EREDITATEA

CARACTERELOR UMANE
 EREDITATEA:

DEFINIŢIE:
transmiterea caracterelor biologice în
succesiunea generaţiilor.
CARACTERUL BIOLOGIC:
 Definiţie: reprezintă orice trăsătură fenotipică
detectabilă a unui organism.

 Modul de transmitere: depinde de

condiţionarea sa genetică.

 Clasificare:
* Simple
* Cantitative
* Complexe
LEGILE MENDELIENE
ALE EREDITĂŢII
RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP
• In cadrul unei populatii umane exista
diferente evidente intre indivizi, desi toti
apartin aceleiasi specii:
• - culoarea pielii
• - forma si culoarea parului
• - profilul facial
• - talia
• - etc.
RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP
• Toate aceste caractere se transmit de la o
generatie la alta (de la ascendenta la
descendenta in succesiunea generatiilor)
• = caractere ereditare
 RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP:

Toate caracterele care se transmit

de la o generatie la alta se numesc
caractere ereditare.

Caracterul observat este denumit

caracter fenotipic.
RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP
• Formele alternative ale unui caracter (de ex.
culoarea ochilor) sunt conditionate de alelele
unei gene.
 RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP:

Toate caracterele care se transmit

de la o generatie la alta se numesc
caractere ereditare.

Caracterul observat este denumit

caracter fenotipic.
 RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP:

Unitatea de informatie genetica ce

determina caracterul fenotipic este gena.

Formele alternative ale unui caracter sunt

conditionate de alelele unei gene.
 RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP:
Constituţia genetica a unui individ se
numeşte genotip, iar exprimarea ei
fizică, fenotip.

 Fenotipul reprezinta totalitatea caracterelor

morfologice, fiziologice, biochimice,psihice si
comportamentale, normale sau patologice, ale
unui individ determinate de constituţia sa
genetica şi/sau modulate de factorii ambientali.
RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP
• Genele sunt situate pe cromozomi.
• Fiecare gena ocupa o pozitie precisa –
• Poziţia ocupată de o anumită genă la
nivelul unui anumit cromozom, poartă
denumirea de locus.
• Vor exista loci omologi (in aceeasi pozitie pe
cromozomi omologi).
RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP
• Deoarece cromozomii sunt perechi,
alelele vor fi dublu reprezentate: una de
origine materna, cealalta de origine
paterna; ele vor alcatui un cuplu alelic.
• Cuplul alelic va controla din punct de vedere
genetic acelasi caracter.
 RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP:

Genele care ocupă loci omologi,

influenţează acelaşi caracter şi se numesc
gene alele.

Caracterul condiţionat de o pereche de

gene (cuplu alelic) se numeşte caracter
monogenic.
 RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP:
Alelele pot fi identice (poarta aceeasi
informatie genetica) >> genotip homozigot.

Individul care prezinta un cuplu alelic

identic (CC sau cc) este homogametic si
formeaza prin meioza un singur tip de
gameti (C, C, respectiv c, c); el va exprima
fenotipic caracterul C (in cazul genotipului
C), respectiv c (in cazul genotipului cc)
RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP
Alelele pot fi diferite (Cc) >> genotip
heterozigot.
Individul cu cuplu alelic diferit este
heterogametic – formeaza in urma meiozei
2 tipuri de gameti diferiti: C si c;
exprimarea fenotipica a caracterului este
data de relatia dintre gene.
 RELAŢIILE DINTRE GENE:

Dominanţa – recesivitate;

Codominanţa.
 RELAŢIA GENOTIP–FENOTIP:

Gena dominantă, se notează

convenţional cu majusculă (C) şi se
exprimă întotdeauna fenotipic, atât în caz
de homozigotie (CC), cât şi în caz de
heterozigoţie (Cc).

