Abateri de la raporturile mendeliene

Un pas important in cunoasterea transmiterii caracterelor de la parinti la descendenti a insemnat descoperirea de catre Mendel a legilor dupa care se realizeaza segregarea caracterelor in urma hibridarii. Desii legile mendeliene reflecta fenomene natural de olarga generalitate in foarte multe cazuri raportuirle de segregare obtinute experimental se abat mai mult sau mai putin fata de raporturile teoretice asteptate.Abaterile sau exceptiile de la raproturile de segregare mendeliene pot fi aparente, determinate de actiunea unor gene letale, de interactiunea dintre genele nealele, si de conditiile de mediu si abateri reale, determinate de anomalii ale meiozeim de comportarea particular a a gametilor si de formarea nerandomizata a zigtilor. Abaterile de la legile mendeliene apar in urma mecanismelor de interactiune a genelor, care genereaza fenomene de dominanta completa, incompleta,latalitate .Raportul de segregare genotipic este acelasi, dar in functie de relatiile existente intre genele allele sau nealele, aceste constitutii genotipice determina fenotipuri diferite. Abateri sau exceptii aparente de la raporturile mendeliene de segregare

Ca fenomene importante care se abat apparent de la raporturile mendeliene de segregare, redam pe cele mai importante: complementaritatea genelor, epistazia, polimeria, sau poligenia, polialelia, sau aleleismul multiplu, pleiotropia, transgresiunea, letalitatea sau actiunea genelor letale si subetale. Complementaritatea genelor Complementaritatea reprezinta fenomenul de interactiune genica prin care doua sau mai multe gene coopereaza determinand manifestarea unui character, pe care nici una dintre ele nu o poate da singura.Aceste gene complemantare pot fi dominante sau recesive. Complementaritatea de dominanta a fost evidentiata, in !"#, de $. %ateson si

R.C.&unnet la planta 'ath(rus odoratus.)n urma incrucisarii a doua soiuri de 'ath(rus odoratus, cu flori albe, in generatia * s+au obtinut plante cu flori rosii, iar in generatia *, raportul de segregare a fost de !- . plante cu flori rosii, /- . plante cu flori albe. Complementaritatea de recesivitate a fost evidentiata de 0.1 2chull in ! 3 la specia Capsella bursa pastoris si reprezinta fenomenul de interactiune in care doua gene nealele recesive determina un character.2+a remarcat ca, forma capsulei la Capsella bursa pastoris este determinata de interactiunea dintre doua gene nealele. Epistazia 4pistazia este fenomenul interactiunii unor gene nealele ce afectaza un acelasi character, prezenta uneia din gene epistatice impiedicand sau acoperind expresia celeilalte gene hipostatice, determinand modificarea raportului mendelian de segregare in * si aparitia de fenotipuri care n+ au existat la parinti.Deci gena epistatica sau supresoare sau inhibatoare mascheaza manifestarea efectului altei gene dintr+o alta pereche de allele, iar gena hipostatica dau inhibanta este impiedicata sau mascata de o alta gena nealelica. 0ena epistatica poate sa fie dominanta sau recesiva.

Polimeria sau poligenia &olimeria sau poligenia este fenomenul prin care mai multe gene situate in locuri diferite determina acelasi character, expresia sa fenotipica depinzand de numarul de gene dominante prezente.2eria de gene care determina formarea unuia si aceluiasi character cantitativ poarta denumirea de gene polimer e, pol(gene, sau factori multipli. *enomenul a fost observat de 5olreuter, in secolul # cu ocazia experimentelor sale de hibridare la tutun.Astfel incrucisand soiuri de tutun de inaltimi diferite, in generatia a doua, a obtinut plante cu ianltimi variabile, de la pitic la inalt. Pleiotropia &leiotropia este fenomenul prin care actiunea unei singure gene determina modificarea mai multor charactere ereditare.0ena care actioneaza asupra mai multor caractere ereditare a fost numita gena pleiotropica.*enomenul a fost observant de Mendel, care a demonstrat ca mazarea cu flori albe are boabe cu tegument alb, iar mazarea cu flori colorate are boabe cu tegument cenusiu sau brun.0ena niv studiata de %aur in ! ! la Antirrhinum controleaza, nu numai material coloranta din flori, dar si pigmentul din oosfera. )n !"!, 6illson+4hle a aratat ca o anumita gena la ovaz modifica simultan forma aristelor spicului, pilozitatea si frgilitatea tulpinilor. Polialelia &olialelia sau alelismul multiplu reprezinta mai multe gene allele, plasate pe acelasi locus care afecteaza expresia fenotipica a aceluiasi character. 0enele se prezinta, de regula, sub forma de pereche de allele ce determina caractere constant.0enele allele sunt plasate pe un anumit locus pe cormozomii pereche, pe fiacre cromozom neputand exista decat una dintre genele allele.Deci la organismele dipolide homoz(gote exists numai una dintre genele allele sub forma de pereche 7AA sau aa8, iar la cele heteroz(gote exists ambele gene allele 7Aa8 pe cromozomii diferiti ai aceleiasi perechi, gametii continand numai o alela din fiecare perche.

