Genetica

Tema 4. Abateri aparente de la raporturi mendeliene de segregare (4 ore)

4.1. Interacţiuni alelice: dominanţa incompletă şi codominanţa, supradominanța.
4.2. Interacţiunea genelor nealelice: complimentarea genelor, epistazia şi
hipostazia, polimeria, acţiunea modificatoare.
4.3. Interacţiunea genotip - mediu. Penetranţa şi expresivitatea genelor.
 Introducere

Cercetările genetice efectuate după anul 1900, pe lingă numeroasele cazuri de

confirmare a principiilor și legilor lui G.Mendel, au relevat diverse cazuri, în care
raporturile de segregare sunt modificate considerabil.
Abaterile de la raporturile mendeliene de segregare pot fi aparente și reale,
în dependentă de cauzele care le determină.
4.1. Interacţiuni alelice: dominanţa incompletă şi codominanţa,
supradominanța
Abateri aparente de la raporturile mendeliene de segregare

Excepțiile aparente au fost numite astfel deoarece raporturile fenotipice de segregare,

observate în urma unor încrucișări, la prima vedere nu corespund raporturilor mendeliene de
segregare.
Abaterile aparente de la segregarea mendeliană sunt condiționate de diferite tipuri de
interacțiuni dintre gene sau gene și mediu.
S-au stabilit două categorii mari de interacțiune a genelor:
- alelice — între alelele omoloage ale unei singure gene și
- interacțiuni nealelice între genele situate în cromozomi în locusuri diferite.
O pereche de cromozomi omologi prezintă un set alcătuit
dintr-un cromozom matern și unul patern care se
cromozomi omologi
împerechează în timpul fertilizării.
Omologii au aceleași gene dispuse în aceeași
loci/locusuri - puncte de-a lungul fiecărui cromozom care
permit unei perechi de cromozomi să se alinieze corect unul
cu celălalt înainte de a se separa în timpul meiozei

alela florilor violet

locusul genei
înălțime

locusul genei - culoarea florii cromozomi

locusul genei
omologi formă

alela florilor albe

 4.1. Interacţiuni alelice: dominanţa incompletă şi codominanţa, supradominanța

Interacțiuni alelice
pot fi observate după caracteristicile fenotipice la heterozigoți și homozigoți.
Se întîlnesc mai des următoarele tipuri de interacțiuni alelice:
- dominanță completă;
- dominanță incompletă;
- supradominanță;
- letalitate etc.
Dominanța incompletă și codominanța.
Dominanța unei alele asupra celeilalte reprezintă modul
universal de relații dintre alele la genotipurile heterozigote.
În experiențele lui G.Mendel, datorită fenomenului de
dominanță completă (totală), heterozigoții Aa aveau același
fenotip ca și organismele homozigote AA (vezi:
Monohibridarea de tip Pisum).
Dominanța incompletă
În alte situații însă, fenotipul organismelor
heterozigote diferă de acel al organismelor
homozigote: transmiterea intermediară și
parțial dominantă în cadrul relațiilor
interalelice - astfel fenotipul hibridului F1
prezintă valoarea medie a formelor
parentale, respectiv se manifestă relații de
dominanță incompletă.
În cazul monohibridării cu dominanța
incompletă în F2 segregarea indivizilor are loc
în trei clase fenotipice în raportul 1:2:1 fiind o
abatere de la raportul 3:1.
Dominanța incompletă

Fenomenul de dominanță incompletă se poate manifesta și la polihibridare, fie numai la una din
perechile de caractere, fie la două sau la mai multe perechi.
Codominanță
În cazul fenomenului de codominanță,
organismul heterozigot conține ambele
gene în stare funcțională.
Un exemplu clasic de codominanță a fost I-A

remarcat la ereditatea grupelor sanguine la om

din sistemul ABO. Studiul sistemului sanguin
ABO a relevat faptul că proprietățile sîngelui
sunt determinate de locusul I cu trei alele:
I-A
alele dominante
I-B

