Sindromul Turner Sindromul Turner este o anomalie genetic relativ rar, ce afecteaz numai populaia feminin i este caracterizat

prin statura mic (o nlime sub medie) i lipsa dezvoltrii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu funcioneaz, ceea ce are ca efect instalarea sterilitii). Boala este determinat de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poart numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadal. Caracteristicile sindromului Turner rezult din lipsa unui cromozom X din fiecare dintre celulele corpului.Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizat prin absena sau printr-un defect al unui cromozom X. Sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin malformaii somatice multiple i disgenezie gonadal, condiionat de absena unui cromozom de sex sau de o anomalie structural a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X. Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative i au cariotip 45, X. Urmeaz, n ordinea frecvenei, mozaicul 45, X /46, XX. Sau descris numeroase alte mozaicuri i numeroase aberaii structurale (deleii ale braelor scurte sau ale braelor lungi ale cromozomului X, cromozom X n form de inel, izocromozom X etc.). Simptomatologie: apare doar la femei statura mica: apare la 95% din paciente. Pana in jurul varstei de 10- 11 ani aceasta statura mica nu se observa, fetele crescand corespunzator varstei, insa dupa aceasta varsta, inaltimea ramane cu 50% mai mica decat ar trebuie pentru varsta persoanei respective; Malformatii cardiace si vasculare, renale Obezitatea, asociata cu diabetul zaharat si hipertensiunea arteriala sunt de asemenea factori importanti ce influenteaza mortalitatea in copilarie Malformatii dentare Malformatii ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice Malformatii oculare: strabism, ptoza, ambliopie, cataracta, prezenta plicii epicanteale, incapacitatea discernerii culorilor rosu si verde Pierderea auzului: datorata otosclerozei

Torace latit, mameloane distantate Urechi jos implantate Gonade nedezvoltate, semne de insuficienta ovariana: sani nedezvoltati pana la varsta de 12 ani, ciclu menstrual absent dupa varsta de 14 ani; Sterilitate Amenoree (absenta ciclurilor menstruale) Anomalii osoase (osteoporoza) ale degetelor (apar foarte scurte, nu sunt complet dezvoltate) Malformatii viscerale Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii

Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al cromozomului X. Peste 60% din pacientele cu kariotipul 45, X nu prezinta cromozomul X patern, deci singurul cromozom functional il mostenesc de la mama. Semne prenatale: Majoritatea produsilor de conceptie cu kariotip 45, X nu sunt viabili si sunt avortati spontan Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal prin amniocenteza sau prin recoltarea de mostre din vilozitatile coriale

! In vederea diagnosticarii sindromului T urner se efectueaza cariotipul

bebelusului.Diagnosticul este confirmat in prezenta unui cariotip de tip 45, x.

Tratament: Sindromul Turner este o afectiune cronica, foarte multi pacienti facand fata cu succes acestei boli. Tratamentul, desi nu poate vindeca sindromul, poate creste semnificativ calitatea vietii pacientelor. In copilarie tratamentul standard include administrarea hormonului de crestere astfel incat sa nu existe retardul de dezvoltare somatica. Terapia hormonala isi propune sa stimuleze dezvoltarea caracterelor

sexuale secundare, estrogenii avand roluri benefice si pentru metabolismul osos. Femeile cu sindrom Turner care nu au pubertate spontana si nu primesc o astfel de terapie au un risc crescut pentru osteoporoza. Prognostic: Favorabil Infertilitate Nu este caracterizat prin retard mintal, insa, femeile cu aceasta afectiune pot avea dificultati cognitive. Exista insa in unele cazuri si pacienti cu retard mintal.