
GENOTIPUL: totalitatea factorilor ereditari sau a
genelor unui organism
FENOTIPUL:suma insusirilor morfologice, fiziologice,
biochimice si de comportament ale unui individ, ca
rezultat al interactiunii dintre genotip si mediu
Un caracter este determinat de combinaia a 2 gene
alele din acelai locus.
O gen dominant va impune caracterul propriu
ntotdeauna. O gen recesiv i va impune caracterul
doar n combinaie cu o alt gen recesiv. De
exemplu, presupunem c pentru caracterul nlimii
unei plante alela dominant A semnific nlime mare
iar alela recesiv a nlime mic.

Legea puritii gameilor

Monodihibridismul (-5-)

Din ncruciarea unui individ AA cu unul aa vor

rezulta numai indivizi Aa, deoarece fiecare printe i
pune la dispoziie n proces numai una din copiile
informaiei genetice (gamei). Dac n a doua
generaie se vor ncrucia indivizi heterozigoi Aa vor
rezulta probabilistic urmtoarele combinaii: AA, Aa,
Aa, aa.
Genotipul cuprinde totalitatea genelor unui organism.
Fenotipul este suma nuirilor observabile ale acelui
organism.
n exemplul anterior, n a doua generaie, din punct de
vedere al genotipului, avem un raport 1:2:1, iar din
punct de vedere al fenotipului 3:1, deoarece A este
gen dominant.

Figura 3

Figura 4

Diagrama segregrii n cazul complimentariei la

ncruciarea a dou rase de papagali.

Figura 5

Diagrama segregrii n cazul complimentariei

la ncruciarea a dou rase de iepuri.

Figura 6

Diagrama segregrii n cazul epistaziei de dominaie

la ncruciarea a dou rase de gini: Leghorn alb

Wyandotte alb

Figura 7

Segregarea caracterelor n cazul epistaziei de

recesivitate la ncruciarea a dou rase de oareci