2eria alelor R la porumb.'a porumb '.l. 2tampler a obsrvat ca o serie de allele plasate in locusul R de pe cromozomul ", determina culoarea rosie+purpurie a diferitelor parti ale plantei 2eria genelor polialele este urmatoarea: RrRr plante de culoare rosie aleurona rosie RgR0g plante de culoare verde aleurona rosie rrrr plante de culoare rosie aleurona decolorata rgrg plante de culoare verde aleurona decolorata

Transgresiunea Mai multe gene nealele determina in generatiile de segregare *,+*9, la o parte dindescendenti, depasirea expresiei maximale si minimale a unui character , fata de gradul de manifestare a acestui character la genitori. Letalitatea 'etalitatea este fenomenul prin care anumite alele nu se mainfesta decat prin moartea individului inainte de maturitate, in perioada prenatala sau postnatala.0enele care determina moartea zigotului sau individului in cursul dezvoltarii sale se numesc gene letale.: alela letala poate determina moartea individului in stare homozigota 7AA8 si, uneori chiar in stare heterozigota 7Aa8, ea se elimina din populatie in momentul cand apare in constitutia unui individ.: alela letala recesiva determina moartea individului numai in stare homozigota 7aa8.Dupa caz, indivizii heterozigoti sunt in apparenta normali sau pot manifesta unele deficiente, care, nu le afecteaza viabilitatea. *enomenul de letalitate este determinat de actiunea unor gene care, pot fo clasificate dupa diferite criteria si anume: Dupa celulele in care apar: gametice, cand gametii cu gene letale sunt neviabili zigotice, cand zigotul cu gene letale este neviabil

Dupa cromozomii in care apar: autozomale, cand se afla pe autozomi heterozomale, cand se afla pe cromozomii sexului

Dupa gradul de letalitate 7penetranta8 al indivizilor: letale, cand provoaca moartea a peste !"; din numarul indivizilor
5

semiletale, in acest caz <"; dintre indivizii purtatori mor subletale, care cauzeaza moartea unui numar mai mic decat <"; dintre indivizii purtatori

cvasinormale, cu letalitate sub ";

Uneori letalitatea poate fi consecinta sterilitatii, cel putin a unora dintre sexe, cand poate duce la disparitia unei specii.0enele care provoaca fenomenul de letalitate pot fi dominante sau recesive, in stare homozigota sau heterozigota .Ca urmare, letlitatea poate fi de dominanta si de recesivitate. Seria alelelor multiple de incompatibilitate la fecundare Multe plante superioare si animale inferioare sunt hermaphrodite. )n unele cazuri de hermaphroditism, gametii masculi fecundeaza, in mod normal gametii femeli din aceasi floare sau de la aceleasi animale, obtinandu+se zigoti viabili, fenomenul numindu+se autofrtilitate. )n alte cazuri de hermaphroditism, gametii de sex opus, produsi de acelasi individ, nu fecundeaza, deci sunt incopatibili pentru a se uni intre ei si a forma zigoti viabili, fenomenul numindu+se autosterilitate. &resupunand existenta in fiecare individ a unei serii de patru gene alele 72 , 2,, 29 si 238 si ca structura genetica a pistilului se caracterizeaza prin prezenta seriei 2 si 2,, iar in graunciorii de polen a=ung gene comune sau diferite de cele din pistil, efectul va putea fi unul din cele 9 cazuri: Cazul de incopatibilitate, cand pe pistilul cu structura genetica 2 2, a=ung graunciori de polen care contin aceleasi gene 2 2,. 2e constata ca fecundarea nu are loc, este incompatibila cresterea tubului polinic fiind inhibata. Cazul de semicompatibilitate: cand pe pistilul cu structura genetica 2 2, a=ung graunciori de polen care contin alela comuna 2 aelela comuna fiind inhibati. si ca alela diferita 29, fecundarea este semicompatibila, deoarece se realizeaza partial nuami de graunciori cu alela diferita, cei cu

Cazul de compatibilitate: cand pe pistilul cu structura genetica 2 2, a=ung graunciori de polen care contin alele diferite 29 si 23, fecundarea este compatibila.

