1

Curs 8 Embriologie și genetică

Săptămâna 8 (29.10-2.11.2018)
Prof. Eugenia Petrescu

Teoria cromozomială a eredității

GENELE
În anul 1944, cercetătorul american O.T. Avery şi colaboratorii săi au constatat experimental că ADN de la un tip de pneumococi este capabil
să inducă modificări ereditare dirijate la un alt tip de pneumococi. Aceste cercetări au stat la baza întemeierii unei noi ştiinţe, numită
genetica moleculară, ştiinţă care a revoluţionat întregul domeniu al biologiei.
După descoperirea fenomenului de transmitere a genelor la microorganisme cu ajutorul ADN, s-a descoperit un alt fenomen de importanţă
majoră şi anume, faptul că la unele virusuri lipsite de ADN şi care conţin numai ARN, rolul de a înregistra, conserva şi transmite informaţia
genetică îl are acest ARN.
Acizii nucleici (ADN şi ARN) sunt substanţe macromoleculare, alcătuite din unități mai simple denumite nucleotide.
Conceptul de genă a fost introdus în ştiinţă de către W. Johannsen (1909) pentru a desemna unitatea ereditară de bază, localizată în
cromozomi şi care nu prezintă subdiviziuni. Noţiunea de genă o înlocuia astfel pe cea de factor ereditar mendelian. Genele sunt reprezentate
cu ajutorul unor simboluri formate din 1-4 litere, care desemnează prescurtat caracterul afectat în limbile latină sau engleză. Tipul normal
(sălbatic) al caracterului respectiv se notează şi cu semnul plus (+).
Conform teoriei cromozomiale a eredităţii, genele sunt plasate pe cromozomi.
În funcţie de plasarea lor pe autozomi sau heterozomi, genele pot fi autozomale sau heterozomale. În cazul plasării lor în heterozomi, genele
manifestă fenomenul de sex-linkage, transmiţându-se cu frecvenţă mai mare la unul dintre sexe. Genele sunt plasate în cromozomi într-un
anumit locus, pe cei doi cromozomi omologi (pereche) cu origini diferite existând gene alele. În cazul în care gena a suferit mai multe
procese mutaţionale în aceşti loci se pot găsi astfel gene polialele, care afectează acelaşi caracter. Fenomenul poartă denumirea de polialelie.
Cea mai generală caracteristică a organismelor vii este existenţa unui program genetic, alcătuit dintr-un număr variabil de unităţi ereditare de
bază numite gene. În gene este codificată biochimic informaţia necesară realizării structurilor şi funcţiilor organismelor, atât a a celor cu
organizare celulară, cât şi a celor mai simple, acelulare. Cele mai reduse programe genetice ca dimensiuni sunt prezente la organismele mai
simple, de tip acelular, cum sunt virusurile şi viroizii, care îşi desfăşoară activitatea metabolică în interiorul celulei gazdă, folosind
substanţele şi aparatul enzimatic al acestora. Virusul MS2 (bacteriofag) are dimensiuni extrem de mici, iar programul său genetic este alcătuit
numai din 4 gene. Celula bacteriană, mult mai complexă are în programul său circa 3 000 de gene. Plantele superioare prezintă un program
genetic format din aproximativ 15 000 de gene, iar la mamifere numărul de cromozomi este de câteva zeci de mii de gene. La om sunt 30
000 de gene.
Diferitele caractere şi însuşiri morfologice, fiziologice, biochimice, comportamentale ale organismelor sunt determinate ereditar de genele
din cromozomi, iar totalitatea acestor gene alcătuieşte ceea ce se cheamă programul genetic.
În a doua jumătate a secolului al XIX-lea, Gregor Mendel a descoperit primele legi al eeredităţii si a pus astfel bazele unei ştiinţe care
studiază ereditatea organismelor şi care a fost denumită genetică. Ulterior s-a descoperit că factorii ereditari mendelieni, care mai târziu au
fost denumiţi gene, se găsesc plasaţi în cromozomi (Morgan).
De multă vreme geneticienii caută să afle în ce constă substratul material al eredităţii, mecanismele prin care informaţia genetică se
înregistrează, se conservă şi se transmite la descendenţi, din ce sunt alcătuite şi cum fucționează genele.
Definiţia genei:
 Gena (factorul ereditar în concepţia lui Mendel) este un segment de ADN care determină un anumit caracter.
Fenotipul = totalitatea caracterelor (trăsăturilor) unui individ.
În concepţia clasică, gena are trei caracteristici de bază:
 Este unitate funcţională, determinând producerea unui anumit fenotip;
 Este unitate mutaţională, în sensul că prin mutaţii genele se transformă în alela sau alelele sale;
 Este unitate de recombinare genetică prin care genele pot fi transferate de pe un cromozom pe perechea sa
prin fenomenul de crossing-over.
Genele sunt plasate într-un anumit locus pe cromozom, fapt care permite alcătuirea hărţilor cromozomiale, pe
fiecare cromozom fiind plasate genele în ordine la distanţe diferite.
 În concepţia geneticii moleculare, gena este un fragment de ADN (sau ARN în cazul virusurilor şi viroizilor) care
conţine informaţia genetică necesară pentru sinteza unei catene polipeptidice sau unei alte biomolecule.
Gena este alcătuită dintr-o secvenţă de codoni (unităţi de codificare) care codifică succesiunea aminoacizilor într-o catenă polipeptidică.
Conform concepţiei „o genă-o catenă polipeptidică”, o proteină poate fi sintetizată pe baza informaţiei genetice din mai multe gene.

