Test de genetică II

Î2. Studiezi moștenirea la genele E și F. O femelă diploidă cu genotip EeFf depune un ou. Care
dintre următoarele genotipuri de ovule este recombinant?

Ans.

Î2. Studiezi moștenirea la genele A și B. Un individ diploid cu genotip AB//ab este încrucișat cu un
individ cu genotip ab//ab. Care dintre următoarele genotipuri de descendenți este recombinant?

Ans. Aabb

Î4. Studiați descendenții acestei cruci: ABC / abc x abc / abc. Observați următoarele
numere de descendenți:

ABC/ABC: 467

ABC/ABC: 470

ABc/abc: 19

abC/abc: 24

aBc/abc: 2

AbC/abc: 0

aBC/abc: 8

ABC/ABC: 10

Pe baza acestor numere de descendenți și genotipuri, care dintre următoarele este cea
mai apropiată de fracția de recombinare dintre markerii A și B?

Ans. 0.02

Î5. Măsurați recombinarea între trei gene: DBT, MFN2 și ASPM. Fracția de recombinare între DBT și
MFN2 este de 15%, iar între MFN2 și ASPM este de 18%. Cu toate acestea, fracția de recombinare
dintre DBT și ASPM este puțin mai mică decât, dar aproape de 33%. Care este cea mai bună
explicație pentru acest lucru?

Ans. Când ne uităm la DBT și ASPM, unii indivizi considerați părinți sunt de fapt dublu
recombinanți

Î7. Examinați datele de asociere a populației pentru a cartografia factorii asociați cu

cancerul testicular. Iată câteva dintre genotipuri și fenotipuri asociate. Care dintre acești
markeri este probabil cel mai apropiat de un factor care cauzează cancerul testicular?
AA sănătos: 1228, bolnav: 217

Aa sănătos: 434, bolnav: 76

AA sănătos: 38, bolnav: 7

BB sănătos: 1115, bolnav: 10

Bb sănătos: 560, bolnav: 190

BB sănătos: 25, bolnav: 100

CC sănătos: 1143, bolnav: 202

Cc sănătos: 502, bolnav: 88

CC sănătos: 55, bolnav: 10

DD sănătos: 612, bolnav: 108

Dd sănătos: 816, bolnav: 144

DD sănătos: 272, bolnav: 48

Ans. B

Î7. Studiați două polimorfisme cu un singur nucleotid (SNP) pentru a cartografia halitoza
(sau respirația urât mirositoare) într-o populație. La primul SNP, indivizii au nucleotide A și
/ sau T. La al doilea SNP, indivizii au nucleotide A și / sau G. Iată genotipurile pe care le
obțineți din proba dvs. și starea respirației lor:

SNP1: AA- 568 Respirație OK, 242 respirație urât mirositoare

SNP1: AT- 126 OK respirație, 54 respirație urât mirositoare

SNP1: TT- 7 respirație OK, 3 respirație urât mirositoare

SNP2: AA- 252 Respirație OK, 108 respirație urât mirositoare

SNP2: AG- 337 Respirație OK, 143 respirație urât mirositoare

SNP2: GG- 112 Respirație OK,48 respirație urât mirositoare

Care dintre acești markeri SNP par a fi în LD (dezechilibru de legătură) semnificativ

statistic cu factorul (factorii) genetic(i) care cauzează halitoza? (Să presupunem că
diferențele mai mici de 2% nu sunt semnificative din punct de vedere statistic.)

Ans. Nu SNP1
Î7. Examinați datele de asociere a populației pentru a cartografia factorii asociați cu
cancerul pancreatic. Iată câteva dintre genotipuri și fenotipuri asociate. Care dintre acești
markeri este probabil cel mai apropiat de un factor care cauzează cancerul pancreatic?

