Lecția Practică nr.

3 Darii Corina, M1630

Consultul Genetic

Cazul clinic 1
Copilul V. , 16 ani
Semnele clinice: Înălţimea 190 cm, statură astenică, ginecomastie, organele genitale de tip masculin,
hipoplazia gonadelor, semnele sexuale secundare ne dezvoltate.

1) Stabiliţi diagnoza.
Sindromul Klinefelter

2)Planul de investigaţii. 3)Rezultatul aşteptat

Cariotiparea 47,XXY; 46,XY/47,XXY; 48, XXXY;

49,XXXXY;
Testul cromatinei sexuale X Pozitiv;
Analizele hormonale – testosteron – nivel scăzut,
– gonadotrofine hipofizare (FSH şi LH)
– nivel crescut

Spermograma -Azoospermie/Oligospermie;

Cazul clinic 2
La consultul medico-genetic s-a adresat familia D.
Soţul este sănătos, soţia are semne de neurofibromatoză. Părinţii soţiei - tatăl este sănătos, mama –
bolnavă. Buneii pe linia mamei sunt sănătoşi. Bunica are o soră sănătoasă şi un frate bolnav.
1)Reprezentaţi arborele genealogic

2)Determinaţi tipul de transmitere

Transmiterea: Autosomal Dominant.

3)Gradul de risc pentru urmaşi.

Genotipurile posibile a părinților și riscul pentru urmași:
Soțul-sănătos- aa
Soția bolnavă- Aa (Heterozigotă, tatăl este sănătos)
 M: Aa x T: aa
A a
a Aa aa
a Aa aa
-50% copii vor fi sănătoși; Heterozigoti;
-50% copii vor fi bolnavi; Homozigoti;

Cazul clinic 3

La consultul medico-genetic s-a adresat familia C.

Părinţii sunt sănătoşi, de vârsta tânără. În anamneză 4 sarcini:
I sarcină şi I naştere - fetiţă sănătoasă; II sarcină – avort medical, III sarcină – avort spontan la 8 s.a.;
IV sarcină şi II naştere – băiat cu greutatea – 2320g, naştere la termen 38 s.a; la băiat se determină
dispicătura labio-palatină.
Sd. Patau
1)Reprezentaţi arborele genealogic.

2)Descrieţi planul investigaţiilor cu scop de profilaxie a patologiei ereditare.

-Markeri sanguini; HCG – scăzut

PAPP-A scăzut
AFP, uE3 inhibina-Normale
-Ecografie fetală detailată; -Despicăturile labio-palatine;
-Intârzierea precoce a creşterii
-Amniocenteză cu cariotipare; 46, XX/47, XX, +13; 46, XY/47, XY,+13, 47, XX, +13, 47, XY, +13;
46 XX t(13q;14q); 46 XX t(13q; 13q); 46 XY t(13q;14q); 46 XY t(13q; 13q);

Cazul clinic 4
La consultul medico-genetic s-a adresat familia H.
Soţul are 38 de ani şi este sănătos. Soţia are 37 de ani, sănătoasă, este însărcinată în termin de 12 s.a.

1)Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi.

Nașterea după 35 de ani, are un potențial risc de:
-Sd. Down: 1:240;
-Sd. Patau: 1:4800;
-Sd. Edwards1:2800;
-Avort spontan 18%;

2)Alcătuiţi planul de investigaţii.

-Ecografia pentru măsurarea translucenţei nucale la făt;
-Triplu test şi cvadruplu test pentru detectarea sindromului Down;
-Testarea AFP (Alfa-fetoproteinei) pentru identificarea defectelor de tub neural;
-Amniocenteza – pentru depistarea de anomalii genetice în sarcinile avansate;
-Testul Non-Stres pentru analizarea bătăilor cardiace fetale şi reacţia acestora la mişcări;
-Examenul citogenetic al celulelor fetale;
-Cordocenteza;
-ADN fetal din sange matern;
-Diagnosticul genetic preimplantare;

Cazul clinic 5
La consultul medico-genetic s-a adresat o femeie în vârstă de 25 ani.
Anamneza: are 2 fraţi – unul este sănătos, al doilea – bolnav de hemofilia A. Părinţii sunt sănătoşi.
1)Reprezentaţi arborele genealogic.

2)Depistaţi gradul de risc pentru urmaşi.

Genotipurile posibile a părinților și riscul pentru urmași:
Femeia adresată va fi sănătoasă, heterozigotă Xx sau Homozigotă;
Soțul ei poate fi sănătos XY/ bolnav xY

Părinții: T: XY x M: Xx Părinții: T: xY x M:Xx

X Y x Y
X XX XY X Xx XY
x Xx xY x xx xY
--50% băieți sănătoși;/50% băieți bolnavi. -50% băieți sănătoși;/50% băieți
-50% fete sănătoase, heterozigote /50% fete bolnavi.
sănătoase, homozigote -50% fete sănătoase, heterozigote /50%
-25% copii blonavi; fete bolnave, homozigote
-75% copii sănătoși; -50% copii bolnavi; 50% copii sanatosi;

Părinții: T: XY x M: XX Părinții: T: xY x M:XX

X Y x Y
X XX XY X Xx XY
X XX XY X Xx XY
-100% copii sănătoși; -100% băieți sănătoși;
-100% fete sănătoase, heterozigote;

3)Alcătuiţi planul de investigaţii.

-Hemoleucograma cu numărarea trombocitelor;
-Timpul de sângerare, timpul de protrombină, timpul de tromboplastină parţial activate;
- Analizei PGD;
-Secvențierea ADN-ului;

Cazul clinic 6
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul S., somatic sănătoşi, vârsta soţiei – 21 de ani, a
soţului - 23 de ani.
Anamneza:
-1 avort spontan la termen 5-6 s.a.
-1 naştere în termen, copilul a decedat la o lună- boala Down.

1)Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi.

