Cromozomii

Cromozomii reprezintă structuri permanente și indispensabile a nucleelor

celulelor eucariote. În ei este concentrată cantitatea preponderentă a ADN-ului
celulei, datorită căreia are loc stocarea şi realizarea informaţiei ereditare. În timpul
dividerii nucleelor prin intermediul cromozomilor are loc transmiterea informaţiei
ereditare de la o generaţie de organisme la alta, adică se asigură perpetuarea
speciei.
Cromozomii au fost observaţi şi descrişi de către renumiţii citologi ai
secolului XIX, în aceeaşi perioadă cu descrierea mitozei celulelor animale de către
W. Flemming (1882) şi a celulelor vegetale de către E. Strasburger (1884).
Termenul de „cromozom” a fost introdus de W. Waldeyer (1888) pentru a defini
corpurile cromatice, compacte, care se colorează intens cu coloranţi bazici şi se
individualizează distinct în timpul dividerii nucleului.
La începutul sec. XX se ajunge la o concluzie fundamentală, că moştenirea
caracterelor ereditare din generaţie în generaţie se datorește factorilor ereditari,
care se află în cromozomi şi după cum se comportă cromozomii în mitoză şi
meioză tot aşa se comportă şi genele, că meioza este mecanismul citologic al
explicării manifestării legităţilor eredităţii descoperite de G. Mendel. La intersecţia
geneticii şi citologiei a apărut o ştiinţă nouă – citogenetica.
D. Steffenson şi I. Wilson (1905) stabilesc, că sexul este determinat de
anumiţi cromozomi. La începutul anilor 20 ai sec. XX datorită lucrărilor lui
T.Morgan şi colaboratorilor săi (A. Sturtevant, C. Bridges) are loc fundamentarea
teoriei cromozomiale a eredităţii, care a devenit una din cele mai mari realizări ale
biologiei. Cromozomii se studiază intensiv în timpul dividerii nucleelor în
preparate cu celule fixate şi colorate cu coloranţi nucleari sau în celule vii cu
aplicarea diferitor tipuri de microscopie optică mai ales pentru stabilirea
numărului, morfologiei şi comportării cromozomilor.
Numărul şi mărimea cromozomilor
Totalitatea cromozomilor unei celule alcătuieşte setul de cromozomi. La
majoritatea organismelor care se înmulţesc sexuat după numărul de cromozomi se

1
întâlnesc două tipuri de celule şi respectiv două seturi de cromozomi: setul
diploid, care se notează cu 2n şi setul haploid – n. Setul diploid se mai numeşte
set dublu, deoarece în el cromozomii sunt prezentaţi în perechi – cromozomi
omologi (cromozomi identici după formă şi structură, conţin aceleaşi gene cu
aceeaşi localizare însă unul este de origine maternă, altul – de origine paternă).
Setul diploid se formează în urma fecundării – contopirii a doi gameţi (feminin şi
masculin) care conţin setul haploid de cromozomi.
Totalitatea genelor conţinute în setul haploid de cromozomi a unui organism
şi care nu se repetă se numeşte genom. Fiecare organism are un anumit set
constant şi caracteristic de cromozomi, care s-a fixat în decursul evoluţiei speciei
date. Tot odată numărul de cromozomi la diferite specii de plante şi animale
variază în limite foarte largi – de la 2 (la ascarida de cal) până la câteva sute şi
peste 1000 (la unele plante sporifere şi protozoare).
Dimensiunile cromozomilor metafazici la diferite organisme variază în
limite largi: după lungime între 0,2 şi 50µm, iar după diametru între 0,2 şi 8µm.
Majoritatea ciupercilor şi algelor, unele plante superioare (Lemna) au cromozomi
mici, cu aspect granular. Cei mai mari cromozomi sunt caracteristici pentru
insectele diptere şi amfibieni. La plantele cu flori monocotiledonate, de regulă, au
cromozomi mai mari decât dicotiledonatele.
La majoritatea speciilor de plante şi animale în cadrul setului de cromozomi
haploid diferenţele în dimensiunile cromozomilor nu sunt mari. Însă sunt specii, la
care aceste diferenţe se manifestă brusc. De exemplu, la Drosophyla melanogaster
cromozomul 4 este de vre-o câteva ori mai mic decât ceilalţi. La om cromozomii
21 şi 22 sunt de 8-10 ori mai mici decât primul şi al doilea. La unele specii de aloe
setul de cromozomi se împarte în două grupe distincte: mari şi mici. Se consideră
că populaţiile de organisme cu seturile de cromozomi asimetrice sunt mult mai
bine adaptate decât cu seturile simetrice.
Morfologia cromozomilor mitotici.
La microscopul fotonic în interfază cromozomii nu se observă. Morfologia
cromozomilor (forma şi structura lor) foarte bine se vede în metafaza mitozei, când

