CURS 5

Polialelia sau alelia multiplă

Genele sau factorii ereditari există, cel mai adesea, sub forma perechilor de alele ce
determină caractere definite şi constante. Denumirea de gene alele a fost propusă de W.
Johannsen în anul 1909.
Alela unei gene este rezultatul unei mutaţii a tipului sălbatic al acesteia, produsă într-un
trecut mai mult sau mai puţin îndepărtat.
Genele alele sunt plasate într-un anumit locus pe cromozomii pereche, pe fiecare
cromozom existând exclusiv o singură genă alelă. Ca urmare, organismele diploide
homozigote posedă numai una dintre alele pereche (fie AA, fie aa), iar cele heterozigote
posedă ambele gene alele (Aa) plasate pe cromozomii aceleeaşi perechi.
Identificarea genelor alele este posibilă prin încrucişări între organisme homozigote, pe
baza analizei modului de segregare a alelelor în gameţi şi a informaţiilor pe care le oferă
observaţiile asupra fenotipului (identic cu al unuia dintre genitori, sau intermediar)
organismelor heterozigote. In generaţia a doua, segregarea caracterelor se produce în raport
de 3:1 sau 1:2:1.
 Pe lângă tipul de gene alele sau pereche (A şi a), în acelaşi locus există uneori mai mult
de două alele, care determină variaţii ale aceluiaşi caracter. Acest fenomen se numeşte
polialelie şi este provocat de mutaţii consecutive ale unei gene dintr-un anumit locus.
Spre exemplu, dacă tipul sălbatic este notat cu A, prin mutaţii succesive poate să apară
o serie de alele, ce se notează cu a1, a2, a3 ..... an, şi care afectează toate acelaşi caracter.
Gena care determină tipul sălbatic mai poate fi notată cu prima sau primele litere ale
caracterului respectiv (denumirea în limba engleză), la care se adaugă semnul + (a+), iar
genele sale alele se notează cu aceeaşi literă la care se schimbă indicele (aa, ab, ac, ad ....
etc).
Un exemplu clasic de polialelie multiplă este cel observat de către Thomas Hunt
Morgan la Drosophila melanogaster, la care culoarea ochilor este determinată de un sistem de
gene polialele, dintre care unele determină apariţia tipului sălbatic cu ochi roşii (w+), iar altele
apariţia de fenotipuri mutante, cu o variaţie de culori între alb şi roşu. Toate aceste gene
alcătuiesc o serie alelomorfă, în care fenotipul de tip sălbatic este dominant, iar fenotipurile
mutante sunt recesive.
Intre alelele care determină fenotipuri mutante, ordinea de dominanţă este legată de
intensitatea culorii ochilor. Astfel, alela w, ce determină culoarea albă a ochilor, este recesivă
faţă de toate celelalte alele şi respectiv fenotipuri mutante, iar gena we, ce determină culoarea
de tip ‘eosin’, este dominantă faţă de alelele w, wt, wa, wbt, care determină fenotipuri mai
deschise la culoare şi recesivă faţă de toate celelalte care determină o culoare mai închisă a
ochilor.
Primele cercetări au dus la identificarea unui număr redus de alele mutante, dar ulterior,
prin folosirea unor metode de laborator de mare sensibilitate pentru extracţia şi dozarea
pigmenţilor din ochi, a fost posibilă identificarea unei serii largi de mutante.
Rezultatele unor cercetări au demonstrat că în cazul alelelor multiple dominanţa este
incompletă, fapt reflectat de cantitatea intermediară de pigment prezentă la genotipurile
heterozigote. S-a observat de asemenea că în cazul tipului sălbatic, care la prima vedere are
ochi roşii cărămizii, există o gamă relativ mare de fenotipuri diferite, care se deosebesc şi
genotipic. Diferenţierea între acestea este însă dificil de făcut cu ochiul liber, ea fiind posibilă
numai prin folosirea metodelor de laborator de mare sensibilitate.
 Pe baza rezultatelor a numeroase cercetări privind fenomenul polialeliei, s-a
concluzionat că acesta prezintă următoarele particularităţi:
1. Genele polialele sunt plasate în acelaşi locus de pe cromozom;
2. Genele polialele afectează întotdeauna acelaşi caracter;
3. Incrucişarea a două mutante polialele are ca rezultat apariţia fenotipului unuia dintre
genitori (dominant), şi nu a celui caracteristic tipului sălbatic;
4. Tipul sălbatic este cel mai adesea dominant, iar genele alele corespunzătoare sunt
recesive. De la acest fenomen sunt însă şi excepţii, ca în cazul seriei de gene polialele ce
afectează culoarea blănii la animale de tip “agouti”;
5. Intre genele polialele nu are loc fenomenul de crossing-over.