-La vîrsta mamei de 21 ani incidența = 1:1400, ceea ce dă un risc de 0.0007%
-După naşterea unui copil afectat, riscul de recurenţă la o sarcină ulterioară este în medie 1%
-Mama purtătoare de translocaţie, riscul de aprox. 10 %
-Tata purtător de translocaţie, riscul este de 1 %

2)Alcătuiţi planul de investigaţii.

a) Markerii serici: AFP (alpha-fetoprotein); DIA (dimeric inhibin-A); hCG (human chorionic
gonadotropin); Papp-A (pregnancy-associated plasma protein A) uE3 ( unconjugated estriol);
-Dublu test: 11a -PAPP-A-scăzut; HGC-crescut;
-Triplu test: 16 s AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut
-Quadruplu test: AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut , inhibina.
b)Ecografie fetală de rutină și detaliată.( îngroşarea pliului nucal este sugestivă pentru: sdr. Down, se
evidenţiază în trimestrul I de sarcină, – atrezia duodenală)
c) Amniocenteza;
d) Cordocenteza;
e) Prelevarea corionică de Villus; cu o ulterioară cariotipare și FISH;
f) ADN fetal din sange matern;
g) Diagnosticul genetic preimplantare;

Cazul clinic 7
La consultul medico-genetic s-a adresat familia P.
Soţul are 45 de ani, soţia are 30 de ani. Anamneza familială fără complicaţii.
Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi şi metodele de profilaxie.

1)Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi.

Gradul de risc pentru acest cuplu, ambii parteneri fiind sănătoși, este echivalent cu 3-5%.
-Sd. Down: 1:240;
-Sd. Patau: 1:4800;
-Sd. Edwards1:2800;
-Avort spontan 18%;
-După naşterea unui copil afectat, riscul de recurenţă la o sarcină ulterioară este în medie 1%
-Mama purtătoare de translocaţie, riscul de aprox. 10 %
2)Metodele de profilaxie:
Profilaxia primara:
- Evitarea factorilor teratogeni de mediu : agenti infectiosi, agenti fizici, agenti chimici.
- Evitarea bauturilor alcoolice, fumatului, pastrarea unui regim alimentar corect.
- Evitarea administrarii neautorizate a oricarui medicament.
-
Profilaxia preconceptionala:
-Administrarea acidului folic(400-800 μkg/zi) preconceptional si in primul trimestru de
sarcina(profilaxia malformatiilor congenitale a SNC- defecte de tub neural, spina bifida) si a
complexelor de vitamine si minerale recomandate de medic.
-Intrucat gradul de risc de a naste un copil cu maladii genetice pentru orice cuplu sanatos este de 3-
5%, este recomandat consultul genetic prospectiv cu scop profilactic.
-Este recomantat ca conceptia unui copil sa se faca pe baza unui planning familial, de preferat pana
la 35 de ani, intrucat ulterior procesele metabolice incetinesc si scade capacitatea reproductiva a
organismului.

Profilaxia secundara

Diagnosticul prenatal
-Screening-ul biochimic(triplu test) –examinare nivel de alfafetoproteina(AFP), gonadotropina
corionica hCG-fractiunea beta)si estriol neconjugat (E3) (saptamana 15-16 de sarcina). Dozarea
inhibinei A pentru cvadruplu test.
-Amniocenteza;
-Cordocenteza;
-ADN fetal din sange matern;
-Diagnosticul genetic preimplantare;
Diagnosticul postnnatal;
-Cariotiparea;
-Ecografie fetală de rutină și detaliată;

Cazul clinic 8
La consultul medico-genetic s-a adresat familia N.
Părinţii sunt sănătoşi, vârsta soţiei- 25de ani, a soţului- 27 de ani. Primul copil – a decedat la vârsta
de 3 luni, diagnoza: spina bifida, hidrocefalie internă.
1)Determinaţi gradul de risc
Faptul ca in familie este un copil cu spina bifida crește de pana la 8 ori șansa ca un alt copil să fie
bolnav, cee ace constituie 3%

2) Metodele de profilaxie.
a)Profilaxia primară:
! Prevenirea apariției și producerii sau trasnmiterii mutațiilor
-Cunoașterea și evitarea agenților mutageni;
-Fecundarea în vitro;
-Depistarea heterozigoților;
-Acordarea sfatului genetic;
-Se recomandă folosirea de către mame a produselor bogate în acid folic;
-Adminstrarea acidului Folic (400-800 μkg/zi ) preconcepţional şi în primul trimestru de sarcină;
-Educaţia sanitară adecvată a cuplurilor tinere (fumat, evitarea băuturilor alcoolice şi administrării
neautorizate a oricărui medicament)
 -Evitarea agenţilor infecţoişi preconcepţional;

b)Profilaxia secundară:
-Screeningul și diagnosticul prenatal;

Cazul clinic 9
La consultul medico-genetic s-a adresat familia B.
Anamneaza: în familie este un copil- fetiţă de 3 ani, a fost investigată în centrul genetic- rezultatul
diagnosticului cariotipic: 46,XX, t (14q;21q).
1)Stabiliţi diagnoza;
Sd. Down

2)Alcătuiţi planul de investigaţii pentru profilaxia patologiei cromosomiale.

a) Markerii serici: AFP (alpha-fetoprotein); DIA (dimeric inhibin-A); hCG (human chorionic
gonadotropin); Papp-A (pregnancy-associated plasma protein A) uE3 ( unconjugated estriol);
-Dublu test: 11a -PAPP-A-scăzut; HGC-crescut;
-Triplu test: 16 s AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut
-Quadruplu test: AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut , inhibina.
b)Ecografie fetală de rutină și detaliată.( îngroşarea pliului nucal este sugestivă pentru: sdr. Down, se
evidenţiază în trimestrul I de sarcină, – atrezia duodenală)
c) Amniocenteza;
d) Cordocenteza;
e) Prelevarea corionică de Villus; cu o ulterioară cariotipare și FISH;
f) ADN fetal din sange matern;
g) Diagnosticul genetic preimplantare;

Cazul clinic 10

Copilul P.- fetiţă în vârstă de 3 zile. Greutatea – 2900g, lungimea 47 cm.

