Instituția Publică Liceul Teoretic “Mircea

Eliade”

Sindromul Edwards(Trisomia 18)

ELABORAT: SLĂNINĂ
LAURENȚIU
VERIFICAT: MIȚELEA STELA

Chișinău, 2018
 CUPRINS
 Introducere
 1.1 Caracteristici generale
 1.2 Semne Clinice
 1.3 Cauze
 1.4 Simptome
 1.5 Integrarea în societate
 1.6 Profilaxie (Tratament)
 Concluzie
 Bibliografie
 INTRODUCERE
 Sindromul Edwards este o anomalie genetica
cromozomiala care se defineste prin aparitia unei copii in
plus a cromozomului 18. Afectiunea se mai numeste si
trisomia 18. Este o malformatie congenitala extrem de
severa. Majoritatea copiilor sunt avortati inainte de a
apuca sa se nasca. Cei care reusesc sa se nasca traiesc cu
numeroase anomalii fizice si retard mental care induc de
regula decesul foarte repede dupa nastere.
 1.1 CARACTERISTICI GENERALE

 Sindromul Edwards, ca si sindromul lui Down,

este tot o afectiune congenitala cauzata de un
defect in cromozomi. Copiii care se nasc cu
sindromul Edwards au o copie in plus a
cromozomului 18, iar asta e fatal pentru ei. Doar
jumatate din copiii cu aceasta afectiune, care se
nasc la timp supravietuiesc mai mult de o
saptamana de zile. Cei care o fac, sufera in
continuare de malformatii fizice si psihice foarte
grave, si foarte putini ating varsta de un an.
 1.2 SEMNE CLINICE

Retard al Dismorfism Malformatii Malforma Malformatii artrogripoza

cresterii, facial (anomalii cardiace  tii renale ale tubului (contracturi
dificultati deale fetei), digestiv ale
alimentare cu: microcefalie articulatiilor)
, hipertelorism,
 
urechi
malformate
 1.3 CAUZE
 Cauza e genetica. In loc de doua copii ale
cromozomului 18, copilul mosteneste trei copii,
iar a treia provoaca toate complicatiile si
malformatiile din organism. Acest lucru se
intampla in momentul conceptiei si nu poate fi
anticipat sau controlat. 23 de cromozomi de la tata
si 23 de la mama ar trebui sa se combine intr-un
set standard de 46, care sa figureze in fiecare
celula din viitorul bebelus. Insa cromozomul 18,
in loc sa formeze pereche, formeaza "triplet". Pur
si simplu. Asa apare trisomia si viitoarele
lacrimi. Se inregistreaza o data la 3000 de nasteri
si afecteaza mai degraba fetitele decat baietii. Tot
fetitele au mai mari sanse de supravietuire.
 1.4 SIMPTOME
ceafa proeminenta;
cap foarte mic;
dimensiuni mici ale gurii si
mandibulei;
manute inclestate (bebelusul
Cele mai intâlnite tine mereu pumnii stransi);
simptome sunt urechi malformate si inserate
jos;
gat scurt si pielea laxa;
ochi departati;
imposibilitatea de a se hrani
corespunzator;
stern scurt;
pelvis de mici dimensiuni.
 1.5 INTEGRAREA IN SOCIETATE

Suportul emoţional de la părinţi şi alţi membri ai familiei
este vital, deoarece bebeluşii cu  sindrom Edwards au o
speranţă de viaţă de aproximativ un an.Din cauza
faptului că acești copii nu trăiesc mai mult de un an , ei
nu reușesc să se integreze în societate . Majoritatea
timpului , ei îl petrec în spitale, clinici, lângă părinți sau
persoane apropiate.Copii nu reușesc să ajungă la școală,
retardul mental fiind foarte accentuat.
 1.6 PROFILAXIE(TRATAMENT)
 Bebelusul in suferinta simte mai putin
disconfortul si durerea fizica atunci cand se
afla in contact direct cu mama sau chiar cu alt
adult iubitor. Nu există niciun tratament
pentru sindromul Edwards, însă  tratamentul
medical al simptomelor este necesar.
Tratamentul se concentrează în prima fază  pe
furnizarea de hrană şi pe combaterea
infecţiilor, ceea ce  ajută inima bebeluşului să
funcţioneze mai bine.
 CONCLUZIE
 De obicei, produșii de concepție cu acest
sindrom sunt avortați spontan. Majoritatea
nou-născuților cu sindrom Edwards mor în
primul an de viață. Decesele sunt cauzate ,
cel mai des, de malformațiile cardiace
congenitale, maladii gastrointestinale sau
genitourinare ,tulburări de alimentare etc. De
aceea, este recomandat avortul , copiii nu
vor supraviețui in 95 % din cazuri .
 BIBLIOGRAFIE
 http://bolirare.ro/sindomul-edwards-trisomia-18.html
 http://www.qbebe.ro/psihologie/dezvoltare_cognitiva/tris
omia_18_sau_sindromul_edwards_
 https://www.copilul.ro/pediatrie/malformatii-congenitale
/Sindromul-Edwards-a8492.html
 http://bolirare.ro/sindomul-edwards-trisomia-18.html