Pleiotropia
Pleiotropia este fenomenul în cazul căruia o anumită genă determină schimbări majore
în fenotip prin modificarea expresiei mai multor caractere. Altfel spus, prin fenomenul de
pleiotropie se înţelege efectul fenotipic multiplu al unei singure gene.
Un exemplu de pleiotropie este acela al mutantei cu aripi vestigiale de la Drosophila, la
care gena vg determină modificarea şi a altor caractere (de exemplu fecunditatea şi
vitalitatea).
In mod similar, gena recesivă ca, care în stare homozigotă determină apariţia tipului
albinos la animale, este o genă pleiotropică, a cărei activitate are ca rezultat o vitalitate mai
redusă (sau o letalitate mai ridicată) a animalelor respective, fapt care explică frecvenţa rară a
albinismului în stare naturală.
Genele care au capacitatea de a determina la acelaşi organism două sau mai multe
caractere se numesc pleiotropice.
Fenomenul a fost observat şi de Mendel, care a demonstrat că mazărea cu flori albe
are boabe cu tegumentul alb, cea cu flori colorate are tegumentul cenuşiu sau brun.
Nillson-Ehle a arătat că o anumită genă la ovăz modifică simultan forma aristelor
spicului, pilozitatea şi fragilitatea tulpinilor.
Un exemplu caracteristic de pleiotropie îl oferă hibridul Nicotiana silvestris  Nicotiana
tabacum, la care apar şase caractere distincte, deschiderea carpelelor, transformarea ovulelor
în carpele, alungirea axei florale deasupra carpelelor, placentaţia, cantitatea de nectar şi
încreţirea bazală a corolei, care sunt controlate de aceeaşi genă.
In prezent se consideră că marea majoritate a genelor sunt pleiotrope, deşi în relativ
puţine cazuri există dovezi pentru efectul multidirecţional al unei anumite gene.

Poligenia (polimeria)
Polimeria este un fenomen descoperit încă din secolul al XVIII-lea de J. Kölreuter, care
a remarcat că prin încrucişarea unor varietăţi de tutun pitic cu varietăţi înalte, în F 1 se obţin
hibrizi care au înălţime intermediară între genitori, iar în F 2 are loc o segregare care duce la
apariţia unor forme ce prezintă o graduare continuă a înălţimii, de la pitice la înalte.
Acest fenomen a fost observat ulterior de numeroşi experimentatori, însă numai în
primele decenii ale secolului al XX-lea s-a reuşit găsirea unei explicaţii genetice.
Cercetările lui H. Nilsson-Ehle (în Suedia) la grâu şi ale lui E.M. East (în SUA) la
porumb, în perioada 1910-1913, au dus la descoperirea fenomenului de poligenie, prin care
se explică modul de segregare a caracterelor cantitative. Pe baza rezultatelor acestor cercetări
s-a ajuns la concluzia că, la plante, caracterele cantitative sunt determinate de mai multe gene
nealele (poligene), care segregă independent, dar care influenţează acelaşi caracter, având
efect cumulativ. In consecinţă, modul de segregare este diferit de cel clasic, observat de G.
Mendel. Poligenia caracterizează în egală măsură organismele vegetale şi animale, fiind de
asemenea prezentă şi la om. Un exemplu de efect cumulativ al genelor în moştenirea unor
caractere cantitative îl constituie ereditatea culorii pielii la om.
C.B. Davenport a studiat extensiv problema eredităţii culorii pielii la om, în special în
Jamaica şi insulele Bermude, unde frecvenţa căsătoriilor între rase diferite este foarte mare.
Culoarea pielii este determinată de pigmentul melanină, care variază cantitativ la
diferitele rase: 0-11% la rasa albă; 12-25% la mulatrii deschişi; 26-40% la mulatrii propri-zişi;
41-55% la mulatrii închişi; 56-78% la negrii.
Pentru a explica faptul că descendenţa F 1 este relativ uniformă, alcătuită din mulatri cu
o culoare a pielii intermediară, şi că prin căsătorie între mulatri se obţine în F 2 o segregare în
raport de 1 alb, 4 mulatri deschis, 6 mulatri, 4 mulatri închis, 1 negru, C.B. Davenport a sugerat
că în apariţia culorii pielii sunt implicate două perechi de gene alele: P1 p1 şi P2 p2. Din
căsătoria dintre negri (P1P1P2P2) şi albi (p1p1p2p2) rezultă în F1 mulatri propriu-zişi (P1p1P2p2),
iar din căsătoria între mulatri, în F2 apar mai multe tipuri de indivizi, aşa cum reiese din Tabelul
următor.