Semnele clinice:
Limfedem al extremităţilor-regiunea tălpei, pliu cutanat la gât. Organele genitale externe de tip
feminin.
1)Stabiliţi diagnoza
Sd. Turner;

2)Planul de investigaţii. 3)Rezultatul aşteptat

Prenatal trebuiau fi efectuate:

-Ecografie; -Hygroma chistică;,corespunzător unei mase
chistice septate în regiunea nucală fetală.
-Defecte ale inimii stângi;
-Malformații renale și ale scheletului;
-Anasarcă sau hidrops fetal..
-Triplul test anormal: -AFP – redus;
-Estriol neconjugat – redus;
-HCG – crescut;

-Amniocenteză cu cariotipare; 45,X; 46,XX/45,X; 46,X,i(Xp); 46,X,i(Xq);

46,X,Xp-; 46,X,Xq-; 46,X,rX;
-Biopsii de trofoblast Anomalii ale crs. X
Postnatal:
-Testul cromatinei sexuale X - Negativ;
-Examenul cromozomial; 45,X; 46,XX/45,X; 46,X,i(Xp); 46,X,i(Xq);
46,X,Xp-; 46,X,Xq-; 46,X,rX;
-Date antropometrice; < 2DS după media nou născutului
-Hemoleucograma - trombocite – N, ↓;
-Teste biochimice - proteina totală – ↓
- < 40g/l; - albumina – ↓;
- γ - globuline – ↓;
- ureea, creatinina – N, ↑;
- Ca, P, Fe, Zn, Mg – N, ↓
-Radiografia radiocarpală Necorespunderea vîrstei osoase în corelaţie cu
cea biologică

Cazul clinic 11
Fetiţa M., 14 ani
Înălţimea 118cm (norma este de 146-159cm)
Statura hiperstenică, gâtul scurt, brahidactilie. Miopie de grad mediu.
Semnele secudare sexuale nu-s dezvoltate.
1)Stabiliţi diagnoza.
Sd. Turner;

2)Planul de investigaţii. 3)Rezultatul aşteptat

-Testul cromatinei sexuale X; - Negativ;

-Examenul cromozomial; 45,X; 46,XX/45,X; 46,X,i(Xp); 46,X,i(Xq); 46,X,Xp-;
46,X,Xq-; 46,X,rX;
-Analizele hormonale; –Estrogeni şi Progesteron – nivel scăzut;
-G onadotrofine hipofizare (FSH şi LH) – nivel
crescut;
- TSH- scăzut;
-Cardiovasculare: -Dilatarea aortei;
a) Ecocardiografia; -Disecţia aortei;
b)Tomografia computerizată, - Ruptura aortei;
c) Rezonanţa Magnetică Nucleară; -Endocardita infecţioasă;
-Malformații cardiace congenitale;
-Patologii vasculare;
-Ecografiei rinichilor şi sistemului colector -Colector renal dublu;
renal; - Rinichi în potcoavă;
- Lipsa rinichiului;
- Hidronefroză;
-Fibrogastroduodenoscopie; -Boli inflamatorii severe ale intestinului (boala
ulcerohemoragică, boala Crohn);

-Audiograma;
-Evaluarea densităţii oaselor;
-Examenul Oftalmologic:
-Radiografia radiocarpală
-Teste biochimice
Cazul clinic 12
Copilul D., nou-născut cu vârsta de 10 zile.
Semnele clinice : microcefalie, dispicătură labio-palatină, polidactilie, polychistoză bilaterală.
Greutatea este de 2540g.
1)Stabiliţi diagnoza.
Sd. Patau.
2)Planul de investigaţii.
Prenatal trebuiau fi efectuate:
-Markeri sanguini;
-Ecografie fetală detailată;
-Amniocenteză cu cariotipare;
Postnatal:
-Cariotipare:
-Ecografia cordului;
-Radiografie abdominală.
- RMN/TC;
-Hemoragii gastrointestinale din teleangiectaziile
intestinale, deseori asociate cu anemia
fierodeficitară.
-Surditate;
Osteoporoză
Miopie;
Necorespunderea vîrstei osoase în corelaţie cu cea
biologică
- proteina totală – ↓
- < 40g/l; - albumina – ↓;
- γ - globuline – ↓;
- ALT, AST, FA, GGT – N, ↑ (35-45%);
- glucoza, HbAc1 – N, ↑;
- ureea, creatinina – N, ↑;
- colesterol total – N, ↓;
- Ca, P, Fe, Zn, Mg – N, ↓
3)Rezultatul aşteptat
HCG – scăzut
PAPP-A scăzut
AFP, uE3 inhibina-Normale
-Despicăturile labio-palatine;
-Intârzierea precoce a creşterii
46, XX/47, XX, +13; 46, XY/47, XY,+13,
47, XX, +13, 47, XY, +13; 46 XX t(13q;14q);
46 XX t(13q; 13q); 46 XY t(13q;14q); 46 XY
t(13q; 13q);
46, XX/47, XX, +13; 46, XY/47, XY,+13,
47, XX, +13, 47, XY, +13; 46 XX t(13q;14q);
46 XX t(13q; 13q); 46 XY t(13q;14q); 46 XY
t(13q; 13q);
 -Amplasarea anormală a inimii spre
partea dreaptă a pieptului în loc de stânga
 -Defect septal atrial
 -Defect septal ventricular
-Rotirea organelor interne;
-Holoprosencephaly; 
 Cazul clinic 13
Copilul (fetiţă), vârsta de 8 luni.
Greutatea la naştere – 2700g. Reţinere în dezvoltarea psihomotorie: nu şede, nu cunoaşte părinţii.
Hipotonie musculară, faţa plată, gura deschisă, macroglosie, epicant, gâtul scurt, viciu cardiac
congenital.
1)Stabiliţi diagnoza;
Sd. Down

2)Planul de investigaţii. 3)Rezultatul aşteptat

-Markerii serici: AFP (alpha-fetoprotein); DIA (dimeric

inhibin-A); hCG (human chorionic
gonadotropin); Papp-A (pregnancy-associated
plasma protein A) uE3 ( unconjugated estriol
-Triplu test: 16 s AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut

