Kiss Ágnes Teodóra

Medicină veterinară, an I, grupa 7

Translocații cromozomiale-
Translocația Robertsoniană la suine

Generalități
 genă- actionează ca un set de instrucţiuni care
controlează creşterea şi funcţionarea corpului
omenesc/ animal, sunt responsabile pentru multe
dintre trăsături (înălțime, grupă sangvină, culoarea
ochilor)
 cromozomi- structuri filiforme, conțin genele
 translocație- rearanjament neobişnuit al
cromozomilor
Translocația Robertsoniană la suine- introducere
 O translocaţie robertsoniană apare atunci când un
cromozom se ataşează unui alt cromozom.

 Cauza acestei translocații încă nu se știe exact și

apare fără ca noi să o putem controla.
 Indivizii afectați pot prezenta translocație
echilibrată, caz în care nu se produce niciun plus
sau lipsă de material genetic ( nu sunt simptome)
sau translocație neechilibrată, când există un plus
dintr-un cromozom şi/sau o lipsă din alt cromozom.
 Deşi nu afectează fenotipul, pot produce grave
probleme de reproducere, datorită malsegregării
cromosomilor derivativi în cursul meiozei.
Studiu citogenetic despre transl. Rob. la suine în
GDR ( German Democratic Republic), 1986
 Primele cazuri de translocaţii robertsoniene la
suine (Sus scrofa) au fost descrise în 1977
 Studiul a fost efectuat prin observarea
cromozomilor atât la masculi cât și la femele,
aparținând mai multor specii, aleşi atât de la o
fermă de îngrăşare, cât şi de la fermă de
reproducţie prin însămânţare artificială
 Translocațiile observate au fost identificate prin
tehnica G-banding ca fiind fuziuni 13/17.
 Au fost obţinute 66 de probe (femele + masculi, de
diferite specii) de la ferma de îngrăşare şi 461 de
probe de la ferma de reproducţie prin însămânţare
artificială
 Au fost analizate câte 30 de celule metafazice de la
fiecare individ, toate fiind prelucrate prin metoda
uzuală de non-banding
 Pentru identificarea cromozomilor au fost aplicate
tehnica de tripsină G-banding şi cea de C-banding
 Celulele care au prezentat abnormalităţi
cromozomiale au fost studiate mai detaliat prin
metode the G-banding.
 Aşa cum se poate observa în tabelul 1, dintre cei 66
de porci aleşi din cadrul fermii de îngrăşare, 61 au
avut un cariotip normal cu 2n =38, XY sau XX. Cei
5 indivizi rămași au prezentat o reducție a
numărului diploid de la 38 la 37 de cromozomi, la
toate celulele studiate.
 Mai mult, a fost observat în adiție un cromozom
mare submetacentric aflat în metafază. Pe baza
rezultatelor analizei cariotipice a fost confirmat că
acest cromozom a rezultat din translocația
robertsoniană a celui mai mare cromozom
acrocentric și a unui cromozom mic acrocentric
( cele două brațe ale cromozomului fuzionat au fost
identificate pe baza mărimii lor ca fiind cromozomi
ai perechilor 13 și 17).
 Prin urmare, purtătorii de translocație
robertsoniană au fost heterozigoți cu cariotipul
2n= 37, XX sau XY, t+ (13 q, 17 q).

 În cel de-al doilea tabel apar rezultatele analizei

citogenetice, efectuate pe indivizii luați de la
 ferma de însămânțare. Asemănând rezultatele din
cele două tabele, putem observa, că frecvența unei
translocații robertsoniene este de 8 ori mai scăzute
la indivizii fermei de însămânțare, decât la cei care
au crescut în ferma de îngrășare. Merită menționat
însă, că dintre cazurile observate la indivizii fermei
de însămânțare, toate aparțin rasei Landrace, la
celelalte rase investigate, translocația fiind absentă.
 Având informații despre conexiunile familale ale
porcilor de rasă, se poate deduce că toți indivizii cu
abnormalitatea cromozomială studiată au un
strămoș comun. (fig. 4)
  Date fiind rezultatele analizate precedent, indivizii
testați erau fenotipic normali, neprezentând nicio
abnormalitate în starea de sănătate. Totuși, se crede
că translocația robertsoniană ar avea efecte directe
asupra fertilității, însă sunt necesare mai multe
studii și analize pentru a demonstra această
ipoteză.

Bibliografie
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/romanian/chromosome_translo
cations.pdf?fbclid=IwAR3FqH0rQ60e4lHV8tUgBu0HT-sbr_BcRqqjfEnM4SmFCDPSFdRmA9GfX94

http://www.cytogenis.ro/informatii-pentru-pacienti/anomaliile-cromosomice-structurale/anomaliile-
cromosomice-structurale-echilibrate/translocatii-
robertsoniene/?fbclid=IwAR2FFKIn9TFVPAZPZaPU8DvA0w_MYCqmldsLrOLsD7CzzSdTDnZHSAujKgU

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2713966/pdf/1297-9686-18-4-
367.pdf?fbclid=IwAR3UisG0XsfBEFaqXLsG5GKADlM6CTlrXxeNJds-kH5dbxuklh8B5_vN6S0