CAPITOLUL V

TRANSMITEREA CARACTERELOR NORMALE LA OM

Fiecare individ transmite descendenţilor săi jumătate din cromozomi (câte un cromozom
din fiecare pereche) şi implicit jumătate din genele sale. Această înjumătăţire se produce ca
urmare a diviziunii meiotice, rezultând celulele sexuale cu un set haploid (n) de cromozomi.
Genele din setul haploid de cromozomi (23,X sau 23,Y) poartă denumirea de genom. Totalitatea
genelor din celula diploidă (2n) sau din întregul organism constituie genotipul. Fenotipul -
expresia genotipului în interacţiune cu mediul - este reprezentat de totalitatea caracterelor
morfologice, fiziologice, biochimice şi psiho-comportamentale ce pot fi identificate sau
detectate.
Poziţia ocupată de genă în cromozom este numită locus. Locus-ul unei gene poate fi
situat pe autozomi sau pe cromozomii sexuali; fiecare tip de genă ocupă acelaşi locus pe
cromozomii omologi.
Alela este o formă alternativă a genei; alelele ocupă acelaşi locus pe cromozomii
omologi. In timpul meiozei, alelele segregă, descendentul moştenind de la fiecare părinte câte o
alelă din fiecare pereche. Un individ posedă de cele mai multe ori două alele pentru un anumit
locus. Dacă într-o populaţie, pentru un locus dat, există mai mult de două alele, acestea poartă
denumirea de alele multiple.
Gene alele care ocupă loci omologi pot fi identice, definind starea de homozigot, sau diferite –
heterozigot. La heterozigoţi, alelele diferite se pot manifesta fenotipic diferit. Uneori, una dintre
alele este mai puternică şi se manifestă fenotipic; gena şi caracterul care se manifestă la
heterozigoţi se numesc dominante. Gena care nu se manifestă fenotipic la heterozigoţi, ci se
exprimă numai în stare homozigotă se numeşte recesivă. Genele sunt codominante atunci când
la heterozigoţi se manifestă fenotipic ambele alele.

A. Analiza modului de transmitere a caracterelor normale la om.

1. Monohibridarea - Transmiterea caracterului de gustător – negustător.
Capacitatea de a percepe gustul amar de fenil-tiocarbamidă (PTC) la diferite concentraţii
(starea de gustător) este determinată de o alelă dominantă G, iar starea de negustător de alela sa
recesivă g. Se consideră încrucişarea între doi părinţi homozogoţi (gustător şi negustător): în
generaţia F1 toţi descendenţii sunt heterozigoţi Gg, exprimând fenotipic caracterul dominant de
gustător. In generaţia F2 are loc fenomenul de segregare a caracterelor, rezultând descendenţi
gustători (homozigoţi GG, heterozigoţi Gg) şi negustători (homozigoţi gg). Raportul de
segregare determinat de relaţia de dominanţă şi recesivitate a alelelor este de 3 (G):1(g) (fig. 1).

1
 2. Dihibridarea (fig. 2), încrucişarea între doi indivizi diferiţi prin două perechi de
caractere controlate de două perechi de alele cu loci distincţi pe doi cromozomi diferiţi, poate fi

Părinţi: GG x gg

Gameţi: G G g g

Generaţia
F1: Gg Gg Gg Gg

Gameţi: G g G g

Fig. 1. Transmiterea caracterului de

Generaţia gustător – negustător.
GG Gg Gg gg
F2: Raport segregare: 3:1

demonstrată cu ajutorul unui exemplu. Se consideră două perechi de caractere: (1) grupul
sanguin B (dominant) şi 0 (recesiv), controlate de gene situate pe cromozomul 9, şi (2) sistemul
secretor Se (dominant) şi nesecretor se (recesiv), controlat de gene cu locus pe cromozomul 19
(sistemul secretor reprezintă proprietatea de a secreta antigene de grup sanguin ABO în salivă,
suc gastric, lapte, sudoare, lacrimi, spermă).

Părinţi: BB, SeSe x oo, sese

Gameţi: BSe BSe ose ose

Generaţia Bo, Sese x Bo, Sese

F1:

Gameţi BSe Bse oSe ose

BSe BBSeSe BBSese BoSeSe BoSese
Fig. 2. Dihibridarea.
Bse BBSese BBsese BoSese Bosese
Raport segregare: 9:3:3:1
oSe BoSeSe BoSese ooSeSe ooSese
ose BoSese Bosese ooSese oosese

→F2: - combinaţii parentale: - grup sanguin B, secretori: 9

- grup sanguin o,nescretori: 1.
- combinaţii noi: - grup sanguin B, nesecretori: 3
- grup sanguin o, secretori: 3.

2
 Din încrucişarea celor două organisme dublu homozigote (BB,SeSe şi oo,sese), în
generaţia F1 vor rezulta indivizi uniformi, dublu heterozigoţi (Bo,Se), care exprimă fenotipic cele
două gene dominante de grup sanguin B şi secretor. Prin încrucişarea întâmplătoare a acestor
heterozigoţi, în generaţia F2 rezultă 16 genotipuri cu 4 posibilităţi fenotipice de exprimare: B şi
Se, B şi se, o şi Se, o şi se. Acest fenomen se explică prin faptul că, în momentul formării
gameţilor, genele ce alcătuiesc cele două perechi de alele (Bo,Sese) segregă şi se asortează
independent una de alta.