-Quadruplu test: AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut ,

inhibina.
-La inspectie profilul turtit al fetei, ochi cu aspect
mongoloid, degetul mic scurt si incurbat, gura
deschisa.
Cariotiparea 47 XX+21;
46 XX/47 XX +21;
46 XX, rob(21;21);
46 XX i(21q)
-Ecografia - o sa depisteze vicii cardiace, exemplu ca
defect septal atrial.
-Examenul neurologic : hipotonie, reflex Moro lenes, hiperlaxitatea
articulara
-Radiografia oaselor: displazii la nivelul soldului

Cazul clinic 14
Copilul A., vârsta de 3 luni.
În sarcină: polihidroamnion pronunţat, hipoplazia placentei, mişcările fătului slabe.
Semnele clinice: retard în dezvoltarea psiho-motorie, viciu cardiac congenital, micrognatie,
microstomie, poziţie flexată a degetelor, hidronefroză, holoprosencefalie.
1)Stabiliţi diagnoza;
-Sdr. Patau;

2)Planul de investigaţii. 3)Rezultatul aşteptat

Prenatal trebuiau fi efectuate:

-Markeri sanguini; HCG – scăzut
PAPP-A scăzut
AFP, uE3 inhibina-Normale
-Ecografie fetală detailată; -Despicăturile labio-palatine;
-Intârzierea precoce a creşterii
-Amniocenteză cu cariotipare; 46, XX/47, XX, +13; 46, XY/47, XY,+13,
47, XX, +13, 47, XY, +13; 46 XX t(13q;14q);
46 XX t(13q; 13q); 46 XY t(13q;14q); 46 XY
 t(13q; 13q);
Postnatal:
-Cariotipare: 46, XX/47, XX, +13; 46, XY/47, XY,+13,
47, XX, +13, 47, XY, +13; 46 XX t(13q;14q);
46 XX t(13q; 13q); 46 XY t(13q;14q); 46 XY
t(13q; 13q);
-Ecografia cordului;  -Amplasarea anormală a inimii spre
partea dreaptă a pieptului în loc de stânga
 -Defect septal atrial
 -Defect septal ventricular

-Radiografie abdominală. -Rotirea organelor interne;

- RMN/TC; -Holoprosencephaly; 

4) Metodele de profilaxie.
-Trisomia 13 nu are un tratament curativ. Fiind o boala grava masurile vizeaza reducerea
complicatiilor si folosirea urmatoarelor metode curative;
-Corectia chirurgicata a anomaliilor congenitale;
-Kinetoterapia;
-Consultul genetic;
-Consililierea psihologica;

Cazul clinic 15
Copilul D., vârsta de 15 ani.
Semnele clinice: macrocefalie; frunte înaltă, hipoplazie mandibulară, dispicătură palatină, palme late.
Retard verbal, autizm, paratrofie, hipospadie, ginecomastie, macroohidizm.
1)Stabiliţi diagnosticul.
Sdr. X Fragil

2)Particularităţile genetice.
Afectiune genetica al crs X, transmiterea AD Xlincata, frecventa in populatie 1/2000-5000, apar
mutatii in gena FMR1 cu repetitia cordonului CGG si absenta proteinei FMRP implicate in
transferul ARNm necesar pentru sinteza unor factori implicati in transmiterea semnelor nervoaze.

3)Metodele de diagnostic.
-PCR
-Southern blot
-Teste citogenetice precum FISH, CGH, SKY

Cazul clinic 16
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul S.
Soţul e sănătos, soţia are semne de sindrom Marfan. Sora ei este bolnavă. Sora are 2 copii – fiica
sănătoasă şi fiul e bolnav(sdr.Marfan). Părinţii soţiei sunt sănătoşi, iar bunelul (pe linia maternă) are
semnele sindromului.
Transmitere: Autosomal Dominant.
1)Reprezentaţi arborele genealogic.

2)Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi.

Genotipurile posibile a părinților și riscul pentru urmași:
Femeia adresată poate fi Heterozigotă (Aa) sau Homozigotă (AA)
Soțul ei sănătos- aa;

Părinții: M: AA x T: aa Părinții: M: Aa x T: aa
A A A a
a Aa Aa a Aa aa
a Aa Aa a Aa aa
-100% copii bolnavi; -50% bolnavi; Heterozigoți.
Heterozigoți -50% sănătoși; Homozigoți

Cazul clinic 17
Soţia – grupa sanguină 0(I), Rh negativ.
Soţul – grupa sanguină A(II), Rh pozitiv.

1)Reprezentaţi grupele sanguine la urmaşi.

Părinții: T: IAIA x M: I I Părinții: T: IA IO x M: IO I O

IA A
I IA I
IO IA IO IA IO I IA IO IO IO
IO IA IO IA IO I IA IO IO IO
-100% A(II); -50% 0(I) /50% A(II)

Părinții: T: DD x M: dd Părinții: T: Dd x M: dd
D D D d
d Dd Dd d Dd dd
d Dd Dd d Dd dd
-100% Rh+; -50% Rh+ /50% Rh-

Cazul clinic 18
Soţul are grupa sanguină A(II), Rh pozitiv.
Soţia are grupa sanguină B(III), Rh pozitiv.
1) Determinaţi grupele sanguine posibile la urmaşi, explicaţi.
Părinții: T: IAIA x M:IBIB Părinții: T: IAIA x M: IB IO
A A
I I IA IA
IB IA IB IA IB IB IA IB IA IB
IB IA IB IAIB IO IA IO IA IO
-100% AB(IV); -50% A(II) /50% AB(IV)

Părinții: T: IAI x M:IBI O Părinții: T: IAIO x M: IB IB

IA IO
IA IO
IB IA IB IB IO IB IA IB I IB
IO IA IO IO IO IB IA IB I IB
-25% AB(IV); 25% B(II) -50% B(III) /50% AB(IV)
25% A(II); 25 % 0(I)

Părinții: T: DD x M: DD Părinții: T: Dd x M: DD Părinții: T: Dd x M: Dd

D D D D D d
D DD DD D DD DD D DD Dd
D DD DD d Dd Dd d Dd dd
-100% Rh+; 100% Rh+; -75% Rh+;25% RH-

Cazul clinic 19
Copilul S., vârsta de 2 săptămâni.
Greutatea la naştere – 2400 g. Semnele clinice: hipostatură, microcefalie, hipotonie musculară,
strabizm, viciu cardiac congenital, hipertelorizm, plîns încet şi neobişnuit.

