Caractere fenotipice

Caracterele genetice
Toate trsturile morfologice, biochimice i comportamentale ale unui individ uman sunt genetic determinate. Aceast determinare se subordoneaz mai multor situaii.

Dou gene alele, una dominant (A) i cealalt recesiv (a) aflate n raport de dominan complet sau semidominan situate ntr-un locus pe cromozomii omologi determin variaii ale aceluiai caracter: culoarea ochilor, culoarea

prului, tipul morfologic al firului de pr, Rh-ul, caracterul fiind monogenic.

n alt situaie exist mai multe gene subordonate unui anumit locus, care determin variaii ale aceluiai caracter n fenomenul de polialelie, ntlnit n cazul ereditii grupelor sangvine, caracterul fiind poligenic.

Mai exist situaia n care exprimarea unui caracter fenotipic se produce datorit
interaciunii ntre mai multe gene nealele: talia, greutatea corporal, culoarea pielii, temperamentul, inteligena, imunitatea.

Tipuri de caractere genetice

Caracterele genetice reprezint expresia fizic a informaiei genetice codificat n ADN-ul unui individ. Caracterele fenotipice reprezint caracterele rezultate prin interaciunea dintre genotip i factorii de mediu, fiind ncadrate tot n categoria caracterelor genetice, acest termen nsumnd mai multe variante de caractere:

Ereditare - determinate doar de factorii genetici i anume de informaia coninut

n genotipul individului. Exemplu: grupa sangvin, talia, culoarea pielii,

dermatoglifele. Boli: albinism, hemofilie, acondroplazie, sindrom Down.

Multifactoriale - determinate de relaia dintre genotip i factorii de mediu (fenotipice). Exemplu: greutatea, inteligena, tensiunea arterial. Boli: diabet

zaharat, ulcer gastro-duodenal, cardiopatie ischemic.

Ecologice - determinate strict de factorii de mediu. Exemplu: infecii, intoxicaii, accidente

Caracterele multifactoriale sau fenotipice

Caracterele multifactoriale sau fenotipice sunt

produse de interaciunea dintre ereditate i

mediu. Ele reprezint modul de adaptare al individului la condiiile mediului extern, n funcie de materialul genetic pe care l deine. De exemplu nlimea final a copilului va depinde de nlimea prinilor, acest caracter fiind condiionat genetic n proporie de 67%, restul procentelor fiind datorate adaptrii la mediu.

Aceste caractere sunt poligenice, ns genotipul

este responsabil doar pentru un anumit procent al expresiei caracterului respectiv.

Determinismul genetic al culorii pielii la om

Culoarea pielii umane variaz ntre alb i neagr, fiind condiionat de existena unor perechi de gene nealele care intervin n pigmentarea pielii. S-a descoperit c exist ntre 2 i 20 de gene responsabile de acest caracter dar ele segreg independent i se exprim fenotipic cumulativ. Astfel, cantitatea de melanin din piele este determinat de efectul cumulativ al genelor P1 i P2. n funcie de modul de exprimare al acestora exist urmtoarele fenotipuri:

la negri P1P1P2P2, toate alele dominante n stare homozigot

la mulatri nchii P1p1P2P2 sau P1P1P2p2, trei gene pentru pigment fiind dominante
la mulatri propriu-zii P1p1P2p2 sau P1P1p2p2 cu dou gene pentru pigment dominante la mulatri deschii P1p1p2p2 sau p1p1P2p2 cu o gen pentru pigment dominant la caucazieni sau albi p1p1p2p2, toate alelele fiind recesive, cantitatea de melanin fiind

foarte redus

Determinismul genetic al culorii prului la om

Culoarea prului este tot un caracter poligenic datorat unei serii de polialele, iar prin combinarea i nsumarea efectelor acestora rezult fenotipuri concretizate ntr-o gam variat de nuane de pr. Cantitatea de melanin din pr este determinat de dou perechi de gene, una pentru pigmentul nchis care este melanina i alta pentru pigmentul rou. Genele care controleaz sinteza de melanin sunt Mbd(pr blond), Mbw(pr aten) i Mbk(pr brunet) iar cele care controleaz producia de pigment rou sunt R+ i R-. Prin combinarea => fenotipuri variate -culori de la negru la blond foarte deschis.

Determinismul genetic al culorii ochilor la om

Este tot un caracter poligenic cu

determinism mai complex ns dect

culoarea prului, n exprimarea lui fiind implicate trei perechi de gene alele care la rndul lor se prezint sub forma unor serii polialelice. Genele dominante din perechi sunt: Ebr pentru ochi negri, Egr pentru ochi verzi i Ebl pentru ochi albatri. Prin urmare ochii albatri sunt dai de genotipul homozigot EblEbl, ns apar multe nuane intermediare la indivizi, datorit interaciunii variate a celor trei gene.

Culoarea ochilor este dat de dou tipuri de pigmeni:

unul dintre acetia coloreaz stratul posterior al irisului i este prezent la toi indivizii;acesta este pigmentul care d culoarea albastr a ochilor.

prezena sa poate fi, ns, mascat de cel de al doilea pigment, care se depoziteaz n stratul anterior al irisului;

Astfel, persoanele la care i stratul anterior al irisului este pigmentat au ochii de alt culoare dect albastru i anume de culoarea pe care le-o confer aceast pigmentaie suplimentar.

Bunica Ochi negri

Bunicul Ochi verzi

Bunica Ochi cprui

Bunicul Ochi verzi

Mama Ochi negri

Tata Ochi albatri

Fiica Ochi cprui

BIBLIOGRAFIE

http://anatomie.romedic.ro/caracterele-genetice Google images