I-O
Codominanță homozigot homozigot
- indivizii homozigoți I-A I-A eritrocitele posedă I-A I-A I-B I-B
numai antigenul superficial A grupul sanguin A ori Grupa II Grupa II
II);
- indivizii homozigoți I-B I-B — antigenul superficial
B grupul sanguin B ori III.
- homozigoții I-O I-O, eritrocitele sunt lipsite de
antigenele A și B, iar grupul sanguin O ori I.
- indivizii heterozigoți I-A I-O sau I-B I-O grupele
sanguine sunt respectiv A (II) și B (III).
Eritrocitele posedă un singur tip de antigen (A sau B)
- se manifestă fenomenul de dominanță completă.
- individ heterozigot I-A I-B eritrocitele posedă
ambele antigene: A și B - grupa sanguină AB sau heterozigot homozigot
IV - se manifestă fenomenul de codominanță. I-A I-B I-O I-O

Grupa IV Grupa I
Cunoașterea controlului genetic al grupelor sanguine are o mare importanță practică:
la grupa O (I) în plasma sanguină sunt prezente hemoglutelinele/anticorpi α și β;
la grupa A (II) — hemoglutelina β;
la grupa B (III) — hemoglutelina α;
la grupa AB (IV) - nu se conțin hemoglutelinele α și β.
Aglutelina α interacționează specific și precipită eritrocitele cu antigenul A, aglutelina β —
precipită eritrocitele cu antigenul B.
Pe aceste principii se bazează sistemul de transfuzie a sîngelui.
- persoanele din grupa O (I) sunt donatoare universale de sînge;
- persoanele AB (IV) sunt primitori universali;
- persoanele A (II) primesc sînge de la A (II) și O (I);
- B (III) de la B(III) și O (I);
- O (I) numai de la O (I).
Antigenii (hemoglutelinele) și Anticorpii (α și β)

Tipuri de
eritrocite

Anticorpi
în plasmă
(α și β)

Antigenii
Eritrocitelor
 Antigenii și anticorpii în plasma sanguină

antigenii

anticorpii
Supradominanță
Se cunosc numeroase cazuri la plante și animale în care heterozigoții pentru o singură
pereche de alele sunt superiori homozigoților dominanți și recesivi (AA<Aa>aa).
Acest fenomen a fost denumit supradominanță sau heterodominanță. În acest caz hibrizii
din F1 depășesc după un anumit caracter ambele forme parentale. În generația F2 la acești
hibrizi raportul de segregare fenotipică este similar cu raportul de segregare genotipică
(1:2:1).
Genele letale
Raporturile mendeliene modificate sunt condiționate și de prezența genelor letale, care
provoacă moartea prematură a indivizilor înainte de a ajunge la maturitatea sexuală.
După gradul de acțiune (penetranță) genele letale se împart convențional în:
a) gene letale propriuzise care cauzează o mortalitate de peste 90%;
b) gene subletale cu o letalitate între 50 și 90 %;
c) gene subvitale cu o letalitate între 10 și 50%;
d) gene cvazinormale cu o letalitate sub 10%.
Letalitatea poate fi zigotică (cînd se manifestă după formarea zigotului) și gametică (cînd se
manifestă în procesul de formare a gameților).
Genele letale
Genele letale pot fi dominante sau recesive. În cazul transmiterii dominante genele letale se
elimină rapid, deoarece acționează atît la organismele homozigote cît și la cele heterozigote.
Genele letale recesive se manifestă în stare homozigotă.
Noțiunea de gene letale a fost introdusă în genetică de către L.Cuenot (1905) în urma
experiențelor sale la șoareci de culoare galbenă. Aceștia s-au dovedit a fi heterozigoți (Aa),
deoarece prin încrucișarea lor nu se obțin niciodată numai șoareci galbeni, ci și șoareci de
culoare neagră. Raportul de segregare fenotipică este în general de 2:1 (șoareci galbeni:
șoareci negri), în loc de proporția mendeliană de 1:2:1. Raportul alterat obținut a adus la
ipoteza că 25% din descendenții de culoare galbenă sunt neviabili, mor înainte de a se naște, și
anume cei care posedă gena A pentru culoarea galbenă în stare homozigotă, deci AA.