AA sănătos: 648, bolnav: 162

Aa sănătos: 144, bolnav: 36

AA sănătos: 8, bolnav: 2

BB sănătos: 72, bolnav: 72

Bb sănătos: 337, bolnav: 83

BB sănătos: 391, bolnav: 99

CC sănătos: 128, bolnav: 32

Cc sănătos: 384, bolnav: 96

cc sănătos: 288, bolnav: 72

DD sănătos: 20, bolnav: 5

Dd sănătos: 256, bolnav: 64

DD sănătos: 524, bolnav: 116

Ans. Nu B, C

Î1. Pe baza videoclipurilor prelegerii, care dintre următoarele afirmații este FALSĂ?

Ans, A) 2 markeri genetici cu o frecvență de recombinare de 0 (complet legați) au o șansă

de 50% de a fi localizați pe același cromozom

B) Alelele la 2 markeri genetici care sunt localizați pe cromozomi diferiți vor fi întotdeauna
moștenite împreună la descendenți, cu excepția cazului în care are loc

trecerea C) Un marker genetic va fi recombinat liber numai (Rf = 0,5) în raport cu markerii
de pe alți cromozomi, și nu se recombină niciodată liber în raport cu markerii de pe același
cromozom

Î3. Vă rugăm să examinați acești descendenți încrucișați și să identificați care genă este în
mijloc.

Încrucișarea dintre ABC/abc și abc/abc:

ABC/ABC = 404
ABC/ABC = 405

ABc/abc = 45

abC/abc = 45

ABC/ABC = 45

aBC/abc = 46

AbC/abc = 5

aBc/abc = 5

Ans. Nu A, nu C

Î3. Vă rugăm să examinați acești descendenți încrucișați și să identificați care genă este în
mijloc.

Încrucișarea dintre AbC/aBc și abc/abc:

ABC/abc = 13

ABc/abc = 11

abC/abc =6

AbC/abc = 257

aBc/abc = 237

ABC/ABC = 1

aBC/abc = 0

ABC/ABC = 8

Ans. Nu B

Î6. Bănuiți că există o genă pe cromozomul 5, între poziția de bază 1 și 50.000, care afectează
susceptibilitatea umană la cancerul testicular. Pentru a testa acest lucru, aveți nevoie de markeri
în acea regiune a cromozomului 5, astfel încât să puteți mapa susceptibilitatea. Imaginați-vă că
toți indivizii din proba dvs. de testare au EXACT aceeași secvență genetică în acea parte a
cromozomului 5. Care dintre următoarele afirmații este adevărată?

Ans.
Î6. Care dintre următoarele afirmații este FALSĂ?

Ans.

Î8. Sunteți un cercetător care cartografiază o boală recesivă cauzată de o singură genă pe
cromozomul 8. Ați localizat-o într-o regiune și ați marcat descendenții din perechile dintre
un părinte heterozigot pentru mutația bolii (precum și alți doi markeri, EeFf, în această
fază: EF // ef)) și celălalt părinte homozigot pentru mutația bolii (precum și pentru ee & ff).
Scopul tău este să ghicești unde poate fi gena. Observați următoarele genotipuri și
fenotipuri la descendenți:

Ee Ff sănătos: 465, bolnav: 1

Ee ff sănătos: 10, bolnav: 25

ee Ff sănătos: 25, bolnav: 10

ee ff sănătos: 0, bolnav: 464

Să presupunem că știți ȘI că genele E și F sunt pe cromozomul 8, care este liniar și are ~

145.000.000 de baze. Pozițiile de-a lungul acestui cromozom sunt numerotate secvențial
de la 1 la 145.000.000 (fiecare bază având un număr). Gena E este la pozițiile de bază
40.000.000-40.050.000, iar gena F este la pozițiile de bază 50.000.000-50.020.000. Pe baza
datelor de recombinare pe care le aveți mai sus, care dintre următoarele AR PUTEA fi
locația mutației cauzatoare de boală?

(Sugestie: Aflați ordinea celor trei gene (markerii E &; F și gena bolii) și apoi determinați
unde ar putea fi gena bolii.)

