CARIOTIPUL UMAN NORMAL

Numărul cromozomilor umani

- celulele somatice (diploide) - 46 de cromozomi,
- gameţii (haploizi) - 23 de cromozomi.
Fecundare → refacere număr diploid → 23 de perechi de
cromozomi omologi: identici ca dimensiune, formă, conţinut
genic, dar diferiţi ca origine (← mamă, ← tată);
- 22 de perechi = cromozomii somatici (autozomii),
- identici la cele două sexe;
- 1 pereche = cromozomii sexuali (gonozomii)
- diferă la cele două sexe: XX la femeie şi XY la bărbat.
- X şi Y - omologi doar ca funcţie, deosebindu-se
morfologic.
Morfologia cromozomilor metafazici

telomer

centromer

cromatidă

crz. metacentric crz. crz. acrocentric

submetacentric
Sateliţi Situs fragil X
Cromozomi - SEM
Cariotip normal masculin
 FISH - Cariotipare
spectrală

Cromozomi aranjati Cromozomi în metafază

(cariogramă)
 FISH - „pictarea” cromozomilor
(chromosome painting)

„Pictare” cromozomi 22 „Pictare” cromozomi 17

(unul inelar, unul normal)
Citogenetică – analiza cromozomilor
din sânge (limfocite)
 Cariotip (cariogramă) Studiul cromozomilor în
metafază

5 ml sânge
venos
Digestie cu tripsină
+ colorare Giemsa

Adăugare PHA →
mediu de cultură

Aplicare (picurare)
celule pe lamă

Cultură la 37ºC (3 zile)

Adăugare colchicină + Fixare celule

sol. salină
Heteromorfismul cromozomilor
= variaţiile în morfologia cromozomilor omologi la un individ sau la
persoane diferite; cromozomul deosebit morfologic de omologul său =
cromozom marker.
- fiecare individ are cel puţin un cromozom marker pe care îl transmite, de
obicei, neschimbat la descendenţii săi → poate fi folosit în stabilirea
paternităţii.
- regiunile cromozomiale heteromorfice = regiuni de heterocromatină
alcătuite din ADN repetitiv inactiv genetic →
- nu determină modificări fenotipice;
- sunt considerate variante morfologice normale.
- cele mai cunoscute sunt:
▪ dimensiunea sateliţilor
▪ dimensiunea heterocromatinei centromerice (banda
C)
▪ dimensiunea braţului p al cromozomului Y
▪ situsurile fragile