UNIVERSITATEA

POLITEHNICA
TIMIŞOARA

MASTER SIIS
Sisteme Informatice în Îngrijirea
Sănătății

1
www.medinfo.umft.ro/dim/
bioinformatica.htm

2
BIOINFORMATICA
Prof Dr George I Mihalaş
UMF Victor Babeş

3
CURSUL 5
Noțiuni de
GENETICĂ

4
 Planul cursului
• Genetica Mendeliană
– Fenotip, genotip, legea segregării caracterelor
• Teoria cromozomială
– Diviziunea celulară, meioza
– Crossing-over, linkage
– Hărți genetice
• Genetica moleculară
– Sinteza proteinelor
– Codul genetic
– Mecanismul sintezei proteinelor
– Controlul sintezei proteinelor
– Semnalizare celulară
5
 Elemente de genetică
• Genetica Mendeliană (i)
– Caractere transmise ereditar (mazăre)
– Fenotip şi genotip
– Alele (gene) dominante (A) şi recesive (a)
– Homozigoţi (AA, aa) şi heterozigoţi (Aa, aA)
• Proporţia 3:1 (fenotip dominant : recesiv)

6
• Genetica Mendeliană (ii)
– Legile eredităţii (3), segregarea caracterelor
– Dihibridismul

– Principiul Hardy-Weinberg
♂
♀ A1 (p) A2 (q)

A1 (p) A1A1 (p2) A1A2 (pq)

A2 (q) A1A2 (pq) A2A2 (q2)
7
• Genetica Mendeliană (iii)
– Alte tipuri de segregare:
• Dominanța incompletă
– Flori albe / roșii  roz (1:2:1)
• Gene letale
• Codominanța
• Polialelia
– Grupele sanguine (3 gene polialele: “LA si LB” dominante si “l” recesiva
– Ex: copil gr A, mama gr 0  tata = A sau AB

Grupa sanguină Genotipuri posibile

(fenotip)
AB LA LB
A LA LA sau LA l
B LB LB sau LBl
0 ll
8
 Diviziunea celulară
• Mitoza
– Celule somatice
– Diploide (2 x 23 cromozomi)
• Meioza
– Celulele sexuale
– Haploide (23 comozomi)

9
 Teoria cromozomială (i)

• Hugo de Vries (1848-1935)

– 2 copii ale aceleeaşi gene, una de la fiecare părinte
• Thomas Morgan
– Cromozomi
– Linkage – alele “legate”
– Mutaţii
– Cross-over – în meioză
– Distanţa între gene pe cromozom
• Alfred Sturdevant
– Primele hărţi genetice

10
• Teoria cromozomială (ii)
• Linkage (a)
– Linkage – alele “legate”
– Mutaţii
– Cross-over – în meioză
– Distanţa între gene pe cromozom

11
 Gene alele
Caracterul Forma mutantă
Forma sălbatică
• Linkage (b) Culoarea ochilor bw+ - ochi roşii [B] bw ochi maro [b]
Culoarea corpului b+ - gri [C] b - negru [c]
Forma aripilor vg+ normale [A] vg – vestigiale (mici) [a]

12
 Teoria cromozomială (iii)
Crossing over și recombinare (a)

13
Crossing over și recombinare (b)

14
 Construcţia hărţii genetice
• O unitate de hartă [genetic map unit (m.u.)],
{centimorgan} = distanţa între gene la care 1
produs din 100 de meioze este recombinat,
[RF = 1 (frecvenţa de recombinare)]
• Scorul LOD – estimarea RF

15
16
Cariotipul uman – 23 perechi de cromozomi

17
18
19
Ideograma cromozomiala

20
 Ex hartă
cromozomiala

21
Genetică moleculară: structura unui cromozom

22
PAUZA

23