Genele letale se mențin în populație numai în stare heterozigotă, însă chiar în această stare ele
tulbură uneori metabolismul organismului și influențează viabilitatea.
Segregarea caracterelor în cazul acțiunii nefavorabile a genelor dominante
(letalitatea de dominanță)
Alelism multiplu.
Alelele sunt forme alternative ale unei gene (locus) în cromozomii omologi și care
determină diferite expresii ale aceluiași caracter. Într-un organism diploid în același locus sunt
prezente numai două alele (cîte una pe fiecare cromatidă). Alelele perechi se unesc prin fecundare și
se separă prin diviziunea reducțională a celulelor. Gameții conțin numai o alelă din fiecare pereche,
iar celulele diploide conțin o pereche de alele. Ca urmare, la organismele diploide homozigote există
numai una dintre alele sub formă de pereche (AA sau aa), iar la cele heterozigote există sub formă
de alele perechi contrastante (Aa).
Alelism multiplu
Analog comutatorului, care poate ocupa pe rînd mai multe poziții, uneori la același locus pot
exista mai multe alele alternative, însă la indivizi diferiți, datorită fenomenului de mutație
(schimbare bruscă a unei gene care determină un efect fenotipic distinct). În aceste cazuri
pentru același locus pot să existe trei sau mai multe alele, care să formeze perechi între ele și
să segrege după tipul monohibridării.
Acest fenomen a căpătat denumirea de alelism multiplu, iar genele se numesc alele
multiple.
Genele alele apar, prin mutație, din alela originală, mai frecventă în natură, care reprezintă tipul
“sălbatic” normal sau standard.
Alelism multiplu
Alela normală (tip sălbatic) se consideră dominantă și se notează cu literă mare, de exemplu cu
A sau cu a. Seria de alele multiple se notează cu aceeași literă la care se adaugă un indice de
ordine numeric, ce reprezintă expresia fenotipică pe care o determină (a*, a1, a2, a3 etc.).
Într-o serie de alele multiple raportul dominanță/recesivitate este determinat de ordinea în care
au apărut. Astfel, într-o serie de alele a*, a1, a2, a3 etc., prima genă este dominantă față de
următoarele, a doua genă este dominantă față de următoarele, dar recesivă față de prima etc.
(a*>a1>a2,>a3, etc.).
În stare heterozigotă (a* a1) se produce o manifestare intermediară a caracterului. În alte
cazuri, alelele multiple în stare heterozigotă determină acțiunea simultană a ambelor alele și
manifestarea fenomenului de codominanță.
Culoarea blănii la iepurii de casă determinată de seria de alele în locusul c+
Dozajul genic (efectul dozei) — fenomen prin care expresia fenotipică a unui caracter este
condiționată de însumarea efectelor parțiale ale alelelor unei gene. La organismele diploide
acest fenomen se manifestă în unele țesuturi specializate de natură triploidă sau, în cazul unor
restructurări cromozomale, de tipul duplicației.
Un exemplu interesant de manifestare a dozajului genetic îl întîlnim la porumb în cazul
expresiei fenotipice a genei floury-2 (fl2). Această genă în stare homozigotă determină o
structură făinoasă a endospermului.
La încrucișarea formei homozigote de porumb cu endospermul făinos (fl2 fl2) cu o formă
homozigotă cu endospermul sticlos (Fl2 Fl2) în F1 în funcție de direcția încrucișării, se obțin
hibrizi reciproci cu structura endospermului diferită după cum urmează:
În F2, indiferent de direcția de încrucișare prin care au fost căpătați hibrizii, pe știuleți se obține
un raport de segregare de 1:1 boabe cu endospermul sticlos: boabe cu endosperm făinos, în loc
de proporția mendeliană 3:1.
Aceste rezultate se explică prin natura triploidă a endospermului și prin faptul că pentru
manifestarea structurii făinoase este necesară prezența în genotipul endospermului a minimum
două doze (alele) ale genei fl2 (fainos).