2
ei sunt maximal spiralizaţi. La această stadie se observă că, cromozomii sunt
alcătuiţi din două jumătăţi – cromatide, iar cromatidele încă din două jumătăţi –
semicromatide sau cromoneme, toate unite în zona constricţiei primare. În această
zonă se află centromerul – un sector de cromozom de forma unui disc acromatic
cu mult mai extins (despiralizat) decât celelalte părţi ale cromozomului.
Centromerul menţine împreună cele două cromatide ale cromozomului şi numai
după clivarea lui cromatidele se deplasează spre polii opuşi ai celulei (fig. 11).
În afară de centromer în zona constricţiei primare unii cercetători mai
deosebesc o structură – kinetochorul (Lotova, Sveatenko, 1985, Bilici, Catinas,
Nazarova, 1999), alţii (Băra, 1996, Carteli, Makeeva, Mezenco, 1999) consideră
termenii „centromer” şi „kinetochor” ca sinonime. ADN-ul centromerului prezintă
un sector de heterocromatină la care transcripţia lipseşte.

Marea majoritate a cromozomilor prezintă un singur centromer şi se numesc

monocentrici. Există însă şi cromozomi dicentrici (cu doi centromeri), policentrici
(cu mai mulţi centromeri), acentrici (lipsiţi de centromer). Indiferent de numărul
acestora, centromerii ocupă o poziţie fixă pe fiecare cromozom, care se menţine
constantă de-a lungul generaţiilor celulare. De aceea forma cromozomului într-o
mare măsură depinde de poziţia centromerului care împarte cromozomul în două

3
braţe. Poziţia centromerului în cromozom se determină cu ajutorul următoarelor
l s  100
relaţii: d  l  s; r  ; i  ; în care l – lungimea braţului lung; s – lungimea
s c
braţului scurt; c – lungimea întregului cromozom; d – diferenţa; r – raportul dintre
braţe; i – indice centromeric.
În funcţie de raportul dintre braţe cromozomii pot fi: metacentrici, cu braţe
egale (r = 1), în formă de litera V; submetacentrici, cu braţe inegale (r = 1,7-3,0),
în formă de litera L; acrocentrici cu braţele vădit inegale (r = 3-7) şi telocentrici
(r >7) în formă de bastonaşe, adică centromerul se află practic în unul dintre
capetele cromozomului. Unii autori susţin că centromerul nu se poate afla
niciodată în poziţia terminală. Capetele cromozomilor se numesc telomeri. Ei sunt
de natură heterocromatică, au o structură specifică şi împiedică fuziunile
cromozomilor, asigurând individualitatea morfologică a fiecărui cromozom (fig.
12).

4
 Pe lângă constricţia primară, determinată de centromer, cromozomii pot
avea şi constricţii secundare cu rol în formarea nucleolului. Uneori constricţiile
secundare delimitează nişte segmente rotunde sau ovale numite sateliţi, iar aşa
cromozomi se mai numesc satelitici. Cromozomii satelitici pot fi totodată şi
organizatori ai nucleolului. După mărime şi dispoziţie în cromozom sateliţii pot fi
repartizaţi în mai multe clase: macrosatelitici - la care diametrul lor este mai mare
decât jumătate din diametrul cromozomului, microsatelitici – nu depăşesc jumătate
din diametrul cromozomului, liniari – au o formă de segment lung liniar, terminali
– localizaţi la capătul cromozomului, intercalari – care sunt aşezaţi între două
strangulări secundare (Turcov, 1982).
Compoziția chimică a cromozomilor.
În compoziția chimică a cromozomilor eucariotici intră patru tipuri
principale de molecule (ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice), o cantitate
mică de lipide, substanțe minerale (ioni de Mg2+, Ca2+), enzima ADN-aza pentru
replicarea moleculei de ADN, uneori poliamine (spermina şi spermidina).
Raporturile cantitative dintre ADN, histone, nehistone, ARN și lipide sunt
următoarele: 1:1: (0,2 – 0,5): (0,1 – 0,15): (0,01 – 0,03). Componenții principali ai
cromozomilor sunt moleculele de ADN și de proteine care formează complexul de
dezoxiribonucleoproteide ce ocupă circa 90% din masa cromozomilor. ADN
alcătuiește 30 – 40% din componența cromatinei și 99% din tot ADN-ul celulei.
Rolul ARN în compoziția cromozomilor se află încă în procesul de studiere.
Este posibil să fie o fracție însoțitoare (întâmplătoare) sau un tip de ARN specific.
S-a constatat, că cantitatea de ADN la setul haploid de cromozomi este o
măsură constantă deoarece, este asigurat de mecanismul mitozei, în toate
generațiile celulare. Prin urmare și cantitatea de ADN ce revine la un cromozom
tot este constantă. Aceasta este foarte important deoarece, ADN este purtător al
informației ereditare. Această deducere a fost confirmată și de cercetările
comparative al nucleelor haploide și diploide. Nucleele celulelor multor celule
specializate (ficat, glande endocrine etc.) pot avea un număr diferit de cromozomi

