Noțiuni generale despre materialul genetic

Genetica este știinţa care studiază ereditatea și

variabilitatea organismelor.

    Toate caracterisiticile unui individ au o bază genetică, reprezentată

de material genetic (moleculele de ADN) aflat în marea lui

majoritate în . nucleul celulelor eucariote.

    Molecula de ADN conține secvențe codificatoare

numite . gene . Constituția genetică a unui individ poartă numele

de  . Din interacțiunea dintre acesta și mediu

rezultă fenotipul. , care este reprezentat de totalitatea

caracteristicilor observabile ale unui individ.

    Moleculele de ADN formează cromozomi . Numărul și forma

acestora este caracteristică  speciei. , și va fi identică în toate

celulele unui organism . și la toți indivizii speciei respective. Fiecare

cromozom cuprinde numeroase gene

Cromozomii umani sunt în număr de 46 și au diferite forme și

mărimi. Forma unui cromozom este dată de poziția centromerului–

zona care fixează cele două cromatide între ele. Centromerul poate fi

plasat spre . centrul cromozomului sau spre marginea acestuia.

    Observând cariotipul uman, putem număra 46 de cromozomi, dispuși în

23 de perechi  . 22 de perechi sunt identice la .femei  și

la barbati . , iar acești cromozomi se

numesc autozomi . O pereche diferă: la femei există doi

cromozomi identici, notați XX, iar la bărbați, în perechea

corespunzătoare există un cromozom X, și unul, mai mic, notat cu Y .

Pe cromozomul X se află gene vitale, iar pe Y, gene care

determină sexul . Acești cromozomi, X și Y, poartă numele

de heterozomi

Diviziunea care asigură formarea gameților umani

este meioza . . Acești gameți au câte 23. cromozomi și

participă la procesul de fecundatie., formând zigotul . ,

cu 46 cromozomi. Dintre cei 46 ai zigotului, 44 sunt autozomi ,

similari la cele două sexe și doi sunt heterozomi . (cromozomii

sexului). Sexul copilului este determinat de

cromozomul Y al tatalui .

    Pentru a forma corpul uman, pluricelular, zigotul participă la diviziuni

numite mitoze . , în care se păstrează numărul de cromozomi inițial

(în mod normal, 46).

  

● Pentru codificarea prin gene cu alelă dominantă și cu alelă recesivă:

organismele care au formula genetică Aa vor manifesta în mod obișnuit

caracterul dominant  .

    ● Pentru codificarea prin gene cu mai multe alele: în codificarea grupelor

de sânge există 3. alele ale unei gene: două alele . dominante și o

alelă recesiva . (ℓ). Într-un cuplu cu grupa de sânge AB, copiii pot

avea grupele de sânge A , B și AB

Factorii mutageni sunt factorii care produc mutatii.

Majoritatea mutațiilor sunt produse de factorii externi.

capacitatea ADN-ului de a se reface.

mutageni pot fi fizici,chimici

alimentari) și biologici ( elemente chimice.

        Mutațiile sunt materialului genetic. După celulele

afectate, mutațiile pot fi gametice ( . . ………………….. )

și . . ………………….. (neereditare). După efectul asupra capacității de

adaptare, mutațiile pot fi . ………………. . (care favorizează

adaptarea), . …………………… . (care nu influențează capacitatea de

adaptare) și dăunătoare (care . ……………….. . capacitatea de adaptare la

mediu). După cantitatea de material genetic afectat, mutațiile pot

fi . . …………….. (care afectează . . ……………... unei gene), cromozomale

(care afectează . . ………………….. unui …………………… . . )

și . …………………. . (care afectează . …………………... . cromozomilor).

        Unele mutații genice afectează alele . ………………….. . și se vormanifesta doar în

stare . . ………………... , apărând mai rar în populația

umană (producând, de exemplu, . . ………………………. ). Alte mutații

genice afectează alele . …………………….. . și se vor manifesta atât în

stare . ……………………….. . , cât și . . ……………………….. , fiind mai

frecvente.

        După tipul de cromozomi afectați, mutațiile pot

fi . . ……………………... și . . ………………………….. . Dintre acestea, se

manifestă cu frecvență diferită la cele două sexe

mutațiile . ……………………….. . . După numărul de cromozomi, mutațiile

genomice mai frecvente sunt . …………………… . (de exemplu,

sindromul . . ……………. = . . …………... X) și . ……………….. . (de

exemplu: sindromul . ……………… . = . …………. . 21,

sindromul . …………. . = trisomia X, sindromul Klinefelter =

trisomia . …….. . ). Dintre aceste mutații genomice, pot afecta persoanele

de sex masculin sindroamele . ……………... . și . …………………. . ;

persoanele de sex feminin pot fi afectate

de . …………………... . , . . ……………………. , . ……………………. . .

Formula genetică . ….. . este letală, deoarece pe cromozomul . . .. se află