1)Stabiliţi diagnonosticul.
Sindromul “Cri du chat”

2)Planul de investigaţii. 3)Rezultatul aşteptat

Studiul arborelui genealogic familial; Prezentarea datelor despre prezența

sindromului la alți apropiați în diferite
generații
Examenul clinic; Depistarea semnelor clinice caracteristice
sindromului

Cariotiparea; Stabilirea prin vizualizare , a deleției

brațului scurt al crs 5
FISH Vizualizarea deleției prin detectarea
cromozomului 5 sau a locilor specifici pe un
crs 5, folosind probe de ADN marcate
fluorocrom

Cazul clinic 20
Soţul are grupa sanguină B(III), Rh pozitiv.
Soţia are grupa sanguină O(I), Rh pozitiv.
1) Arătaţi grupele sanguine posibile la urmaşi, explicaţi.

Părinții: T: IAIA x M:IBIB Părinții: T: AA x M: Aa

I I I I
B B
I I I I IB I B
II B
I IB
IB I IB I IB I II II
-100%B(III); ;50% 0(I) /50% B(III)

Părinții: T: DD x M: DD Părinții: T: Dd x M: dd Părinții: T: Dd x M: Dd

D D D D D d
D DD DD D DD DD D DD Dd
D DD DD d Dd Dd d Dd dd
-100% Rh+; 100% Rh+; -75% Rh+;25% RH-
D-alela domniantă Rh+
D-alela domniantă Rh+
d-alela recisivă Rh-
d-alela recisivă Rh-

Cazul clinic 21
La consultul medico- genetic s-a adresat cuplul familial D.
Fratele soţiei este bolnav de miodistrofia Duchenne.
1)Reprezentaţi arborele genealogic.

2)Determinaţi tipul de transmitere a patologiei.

Transmiterea: X-linkată recesiv.
3)Riscul genetic pentru urmaşi.

Genotipurile posibile ale părinților și riscurile potențialilor copii

Mama purtătoare Xx, sau sănătoasă XX;
Tatăl sănătos XY;
Părinții: T:XY x M: Xx Părinții: T: XY x M:XX
X Y X Y
X XX XY X XX XY
x Xx xY X XX XY
-50% băieți sănătoși;/50% băieți bolnavi. -100% copii sănătoși;
-50% fete sănătoase, heterozigote /50%
fete sănătoase, homozigote;

3)Metodele de diagnostic prenatal a maladiei:

-Southen blot
-PCR
-MLPA
 Cazul clinic 22
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial R. Tatăl soţiei este bolnav de
neurofibromatoză. Coeficientul de penetranţă = 60%.
1)Reprezentaţi arborele genealogic..

2) Determinaţi tipul de transmitere a patologiei.

Patologia se transmite Autosomal dominant.

3)Riscul genetic pentru urmaşi.

Sotul-sanatos, Homozigot aa
Sotia-bolnava, asimptomatica Aa

T: aa x M: Aa
A a
a Aa aa
a Aa aa
-50% copii vor fi sănătoși; Homozigoti;
-50% copii vor fi bolnavi; Heterozigoti;

4)Metode de diagnostic prenatal.

- Analiza linkage prin amniocenteză;
-Biopsia vilozităţilor corionice;
-Ecografia;
-Triplu test ;
-Analiza directă a mutaţiei genice.;

Cazul clinic 23
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial S.
Al II-lea copil în familie are anencefalie.
1)Determinaţi tipul de transmitere a patologiei.
Este o patologie somatică-90%, în restul cazurilorva fi determinată de modul de viață al memei.
2) Riscul genetic pentru urmaşi
Riscul ca al treila copil să se nască cu aceeași patologie este între 4-5%.
3)Profilaxia şi diagnosticul prenatal.

Diagnostic :
1.Eriplul test:
-rezulatele obtinute: alfa-fetoproteinei (AFP) crescuta
-gonadotropinei corionice umane (hCGfracţiunea beta) nivelul normal
-estriolului neconjugat (uE3) nivel normal
2.Examen USG:
-Incepind cu a 12 saptamina de sarcina.
3.Amniocinteza( valorile crescute ale alfafetoproteinei și ale acetilcolinesterazei)

Profilaxie:
1. Primara
-Aportul suficient de vitamine precum acid folic(400-800µkg/zi)inaintea sarcinii precum si in timpul
sau suplimente alimetare precum nuci, fasole, citrice complex de vitamino-minerale,
-Evitarea agenti infectiosi si tratare infectiolor prezente special urogenitale.
-Evitare consumului de alcool si bauturi alcoolice)
-Evitare factorilor teratogeni de mediu
2. Secunadar
-Diagnostic prenatal genetic si depistare precoce a defectelor congenitale

Cazul clinic 24

La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial C:

Primul copil este sănătos;
Al II-lea copil are vârsta de 10 zile. Semnele clinice: microcefalie, dispicătură labio-palatină,
polidactilie, polichistoză renală bilaterală, greutatea 2400g.
1)Determinaţi diagnoza;
Diagnosticul este Sdr Patau(Trisomia 13)

2)Investigaţiile necesare;
-Fish
-Cariotiparea
-USG (modificari ale organelor gastro–intestinale si genito-urinare precum: Splină accesorie,
Omfalocel, vezică biliară mare,malformatii ale colonului, Rinichi polichistic, hidronefroză,
hidrouretere, La băiețiL: Criptorhidie,Anomalii scrotal,Hipospadias iar la fete: Uter bicorn, Vagin
dublu, Hipertrofia clitorisului, Trompe uterine (Fallopius) anormale)
-ECO Doppler: modificari cardiace :defect septal ventricular infundibular, persistența canalului
arterial, dextrocardie, coarctație a aortei;
-Hemoleucograma: modificari hematologice posibile creșterea nivelului hemoglobinei fetale și
prezența hemoglobinei embrionare de tip Gower 2 (2 alfa, 2 epsilon), diminuarea hemoglobinei A1 și
A2; mielofibroză;

3)Diagnosticul prenatal.