Gena recesivă se notează convenţional

cu litera mica (c) şi se exprimă fenotipic
numai în stare de homozigoţie (cc).
 GENE ALELE C,c CARE CONTROLEAZA CARACTERELE
C SI c AFLATE IN RELATIE DE DOMINANTA –RECESIVITATE:

Genotip:homozigot (cc) Genotip:heterozigot (cC) Genotip:homozigot (CC)

Fenotip:caracterul c Fenotip:caracterul C Fenotip:caracterul C

c c c C C C
 POLIALELIA:
 Definiţie: Existenţa mai multor tipuri de alele cu
potenţial de ocupare al aceluiaşi locus.

 Ex.: grupul sangvin in sistemul genetic ABO – controlat

de 3 alele situate pe 9q.
unde:
 Alelele sunt A,B,O:
* A si B = dominante
* O = recesiva
 Relaţia dintre alele:
* Dominanta-recesivitate (intre A,B şi O)
* Codominanta (între A şi B)
 GRUPUL SANGVIN IN SISTEMUL
GENETIC A,B,O:

 Caracterul fiind monogenic,este conditionat de un

cuplu alelic (AA,BB,OO,AB,AO,BO)
 Ex.:
 Caracterul de grup sangvin A este dat fie de
genotipul homozigt AA, fie de cel heterozigot AO.
 In cazul prezentei simultane a alelelor dominante A
si B, ambele se vor exprima fenotipic, iar individul
va fi d.p.d.v. genotipic, heterozigot, iar fenotipic va
avea caracterul de grup sangvin AB.
 RELAŢIILE DE DOMINANŢA–RECESIVITATE ŞI
CODOMINANŢA INTRE GENE ALELE ŞI EXPRIMAREA
LOR FENOTIPICA:

Genotip:homozigot (AA) Genotip:heterozigot (AO) Genotip:heterozigot (AB)

Fenotip:A Fenotip:A Fenotip:AB

A A A o A B
 POPULAŢIA MENDELIANA:
 Orice individ poate fi homozigot pentru un
numar de gene si heterozigot pentru altele.

 Populatia mendeliana se caracterizeaza prin

reproducere sexuata.
 POPULAŢIA MENDELIANA:
 Indivizii care o alcătuiesc provin din câte 2
genitori îndepărtaţi d.p.d.v. genetic (diferiţi), intre
care, prin incrucişare liberă, se realizează un
amestec nestingherit de gene: panmixie.

 Se asigură descendenţilor o rată crescută de

genotipuri individuale, caracteristică populaţiilor
mari.
 Pentru a înţelege cum se transmit
genele de la părinţi la copii, de-a lungul
generaţiilor, vom studia:

LEGILE LUI MENDEL

GREGOR JOHANN MENDEL:

• Călugar austriac,
considerat părintele
geneticii, cel care a
descoperit
principiile de baza
ale ereditaţii
caracterelor.
• 1822-1884
Experimentele lui Mendel
• Rezultatele studiilor asupra incrucisarii intre
plante cu caracteristici fenotipice diferite au
fost publicate in Buletinul Societatii de Istorie
Naturala din Brno (Cehia) si au fost intitulate
“Experientele hibridarii la plante”.
 PREMISELE LUI MENDEL:
 Fiecare caracter este controlat de o pereche de gene,
numite alele.

 Pentru un caracter dat, organismul are doua alele, una de

origine maternă şi cealaltă de origine paternă;

 Când alelele pentru un anumit caracter, nu sunt identice,

una se poate exprima fenotipic (alela dominantă), iar
cealaltă rămâne in stare ascunsă (alela recesivă);
 PREMISELE LUI MENDEL:
 În timpul meiozei, perechea de gene alele segregă şi
fiecare gamet primeşte câte o genă din perechea
iniţială (principiul segregării sau legea puritaţii
gameţilor);

 În timpul meiozei, fiecare gamet poate primi câte o

gena din fiecare pereche de gene alele, formându-se
în gameţi combinaţii aleatorii de gene (principiul
segregarii şi asortării independente);

 Fiecare alela se transmite de la o generaţie la alta ca

o unitate distinctă.
 LEGEA 1:
 Legea segregarii unui cuplu de caractere, dominant şi
recesiv, la hibrizii celei de-a doua generaţii, în raport
fenotipic de 3:1.