5
(în rezultatul poliploidizării sau endomitozei) și prin urmare și diferită cantitate de
ADN.
Unele experiențe au demonstrat că, în rezultatul creșterii plantelor la
temperaturi scăzute (3-6oC) și în condițiile carenței de nutriție minerală în zonele
heterocromatice a cromozomilor cantitatea de ADN s-a micșorat cu 15-25%. Au
fost studiați nucleii celulelor meristematice și diferenţiate. Odată cu transferarea
plantelor în condiții optimale de creștere s-a restabilit și cantitatea precedentă de
ADN per cromozom.
Cantitatea de ADN la organismele eucariote este cu mult mai mare decât la
cele procariote. De exemplu, o celulă umană conține de circa o mie de ori mai mult
ADN decât o celulă de Escherichia coli și de o sută de mii ori mai mult decât fagul
lambda. S-a constatat că la virusuri și procariote viteza denaturării ADN este direct
proporţională cu mărimea genomului adică toate sectoarele lor de ADN conține
gene unicale, iar numărul și diversitatea lor indică nivelul complexităţii genetice şi
prin urmare a organizării biologice a obiectului de studiu.
ADN din genomul eucariotelor pare a fi distribuit în trei clase de secvențe:
unice, moderat repetitive și înalt repetitive.
 Secvențele unice (nerepetitive) sunt cele care există într-o singură copie
per genomul haploid, este aşa numitul ADN repetitiv (unical). Aceste
secvenţe cuprind marea majoritate a genelor care codifică sinteza
proteinelor absolut necesară activităţii normale a organismului.
 Secvențele intermediar repetitive reprezintă o fracție a ADN cu un spectru
larg de repetitivitate a cărei semnificație biologică este puțin cunoscută.
Este o fracție mare, variind de la 10% până la 60%.
 Secvențele înalt repetitive apar într-un număr foarte mare de copii şi sunt
localizate în deosebi în heterocromatină constituitivă. Această fracţie
uneori este separată ca ADN-satelitică.
Toate organismele eucariote studiate până-n prezent, cu excepția drojdiilor,
conțin ADN-repetitiv. Această fracție nu participă la sinteza tipurilor principale de
ARN în celulă și prin urmare nici a proteinelor. Reieșind din aceste considerații

