TRSTURI UMANE CU TRANSMITERE MENDELIAN

LEGILE LUI MENDEL

1. LEGEA PURITII GAMEILOR Alelele din cromozomii omologi se separ ntr-un numr egal de gamei 1 caracter 2-n alele 2-n gamei 2. LEGEA SEGREGRII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE Dou caractere alele pe cromozomi diferii nu se condiioneaz n descenden
2

SUNT LEGI UNIVERSALE? (SUNT VALABILE LA ANIMALE I OM?)

DIFICULTI NTMPINATE N STUDIILE GENETICE UMANE

Nu pot fi controlate mperecherile O generaie are durat lung de via Rezult un numr mic de descendeni/pereche parental De aceea, genetica uman apeleaz la metode diferite de investigaie ANALIZA DE PEDIGREE
4

Informaii furnizate de analiza pedigree-urilor:

Tipul alelelor (dominante sau recesive) Riscul (probabilitatea) de a avea un descendent cu afeciune genetic

Simboluri standard utilizate n analiza de pedigree

Sex masculin Sex feminin Pereche Prini i copii (1biat, 1 fat) n ordinea naterii (cel mai mare la stnga) Heterozigoi de tip autosomal recesiv Purttor sau X-linkat recesiv Deces Avort sex nespecificat Subiectul n studiu

Gemeni dizigoi

Metod de identificare a persoanelor n pedigree: Subiectul este copilul 2 n generaia a 2-a Consangvinizare Divor

Gemeni monozigoi Sex nespecificat Numrul de copii de sex indicat Indivizi afectai

Modele de transmitere n descenden a caracterelor

1. 2. 3. 4. Autosomal dominant Autosomal recesiv Heterosomal dominant Heterosomal recesiv

1. Transmitere de tip autosomal dominant

Primul pedigree de acest tip: Farabee, 1903 Brahidactilie/Bradidactilie (scurtarea degetelor prin lipsa unei falange)

Cele mai multe dintre trsturile autosomal dominante cu semnificaie clinic sunt foarte rare. Cele mai multe perechi de genitori care produc indivizi afectai sunt de forma: Aa x aa
8

1. Transmitere de tip autosomal dominant

Fiecare persoan afectat are cel puin un printe afectat Nu se sare nicio generaie Descendenii / pot fi egal afectai Probabilitate pentru generaia descendent: 50% afectai 50% sntoi Din prini afectai pot rezulta descendeni neafectai

2. Transmitere de tip autosomal recesiv

Persoanele afectate trebuie s fie homozigote pentru alela patologic Persoanele afectate sunt ntlnite foarte rar Genitorii care produc indivizi afectai sunt de forma:
Aa x Aa
10

2. Transmitere de tip autosomal recesiv

Ambii prini pot fi normali dar se observ n descenden apariia mai multor indivizi afectai, chiar dac boala are o frecven foarte redus n populaie. Descendenii

/ sunt egal afectai

De obicei sare peste generaii

Consangvinizare (veri de rangul I)

11

2. Transmitere de tip autosomal recesiv

O alel recesiv trece neobservat la un purttor heterozigot (transmitor) 12

3. Transmitere de tip X-linkat dominant

Frecven mai mare la sexul feminin Taii afectai transmit caracterul afectat la toi descendenii de sex feminin i la niciunul de sex masculin Mamele afectate transmit afeciunea n mod egal la descendenii / Afeciunea are o manifestare mai blnd la sexul feminin
13

4. Transmitere de tip X-linkat recesiv

Se manifest recesiv la femei i dominant la brbai

Tatl afectat transmite caracterul la toi descendenii de sex feminin (purttoare) i la niciunul din cei de sex masculin
Mama carrier transmite caracterul la din descendenii si Transmiterea cel mai des ntlnit n patologie
14

4. Transmitere de tip Y-linkat

Caracterul afectat se transmite din tat n fiu, din generaie n generaie.

15

Trasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominant

Lobul urechii detaat (cromozomul 21)

Tubercul darwinian (11p15.5)

16

Trasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominant

Capacitatea de rulare a limbii (cromozom 22)

Linia de demarcaie a prului de frunte (cromozom 4) 17

Trasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominant

Pistrui (cromozom 9)

Gropie n obraji (cromozomul 5)

Halux mai scurt 18 (cromozom 20)

Trasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominant

PTC Taster/Non-taster [ phenylthiocarbamide] (cromozom 7)

S-metil tioester Smeller/Non-smeller

Dextrie Dreptaci 2p12-q22 19

Trasturi umane cu transmitere de tip dominant Tipul de cerumen (umed, lipicios) cromozom 16q12.1 Capacitatea de a mica din urechi Nas cu nri largi Fire de pr pe falanga a II-a Corp pros Me de pr alb Buze groase Ochi mari Blbiala cromozom 18 Deget mic ndoit (Camptodactilie)

20

Trasturi umane cu transmitere de tip dominant Prezena vrtejurilor n pr n sensul acelor de ceasornic Preferina n ncruciarea braelor (stngul peste dreptul) Culoarea alb a dinilor Prul cre natural Poziia degetului mare la mpreunarea minilor
Ondulat = Dominan incomplet

21

Trasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominant influenate de heterosomi

La brbai

Lungimea indexului

La femei

Caracter influenat de cromozomul X

Chelia caracter puternic influenat de prezena cromozomului Y

22

Transmitere de tip autosomal recesiv

Pr rocat natural - Feomelanina (4q28-q31)

Brbie cutat

Hiperextensibilitatea degetului mare 23 (peste 30) cromozom 17

Transmitere de tip autosomal recesiv

ALBINISMUL oculocutanos
OCA2/gena P 15q11.2-q12

24

Transmitere de tip autosomal recesiv

Ochii albatri

25

Transmitere de tip autosomal recesiv

Ochii gri

Heterochromia

26

Caractere cu transmitere de tip autosomal recesiv

Statura nalt

Sprncene subiri Sprncene unite Pr blond eumelanin Ochii rotunzi (migdalai dominant)

27