1. Triplului test:
-alfa-fetoproteinei (AFP) nivelul normal;
-gonadotropinei corionice umane (hCGfracţiunea beta) nivelul normal;
-estriolului neconjugat (uE3) scazut;

2.USG:
-despicatura unde poate sa fie observata despicatura labio-palatina;
-omfalocel;
-absenta osului nazal 30% cazuri;
-modificari urogenitale;

3.Amniocenteza( risc de avort este 2,5%);

4.Biopsia vilozitatilor coriale;
5.Cordonocenteza (riscul 5 -15%);
6.Cordocenteza( risc 2 -3%);
7. Fetocscopia;
8. Diagnostice molecular genetice;
9. Fish;
10.QF-PCR;
11.Acgh;
12. Cariotiparea;

Cazul clinic 25
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial M.
Soţul are 28 de ani, înălţimea 190 cm; soţia are 24 de ani. Ambii soţi sunt în prima căsătorie.
Anamneza: În cuplu sterilitate primară timp de 4 ani. Soţia s-a investigat la medicul – ginecolog,
concluzie: sănătoasă.

1)Enumăraţi investigaţiile necesare;

Pentru genul masculin:

Evaluarea factorilor anatomici și excluderea factorilor infecțioși, prin consultarea unui urolog-
androlog:

- Criptorchism;
- Anomalii congenitale ;
- Spermatocel, varicocele;
- orchite virale, bacteriene ;
- Epididimite ;
- Veziculita prostatica;

Consultul endocrinologului, pentru evaluarea factorilor endocrini:

- Tulburari ale sistemului hipotalamo-hipofizar - test genetic pentru sindrom Prader-Labhard-Willi si

sindrom X fragil, teste hormonale STH, prolactina;
- Tulburari ale functiei testiculare: anorchidism, castrare, climacterium viril, tulburari in sinteza
testosteronului (spermograma, FSH, SHBG, testosteron total, testosteron liber);
- Tulburari ale organelor tinta ale testosteronului: pseudohermafroditism (tipul I dupa Wilson – lipsa
receptorilor pentru androgeni; tipul II – lipsa 5-alpha-reductazei) – teste genetice.

Excluderea factorilor genetici:

- sindrom Klinefelter (47,XXY), azoospermie, fibroza chistica / aplazia congenitala bilaterala de vas
deferens; teste: cariotip din culturi limfatice, factor de azoospermie AZF, test CBAVD pentru aplazia
vas deferens, gena CFTR pentru depistarea celor mai frecvente 36 de mutatii.
Pentru genul feminin :

Luînd în considerație faptul că pacienta a consultat deja medicul ginecolog, aceasta ar putea recurge
la serviciile:
- unui endocrinolog, pentru a evalua factorii endocrini: investigatii pentru diabet, prolactina,
testosteron, DHEA sulfat, LH, FSH, progesteron, estradiol, TSH, teste pentru verificarea rezervei
ovariene si a functiei ovariene (inhibina B si hormonul antimullerian).
- evaluarea factorilor genetici- se investigheaza cariotipul in culturi limfatice pentru ambii parteneri.
- evaluarea factorilor autoimuni - Ac antinucleari, ENA profil, Ac anti – ADN, Ac antifosfolipidici,
Ac anti – tiroidieni - anti – mieloperoxidaza, anti – tireoglobulina, anti – receptor TSH, Ac anti –
spermatocitari (la ambii parteneri), status imun celular, TNFalfa.

2)Metode de profilaxie a patologiei eriditare.

Profilaxie primară:
-Evitarea factorilor teratogeni din mediu;
-Educaţia sanitară adecvată a cuplurilor (evitarea fumatului, băuturilor alcoolice şi administrării
neautorizate a oricărui medicament);
-Evitarea agenţilor infecţoişi preconcepţional;
-Se recomandă folosirea de către mame a produselor bogate în acid folic;
-Adminstrarea acidului Folic (400-800 μkg/zi) și complexelor vitamino-minerale preconcepţional şi
în primul trimestru de sarcină;

Cazul clinic 26
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial D.
În familie un băiat este bolnav de Hemofilia A.
Transmiterea : X-linkată- Recesiv.
1)Reprezentaţi arborele geneologic;

2)Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi;

Genotipurile posibile ale părinților și riscurile potențialilor copii
Mama purtătoare Xx
Tatăl sănătos XY;

Părinții: T: XY x M:Xx
X Y
X XX XY
x Xx xY
-50% băieți sănătoși;/50% băieți
bolnavi.
-50% fete sănătoase, heterozigote /
50% fete sănătoase, homozigote
-25% copii bolnavi, 75% copii
sănătoși;
3)Enumăraţi metodele de diagnostic prenatal.

