1.

structura genei
Gena este unitate de structura si de functie a
materialului genetic si conform conceptiei clasice,
gena este un segment de cromozomi precis
delimitat, continuu, care determina un anumit
caracter in fenotip.
Gena ocupa pe cromozom o pozitie fixa
intotdeauna aceeasi, numita locus sau loci la plural.
Locusul poate fi situat pe autozomi sau pe
cromozomii sexuali mai frecvent pe cromozomul X.
In general cromozomii X si Y au gene
implicate in procesul de sexualizare, dar
cromozomul X are si numeroase alte gene care
determina caractere nesexuale. (Locus care
codifica genele pt vederea colorata sau care
codifica factorii de coagulare 8 si 9 sau pentru
sistemul grupal sanguin XG)
Cromozomul Y are extrem de putine gene
autozomale. In natura, la indivizii din aceeasi
specie fiecare gena se gaseste intr-o forma
standard normala sau de tip salbatic.Aceasta
gena poate suferi o mutatie rezultand o forma
alternativa a genei initiale care ocupa acelasi locus
pe cromozomii omologi, si care influenteaza acelasi
caracter. O astfel de gena se numeste gena alela.
(genele alele sunt situate la acelasi nivel sau pe
aceeasi loci pe cromozomii omologisi codifica
acelasi caracter)
In general, un caracter din fenotip este
codificat de o singura pereche de gene alele, iar
caracterul respectiv se numeste monogenic. Exista
si caractere determinate de mai multe perechi de
gene alele, acestea numindu-se caractere
polialelice.
Intr-o pereche de gene alele ele pot fi
identice sau diferite. Cand genele alele sunt
identice, organismul se numeste homozigot pentru
caracterul codificat de aceste gene, iar in timpul
gametogenezei se vor forma gameti care vor purta

mama aceeasi gena sau gameti identici.

Din acest motiv, organismul homozigot este
considerat si homogametic.
In momentul in care cele doua gene alele
sunt diferite, A si B, organismul este considerat
heterozigot pt caracterul codificat de aceste gene,
iar in cursul gametogenezei se vor forma 2 tipuri de
gameti in proportii egale: 50 % cu gena A si 50% cu
gena B. Din acest motiv organismul este considerat
heterogametic.
La barbatii XY o gena autozomala de pe
cromozomul X nu are echivalent pe cromozomul Y,
iar pentru aceasta situatie diferita atat de starea de
homozigot cat si de cea de heterozigot, se foloseste
termenul de hemizigot.
Atunci cand genele alele sunt diferite, intre
ele se pot stabili doua tipuri de relatii:
a)relatie de dominanta-recesivitate: presupune
existenta a unei gene dominante si a unei gene
recesive : A si b.
Gena dominanta se noteaza ,mereu cu
majuscula si se exprima in fenotip adica in fenotip
apare caracterul codificat de ea atunci cand
aceasta se afla in stare homozigota AA sau in stare
heterozigota atunci cand este urmata de o gena
recesiva Ab.
Gena recesiva se noteaza cu litera mica si se
exprima in fenotip numai daca se gaseste in stare
homozigota bb.
b)relatie de codominanta:presupune existenta a
doua gene dominante A si B, ambele manifestanduse in fenotip cu aceeasi intensitate ca de exemplu
genele A si B care determina grupul sanguin AB. Ele
sunt in relatie de codominanta.
Femonele de inlantuire genica(linkage) si de
incrucisare cromozomiala(crossing-over)
Linkage-genele siuate pe acelasi cromozom

au tendinta de a se transmite de la parinti la

descendenti rpin gameti, impreuna sau in bloc
odata cu cromozomul respectiv. Fenomenul prin
care genele nealele situate aproape una de cealalta
pe acelasi cromozom nu segrega sau nu se separa
in meioza si au tendinta de a se transmite
impreuna in succesiunea generatiilor poarta
numele de inlantuire genica linkage.