Variabilitatea genetica

Recombinarea genetica

DEFINITIE

(1) Tendinta caracteristicilor genetice individuale de a fi diferite la nivel populational

(2) Potentialul unui genotip de a se modifica atunci and este supus actiunii unor factori de mediu sau
genetici

Definitie

Variabilitatea genetica trebuie diferentiata in raport cu diversitatea genetica (sau variatia genetica).

Daca variabilitatea cuantifica masura in care un genotip sau caracter tinde sa fie diferit (sa varieze)
variatia genetica masoara numarul efectiv de modificari la nivelul populatiilor.

DEFINITIE

Variatia genetica a unei populatii este masurata prin gradul de polimorfism, respectiv
heterozigozitate

Desi deseori folosite ca sinonime cele doua notiuni difera.

Variatia se refera la actualele diferente prezente la indivizii unei populatii sau grup studiat si poate fi
direct observata ca o colectie de trasaturi/caracteristice.

DEFINITIE

Variabilitatea descrie insa potentialul sau capacitatea de a varia, de a fi diferit.

Comparativ variabilitatea genetica este mai dificil de masurat.

La nivel molecular, de ex. variabilitatea genetica poate fi estimata prin determinarea ratei mutatiilor.

Surse de variabilitate

Pentru ca selectia naturala sa poata actiona in cadrul unei populatii, este nevoie ca indivizii ce o
alcatuiesc sa fie diferiti.

Variabilitatea la eucariote are urmatoarele 5 mecanisme posibile:

 1. Aparitia mutatiilor

 2. Diploidia

 3. Reproducerea sexuata

 4. Incrucisarile in afara speciei

 5. Polimorfismele fenotipice echilibrate in populatia studiata

Mutatiile asigura aparitia unor noi variante alelice.

Diploidia, adica prezenta celor doi cromozomi omologi in celule, contribuie la pastrarea in genofond
(= totalitatea genelor unei populatii) a alelelor recesive. In stare de heterozigotie aceste alele nu sunt
supuse selectiei naturale, raman “ascunse” si “depozitate” pentru generatiile viitoare, pentru
descendenti.

Reproducerea sexuata creeaza indivizi cu noi combinatii alelice. Aceste rearanjamente sau aceasta
recombinare genetica isi are originea in 3 evenimente care au loc in timpul acestui tip de
reproducere:

 1. crossing-overul

 2. asortarea independenta a omologilor

 3. cuplarea intamplatoare a gametilor

Recombinarea intracromozomica

1. Crossing - overul sau schimbul de fragmente egale de ADN intre cromatidele nesurori ale
cromozomilor omologi din pahitenul si diplotenul profazei meiozei reductionale/heterotipice are
drept urmare modificarea continutului informational al cromozomilor recombinanti. Acesti
cromozomi nu vor mai aduce informatia de la un singur ascendent/predecesor.

Recombinarea intercromozomica

2. Asortarea independenta a omologilor in metafaza primara creeaza celule fiice avand combinatii
intamplatoare de cromozomi materni si paterni

Dispunerea cromozomilor in placa metafazica va influenta orientarea lor spre un pol sau celalalt al
celulei in anafaza.

Daca unii cromozomi vor fi de origine materna, altii vor fi de origine paterna in ovocitele de ordin II
si spermatocitele de ordin II.

Recombinarea genomica

3. Combinarea intamplatoare a gametilor in cursul fertilizarii contribuie la diversificarea combinatiilor

genice la nivelul zigotului.

Desi se considera ca fiind un eveniment in mare masura supus intamplarii, nu toti spermatozoizii au
aceeasi viteza de deplasare (legat se pare de forma lor).

Incrucisarile in afara speciei

Polimorfismele fenotipice echilibrate in populatia studiata

Deseori un singur fenotip asigura cea mai buna adaptare, in timp ce altele sunt mai putin avantajoase

In astfel de cazuri, frecventa alelelor pentru caracterul avantajos va creste in populatie in detrimentul
frecventei celorlalte alele
Polimorfismele fenotipice

In general insa, in multe populatii se observa coexistenta a doua sau mai multe fenotipuri diferite

Prezenta polimorfismelor in cadrul populatiilor se explica prin 3 mecanisme:

 - avantajul heterozigotilor

 - heterosis (hibrizi vigurosi)

 - avantajul minoritatii

Polimorfismele fenotipice

Heterosisul consta din selectarea prin hibridare a unor loci avantajosi desi heterozigoti ; de ex.
porumbul va fi mai rezistent la imbolnaviri urmare a reducerii locilor cu alele recesive homozigote ce
il predispun la boala.

Avantajul minoritatii apare cand cel mai putin obisnuit fenotip reprezinta un avantaj selectiv; de ex.,
atunci cand o prada prezentand caracteristici rareori intalnite este evitata de pradator, acesta avand
o “imagine de cautare” sau reprezentare standard a vanatului.

Polimorfismele fenotipice

Avantajul heterozigotilor apare atunci cand starea de heterozigot acorda un avantaj selectiv superior
starii de homozigot, a.i toate cele 3 fenotipuri se vor pastra in cadrul populatiei.

In cursul evolutiei de obicei la un moment dat au predominat insa heterozigotii.

