Genom

Structura, funcţionarea şi reproducerea organismelor vii se bazează pe instructaje de pe

moleculele de ADN nuclear şi mitochondrial, cu ajutorul unui limbaj scris reprezentat de codul genetic, ce

foloseşte drept “litere” bazele azotate. Instructajele respective sunt alcătuite din secvenţe de baze numite

gene.

GENOM - totalitatea genelor dintr-o celulă (1920 - Hans Winkler), cuprinde atât genele care sunt

transcrise şi traduse, cât şi cele ce nu codează din ADN-ul nuclear şi cel mitocondrial.

Genomul poate fi studiat din punct de vedere:

 STRUCTURAL (fizic) - este ca o colecţie de 5000 de cărţi fiecare de 300 de pagini, în total peste un bilion

de cuvinte și dispune de 3200 Mb. Tot acest uriaş volum de informaţii se află înscris pe un set de 23 de

molecule de ADN. Genele acestea aparţin de multe ori unor familii de gene. Unele familii de gene pot fi

foarte mici altele foarte mari.

 FUNCȚIONAL (modul cum se exprimă) - Aproape 97% din genom are funcţii necunoscute. Cu timpul

unele gene ale unei familii îşi pot pierde funcţionalitatea şi deveni PSEUDOGENE. Unele gene se găsesc

de obicei în forme repetitive. Unele din aceste gene repetitive sunt în tandem şi formează grupaje ce se

găsesc în cadrul regiunilor de heterocromatină ale cromozomilor care sunt zone compacte inactive. E

vorba de ADN satelit. Toate aceste regiuni ce nu codează proteine şi care nu au funcţii regulatoare

reprezintă o enigmă fascinantă a geneticii moleculare. Aceste gene numite „junk DNA” sunt în mare

măsură relicve ale evoluţiei genomului. E vorba de gene care cândva au fost funcţionale, dar care în

urma evoluţiei şi-au pierdut rolul, dar totuşi s-au transmis din generaţie în generaţie.

Toate genomurile indivizilor unei specii sunt similare, dar nu identice. DIFERENŢELE, care nu afectează

mai mult de 0,1% din genom, explică diferenţele dintre indivizi. Aceste diferenţe pot fi:

 înlocuirea unei perechi de nucleotide dintr-o genă.

 variabilitatea numărului de copii ale diferitelor gene. Variabilitatea regiunilor repetitive este folosită

pentru stabilirea amprentei genetice.

 variaţii individuale în ceea ce priveşte amploarea componentei heterocromatice a cromozomilor

Unul din obiectivele geneticei - stabilirea inventarului cromozomilor şi apoi a hărţilor acestor

cromozomi pe care sunt marcate locurile diferitelor caractere ereditare şi ale.

Aceste hărţi la om se referă la cei 22 de cromozomi autosomali şi la sexcromozomii X şi Y. Aceşti

cromozomi sunt de lungimi diferite şi au fost numerotaţi în ordinea descrescătoare a lungimilor lor de la 1 (cel

mai lung) la 22 (de 10 ori mai scurt). În profază şi metafază au diferite forme.

1. Morgan - hărţi genetice, a cartografiat distanţele dintre locurile de pe cromozom responsabile de

unele caractere ereditare urmărind statistic efectele procesului de crossing over asupra „linkaj-ului”

sau recombinării acestora.

1
 2. T.O Caspersson - hărţile cromozomiale citogenetice - descoperirea benzilor cromosomiale. În

profază, orice cromozom este format din alipirea la nivelul centromerului a două cromatide surori,

ceea ce îi conferă forma clasică de X cu două braţe mici şi două braţe lungi, fiecare din braţe

terminându-se cu câte un telomer. Aceşti cromozomi când sunt coloraţi cu anumiţi coloranţi, prezintă

o serie de benzi transversale de grosimi şi de intensităţi diferite distribuite în lungul braţelor

cromozomilor.

3. Nomenclator universal pentru cartografierea genelor – sunt precizate nu numai benzile, ci şi genele

moleculare cu diferiţii markeri; un sistem de desemnare a lor prin denumiri sau simboluri care să fie

univoce, universale şi fără confuzii posibile.