Segregarea la încrucişarea între mulatrii în cazul a două perechi de gene pentru

pigmentaţie.
♂
♀ P1 P2 P1 p2 p1 P2 p1 p2
P1 P1 P2 P2 P1 P1 P2 p2 P1 p1 P2 P2 P1 p1 P2 p2
P1 P2
negru mulatru închis mulatru închis mulatru

P1 P1 P2 p2 P1 P1 p2 p2 P1 p1 P2 p2 P1 p1 p2 p2
P1 p2
mulatru închis mulatru mulatru mulatru deschis

P1 p1 P2 P2 P1 p1 P2 p2 p1 p1 P2 P2 p1 p1 P2 p2
p1 P2
mulatru închis mulatru mulatru mulatru deschis

P1 p1 P2 p2 P1 p1 p2 p2 p1 p1 P2 p2 p1 p1 p2 p2
p1 p2
mulatru mulatru deschis mulatru deschis alb

Prin încrucişarea între mulatri (P1p1P2p2) şi albi (p1p1p2p2), adică prin back-cross, rezultă
descendenţi în următorul raport: 25% mulatri (P1p1P2p2), 50% mulatri deschişi, intermediari
între părinţi (P1p1p2p2 sau p1p1P2p2) şi 25% albi (p1p1p2p2).
Din încrucişarea între mulatri (P1p1P2p2) şi negri (P1P1P2P2) rezultă: 25% mulatri
(P1p1P2p2; P1P1p2p2; p1p1P2P2), 50% mulatri închişi, intermediari între părinţi (P1p1P2P2;
P1P1P2p2) şi 25% negri (P1P1P2P2).
Conform ipotezei lui Davenport, cantitatea de pigment în piele este determinată de
efectul cumulativ al genelor P1 şi P2, care la negri se află în stare homozigotă (P1P1P2P2); la
mulatri închişi există trei gene pentru pigmentare (P1p1P2P2 sau P1P1P2p2); la mulatri propriu-
zişi există două gene pentru pigmentare (P1p1P2p2; P1P1p2p2 sau p1p1P2P2), iar la mulatri
deschişi o singură genă (P1p1p2p2 sau p1p1P2p2).
Ulterior au fost emise ipoteze potrivit cărora culoarea pielii la om ar fi determinată de
mai multe perechi de gene nealele, fiind analizate matematic posibilităţile de segregare a
descendenţilor după culoarea pielii chiar în cazul unui număr de până la 20 perechi de gene.
 Genele letale
Genele letale schimbă raportul mendelian de segregare, deoarece prezenţa lor în stare
homozigotă (dominantă sau recesivă) determină moartea indivizilor purtători, înainte de
maturitatea sexuală.
După gradul de manifestare, genele letale se împart în:
- gene letale, ce cauzează o mortalitate de 100% a indivizilor purtători;
- gene semiletale, în acest caz 50% dintre indivizii purtători mor;
- gene subvitale, care cauzează moartea unui număr mai mic decât 50% dintre
indivizii purtători.
Noţiunea de genă letală a fost introdusă în ştiinţă de către CUÉNOT (1911), în urma
cercetărilor intreprinse pe şoareci de culoare galbenă. Aceştia s-au dovedit a fi întotdeauna
heterozigoţi, deoarece prin încrucişarea a doi şoareci galbeni, nu se obţin niciodată numai
şoareci galbeni, ci un amestec de indivizi de altă culoare. Raportul între şoarecii galbeni şi cei
de altă culoare este în general de 2:1.
Dacă se notează genele pentru culoarea normală a blănii cu a şi mutanta sa care
determină culoarea galbenă a blănii cu A y (yellow = galben), prin încrucişarea între organisme
heterozigote ar trebui să se obţină raportul de 3:1 între indivizii galbeni şi de altă culoare.
AyaAya=AyAy+2Aya+aa
Dacă se ţine seama de tipul AyAy, adică galben homozigot lipseşte, s-a dedus că gena
Ay este o alelă mutantă letală, care în stare homozigotă duce la moartea organismului. S-a
constatat că prin sacrificarea unei femele gestante, o parte a şoarecilor de culoare galbenă
mor în stadiu embrionar.
La plante au fost identificate numeroase gene letale care în stare homozigotă provoacă
moartea embrionilor, sau plantelor înainte de maturitate. La porumb se cunosc 15 gene diferite
care în stare homozigotă blochează fotosinteza şi formarea clorofilei (plante albinotice),
incapabile să supravieţuiască. Acelaşi fenomen a fost semnalat şi la Antirrhium majus.
La plante au fost identificate numeroase gene letale care în stare homozigotă provoacă
moartea embrionilor sau plantelor înainte de maturitate.
De exemplu, la Antirrhinum majus există o varietate, aurea, ale cărei frunze sunt
verzi-gălbui; în urma autofecundării segregă trei tipuri de plante - aurea, verzi şi galbene.
Plantele galbene sunt incapabile de germinare a seminţelor sau mor într-un stadiu timpuriu.
Plantele aurea nu pot fi aşadar decât heterozigote, ceea ce determină producerea în F 1 a unei
descendenţe conform schemei următoare:

P aurea x aurea
Aa Aa

aa Aa Aa AA
F1 galbene aurea aurea verzi
(neviabile) (normale)
 La porumb sunt cunoscute cel puţin 15 gene diferite care în stare homozigotă
blochează formarea clorofilei şi fotosinteza, ceea ce le face incapabile să supravieţuiască.
Genele implicate în incapacitatea plantelor de sinteză a clorofilei şi respectiv de
fotosinteză, sunt gene subletale, care nu determină moartea în faza de zigot sau embrion, dar
plantele nu ajung niciodată la maturitatea de reproducere (sexuală). De exemplu, prin
autopolenizarea sau încrucişarea unor plante ce conţin gena recesivă pentru albinism (w) în
stare heterozigotă (Ww), descendenţa segregă astfel: 1 WW : 2 Ww : 1 ww. Deoarece ultima
categorie de indivizi pier, segregarea plantelor are loc de fapt în raport de 1/3 WW : 2/3 Ww.
Dacă la plantele heterozigote care se încrucişează (Ww x Ww) frecvenţa genei recesive
w este de 50%, la plantele din prima generaţie (1/3 WW : 2/3 Ww) frecvenţa genei recesive
letale este de numai 33.3%. S-a demonstrat experimental că prin polenizarea liberă a plantelor
primei generaţii, în generaţia F2 frecvenţa genei recesive letale se reduce la 1/4, în generaţia
următoare la 1/5, etc.
A fost elaborată o formulă teoretică (qn+1 = qn/1+qn), cu ajutorul căreia poate fi exprimată
matematic descreşterea progresivă a frecvenţei unei gene recesive letale, ca urmare a faptului
că indivizii homozigoţi pentru gena letală pier. Pe baza studiilor privind frecvenţa genelor letale
într-o populaţie şi descreşterea lor în cazul când homozigoţii dublu recesivi sunt eliminaţi, s-au
elaborat metode artificiale pentru controlul frecvenţei genelor respective.
 ABATERI REALE DE LA EREDITATEA DE TIP
MENDELIAN

(Excepţii Reale de la Raporturile Mendeliene de

Segregare)

Excepţiile de la tipurile de segregare mendeliană prezentate anterior, sunt în fond

aparente, deoarece mecanismul separării factorilor ereditari şi al formării combinaţiilor rămâne
de tip mendelian.