1. Amniocenteza- lichidul amniotic colectat are celule fetale și poate fi utilizat pentru
realizarea testelor ADN- determinarea mutațiilor prin următoarele metode:
MLPA;
PCR;
Secvențiere;
2.Ultrasonografie;

Cazul clinic 27
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul familial G.
Vârsta mamei este de 28 de ani, vârsta tatălui este de 30 ani. Primul copil în familie are sindromul
Down.
1)Enumărati investigaţiile necesare;
a) Markerii serici: AFP (alpha-fetoprotein); DIA (dimeric inhibin-A); hCG (human chorionic
gonadotropin); Papp-A (pregnancy-associated plasma protein A) uE3 ( unconjugated estriol);
-Dublu test: 11a -PAPP-A-scăzut; HGC-crescut;
-Triplu test: 16 s AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut
-Quadruplu test: AFP-scăcut, HGC-crescut, uE3 scazut , inhibina.
b)Ecografie fetală de rutină și detaliată.( îngroşarea pliului nucal este sugestivă pentru: sdr. Down, se
evidenţiază în trimestrul I de sarcină, – atrezia duodenală)
c) Amniocenteza;
d) Cordocenteza;
e) Prelevarea corionică de Villus; cu o ulterioară cariotipare și FISH;
f) ADN fetal din sange matern;
g) Diagnosticul genetic preimplantare;

2)Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi;

După nașterea unui copil cu Sindromul Down, riscul de a naște încă un copil cu același sindrom este
în medie de 1%

3)Profilaxia.
Profilaxia primara:
- Evitarea factorilor teratogeni de mediu : agenti infectiosi, agenti fizici, agenti chimici.
- Evitarea bauturilor alcoolice, fumatului, pastrarea unui regim alimentar corect.
- Evitarea administrarii neautorizate a oricarui medicament.

Profilaxia preconceptionala:
-Este recomantat ca conceptia unui copil sa se faca pe baza unui planning familial, de preferat pana
la 35 de ani, intrucat ulterior procesele metabolice incetinesc si scade capacitatea reproductiva a
organismului.

Cazul clinic 28

La consultul medico-genetic s-a adresat familia B. Primul copil are 6 luni şi umătoarele semne
clinice: părul blond, ochi albaştri (la părinţi, ochii şi părul sunt de culoare închisă), convulsii, retard
psihic, miros specific de şoareci .

1)Determinaţi diagnoza;
Fenilcetonurie;
Transmitere: Autosomal Recesivăș
2)Enumăraţi investigaţiile necesare;
Pentru confirmarea diagnosticului se măsoară nivelul de fenilalanină din sânge. Dacă diagnosticul
este confirmat, atunci se face monitorizarea fenilalaninei în felul următor:
Pînă la vârsta de 1 an- săptămânal
Între 1 an și 12 ani- de 2 ori pe lună
După 12 ani- o dată pe lună

3)Evaluaţi gradul de risc;

Ambii părinți sunt heterozigoți. Riscul de a dezvolta boala la urmați este de 25%

4)Diagnosicul prenatal.
În acest caz, diagnosticul prenatal nu se realizează.

Cazul clinic 29

La consultul medico-genetic s-a adresat familia A. Soţul are următoarele semne clinice: pete de
culoare cafenie pe spate şi piept, tumori subcutanate de dimensiuni mici.

1)Determinaţi diagnosticul şi tipul de transmitere;

Neurofibromatoza tip I ( Maladia Recklinghausen)

2)Evaluaţi gradul de risc genetic;

Genotipurile posibile:
Soțul: bolnav heterozigot (Aa); bolnav homozigot (AA).
Soția: sănătoasă (aa).
T: Aa x M: aa T: AA x M: aa
A a A A
a Aa aa a Aa Aa
a Aa aa a Aa Aa
-50% copii vor fi sănătoși; Homozigoti; -100% copii vor fi bolnavi; Heterozigoti;
-50% copii vor fi bolnavi; Heterozigoti;

Cazul clinic 30
La consultul genetic s-a adresat familia K. Soţul are hemartroză în articulaţia genunchiului drept,
hemoragii posttraumatice şi după extracţia dentală.

1)Stabiliţi diagnoza;
-Hemofilie;

2)Enumăraţi investigaţiile necesare;

-Dozări enzimatice(CPK)
-PCR/MLPA

3)Diagnosicul prenatal.
-Southern blot
-CR multiplex
Cazul clinic 31
La consultul genetic s-a adresat familia F. Primul copil are următoarele semne clinice:
hiperelasticitatea pielii, hipermobilitatea articulaţiilor, manifestări similare se remarcă şi la tatăl
copilului.
1)Determinaţi diagnoza şi tipul de transmitere;
Sindromul Ehlers-Danlos.
Sunt descrise trei tipuri de transmitere ereditară:
Autozomal dominantă
X-linkată recesivă
Autozomal recesivă

2)Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi.

- Determinaţi diagnoza şi tipul de transmitere;
- Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi.
Genotipurile posibile:
a) Dacă este cu transmitere autozomal dominantă
Tata: bolnav homozigot(AA), bolnav heterozigot(Aa)
Mama: sănătoasă(aa)
a) Dacă este cu transmitere autozomal dominantă
Tata: bolnav homozigot(AA), bolnav heterozigot(Aa)
Mama: sănătoasă(aa)
T: Aa x M: aa T: AA x M: aa
A a A A
a Aa aa A Aa Aa
a Aa aa A Aa Aa
-50% copii vor fi sănătoși; Homozigoti; -100% copii vor fi bolnavi; Heterozigoti;
-50% copii vor fi bolnavi; Heterozigoti;

a) Dacă este cu transmitere autozomal recisivă.

Tata: bolnav(aa).
Mama: sănătoasă homozigot (AA), sănătoasă heterozigot(purtătoare)(Aa)
T: aa x M: Aa T: aa x M: AA
A a a a
A Aa Aa A Aa Aa
a Aa aa A Aa Aa
-50% copii vor fi bolnavi; Homozigoti; -100% copii vor fi sănătoși; Heterozigoti;
-50% copii vor fi sănătoși; Heterozigoti;

Cazul clinic 32

La consultul medico-genetic s-a adresat familia R.

Primul copil are spina bifida.
1)Determinaţi tipul de transmitere a patologiei;
Cauzele de aparitie ale spinei bifide sunt incerte.Patologia are character sporadic. Această afectiune
apare datorita unei combinatii de factori ereditari, de mediu si nutritionali.
-Deficitul de acid folic al mamei;
-Deficitul de proteine vegetale, fier, magneziu si niacina;
-Istoricul familial de spina bifida;
-Anumite medicamente pe care femeile le iau in timpul sarcinii
 - Diabetul zaharat al mamei;
-Obezitatea mamei.