 Legea se referă la indivizii ce se deosebesc printr-un

singur caracter, monogenic, controlat de o pereche de
alele între care există o relaţie de dominanţă-recesivitate.

 Încrucişarea între genitori care se deosebesc printr-un

singur caracter fenotipic se numeşte monohibridare.
RELAŢIA DE DOMINANTA-RECESIVITATE ÎNTRE
ALELE ŞI SEGREGAREA CARACTERELOR ÎN F2:
P: Considerăm doi genitori homozigoţi, unul cu
grup sangvin A, şi celalălt cu grup 0. Ei
aparţin generaţiei parentale (P).
AA 00 F1:Descendenţii vor fi identici atât fenotipic
(grup sangvin A), cât şi genotipic
(heterozigoti, A0), cf. principiului
mendelian al uniformitatii hibrizilor in
generatia Fl.
A 0
F2:Prin incrucisarea indivizilor din generaţia
Fl, in generaţia F2 apar, astfel, indivizi
A0 similari generaţiei parentale, dar şi
generatiei Fl.

Raportul de segregare fenotipică este

3D:1r, caracteristic relaţiei dominanta-
recesivitate între genele alele.
AA A0 0A 00
 RELAŢIA DE CODOMINANŢA INTRE ALELE ŞI
SEGREGAREA CARACTERELOR IN F2:
P: Consideram doi genitori homozigoti, unul cu
grup sangvin A, si celalalt cu grup B. Ei
apartin generatiei parentale (P).
AA BB F1:Descendentii vor fi identici atat fenotipic
(grup sangvin AB), cat si genotipic
(heterozigoti, AB), cf. principiului
mendelian al uniformitatii hibrizilor in
generatia Fl.
A B
0
F2:Prin incrucisarea indivizilor din generatia
Fl, in generatia F2 apar,atat indivizi similari
AB generatiei parentale, cat si generatiei Fl.

Raportul de segregare fenotipică este

1:2:1, caracteristic relaţiei de
codominanţa - între genele alele.
AA AB BA BB
 LEGEA 2:

 Legea asortării independente a caracterelor

(pentru două caractere mendeliene genele se
moştenesc independent).

 Conditia necesara si suficienta pentru

verificarea legii segregarii si asortarii
independente a caracterelor este ca perechile
de caractere sa fie controlate de cupluri alelice
situate pe cromozomi diferiti.
 LEGEA 2:
• Legea se demonstrează prin
încrucişarea a 2 indivizi care se
deosebesc între ei prin două caractere
fenotipice, controlate de cupluri alelice
situate pe cromozomi diferiţi,
încrucişare denumită dihibridare.
 DIHIBRIDAREA:
Ex.: 2 caractere monogenice:

Grupul sangvin in sistemul ABO – cz.9;

Caracterul gustator – cz.7.
 CARACTERUL DE GUSTĂTOR:
 Este dat de abilitatea de a simţi gustul amar al
feniltiocarbamidei - PTC;

 Este controlat de un cuplu de alele (G,g) între care

există o relaţie de dominanţă–recesivitate;

* Alela G = dominantă
* Alela g = recesivă
DIHIBRIDAREA: SEGREGAREA SI ASORTAREA
INDEPENDENTA A CARACTERELOR IN F2
P: Consideram doi genitori dublu homozigoti,
unul cu grup sangvin A si gustator, si
celalalt cu grup 0 si negustator.
F1:Descendentii vor fi identici atat fenotipic
(grup sangvin A si gustatori), cat si
genotipic (dublu heterozigoti), cf.
principiului mendelian al uniformitatii
hibrizilor in generatia Fl.
F2:Prin încrucisarea indivizilor din generaţia
Fl, in generaţia F2 apar, 4 fenotipuri
diferite:grup sangvin A şi gustători, grup
sangvin A şi negustători, grup sangvin 0 şi
gustători, şi grup sangvin 0 şi negustători.
Raportul de segregare fenotipică este
9:3:3:1.
 P aabb AABB
X