Genotipul și fenotipul endospermului la plantele de porumb heterozigote Fl2 fl2 în F2

Efectul dozei la nivel biochimic a fost demonstrat destul de elocvent în cazul acțiunii genei
yelow (Y) la porumb. În tabel este indicată relația dintre numărul dozelor din gena Y, care
determină culoarea galbenă a endospermului și conținutul în vitamina A din endosperm. Alela y
condiționează culoarea albă a endospermului.
Din datele prezentate în tabelul următor se vede că la fiecare alelă Y, introdusă în genotipul
endospermului, se înregistrează o majorare de 2,2 — 2,5 unități de vitamina A la gramul de
endosperm.

Conținutul de vitamina A în endospermul porumbului în funcție de numărul de alele Y

Pleiotropia
Prin fenomenul de pleiotropie se înțelege capacitatea unei gene de a determina la același
organism două sau mai multe caractere.
Primele efecte pleiotropice au fost observate de către G.Mendel la mazăre. El a constatat că
gena care determină culoarea florilor (roșie sau albă) acționează și asupra culorii semințelor (gri
sau brună), și asupra absenței petelor roșietice pe nervurile frunzelor. Cazuri de pleiotropie s-au
întîlnit la început rar, dar odată cu intensificarea cercetărilor genetice s-a constatat larga
răspîndire a acestui fenomen.
Pleiotropia
Există numeroase exemple de acțiune pleiotropică a genelor și la animale. Astfel, la mamifere,
inclusiv omul, gena care determină albinismul, afectează, de asemenea, văzul și auzul.
Genele pleiotrope controlează, în mare parte, corelațiile dintre diferite caractere și mențin
aceste corelații din generație în generație.
Corelațiile determinate de acțiunea genelor pleiotrope au fost denumite corelații genetice.
Astfel de corelații permit realizarea unei selecții indirecte și efectuarea unei ameliorări
simultane pentru mai multe caractere, pe baza selecției înfăptuite după unul din caractere, mai
ușor de evidențiat.
 4.2. Interacţiunea genelor nealelice: complimentarea genelor, epistazia şi hipostazia,
polimeria, acţiunea modificatoare

În loci identici ai cromozomilor omologi sunt dispuse gene

cu aceiaşi funcţie - gene alele, iar genele cu loci diferiţi în
acelaşi cromozom sau cromozomi diferiţi se numesc gene
nealele.
Dacă individul este purtător de alele identice este numit
homozigot, dar dacă genele alele sunt diferite –
heterozigot.
Fiecare persoană poartă circa 30 000 perechi de gene,
după unele perechi este homozigot, iar după altele
heterozigot
 4.2. Interacţiunea genelor nealelice: complimentarea genelor, epistazia şi hipostazia,
polimeria, acţiunea modificatoare

Unul dintre factorii care determină modificarea raporturilor mendeliene de segregare sau chiar
apariția la descendenți a unor fenotipuri ce nu au existat la genitori îl constituie fenomenul de
interacțiune intre genele nealele.
În acest caz, fenotipul este rezultanta interacțiunii a două sau mai multe perechi de gene care
ocupă locusuri diferite în cromozomi.
Tipuri de interacțiuni între genele nealelice: complementarietatea, epistazia, polimeria și
acțiunea modificatoare a genelor.
 4.2. Interacţiunea genelor nealelice: complimentarea genelor, epistazia şi hipostazia,
polimeria, acţiunea modificatoare

1. Complementaritatea genelor
În mod frecvent se întîlnesc cazuri cînd două gene, localizate în locusuri diferite, produc prin
colaborarea lor un efect fenotipic diferit de cel realizat de fiecare genă în parte.
Astfel de gene, care prin acțiunea lor condiționează manifestarea unui fenotip nou, se numesc
gene complementare.
Deoarece manifestarea fenotipului nou necesită prezența concomitentă a alelelor dominante sau
a alelelor recesive, complementaritatea poate fi dominantă și recesivă.
Un exemplu clasic de complementaritate dominantă se referă la ereditatea culorii florilor la
Lathirus odoratus (Linte aromată).