Un exemplu la om este anemia falciforma

Hemoglobinopatiile

reprezentate in principal de talazemii si anemia falciforma (drepanocitoza, sicklemia – ‘sickle- cell

anaemia’)

sunt raspandite pe tot globul

aproape 5% din populatia globului este purtatoare de gene responsabile de aparitia

hemoglobinopatiilor

prezenta mutatiei punctiforme ( A  T) in codonul 6 al genei ß-globinei este insa foarte mare in
anumite zone, ceea ce are drept urmare o rata crescuta a drepanocitozei comparativ cu talazemiile
(prin casatorii se intalnesc mai frecv. heterozigotii)

Anemia falciforma

Boala este prezenta mai ales in Africa Sahariana, India, Arabia Saudita si tarile din jurul Mediteranei

Initial s-a crezut ca originea mutatiei este in Peninsula Araba, de unde s-ar fi raspandit catre Asia si
Africa.
Astazi se stie, ca au fost cel putin 4 evenimente mutationale diferite, 3 in Africa si al patrulea fie in
Arabia Saudita fie in centrul Indiei. Aceste evenimente independente au avut loc in urma cu 3.000 -
6.000 de generatii, adica cu aproximativ 70-150.000 de ani.

Distributia reflecta faptul ca boala confera avantaj selectiv impotriva malariei, cauzata de
Plasmodium (malariae, falciparum, etc)

Hematii normale si una in forma de secera.

(dg.= drepanocitoza)

Moleculele de Hb din eritrocite transporta oxigen catre toate tesuturile.

Hb (S) = hemoglobina anormala, ce cristalizeaza in interiorul hematiei conferindu-i forma de secera,

ea pierzand capacitatea de a se deforma pentru a strabate capilarele sanguine; aa 6 al β-globinei (ac.
glutamic) este inlocuit de valina

Aceste celule in forma de secera sunt fragile, nu pot transporta suficient O 2 si nu pot traversa
peretele capilarelor, pentru a ajunge la tesuturi producand dureri (osoase,viscerale), anemie,  stare
generala alterata, ajungand fara tratament chiar la deces.

Ocluzia capilarelor de catre hematiile anormale conduce la microinfarcte

Hemoliza este urmata de splenomegalie si scaderea imunitatii infectii bacteriene

Variabilitatea

Transferul ADNului poate sa se faca si prin alte mecanisme, in afara de reproducere sexuata,
recombinare si anume prin:

 - conjugarea bacteriana

 - transductia dintre bacteriofagi si bacterii

 - transformarea bacteriilor prin plasmide

 - transfectia in culturi de celule eucariote

Recombinarea la bacterii

In 1946, Lederberg si Tatum au aratat ca informatia genetica poate fi schimbata/ transmisa de la o

bacterie la alta sau de la o tulpina de bacterii la alta.

Aceasta ar corespunde unei asa numite “sexualitati” si ar conduce la recombinarea materialului

genetic la procariote

Recombinarea la procariote

Bacteriile sunt avantajos de studiat caci:

o - sunt organisme haploide

 o - au un timp de viata redus

o - se multiplica rapid (timp redus per generatie)

o - organismele mutante pot fi usor identificate

Prin urmare, un numar aproape nelimitat poate fi testat in scurt timp, ceea ce le face utile in studiul
mutatiilor.

Recombinarea la bacterii

In experimentul lor devenit clasic, Lederberg si Tatum au folosit 2 tulpini bacteriene diferite, ambele
auxotrofice (mutante, nu pot creste fara anumite substante din mediul de cultura)

Cand se amesteca cele 2 tulpini, fara a adauga aminoacizi in mediul de cultura, vor creste colonii.

Neasteptatul fenomen apare destul de rar (aprox.1 din 10 7 celule cultivate in Petri), dar a fost evident
datorita numarului mare de bacterii puse pe placa.

Recombinarea la bacterii

Schimbul de material genetic intre bacterii (CONJUGAREA) a fost evidentiat la microscopul optic.

Transferul de ADN bacterian decurge numai intr-un singur sens: materialul cromozomial “masculin”
este introdus intr-o celula “feminina”

Bacteriile Escherichia coli difera in functie de prezenta/absenta factorului de fertilitate F

Cand sunt mixate celule F+ si F-, se formeaza niste perechi ‘conjugale’: un pil(us) sexual al bacteriei
masculine (F+) se ataseaza la suprafata celulei F-.

Recombinarea la bacterii

Recombinarea bacteriana

Uneori cromozomul se rupe in timpul transferului.

Astfel, bacteriile F- receptoare mostenesc o copie incompleta a elementului F.

Daca transferul este complet, bacteria receptoare va mosteni un element F complet si proprietatea
Hfr; descendentii sai vor fi celule Hfr.

In final, cand cromozomii bacterieni au diferiti markeri genetici, celulele sunt frecvent recombinante.

De aceea celulele capabile sa doneze material cromozomial celulelor recipiente/receptoare sunt

numite Hfr (high frequency of recombination).

Celulele F- , care au primit doar o parte din cz. donor se numesc zigoti partiali sau hemizigoti,
deoarece au una sau mai multe gene care provin de la 2 celule diferite: un zigot partial este initial
diploid pt genele transferate, curand participa insa la schimburi genetice nereciproce a.i. o parte a
ADNului de la donor este inclus in cromozomul receptor.
Geneticienii americani lucreaza asiduu pentru a obtine o pasare mai mare si mai sanatoasa pentru
Ziua Recunostintei

Aproape 90% din genom este cunoscut, ceea ce va ajuta crescatorii in vederea obtinerii unor
curcani a caror carne va fi mai ieftina.

In urmatorii ani din sangele exemplarelor tinere se va analiza ADNul si se vor selecta genele
dorite, precum cele implicate intr-o fertilitate inalta, rezistenta la imbolnaviri, o carne mai slaba si
mai alba. (To Breed A Better Bird By John H. Tucker , Scientific American, November 12, 2010)