AaBb X AaBb
F1

AABB
aaBb AAbb AABb
F2 aabb aaBB Aabb AaBb
AaBB
6% 19% 19% 56%
1 3 3 9
 A doua lege a lui Mendel:
Legea asortarii independente

• Fiecare pereche de alele segrega

independent unele de altele

AaBb

aB AB ab Ab

1 : 1 : 1 : 1
 APLICAŢII PRACTICE:

Excluderea paternităţii în medicina legală;

Determinarea şansei de apariţie a unui
descendent cu un anumit caracter,
cunoscându-i ascendenţa;
Riscul de apariţie a unei boli cu ereditate
monogenică în descendenţa unui cuplu
afectat;
In probleme de adopţie, în medicina legală.
 Modele de transmitere a
caracterelor mendeliene
• Ereditatea monogenica
• - un caracter normal sau patologic, conditionat
monogenic, poate fi determinat fie de o singura
gena mutanta (anormala), fie de o pereche de
gene mutante.
• Caracterele conditionate monogenic sunt
ereditare si se transmit in succesiunea
generatiilor, in conformitate cu legile lui
Mendel.
 Ereditatea monogenica
autozomala
• Caracterele genetice cu determinism
monogenic autozomal sunt controlate de o
gena mutanta pozitionata pe un cromozom
autozom (perechile 1-22).
• - pot fi dominante sau recesive (dominanta si
recesivitatea se refera numai la manifestarea
fenotipica a genei)
 Ereditatea autozomal dominanta
• Este determinata de o alela dominanta situata
pe una din perechile de cromozomi autozomi;
• Caracterul respectiv se manifesta in mod egal
la ambele sexe;
• Caracterul se evidentiaza constant, fiind
prezent in toate generatiile;
• Indivizii care prezinta caracterul respectiv au
cel putin un parinte cu acelasi caracter;
 Ereditatea autozomal dominanta
• Individul heterozigot va transmite gena la
jumatate din descendentii sai, indiferent de sex;
• Individul sanatos nu transmite afectiunea la
descendenti;
• Mutatiile autozomal dominante in stare
heterozigota au consecinte mai putin severe
decat cele autozomal recesive sau recesive
legate de sex;
 Ereditatea autozomal dominanta
• Riscul de recurenta este mare: 50% cand unul
din parinti este heterozigot, 75% cand ambii
parinti sunt heterozigoti, 100% cand unul din
parinti este homozigot;
• Riscul de recurenta depinde de: homozigotia
sau heterozigotia parintelui afectat si de
numarul de parinti afectati;
 Ereditatea autozomal dominanta
• Caracterele respective se pot manifesta
oricand in timpul vietii (cele mai multe sunt
prezente de la nastere);
• In aceeasi familie severitatea manifestarilor
clinice poate varia de la individ la individ;
• Prevalenta este de 1% din nou-nascuti.
 Ereditatea autozomal recesiva
• Este determinata de o alela anormala,
recesiva, situata pe una din perechile de
cromozomi autozomi;
• Caracterul respectiv se manifesta in mod egal
la ambele sexe;
• De obicei apare intr-o singura generatie, in
care sunt afectati mai multi frati
 Ereditatea autozomal recesiva
• In general parintii sunt indemni;
• Pentru ca un individ sa fie afectat trebuie ca, din
punct de vedere genotipic, sa fie homozigot
pentru alela respectiva;
• Indivizii heterozigoti sunt denumiti purtatori
sanatosi;
• Purtatorii sanatosi nu prezinta caracterul
respectiv, dar transmit alela anormala la
descendenti;
 Ereditatea autozomal recesiva
• Cu cat mutatia este mai rara, cu atat este mai
importanta consangvinitatea parintilor
