Mendel a observat, că majoritatea caracterelor studiate la mazăre au două forme distincte

de manifestare, opuse sau contrastante. Aceste forme de manifestare alternativă a unui caracter
sunt determinate de interacţiunea a două sau mai multe gene alele.
Genele alele sunt gene care ocupă acelaşi locus pe cromosomii omologi determinând
caractere contrastante ale unui caracter (ex. forma netedă sau zbârcită a bobului de mazăre,
culoarea roşie sau albă a florilor, tulpina înaltă sau pitică a plantei etc.) (fig.IV.2-1 ).

Fig. IV.2-1. Gene alele

La organismele diploide pentru fiecare caracter există câte două gene alele care pot
fi de acelaşi fel, caz în care indivizii sunt puri (homozigoţi), sau pot fi diferite caz în care
indivizii sunt impuri (heterozigoţi). La indivizii impuri între cele două alele pot apărea
diferite relaţii.
Cercetări ulterioare au evidenţiat că în datorită altor relaţii interalelice, decât
dominanţa sau recesivitatea completă, cum sunt: dominanţa incompletă sau
semidominanţa, codominanţa, supradominanţa, polialelia, genele letale, raportul în care se
realizează segregarea se modifică considerabil, comparativ cu cel constatat de Mendel.

Este un fenomen de interacţiune între genele alele în care fenotipul formelor

heterozigote (Aa) este intermediar între genitorii homozigoţi (AA şi aa).
 Exemplu: Un fenomen de dominanţă incompletă a fost descris de Correns la planta
barba-împăratului (Mirabilis jalapa). Astfel, la încrucişarea dintre o varietate cu flori roşii
(SrSr) cu o varietate cu flori albe (SaSa) în F1 au rezultat indivizi heterozigoţi ce au
prezentat flori de culoare roz (SrSa), culoare intermediară între genitori. În F2 a avut loc
segregarea astfel: 25 % din plante aveau flori roşii, 25 % flori albe şi 50 % flori roz,
raportul de segregare fiind de 1: 2:1.
Simbolizarea în cazul semidominanţei se face printr-un simbol comun pentru alelele
aceluiaşi locus la care se adaugă un indice pentru fiecare alelă. Astfel gameţii semidominanţi F1
formează gameţi Sr şi gameţi Sa, combinarea lor fiind oglindită în schema următoare:

Gameţi Sr Sa
♂ /♀ (50 %) (50 %)
Sr (50 %) Sr Sr Sr Sa
(25 %) (25 %)
Sa (50 %) Sr Sa SaSa
(25 %) (25 %)

Este un fenomen de interacţiune între genele alele care determină la indivizii

heterozigoţi, apariţia unui fenotip nou.
Exemplu: Se stie că indivizii din populaţia umană pot avea 4 grupe sanguine A, B, AB şi
O, determinate genetic de locusul L cu 3 gene alele: LA, LB şi l. Genele LA şi LB sunt dominante
asupre genei l iar când se găsesc împreună la acelaşi individ sunt codominante, determinând
apariţia unui fenotip nou respectiv grupa de sânge AB. Ca urmare, indivizii pot fi fenotipic şi
genotipic de mai multe tipuri (tabelul IV. 2.2-1):

Tabelul IV. 2.2-1

Grupe sanguine Genotipuri

(fenotipuri)
A LALA sau LAl
B LBLB sau LBl
AB LALB
O ll

Cunoaşterea grupelor sanguine la om are o importanţă deosebită legată de

transfuziile de sânge. De asemenea, analiza modului de transmitere a tipului de grupă
sanguină reprezintă o modalitate eficientă de stabilire a paternităţii (tabelul IV. 2.2-2).

Tabelul IV. 2.2-2. Moştenirea grupelor de sânge

mama/tata O A B AB
O O O, A O, B A, B
A O, A O, A O, A, B, AB A, B, AB
B O, B O, A, B, AB O, B A, B, AB
AB A, B A, B, AB A, B, AB A, B, AB

Genele letale sunt acele gene care determină moartea individului înainte de maturitate,
în perioada prenatală sau postnatală.
O alelă letală dominantă poate determina moartea individului când se găseşte in
stare homozigotă (LL) şi, uneori chiar în stare heterozigotă (Ll); ea se elimină din populaţie
în momentul în care apare în constituţia unui individ.
 O alelă letală recesivă determină moartea individului numai în stare homozigotă (ll).
Indivizii heterozigoţi sunt în aparenţă normali sau pot manifesta unele deficienţe
care însă nu le afectează viabilitatea.
Exemplu: studiul unor şoareci galbeni a arătat că aceştia sunt heterozigoţi deoarece
la încrucişarea lor rezultă o descendenţă neuniformă alcătuită din şoareci galbeni şi şoareci
de altă culoare, în proporţie de 2 şoareci galbeni : 1 şoarece de altă culoare ( fig.IV.2.3-1).