Problemă:
Hemoglobina A umană este o proteină formată din 4 catene polipeptidice, 2 α şi 2β. Care este numărul de gene necesare pentru sinteza
moleculei de hemoglobină?

Răspuns: două gene, întrucât o genă codifică pentru o catenă polipeptidică, iar pe baza informaţiei cuprinse în segmentul de ADN ce
formează o genă pot fi sintetizate sute de mii de molecule de acelaşi tip.

De exemplu, hemoglobina A umană, formată din 4 catene polipeptidice, 2 α şi 2β, este sintetizată pe baza succesiunii de nucleotide
din gene diferite.

Genele sunt situate pe cromozomi:

În urma experimentărilor efectuate la Drosophila melanogaster, T.H. Morgan a elaborat tezele teoriei cromozomiale ale eredităţii. Morgan
a ales ca material de studiu Drosophila melanogaster (musculiţa de oţet) întrucât în celulele somatice această specie are doar 8 perechi de
cromozomi, aceştia fiind foarte uşor de observat la microscop. Pe lângă numărul mic de cromozomi se adaugă şi alte avantaje: timpul scurt în
care se obţine o generaţie de musculiţe, prolificitatea, posibilitatea de a fi cultivată în laborator pe un mediu uşor de preparat, prezenţa în
glandele salivare a cromozomilor uriaşi sau politeni.
 2

Cele trei teze ale teoriei cromozomiale sunt:

1. Plasarea lineară a genelor în cromozomi;
2. Transmiterea înlănţuită a genelor (linkage);
3. Schimbul reciproc de gene între cromozomii pereche (crossing-over)