Deosebitul interes suscitat de cercetările de genetică moleculară au dus la iniţierea programului de

stabilire a genomului uman care să cuprindă inventarul tuturor genelor din cariotipul lui Homo sapiens

sapiens. În 2007 J. Craig Venter a anunţat terminarea inventarului tuturor secvenţelor din cariotipul uman

cuprinzând 6 bilioane de baze. Stabilirea exhaustivă a genomului uman a fost un pas hotărâtor pentru a

cunoaşte determinarea genetică.

Studiul genomului implică şi analiza interacţiunii dintre gene, căci genele, deşi prin definiţie acţionează

independent, se influenţează de multe ori între ele:

• DOMINANŢA - cea mai clasică influenţă; la un heterozigot una din cele două alele existente se exprimă

în fenotip, iar alela recesivă, deşi prezentă, nu se exprimă;

• DOMINANŢĂ INCOMPLETĂ - în cazul unui heterozigot ambele alele se exprimă realizând un

compromise, prin apariţia unor caractere intermediare.

• CODOMINANŢA - în cazul unui heterozigot pot apărea fenotipuri în care se exprimă concomitent

ambele alele.

• INTERFERENŢĂ LETALĂ - în alte cazuri alela recesivă a unui cuplu de alele are şi o acţiune letală. În acest

caz homozigoţii recesivi nu trăiesc.

• DETERMINARE POLIGENICĂ - o clasă de interrelaţii importante, în cazul în care un anumit fenotip este

determinat de un ansamblu de gene diferite independente.

• EPISTAZĂ - când o genă elimină capacitatea de expresie a altei gene şi se exprimă în locul ei. Gena

victorioasă se numeşte genă epistatică, iar cea învinsă genă hipostatică.

• Când două alele diferite recesive, implicate în exprimarea aceluiaşi fenotip suferă mutaţii, care le fac

să exprime acelaşi fenotip mutant, diferit însă faţă de cel sălbatic, se întâlnesc prin hibridare în acelaşi

genom ele pot realiza două situaţii diferite:

o COMPLEMENTAŢIE - în cazurile în care aparţin unor gene diferite ele se exprimă prin

fenotipul sălbatic (se revine la expresia de dinainte de mutaţie)

o NU EXISTĂ COMPLEMENTAŢIE - în cazurile în care aparţin aceleiaşi gene ele se exprimă

prin fenotipul mutant.

2
 • SUPRESIUNE - când alela unei gene suprimă efectul mutant al altei gene care revine la

exprimarea fenotipului sălbatic.

Pe lângă genomul cromozomial (nuclear) toate celulele eucariotelor animale (inclusiv omul) mai

dispun de un GENOM MITOCONDRIAL, reprezentat de materialul genetic propriu acestor formaţiuni

subcelulare. Acest material genetic serveşte MULTIPLICĂRII şi FUNCŢIONĂRII mitocondriilor. Genomul

mitocondrial nu se transmite decât pe linie feminine, căci mitocondriile din spermatozoizi sunt extrem de

puţine şi sunt distruse în momentul fecundării.

Genomul mitocondrial, este reprezentat de o singură moleculă spiralată de AND, care însă este

circulară.

Fiecare fiinţă vie este un unicat determinat de factorii genetici, fiecare are un genom propriu diferit

de cel al altor fiinţe. Acest aspect a fost exploatat pentru stabilirea identităţii pe baza unor indicatori sau

indici de recunoaştere.

Acești indicatori sau indici de recunoaştere stau la baza realizării AMPRENTELOR SAU

SEMNĂTURILOR GENETICE. Indicatorii nu se caută la nivelul genelor, ce codează proteine sau a genelor

regulatoare, ci la nivelul secvenţelor de baze inactive (junk DNA) şi repetitive adică la nivelul sateliţilor

VNTR şi STR.

De asemenea, datorită modului cum se transmite genomul, la nivelul lui se pot găsi indicatori care să

permită stabilirea sau infirmarea unor legături de rudenie între două exemplare diferite.