3. Studiul caracterelor determinate de alele multiple.

In toate situaţiile descrise mai sus, în determinismul fiecărui caracter este implicată o
singură pereche de alele. Acelaşi locus poate fi ocupat de mai mult de două tipuri de alele
diferite pentru acelaşi caracter, numite alele multiple; fenomenul este provocat de mutaţii
consecutive ale unei gene de pe un anumit locus.
1) Determinismul genetic şi modul de transmitere a grupului sanguin ABO.
La om se cunosc seriile alele pentru grupele sanguine eritrocitare situate pe braţul q al
cromozomului 9 (alelele O, A şi B). Fenotipic se exprimă patru grupe sanguine: O, A, B şi AB.
Ele pot fi uşor identificate în laborator şi se transmit după legile eredităţii monogenice, dominant
- recesiv sau codominant. Cele două alele A şi B sunt codominante, iar alela O este recesivă. O
trăsătură esenţială a grupului sanguin ABO este relaţia reciprocă dintre antigenele prezente pe
suprafaţa hematiilor şi anticorpii serici la acelaşi individ (tabel 1).

Fenotip Genotip Anticorpi serici Tabel 1. Sistemul genetic al

O OO Anti-A, anti-B
grupului sanguin ABO.
A AA;AO Anti-B
B BB;BO Anti-A
AB AB 

Sinteza antigenelor pe membrana eritroblastului începe în luna a 3-a intrauterină şi

porneşte de la o structură mucopolizaharidică de bază din care, sub acţiunea alelelor ABO (care
determină activitatea unor transferaze glucidice specifice), se obţin diferite structuri antigenice.
Sub influenţa unei gene H (dominantă) se fixează o moleculă de fucoză într-o anumită
poziţie pe substratul mucopolizaharidic de bază, formându-se substanţa antigenică H (Atg H). La
persoanele al căror genotip cuprinde o genă A, sub influenţa acestei gene se fixează o moleculă
de N-acetilgalactozamină la substanţa H, rezultând un nou antigen – A, caracteristic fenotipului
A. La persoanele al căror genotip cuprinde o genă B, sub influenţa acesteia se fixează pe
substanţa H o moleculă de D-galactoză, rezultând antigenul B. Sub influenţa genelor A şi B se

3
sintetizează ambele antigene corespunzătoare. Sub influenţa genei 0 nu se sintetizează nici o altă
transferază după formarea substanţei H, care rămâne antigenul eritrocitar caracterisitic grupului 0
(adevăraţii indivizi de grup 0). Deci, după formarea antigenului H, definitivarea caracterului
antigenic de grup este coordonată de cele trei gene alele A, B sau 0.
Înlocuirea genei H cu gena recesivă h duce la imposibilitatea formării substanţei H şi deci
şi a celorlalte antigene A sau B - fenotipul Bombay (homozigoţii h/h), complet lipsit de
antigene H, A sau B, care conţine în plasmă anticorpi anti-H, anti-A şi anti-B şi care poate primi
tranfuzie numai de la acelaşi grup.

Subgrupele sistemului sanguin ABO.

S-au descoperit mai multe variante ale genei A pe acelaşi locus (A1, A2, A3,…, An), din
care subgrupa A1 este întâlnită la circa 85% din populaţie,, spre deosebire de A2 care este
prezentă la 15% din persoane. Din punct de vedere genetic, A1 se comportă ca o genă dominantă
faţă de alela sa A2. Alelele A1, A2, B şi O formează 10 genotipuri care controlează genetic 6
fenotipuri diferite de grupe sanguine (tabel 2).

Fenotip Genotip Fenotip Genotip

A1 A1A1 B BB
A1A2 BO
A2
A1O A1B A 1B
A2A2 A2B A 2B
A2O O OO Tabel 2.

Studiul grupelor sanguine are o importanţă medicală deosebită în efectuarea transfuziilor,

transplantelor şi în stabilirea paternităţii.
Pentru expertiza filiaţiei, grupele sanguine joacă un rol important; se pot desprinde
următoarele concluzii practice:

• părinţii cu grupele sanguine A şi B pot avea copii A şi B (dacă sunt homozigoţi)

şi copii cu grup 0 (dacă sunt heterozigoţi A0 şi B0);

• părinţii cu grup sanguin 0 pot avea numai copii cu grup sanguin 0;

• părinţii de grup A nu pot avea copii de grup B, după cum părinţii de grup B nu pot
avea copii de grup A.

4
 2. Determinismul genetic şi modul de transmitere a grupului sanguin Rhesus (Rh).
Grupul sanguin Rh este un sistem eritrocitar controlat de gene situate pe cromozomul 1
uman.
Grupul Rh pozitiv este determinat de prezenţa antigenului D pe suprafaţa hematiei, iar Rh
negativ de absenţa lui. Antigenul D este sintetizat sub acţiunea alelei dominante D şi se transmite
dominant, conform modelului mendelian. În prezenţa alelei recesive d, sinteza antigenului D nu
are loc. In populaţie, genele D şi d vor alcătui trei genotipuri (tabel 3):

Genotip Fenotip
Homozigot DD Rh (+) reacţionează cu
Tabel 3. Sistemul genetic al
Heterozigot Dd Rh (+) serul anti-D grupului sanguin Rh.
Homozigot dd Rh (−) nu reacţionează
cu serul anti-D

Sistemul este constituit din mai multe antigene, controlate de genele Dd, Cc şi Ee. Pe
fiecare locus poate exista o genă dominantă D, C, E sau o alelă recesivă d, c, e. Antigenele pot fi
identificate în laborator prin antiseruri specifice. Cele trei perechi de gene se transmit ca o genă
complexă cu următoarele grupări alelice:

D sau d D sau d
C sau c C sau c
E sau e E sau e

Complexul genic se comportă ca o unitate, iar transmiterea caracterului respectă legile

mendeliene. Pentru stabilirea paternităţii se determină toate antigenele Dd, Cc, Ee.