STUDIEREA

MODALITĂȚILOR DE
SOLUȚIONARE A
SITUAȚIILOR
PROBLEMATIZATE ÎN
BAZA MODELELOR
MENDELIENE DE
TRANSMITERE A
INFORMAȚIEI
GENETICE DESPRE
MALADIILE
EREDITARE

A elaborat: Popa Andreea

Profesor:Negarî Corina
 Gregor Mendel este fondatorul geneticii ca ştiință.
El a descoperit legile principale ale moştenirii
caracterelor . Mendel nu ştia de cromozomi, dar el a
intuit existenţa factorilor ereditari denumiți ulterior
de Iohansen gene . 
Lui Mendel îi aparține ideea că în celulele sexuale
GREGOR se găseşte garnitura haploidă de factori ereditari și
nu cea diploidă . Prin combinarea probabilistică a
acestor factori de origine maternă și paternă rezultă
MENDEL segregarea caracterelor în descendență . Studiile lui
Mendel au confirmat că factorii ereditari recesivi
pot să nu se manifeste în descendență , rămînînd în
stare ascunsă . În elaborarea legilor sale G. Mendel
a pornit de la ipoteza că în celulele somatice factorii
ereditari se găsesc sub formă dublă , iar în celulele
sexuale – sub formă simplă. Ulterior s - a confirmat
setul diploid de cromozomi (2n) și cel haploid (n).
Legile eredității descoperite de Mendel au o mare
importanță practică , deoarece arată modul cum se
realizează segregarea caracterelor la hibrizi şi , în
general , cum se transmit ele de-a lungul
generațiilor . În genetica umană , cunoscînd modul
de transmitere a unor caractere normale sau
patologice , se poate interveni prin sfaturi genetice
, în scopul reducerii frecvenței unor maladii
ereditare , datorate în majoritatea cazurilor unor
gene recesive , care ajung în stare de homozigot .
În baza legilor lui Mendel au fost formulate legile
eredității :
- a determinării discrete ( genice ) a caracterelor
ereditare , ce stă la baza teoriei genei;
- a stabilităţii relative a unității ereditare - gena ;
- a stării alelice a genei ( dominanța și
recesivitatea ) .
 Genele alele sunt localizate în locusuri identice
pe cromozomii omologi ( perechi ) şi determină
diferite manifestări ale unui caracter .
Genele nealele sunt localizate în locusuri diferite
pe cromozomi şi determină diferite caractere .
Alelele dominante se înseamnă prin litere mari
ale alfabetului latin ( A , B , C , D , etc. ) , ele
domină asupra alelelor recesive , care în prezenţa
lor nu se pot manifesta .
Alele recesive se înseamnă prin litere mici ale
alfabetului latin ( a , b , c , d , etc. ) , ele pot să
se manifeste numai în prezenţa unei alele la fel
recesive în stare de homozigot .
Organismele homozigote în vederea unui
caracter au ambele alele la fel , dominante ( AA )
sau recesive (aa).
Organismele heterozigote în vederea unui
caracter au alelele diferite Aa .
GENOTIPUL
- este constelația genetică a unui organism ;
- reprezintă suma genelor transmise de părinți urmaşilor sau complexul de gene primite de copii de la
părinţii lor ;
- garnitura dublă de gene care defineşte constituția ereditară a individului , după caracterul  
( caracterele ) date , conținînd un program genetic , ce determină dezvoltarea şi funcţionarea lui
Păstrarea caracterelor la generațiile speciei are la bază replicarea moleculei de ADN de la nivelul
cromozomilor. Ca urmare , dintr - o moleculă parentală de ADN iau naştere două molecule identice cu
cea din care provin .
Genele - unități structurale şi funcţionale specifice , dispuse în secvenţă liniară în molecu la dublu
helicoidală de ADN . Ele îndeplinesc rolul de matrice în sinteza de ARNmesager .
Stabilitatea caracterelor depinde de genotip , deoarece genele au proprietate de autoreproducere , prin
biosinteză replicativă , din precursorii ADN - ului , iar moleculele de proteine dintru-un organism nu
sunt altceva decât expresiile fenotipice ale genelor.Gena sau factorul ereditar, propus de Mendel, este
astăzi demonstrată.
 FENOTIPUL
Individul cu caracterele sale de specie şi cele particulare , vizibile , constituie fenotipul .
Fenotipul rezultă din interacţiunea factorilor genetici , a genotipului , cu factorii mediului
ambiant , care se reflectă în structura și funcțiile corpului individului , în constituţia sa .  
Fenotipii morfologice :                                                             Fenotipii fiziologice
 ​ :
- forma generală a corpului ​ -longevitatea şi curba vieții
- talia ​ -somnul                                             
- configurația capului ​ -grupele sangvine ​
- trăsăturile feței ​ -Rh
- forma și profilul nasului ​ - factorul                              
- forma buzelor ​ -electroencefalograma                       
- desenul pavilioanelor urechilor ​pigmentația pielii ​ -electrocardiograma                       
- culoarea ochilor ​ -timbrul vocii trăsăturile psihice 
- relieful palmar şi plantar ​ -comportamentul
- forma toracelui , abdomenului ​ -talentul şi înclinaţia spre anumite profesii 
​
 FENOTIPUL
Este expresia genotipului , deoarece caracterele individului de
specie sau particulare sunt expresii   ale   mesajului  genetic.
Constituţia fenotipului organismului nu este aceeași în toate
perioadele vieții . Ea se schimbă în copilărie , la pubertate , în
tinerețe , la maturitate și în senescenţă . Explicația acestor
modificări rezidă tot în proprietatea de autoreproducere a genelor
datorită căreea genele adultului sau cele din senium nu
sunt aceleaşi gene din perioada dezvoltării lui embrionare sau din
copilărie , ci reprezintă nişte copii ale genelor din aceste perioade
ale vieții. Din punct de vedere genetic se deosebesc două tipuri de
fenotipuri:sălbatic (normal) și cel mutant (anormal).Moștenirea
mendeliană mendeliană a caracterelor anormale și patologice la
om se realizează în baza următoarelor reguli. 
 Regula dominării - este
manifestarea la copii a
caracterului unuia dintre părinți,
purtător de genă dominantă în
stare homozigotă , pe cînd în
organismul celuilalt părinte
această genă este recesivă .  Raportul fenotipic este de 3 : 1.
Regula segregării - este apariția
Regula moștenirii
la copii atît a caracterelor
independente - la în crucişarea
părinților , cît şi a generațiilor
indivizilor cu mai multe perechi
predecesoare . Părinții
de caractere , segregarea unei
heterozigoți produc urmaşi
perechi de caractere este
homozigoţi cu fenotip recesiv .
independentă față de celelate.