La încrucișarea a două varietăți cu flori de

culoare albă în F1 se obțin plante cu flori de
culoare roșie.
Apariția în F1 a caracterului nou — flori roșii
— este determinată de prezența
concomitentă a două gene dominante C și P.
 Acțiunea complementară a genelor dominante în cazul încrucișării a două forme de Latbyrus odoratus. Raportul
de segregare 9:7.

În generația F2 rezultă plante cu flori roșii

și cu flori albe cu raportul de segregare 9:7
ceea ce arată că este un caz de
dihibridare.
Acest fapt se observă din șahul de
combinații în F2 - toate combinațiile hibride,
care conțin simultan genele dominante în
stare homozigotă sau heterozigotă, sunt de
culoare roșie, în timp ce combinațiile care
conțin numai o genă din acestea, sau nu
conțin nici una (în stare dominantă) sunt de
culoare albă.
Din rezultatele obținute reiese că la genitori
culoarea albă este condiționată de prezența
separată a acestor gene.
Complementaritatea recesivă se caracterizează prin faptul că manifestarea unui anumit caracter
necesită prezența concomitentă a două sau mai multe gene recesive în stare homozigotă.
Acest fenomen a fost observat în procesul cercetării modului de moștenire a formei fructului la
Capsella bursa-pastoris.
Dacă se încrucișează două varietăți de la această specie, una cu capsula de formă triunghiulară
AABB și alta cu capsula de formă ovoidală – aabb, în F1 se obține o descendență cu capsule
triunghiulare (AaBb) iar în F2 se observă segregarea în proporție de 15/16 plante cu capsule
triunghiulare și 1/16 plante cu capsule ovoidale.
Forma triunghiulară a fructului este determinată de două gene dominante, A și B, iar
cea ovoidală — de interacțiunea dintre cele două gene recesive a și b în stare homozigotă.
2. Epistazia
Fenomenul de interacțiune între genele nealele cu expresie fenotipică diferită, datorită căruia una din
gene suprimă manifestarea fenotipică a altei gene, a fost denumit epistazie.
Genele care împiedică manifestarea altor gene nealele se numesc gene epistatice, iar genele
inhibate se numesc gene hipostatice.
Genele epistatice pot fi atît alelele dominante cît și alelele recesive. În funcție de alela epistatică,
epistazia poate fi de dominanță sau de recesivitate.
Epistazia de dominanță
Acest fenomen a fost depistat și explicat de H.Nilsson-Ehle (1911) în urma încrucișării între Avena
fatua (Odos - ovăz sălbatic) cu boabe negre și Avena sativa (ovăzul) cu boabe galbene. Boabele
formate de genitorul matern după încrucișare au fost de culoare neagră (zigoții formați pe planta-
mamă reprezintă generația F1).
În F2 s-a produs segregarea în raport de 12:3:1, respectiv în trei clase fenotipice: boabe negre,
boabe gri și boabe galbene.
Acțiunea epistatică a unei gene dominante asupra culorii glumelor și boabelor la încrucișarea Avena fatua x
A.sativa. Segregare în F2 în raportul 12:3:1.