Există însă şi abateri reale de la proporţiile respective, având o altă sursă, cum ar fi
segregarea preferenţială a cromozomilor, nondisjucţia (nesepararea) cromozomilor
omologi în meioză, formarea nerandomizată a zigoţilor la fecundare.
Astfel, repartiţia întâmplătoare în meioză a cromozomilor omologi la celulele fiice şi
formarea gameţilor cu cromozomi omologi şi gene alele în raport de 1:1 sunt uneori deranjate,
producându-se segregarea preferenţială a unor cromozomi. În consecinţă, în
macrosporogeneză, la plante, se întâmplă ca un cromozom să se localizeze de preferinţă în
oosferă, iar omologul lui în unul din ceilalţi nuclei ai sacului embrionar, neparticipând astfel la
formarea zigotului. Aberaţii similare pot să apară şi la formarea spermatiilor şi a polenului şi ele
afectează proporţiile în care apar grupele de fenotipuri în descendenţă.
Segregarea preferenţială a fost bine studiată la Zea mays. La câteva varietăţi de
porumb există un cromozom (10) denumit ‘10 anormal’ (10a), care segregă preferenţial în
macrosporul plantelor care sunt heterozigote pentru acest cromozom. Acest cromozom
segregă normal în timpul macrosporogenezei la formele homozigote (10a/10a) şi segregă de
asemenea normal (în raport de 1:1) în microsporogeneză, atât la formele homozigote cât şi la
cele heterozigote (10a/10n). Totuşi, se pare că heterozigoţii manifestă un fenomen mai
pronunţat de avortare a polenului, decât în mod obişnuit (aproximativ 10% la plantele 10a/10n,
comparativ cu 0-5% în mod obişnuit la plantele 10n/10n).
Fenomenul segregării preferenţiale a fost pus în evidenţă urmărindu-se transmiterea în
descendenţă a genei R, care determină formarea pigmentului antocianic în seminţe şi plante.
 Prin încrucişarea unei linii de porumb posedând cromozomii 10a purtători ai alelelor
recesive rr, cu o linie de porumb posedând cromozomii 10n purtători ai alelelor dominante RR,
s-au obţinut în F1 plante heterozigote (Rr) cu boabe de culoare roşie. Prin retroîncrucişarea
plantelor hibride (heterozigote) cu genitorul posedând caracteristica recesivă (rr) nu s-au
obţinut 50% descendenţi cu boabe necolorate şi 50% descendenţi cu boabe de culoare roşie
(deci un raport de segregare de 1:1), ci 70.2% indivizi cu boabe necolorate şi 29.8% indivizi cu
boabe roşii, ca urmare a segregării preferenţiale a cromozomilor 10a.

Nondisjuncţia cromozomilor în meioză are ca efect la prima diviziune apariţia unei

celule haploide cu un cromozom suplimentar şi a celeilalte celule haploide cu un cromozom în
minus. Celulele sexuale care iau naştere vor produce astfel în procesul fecundării zigoţi cu
2n+1 şi 2n-1 cromozomi, deci cu alte caractere şi cu altă repartiţie la descendenţi decât în
cazul normal.
Un exemplu de non-disjuncţie a cromozomilor în meioză este cel constatat la
Drosophila melanogaster, acest fenomen afectând uneori disjuncţia cromozomilor din
perechea a IV-a.
 In prezent este un fapt bine cunoscut că acest gen de anomalie se produce cu frecvenţă
mai mare la organismele triploide (numeroase la plante), fiind rar la cele diploide.

Non-disjuncţia cromozomilor în prima diviziune meiotică (sus) şi în a doua diviziune meiotică

(jos)

Formarea nerandomizată a zigoţilor, adică unirea gameţilor în procesul fecundării nu

se realizează în mod întâmplător, ci după anumite preferinţe condiţionate genetic, cum ar fi
viabilitatea inegală a celulelor sexuale mascule sau capacitatea de formare şi maturizarea
inegală a stigmatului. Fecundarea nerandomizată duce, de asemenea, la modificarea
raporturilor de segregare mendeliene.
La numeroase specii de plante există gene care controlează creşterea tubului polinic în
stil. Polenul care conţine alela dominantă a genei S dezvoltă tubul polinic mai repede şi
formează un număr mai mare de zigoţi cu această genă.