Abateri sau exceptii reale de la raporturile mendeliene de segregare Abaterile reale de la raporturile mendeliene se refera, in principal la unele nepotriviri in segregarea mendeliana, determinate de segregarea preferentiala a cromozomilor, nesepararea cromozomilor omologi in meioza. 2egregarea preferentiala a cromozomilor in meioza consta in distributia sau segregarea nerandomizata sau neintamplatoare a unor cromozomi in timpul procesului de meioza.)n mod normal, in meioza cromozomii omologi se distribuie intamplator in celulele fiice, dand nastere la gamete cu cromozomi omologi, in raport de : .Dar aceasta repartitie normal este uneori deran=ata de anmiti factori interni sau externi ai celulei in diviziune, ceea ce determina o segregare preferentiala a unor cromozomi sau segmente de cromozomi. 6ondis=unctia cromozomilor omologi in meioza.*enomenul de nondis=unctie consta in lipsa segregarii cromozomilor omologi in meioza 7anafaza 8. Aceasta face ca in unul din nuclei diadei sa se gaseasca mai multi cromozomi, iar in celalalt mai putini. *ormarea nerandomizata a zigotilor.'a fecundarea obisnuita gametii se unesc intamplator.4xista totusi, unele situatii in care zigotii se formeaza neintamplator, deoaece celulele haploide, in special polenul la plante, au o comportare si viabilitate diferita la numeroasele specii. Astfel la porumb, alele din locusul 2 controleaza compatibilitatea la polenizare.)n cazul in care graunciorul de polen si celulele stilului contin aceasi alela, procesul de patrundere a tubului polinic prin stil spre ovar este inhibat si drept urmare, fecumdarea nu poate avea loc. )n schimb, daca graunciorul de polen contine o alta alela, atunci fecundarea se produce. &enetranta si expresivitate sau interactiune genotip mediu

Conditiile de mediu pot influenta manifestarea actiunii genelor sic a urmare se modifica proportiile fenotipice fata de cele teoretice. )nteractiunea dintre potentialul genetic al individului si mediul incon=urator este hotaratoare in procesul de realizare a acestuia si de exprimare reala a unor caractere si insusiri ale organismului. 2e poate intampla ca indivizii unei populatii oarecare sa detina de la parintii lor aceleasi gene, dar ele sa se manifeste diferit daca acestia traiesc in conditii deosebite.&osibilitatea unei gene sau unuigrup de gene de a se manifesta fenotipic in orice conditii de mediu se numeste penetranta. 0radul cu care se exprima efectul produs de un fenotip penetrant este numit expresivitate. &enetranta si expresivitatea se se realizeaza in conditii de mediu mereu in schimbare, fapt ce determina o larga variabilitate intre indivizii aceleiasi populatii. 'a om, functionarea anormala a hipofizei este corelata cu stoparea cresterii sau cu cresterea exagerata in inaltime.Apar, astfel, maladii endocrine in conditiile in care genotipul ramane nemodificat.2e poate remarca, faptul ca fenotipul nu este determinat in exclusivitate de genotip si nici de mediu, ci de interactiunea lor.0enotipul determina limitele intre care fenotipul se poate produce sub influenta mediului afectand numai o parte din indivizi, desi au acelasi fenotip. Frecventa genelor in populatie *recventa genelor in populatie modifica in mod similar raportul mendelian de segregare. )n acest fel se explica motivul pentru care in descendenta plantelor de porumb heteroz(gote cu bobul rosu+violaceu, va predomina fenotipul cu bob galben desi dupa raportul mendelian acesta reprezinta numai ,<; din descendenta.

%ibliografie

0enetica, )rina &etrescu 4ditura 4urobit >imisoara 0enetica generala si evolutia genomului, 0abriel Corneanu, Mihaela Corneanu 4ditura Universitaria Craiova ,""< ???.nature.com ???.google.com