Deoarece segregă, şoarecii galbeni homozigoţi lipsesc pentru că ei

mor încă din stadiul embrionar. Rezultă următoarele genotipuri şi
fenotipuri (tabelul IV.2.3-1):

Fig.IV.2.3-1. Culoarea blănii la şoareci

Tabelul IV.2.3-1
Gameţi L l
♂ /♀
L LL Ll
Galbeni (letali) Galbeni (viabili)
l Ll Ll
Galbeni (viabili) Altă culoare

Raportul de segregare 2 : 1.

1. La Mirabilis jalapa există 3 linii ce se deosebesc prin culoarea florilor: roşie, roz şi albă. Prin
încrucişarea unor plante cu flori roz între ele în F1 rezultă 25 % indivizi cu flori roşii, 50 % cu
flori roz şi 25 % cu flori albe. Care este constituţia genetică a indivizilor rezultaţi şi cum se
explică raportul de segregare în acest caz ?

Rezolvare

Gameţi Sr Sa
 ♂ /♀ (50 %) (50 %)
r
S (50 %) Sr Sr Sr Sa
(25 %) (25 %)
Sa (50 %) Sr Sa SaSa
(25 %) (25 %)

Raportul de segregare este :

1/4 plante cu flori roşii;
1/2 plante cu flori roz;
1/4 plante cu flori albe

Raportul de segregare se explică prin faptul că organismele heterozigote (50%) au

un fenotip intermediar între genitori datorită fenomenului de semidominanţă.

2. Dacă mama are grupa de sânge B şi tatăl AB ce grupe sanguine vor avea copii şi cum vor fi
din punct de vedere genotipic ? Care este genotipul posibil al părinţilor ?

Rezolvare

Mama Tatăl Genotipurile şi

Grupa B Grupa AB fenotipurile posibile ale
copiilor
LBLB (homozigot) sau LALB A B B B
L L ; L L sau
LBl (heterozigot) LALB LALB; LBLB; LAl; LBl

Genotipul posibil al părinţilor:

Mama: LBLB sau LBl iar Tatăl : LALB

Cazul 1: Mama LBLB (homozigotă)

P LBLB x LALB
Gameţi LA LB
♀/♂
LB LA LB (AB) LB LB (B)
LB LA LB (AB) LB LB (B)

In acest caz copiii pot avea grupele de sânge: AB (LA LB) sau B (LB LB)

Cazul 2: Mama LBl (heterozigotă)

P LBl x LALB
A
Gameţi L LB
♀/♂
LB LA LB (AB) LB LB (B)
 l LA l (A) LB l (B)

In acest caz copiii pot avea grupele de sânge: AB (LA LB), B (LB LB), A (LA l) sau B (LB l)

Deci in final răspunsul este:

Copiii pot avea următoarele grupe de sânge:
AB (genotip LALB);
B (genotip LBLB sau LBl)
A (genotip LAl)
Genotipurile posibile ale părinţilor sunt: mama LBLB sau LBl iar tatăl : LALB
Mama poate fi homozigotă LBLB sau heterozigotă LBl, iar tatăl este LALB (codominanţă).

3. La şoareci raportul mendelian de segregare este modificat datorită unei gene letale dominante,
care în stare homozigotă (LL) determină moartea animalelor în perioada embrionară, iar în stare
homozigotă recesivă (ll) determină şoareci de culoare gri şi în stare heterozigotă şoareci de
culoare galbenă. Ce fel de descendenţă şi în ce proporţii se obţine prin încrucişarea unui şoarece
galben cu unul gri,? Dar prin încrucişarea a doi şoareci galbeni ?

Rezolvare

a) şoarece galben: Ll heterozigot

şoarece gri: ll homozigot recesiv

Părinţi: Ll x ll

Gameţi l l
♂ /♀ 50% 50%
L Ll Ll
50% Galbeni (viabili) Galbeni (viabili)
25% 25%
l ll ll
50% Gri 25% Gri 25%
Proporţia: 50% şoareci galbeni : 50% şoarece gri
Raport de segregare: 1:1

b) încrucişarea a doi şoareci galbeni

Părinţi: Ll x Ll

Gameţi L l
♂ /♀ 50% 50%
L LL Ll
50% Galbeni (letali) Galbeni (viabili)
25% 25%
l Ll Ll
 50% Galbeni (viabili) Gri (viabili)
25% 25%
Proporţia: 50% galbeni : 25%gri
Raport de segregare: 2 şoareci galbeni : 1 şoarece gri
LL – letal, galben homozigot;
ll - viabil, gri homozigot recesiv;
Ll - viabil, galben heterozigot.