Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
GENELOR
11
U.M.F IAŞI
numită locus*
determină un anumit caracter
---------------------------
* Plural = loci Cromozom
2
U.M.F IAŞI Polialelie
O genă (A) → mai multe mutaţii
diferite → alele multiple (A1, A2, A3…),
GENA
GENE ALELE. POLIALELIE cu efecte fenotipice (N sau An)
Cromozom
limitate la acelaşi caracter.
Gene alele
M1 O genă normală poate M2
3
U.M.F IAŞI
5
U.M.F IAŞI
- determină caractere ≠
C
Prezenţa a două sau mai multe gene
distincte pe acelaşi cromozom se
numeşte SINTENIE. cromozom D
E 7
U.M.F IAŞI
a). ÎNLĂNŢUIREA GENICĂ (LINKAGE)
Genele nealele,
- situate foarte aproape una de alta pe
acelaşi cromozom, D D
GENICĂ ("linkage") M
m
9
U.M.F IAŞI
DEZECHILIBRUL DE ÎNLĂNŢUIRE
11
U.M.F IAŞI
12
U.M.F IAŞI
14
U.M.F IAŞI
Gameţi
15
m
M recombinanţi
U.M.F IAŞI
MECANISM CO:
- sinapsa (“genă la genă”) a
cromozomilor omologi (în zigoten);
- încrucişarea cromatidelor (“chiasmă”);
- ruperea lor la locul de contact +
schimb EGAL de gene
- rezultă o nouă dispoziţie a genelor
parentale = RECOMBINARE GENICĂ
OMOLOAGĂ.
Recombinarea genică omoloagă – SURSĂ
IMPORTANTĂ DE VARIABILITATE.
16
U.M.F IAŞI
CARACTERISTICILE CO:
Recombinările genice omologe,
produse în meioză prin CO, sunt
fenomene aleatorii şi
imprevizibile;
17
U.M.F IAŞI
IMPORTANŢA CUNOAŞTERII CO
CO INEGAL:
împerechere greşită a unor secvenţe
asemănătoare dar neomolage, situate
pe cromosomii omologi → prin CO →
schimbul inegal de segmente →
deleţii şi duplicaţii genice.
RECOMBINARE OMOLOAGĂ NEALELICĂ →
BOLI GENOMICE.
18
U.M.F IAŞI
19
U.M.F IAŞI
1.1.REGIUNEA CENTRALĂ
EXONII
secvenţe transcrise
în pre ARNm şi
păstrate în ARNm
matur.
Regiuni codante pt
anumite pătţi din
proteină = domenii.
22
U.M.F IAŞI
INTRONII
(secvenţe intercalante=IVS)
Secvenţe necodante
Transcrise iniţial în preARNm şi
apoi decupate precis şi
îndepărtate din ARNm matur,
alcătuit numai din asamblarea
exonilor (“matisare”)
încep cu 5’ GT şi sfârşesc cu
AG 3’ – semnale pentru
decuparea precisă*.
Rol puţin cunoscut → probabil în
matisarea alternativă (selecţia
anumitor exoni)
23
U.M.F IAŞI
Regiunea centrală se
termină cu o secvenţă
3’UTR necodantă ce
conţine:
Unul din codonii stop (TAA;
TAG, TGA)
Situsul de terminare al
transcripţiei (AATAAA)
Situsul de poliadenilare –
locul de desprindere a
moleculei de ARNm sintetizată
şi adăugare unui segment
poliadenilic (rol în stabilitatea
şi transportul ei din nucleu)
24
U.M.F IAŞI
ANATOMIA UNEI GENE CARE CODIFICĂ
PROTEINE
1.2. REGIUNILE
LATERALE
Flanchează regiunea
centrală (ORF)
Netranscrise
Rol de reglare a
transcripţiei
U.M.F IAŞI
ANATOMIA UNEI GENE CARE CODIFICĂ
PROTEINE
b. REGIUNEA LATERALĂ 3’
28
U.M.F IAŞI
2. TIPURI DE GENE
TEHNOLOGIA ADN
a ianugurat “era ingineriei
moleculare” cu multiple şi
importante aplicaţii practice:
• analiza structurii, cartografierii
lu funcţiei genelor;
• elucidarea patogeniei bolilor
genetice şi dobândite (infecţii,
cancere);
• diagnosticul bolilor:
preimplantator, prenatal,
presimptomatic;
• biosinteza unor molecule
terapeutice (insulină, hormon de
creştere, eritropoietină etc)
• tratamentul bolilor genetice şi
terapia genică 31
U.M.F IAŞI
1. CLONAREA ADN
Trei metode:
34
U.M.F IAŞI
35
U.M.F IAŞI
38
U.M.F IAŞI
39
U.M.F IAŞI
Fragment ADN:
...T T A T A C G G T C A T C G T C G C A T G C T A G
A T* G C C A*G T A
Sondă oligonucleotidică marcată