La musculiţa de oţet au fost depistate peste 500 de mutaţii care afectează caracterele morfologice şi fiziologice ale insectei.
Aceste mutante au servit ca material pentru studierea transmiterii ereditare a caracterelor prin mecanismul cromozomial. Prin încrucişarea
mutantelor între ele sau cu tipul normal, care se cheamă şi sălbatic, s-a studiat modul de moştenire a diferitelor gene în cursul mai multor
generaţii. Rezultatele au fost corelate cu cercetările citologice şi astfel Morgan a reuşit să elaboreze celor trei teze ale teoriei cromozomiale a
eredităţii.
T.H. Morgan a constatat că genele pot suferi mutaţii şi se pot transforma în gene alele. Genele dominante se notează cu litere
mari, iar cele recesive se notează cu litere mici.
Prin mutaţie, gena dominantă A ce determină tipul normal (sălbatic) se poate transforma în gena alelă recesivă a. Genele alele
sunt variante ale aceleiaşi gene care influenţează acelaşi caracter. Ca urmare, genele A şi a formează o pereche de alele. Într-o celulă
diploidă, pentru un singur caracter se găsesc două gene: pe un cromozom, într-un anumit locus este situată una dintre alele (de ex A sau a), în
timp ce pe cromozomul omolog, în acelaşi locus, vom găsi perechea ei (A sau a). Mai recent, genele se notează cu primele 1-4 litere ce
desemnează prescurtat caracterul afectat de gena respectivă (în limbile engleză sau latină).

De exemplu, pentru a desemna genele ce determină anumite caractere ereditare ale bobului de mazăre putem folosi următoarele
notaţii:

Nr. caracterul Gene alele

1. Forma bobului A: bob neted;
a: bob zbârcit
2. Culoarea bobului B: bob galben;
b: bob verde

De exemplu, gena mutantă recesivă ce determină ochi de culoare albă la musculiţa de oţet se notează cu w (de la engl. White =
alb), iar gena alelă, ce determină tipul normal de ochi roşii, se notează cu aceeaşi literă având indicele plus (w +). Gena ce determină corpul de
culoare galbenă se notează cu y (de la engl. yellow = galben), iar alela sa ce determină corpul normal de culoare gri, cu y +. Genele alele sunt
situate în aceeaşi pereche de cromozomi, în loci omologi, şi influenţează aceeaşi însuşire a organismului, determinând apariţia unor caractere
contrastante.

Fig. La musculiţa de oţet, genele pentru forma aripilor (vg + şi vg şi genele pentru culoarea corpului (bw + şi bw) sunt situate pe acelaşi
ccromozom

Nr. caracterul Gene alele

1. Culoarea ochilor w+: ochi de culoare roşie;
w: ochi de culoare albă
2. Culoarea corpului1 y+: corp de culoare gri;
y: corp de culoare galbenă
3. Culoarea corpului2 bw+: corp de culoare gri;
bw: corp de culoare neagră
4. Forma aripilor vg+: aripi normale;
vg: aripi vestigiale
Fig. Gene implicate în determinarea diferitelor caractere la musculiţa de oţet

Admiţând că diferitele caractere ale organismului sunt determinate de genele plasate în cromozomi, T. Morgan şi-a dat seama că
numărul genelor este mult mai mare decât numărul cromozomilor unui organism. De aici a tras concluzia că mai multe gene sunt plasate în
acelaşi cromozom, într-o succesiune lineară, în anumite loci. Dispunerea lineară a genelor în cromozom este una dintre principalele teze ale
teoriei cromozomiale a eredităţii.
Mai târziu, T. Morgan formulează ipoteza transmiterii genelor plasate în acelaşi cromozom în bloc, înlănţuite (linkage), întrucât în
procesul diviziunii celulare cromozomii se comportă ca o unitate. Această ipoteză a fost dovedită experimental.
În profaza meiozei, atunci când cromozomii omologi (materni şi paterni) se apropie foarte mult unul de altul pentru a forma
tetradele, are loc şi schimbul reciproc de gene între aceşti cromozomi pereche, fenomen care a fost denumit crossing-over (vezi diviziunea
celulară). Rezultatul este apariţia unor gameţi recombinaţi şi a unor indivizi recombinați genetic (pentru înţelegerea mai în detaliu a acestui
fenomen şi a importanţei acestor trei teze ale eredităţii vom exersa în cadrul unor viitoare lucrări practice de laborator care urmăresc să fixeze
cu ajutorul unor probleme cunoștinţele referitoare la legile eredităţii şi al transmiterea caracterelor ereditare).