Din analiza șahului de combinații rezultă că forma maternă

cu boabe negre conține o pereche de gene care determină
culoarea neagră (NN) și o pereche de gene (GG) care
determină culoarea gri. Cele 12 combinații, care conțin gena
dominantă N în stare homozigotă sau heterozigotă,
manifestă fenotipul boabe de culoare neagră. Gena
dominantă G în stare homozigotă și heterozigotă
condiționează un fenotip specific — culoare gri dar numai în
absența alelei dominante N. Combinația care conține genele
recesive ng este de culoare galbenă.
Reiese că gena dominantă N inhibă acțiunea genei
dominante G este - epistatică, iar gena G este hipostatică.
Diagrama segregării în cazul epistaziei de dominanță la încrucişarea a două rase
de găini: Leghorn alb × Wyandotte alb.
Epistazia genei recesive
Fenomenul epistaziei determinat de gene recesive a fost observat la in. S-au încrucișat două soiuri:
unul cu flori liliachii și altul cu flori albe.
În F1 s-au obținut flori de culoare albastră, iar în F2 s-au obținut plante în următoarele proporții:
9 flori albastre: 3 flori liliachii: 4 flori albe.
Această proporție se datorește faptului că acțiunea genei B este suprimată la indivizii aa, după cum
demonstrează următoarele formule genetice:
Epistazia genei recesive
3. Polimeria (poligenia)
Prin polimerie sau poligenie se înțelege determinarea ereditară a unui caracter prin acțiunea
simultană a mai multor gene nealele. Seria de gene care condiționează formarea unuia și aceluiași
caracter se numesc gene polimere, poligene sau factori multipli.
Locii implicați în sistemele de gene polimere se numesc loci minori cu două alele:
1. Alelă activă sau contribuitoare - are expresie fenotipică;
2. Alelă neutră sau pasivă fără efecte asupra fenotipului.
Alelele active (nedominante) dintr-o serie de gene polimere se notează cu litere majuscule: A1,
A2, A3 ... An.
Alelele inerte (nerecesive) se notează cu litere minuscule: a1 a2, a3 ... an.
Polimeria poate fi:
- cumulativă (aditivă) - expresia unui caracter este determinată de însumarea efectelor
parțiale ale alelelor din mai multe perechi de gene;
- necumulativă - fenotipul polimeric se manifestă ca și cum ar fi determinat de o singură
genă. Fenomenul de polimerie a fost depistat pentru prima dată de H.Nilsson-Ehle (1908)
la grîu și de E.M.East (1910-1916) la porumb.
H.Nilsson-Ehle a studiat ereditatea culorii boabelor la
încrucișarea unui soi de grîu cu boabe roșii și unul cu
boabe albe.

În F1 plantele au avut boabe de un roșu mai deschis decît

genitorul homozigot cu boabe roșii, o culoare
intermediară.

În F2 s-a obținut o segregare în raportul de 15:1, adică

15/16 combinații cu boabe roșii și 1/16 combinații cu
boabe albe.

Ereditatea culorii boabelor de grîu in cazul polimeriei cumulative. Segregarea în F2 în raportul 15:1.
Intensitatea culorii boabelor depinde de numărul alelelor
A1 și A2.
Din analiza efectuată reiese că:
- 1/16 din genotipuri conțin toate cele 4 alele active
pentru roșu (A1A1A2A2) și fenotipic sunt de un roșu
foarte închis;
- 4/16 posedă 3 alele active pentru roșu închis;
- 6/16 conțin 2 alele active pentru roșu (roșu
intermediar);
- 4/16 au o alelă pentru roșu deschis;
- 1/16 nu au nici o alelă activă, conțin numai alele inerte
și sunt albe.
Deci, în F2 se produce o segregare în raport de 1:4:6:4:1.

Ereditatea culorii boabelor de grîu in cazul polimeriei cumulative. Segregarea în F2 în raportul 15:1.
4. Acțiunea modificatoare a genelor.
S-a stabilit că există gene principale cu acțiune de bază în determinarea unei caracteristici
și gene modificatoare, care singure nemijlocit nu au o manifestare fenotipică, dar în urma
interacțiunii afectează expresia fenotipică a altor gene nealele.
Genele modificatoare se împart în două grupe:
- amplificatoare - gene care intensifică expresia fenotipică a altei gene nealele;
- reducătoare - gene care micșorează expresia fenotipică a altei gene nealele.