Ans. Cromozomul 8, poziția de bază 47,142,924

Î8. Cartografiați o singură genă complet asociată cu sindromul Noor, ceea ce determină
persoanele bolnave să facă întrebări prea complicate la teste. Heterozigoții pentru alela
bolii sunt OK - sindromul este complet recesiv. Te uiți la descendenții unei încrucișări între
heterozigoți pentru boală și homozigoți pentru boală și îi genotipezi pentru alele la doi
markeri D și E. Acei indivizi heterozigoți pentru alela bolii au fost, de asemenea,
heterozigoți pentru cei doi markeri (DdEe, în această fază: DE // de), iar indivizii
homozigoți pentru alela bolii au fost homozigoți pentru markeri (de // de). Vedeți
următoarele la copiii lor:

Dd Ee sănătos: 904 bolnav: 19

Dd ee sănătos: 72 bolnavi: 1

dd Ee sănătos: 3 bolnav: 63

DD EE Sănătos: 33 Bolnavi: 905

Să presupunem că știți ȘI că genele D și E se află pe cromozomul 7, care este liniar și are ~
158.000.000 de baze. Pozițiile de-a lungul acestui cromozom sunt numerotate secvențial
de la 1 la 158.000.000 (fiecare bază având un număr). Gena D este la pozițiile de bază
7.000.000-7.050.000, iar gena E este la pozițiile de bază 14.000.000-14.020.000. Pe baza
datelor de recombinare pe care le aveți mai sus, care dintre următoarele AR PUTEA fi
locația mutației cauzatoare de boală?

(Sugestie: Aflați ordinea celor trei gene (markerii D și E și gena bolii) și apoi determinați
unde ar putea fi gena bolii.)

Ans. Cromozomul 7, poziția de bază 3.502, 553

Î9. Sunteți interesat să găsiți markeri pentru o genă asociată cu refluxul acid. Genotipați
100 (50 sănătoși, 50 bolnavi) indivizi la 2 SNP-uri și obțineți următoarele rezultate:

32 sănătoși, 0 bolnavi

SNP1 LA

SNP2 GC

15 sănătoși, 0 bolnavi

SNP1 TT

SNP2 GC

1 sănătos, 28 bolnav

SNP1 LA

SNP2 CC

2 sănătoși, 22 bolnavi

SNP1 TT

SNP2 CC

Care dintre SNP-uri este asociat cu boala?

Ans. SNP 2

Î9. Sunteți interesat să găsiți markeri pentru o genă asociată cu refluxul acid. Genotipați
100 (50 sănătoși, 50 bolnavi) indivizi la 2 SNP-uri și obțineți următoarele rezultate:

32 sănătoși, 0 bolnavi
SNP1 LA

SNP2 GC

15 sănătoși, 0 bolnavi

SNP1 TT

SNP2 GC

1 sănătos, 28 bolnav

SNP1 LA

SNP2 CC

2 sănătoși, 22 bolnavi

SNP1 TT

SNP2 CC

Care dintre SNP-uri este asociat cu boala?

Ans. SNP2

Î9. În cadrul populațiilor umane, nu este etic să forțezi oamenii să se împerecheze între ei pentru a
cartografia genele bolilor. Cum procedează oamenii de știință pentru a determina unde sunt
localizate genele bolii?

Ans.

Î10. Prietenul tău este interesat de cartografierea factorilor asociați cu cancerul de colon. El
găsește un marker (C) în care persoanele cu genotip CC au o incidență de 5% a cancerului de
colon, iar persoanele cu CC au o incidență de 40% a cancerului de colon. El concluzionează că
markerul c este legat de o variație care cauzează cancer de colon, dar se întreabă de ce există unii
oameni cu CC care dezvoltă cancer de colon și unii oameni cu cc care nu dezvoltă cancer de colon.
Care este motivul pentru aceasta?

Ans.

Î10. Prietenul tău este interesat de cartografierea factorilor asociați cu cancerul de colon. El
găsește un marker (C) în care persoanele cu genotip CC au o incidență de 0,4% a cancerului de
colon, iar persoanele cu CC au o incidență de 40% a cancerului de colon. El concluzionează că
genotipul cc la acel marker provoacă cancer de colon. Evaluați-i concluzia.

Ans. Nu