(fenomen numit consangvinitate prin
descendenta);
• Sansa ca 2 indivizi consangvini sa aiba aceeasi
gena este direct proportionala cu gradul de
rudenie; aceasta probabilitate se numeste
coeficient de consangvinitate;
 Ereditatea autozomal recesiva
• Pentru ca un individ sa fie afectat trebuie ca
cel putin ambii parinti sa fie purtatori sanatosi;
in acest caz, riscul de recurenta pentru fiecare
produs de conceptie este de 25%;
• Expresivitatea intrafamiliala este mult mai
putin importanta decat in cazul tulburarilor
autozomal dominante; penetranta este, de
obicei, completa;
 Ereditatea autozomal recesiva
• Riscul de recurenta depinde de structura
genetica a parintilor
• Prevalenta este de 2-3,5%.
 Ereditatea monogenica legata de
sex
• Caracterele genetice, normale sau patologice,
cu determinism monogenic legat de sex sunt
controlate de o gena mutanta pozitionata pe
un cromozom de sex (X sau Y).
• Se clasifica in 2 categorii:
• 1. boli cu transmitere monogenica legate de
cromozomul X (dominante si recesive)
• 2. boli cu transmitere monogenica legate de
cromozomul Y (ereditate holandrica)
 Ereditatea recesiva legata de
cromozomul X
• Este determinata de o alela anormala, recesiva,
situata pe cromozomul X;
• Afecteaza cu predilectie indivizii de sex masculin;
• Barbatii care prezinta alela mutanta sunt bolnavi;
• Pentru ca o persoana de sex feminin sa fie
bolnava, trebuie sa fie obligatoriu homozigota
pentru alela mutanta;
 Ereditatea recesiva legata de
cromozomul X
• Femeile heterozigote sunt purtatoare sanatoase,
clinic normale;
• Niciodata afectiunea nu se transmite de la tata la
fiu;
• Pentru ca un baiat sa fie sa fie bolnav, trebuie ca
mama sa fie purtatoare sanatoasa;
• Daca mama este purtatoare sanatoasa, fetele vor
fi fenotipic sanatoase, iar baietii vor fi 50%
bolnavi si 50% sanatosi;
 Ereditatea recesiva legata de
cromozomul X
• Daca tatal este bolnav, toti copiii lui vor fi
fenotipic sanatosi, dar fetele vor fi purtatoare
sanatoase;
• Expresivitatea intrafamiliala a barbatilor
afectati este redusa;
• Riscul de recurenta depinde de structura
genetica a parintilor;
• Prevalenta este de 0.5 – 2%.
 Ereditatea dominanta legata de
cromozomul X
• Este determinata de o alela anormala,
dominanta, situata pe cromozomul X;
• Afecteaza cu predilectie persoanele de sex
feminin;
• Daca mama este bolnava, ea va avea atat
baietii, cat si fete afectate; raportul dintre
copiii afectati si cei normali este de 1:1;
 Ereditatea dominanta legata de
cromozomul X
• Femeile homozigote sunt rar intalnite, de
aceea femeile afectate sunt considerate
heterozigote;
• Barbatii bolnavi (hemizigoti) prezinta un
fenotip clinic mult mai sever decat al femeilor
afectate, heterozigote;
• Daca tatal este bolnav, va transmite
afectiunea tuturor fiicelor lui
 Ereditatea dominanta legata de
cromozomul X
• Niciodata afectiunea nu se transmite de la
tata la fiu;
• Riscul de recurenta depinde de structura
genetica a parintilor;
• In fratrie apar numeroase avorturi spontane.
Ereditatea legata de cromozomul Y
• Este determinata de o alela anormala situata
pe cromozomul Y;
• Afecteaza numai barbatii;
• Barbatii transmit alela anormala numai fiilor
lor, care vor avea si ei caracterul respectiv
(transmitere din tata in fiu).