Acțiunea genelor modificatoare, în unele cazuri, este evidentă, iar în altele — abia
perceptibilă. Se întîlnesc dificultăți și la repartiția indivizilor în clase fenotipice diferite. În
urma acțiunii genelor modificatoare deseori se schimbă proporțiile mendeliene de
segregare.
De exemplu, la porumb structura făinoasă a
endospermului este determinată de gena recesivă
opaque-2 în stare homozigotă, însă în prezența
genelor modificatoare expresia fenotipică a genei
opaque-2 slăbește și endospermul devine parțial
sticlos.

Reducerea expresiei fenotipice a genei opaque-2 la porumb sub influența genelor modificatoare a
structurii endospermului. Mo - endosperm făinos; M1 * M3 - diverse grade de normalizare a structurii
endospermului.
4.3. Interacţiunea genotip - mediu. Penetranţa şi expresivitatea genelor.

Raporturile fenotipice modificate față de cele teoretice apar și din cauza influenței mediului, atît
a celui extern cît și a celui intern.

influența mediului extern

La plante, de exemplu, există gene a căror acțiune asupra culorii florilor depinde de influența
temperaturii mediului.
Exemplu: Primula, crescută la o temperatură de 3O-35°C și umiditate mare, produce flori albe,
iar cînd este crescută la temperaturi scăzute, produce flori roșii. În condiții intermediare produce
flori de culoare roză.
4.3. Interacţiunea genotip - mediu. Penetranţa şi expresivitatea genelor.

influența mediului intern

Sub influența factorilor mediului intern se pot schimba raporturile de dominanță dintre
diferite alele, cînd acestea se află intr-un organism heterozigot.
Dintre factorii mediului intern menționăm hormonii sexului.
Exemple: la om, în stare heterozigotă, alela (P) care condiționează chelia, datorită
influenței hormonale, se manifestă dominant la bărbați și recesiv la femei.
La ovine alela (C), care determină creșterea coarnelor, în cazul organismelor heterozigote,
se manifestă dominant la masculi și recesiv la femele.
4.3. Interacţiunea genotip - mediu. Penetranţa şi expresivitatea genelor.

Uneori, din cauza influenței condițiilor de mediu, unele gene pot să nu se manifeste
fenotipic decît la o parte de indivizi - gena respectivă are o penetranță mai mică de
100%.
Fenomenul de penetranță reprezintă frecvența cu care o genă se manifestă fenotipic din
numărul total al indivizilor care conțin în genotip gena dată. Penetranța se exprimă în
procente.

De exemplu, la om polidactilia, anomalie

caracterizată prin formarea unui număr mai mare de
degete decît cel normal, este condiționată de o genă
dominantă cu penetranța de cca 75%. De menționat
că în descendența restului de 25% indivizi, la care nu
s-a manifestat polidactilia, pot să reapară indivizi cu
această anomalie.
4.3. Interacţiunea genotip - mediu. Penetranţa şi expresivitatea genelor.

Condițiile de mediu influențează nu numai asupra frecvenței manifestării unor gene, ci și asupra
intensității expresiei fenotipice a caracterelor determinate de aceste gene.
Gradul de manifestare fenotipică a unui caracter pe care-l determină o genă la diferiți indivizi
poartă denumirea de expresivitate.

De exemplu, la om ectrodactilia, anomalie caracterizată prin absența unui sau a mai multor
degete, este condiționată de o genă cu o penetranță mare. Expresivitatea acestei gene este
foarte variabilă, deoarece în familiile afectate s-a observat o mare diversitate (de la o simplă
sindactilie pînă la reducerea mîinii la numai două degete).

Potențialul genetic cuprins în genotip devine realitate obiectivă în fenotip — caractere și însușiri
în măsura în care permit condițiile de mediu. Expresia fenotipică a genelor este rezultatul
interacțiunii dintre genotip și mediu.
MULȚUMESC PENTRU ATENȚIE !!!