6
devine clar că deosebirea între diferite grupe de organisme dup cantitatea de ADN
este legată mai mult cu deosebirea în cota diferitor fracții de ADN și mai ales a
fracțiilor de ADN repetitiv. De exemplu, la amfibia Amphiuma (la care cantitatea
de ADN e mai mare de 20 ori decât la om) cota ADN repetitiv alcătuiește 80% din
tot ADN-ul, la ceapă – până la 70%, la somon mai mult de 60% etc. În genomul
uman 30-35% alcătuiește ADN-ul repetitiv din care jumătate este înalt repetitiv, iar
cealaltă jumătate fiind moderat repetitiv.
Proteinele cromozomiale. Fracția proteinelor cromatinei constituie 60-70%
din masa uscată. Proteinele se împart în două grupe: histone şi nehistone.
Nehistonele alcătuiesc 20% din cantitatea histonelor.
Histonele sunt componentele chimice, structurale și funcționale esențiale ale
cromozomului eucariot. La procariote histonele lipsesc. Cercetările biochimice
comparative au arătat că, histonele sunt destul de similare și constante la toate
organismele studiate (reptile, pești, păsări, mamifere, plante), așa încât pot fi
recunoscute și caracterizate prin proprietățile lor cum sunt: compoziția și secvența
de aminoacizi, comportarea cromatografică și ectroforetică etc.
Prin cromatografie pe schimbători de ioni în cromatina eucariotelor
superioare a fost posibilă izolarea și identificarea a cinci tipuri principale de
proteine-histone: H1, H2A, H2B, H3 și H4. Cantitatea sumară de proteine histonice
în nucleul eucariotelor superioare este aproape echivalentă cu greutatea de ADN.
Ele joacă un rol major în arhitectura și fiziologia cromatinei.
Cercetările au arătat că histonele din punct de vedere evolutiv sunt foarte
conservative, de aceea mutațiile legate de ele probabil că sunt letale. Din contra H1
în comparație cu celelalte tipuri este mai variabilă, chiar în diferite țesuturi ale
aceluiași organism.
De la conținutul standard al histonelor în cromozomii diferitor organisme
sunt și unele abateri. De exemplu, în nucleele eritrocitelor păsărilor a fost depistată
H5, care parțial înlocuiește H1. În spermatozoizii unor vertebrate histonele sunt
înlocuite de proteine foarte bazice, bogate în arginină, de poliamine (spermină şi
spermidină).

7
 S-a constatat, că la marea majoritate a eucariotelor superioare sinteza
histonelor este sincronă cu replicarea ADN, că aceste două procese sunt asociate:
inhibarea sintezei histonelor reprimă replicarea ADN, iar blocarea sintezei ADN
are efect negativ asupra sintezei histonelor. Ambele procese au loc în perioada S a
interfazei ciclului celular. Histonele se sintetizează în citoplasmă - în polizomi. Din
citoplasmă ele migrează în nucleu, unde se unesc cu moleculele de ADN, formând
fibre nucleohistonice.
Complexul ADN+histone din punct de vedere metabolic este destul de
stabil, el poate să se păstreze nu mai puțin de patru generații celulare.
Toate tipurile de histone au un rol structural și de stabilizator al fibrei de
cromatină. Histonele determină structura terțiară a ADN (super-helix). În afară de
aceasta histonele îndeplinesc și rolul de reglatori genetici de tipul represorilor
generalizaţi. Asocierea lor cu ADN împiedică molecula de ADN să funcționeze ca
matrice pentru sinteza ARN. Histona I nu contribuie semnificativ asupra
spiralizării ADN, dar joacă un rol important în condensarea cromatinei.
Proteinele nehistonice sunt proteine asociate cu ADN. Multe din ele au
proprietăți acide datorită conținutului ridicat al aminoacizilor: triptofan, acidul
aspartic, acidul glutamic. Spre deosebire de histone, nehistonele sunt foarte
numeroase (peste 120 molecule) și heterogene, cu masa moleculară ce variază în
limite largi (5 000 - 10 000 daltoni). Proteinele nehistonice manifestă anumite
deosebiri cantitative și calitative în funcție de specie, chiar în cadrul unuia și
aceluiași organism ele pot fi corelate cu tipul de țesut, cu intensitatea proceselor
metabolice ce se desfășoară în diferite organe și țesuturi, cât și cu stadiul ciclului
celular.
S-a constatat, că eucromatina este mai bogată în proteine nehistonice decât
heterocromatina. Sinteza nehistonelor este declanșată în perioada G1 a ciclului
mitotic și continuă până în metafază. Sinteza anumitor categorii de nehistone este
asociată cu inducerea activităților genelor. Ea variază de la țesut la țesut în funcție
de intensitatea proceselor metabolice din celule. Nehistonele joacă un rol important

8
în controlul transcrierii genice la eucariote, sunt responsabile de variațiile vitezei
de transcriere și prin urmare, au un rol cheie în expresia genelor.
ARN cromozomial. Mult timp prezența ARN-ului în cromozomii celulelor
se socotea un artefact de extracție. Cercetările ulterioare au dovedit contrariul, că
ARN este o componentă constantă a cromozomilor eucariotelor. El este format din
molecule mici, constituite din 40-200 nucleotide. Spre deosebire de celelalte tipuri
de ARN, cel cromozomial este mai bogat în acid dihidrouridilic. ARN
cromozomial participă la reglajul genetic.