2)Evaluaţi riscul genetic;

Faptul ca in familie este un copil cu spina bifida crește de pana la 8 ori șansa ca un alt copil să fie
bolnav, cee ace constituie 3%

3)Profilaxia;
Profilaxia primară:
-Evitarea factorilor teratogeni de mediu;
-Educația sanitară adecvată a cuplurilor tinere(fumat, evitarea băuturilor alcoolice și administrării
neautorizată a oricărui medicament);
-Evitarea agenților infecțioși preconcepționali;
Profilaxia preconcepțională:
Administrarea acidului folic (400-800mkg/zi) preconcepțional și in primul trimestru de sarcină și a
complexelor de vitamino-minerale;
Profilaxia secundară:
Evitarea nașterii unui făt anormal prin diagnostic prenatal și depistare precoce, neonatală a defectelor
congenitale, in scopul prevederii complicațiilor și realizării unor măsuri medicale adecvate de
recuperare.

4)Diagnosticul prenatal.
- TN (11-14 sg) dublu test (8-11sg);
- Cariotiparea ( virsta maternă>35, USG, anamnestic eredocolateral agravat, Risc (TN și
ser.)>1/250;
- USG: T1:11-14, T2:18-21, T3:32-34;

Cazul clinic 33
La consultul genetic s-a adresat familia T.
Al II-lea copil (vârsta de 2 ani) are următoarele semne clinice: boli infecţioase recedivante, dereglări
de funcţionare a pancreasului şi a intestinului, nivel înalt al ionilor de natriu şi clor în transpiraţie.

1)Determinaţi tipul de transmitere a patologiei;

Fibroza chistică, transmiterea autosomal-recesivă

2)Evaluaţi riscul genetic;

Riscul genetic pentru descendenții unor părinți avînd un copil afectat sau pentru cel al părinților
purtători este de ¼. Probabilitatea de a fi heterozigot,este de 2/3 pentru fratele sau sora bolnavului.

3) Diagnosticul prenatal.
-Amniocenteza;
-Biopsia vilozităţi coriale+ sange perifericmatern recoltat pe EDTA;
-Mutatia 508Fdel – cea mai frecventa mutatie care este resposabila de aparitia  bolii
-Panel extins de 38 de mutatii in gena CFTR;
-Secventierea genei CFTR;

4)Profilaxia
Profilaxia primara:
- Evitarea factorilor teratogeni de mediu : agenti infectiosi, agenti fizici, agenti chimici.
- Evitarea bauturilor alcoolice, fumatului, pastrarea unui regim alimentar corect.
 - Evitarea administrarii neautorizate a oricarui medicament.

Cazul clinic 34
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul B.
Femeia la temen de 2 luni de graviditate a suportat o investigaţie radiologică în regiunea bazinului
mic.
1)Evaluaţi riscul genetic;
În cazul radiografiilor, efectul teratogen va depinde de: doza absorbita si stadiul sarcinii. La
efectuarea unei radiografii a bazinului mic, va iradia o doza sub 50mSV, iar pragul pentru
malfromatii constituie 400 mSv, sarcina este la 2 luni-risc ridicat de expunere a fatului , respecitv
riscul pentru fat este \medieu 30%.

2)Enumăraţi metodele de diagnostic prenatal.

-Ecografia de nivelul II-pentru risc de anomalii congenitale(se efectueaza între 16-18,20-21 săpt.de
sarcină);
-Amniocenteza;
-Biopsia vilozităților coriale;
-Fetoscopia;
-Diagnostic melocular-genetic prenatal: FISH, QF-PCR;
-Triplu test;

Cazul clinic 35
La consultul medico-genetic s-a adresat gravida K.
Serviciul gravidei este legat cu acţiunea nocivă a pesticidelor.
1)Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi;
Copilul are un risc de 66%, de a se naste cu malformatii congenitale.
2)Enumăraţi metodele de diagnosticul prenatal.
-Ecografia de nivelul II-pentru risc de anomalii congenitale(se efectueaza între 16-18,20-21 săpt.de
sarcină);
-Amniocenteza;
-Biopsia vilozităților coriale;
-Fetoscopia;
-Diagnostic melocular-genetic prenatal: FISH, QF-PCR;
-Triplu test;

Cazul clinic 36
La consultul genetic s-a adresat cuplul H.
Soţul a fost în rîndurile lichidatorilor catastrofei de la Cernobâl.
1)Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi;
Catastrofa de la Cernobal, a putut efectua mutatii in ADN-ului tatalui cu o potentiala transmitere la
copil, astfel riscul ca copilul sa fie nascut cu maladii genetic este de 17%.

2)Enumăraţi metodele de diagnosticul prenatal.

-Ecografia de nivelul II-pentru risc de anomalii congenitale(se efectueaza între 16-18,20-21 săpt.de
sarcină);
-Amniocenteza;
-Biopsia vilozităților coriale;
-Fetoscopia;
-Diagnostic melocular-genetic prenatal: FISH, QF-PCR;
-Triplu test;

Cazul clinic 37
La consultul genetic s-a adresat familia R.
Soţia are semne clinice ale sindromului Marfan. Manifistări clinice similare se remarcă la tatăl şi
bunelul doamnei. Soţul este sănătos.
1)Reprezentaţi arborele genealogic;

2)Determinaţi tipul de transmitere a patologiei

Transmiterea: Autosomal Dominant;

3)Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi.

Genotipurile posibile ale părinților și riscurile potențialilor copii
Mama bolnavă Heterozigotă (Mama ei sănătoasă)-Aa;
Tatăl sănătos Homozigot aa;
Părinții: T: aa x M: Aa
a a
A Aa Aa
a aa aa
-50% copii bolnavi; Heterozigoti;
-50% copii sănătoși;

Cazul clinic 38
La consultul medico- genetic s-a adresat familia T.
Doi băieţi în familie au diagnosticul de miodistrofie Duchenne.
1)Reprezentaţi arborele genealogic;
2)Determinaţi tipul de transmitere a patologiei;
Transmiterea : X-linkată- Recesiv.

3)Evaluaţi riscul genetic pentru urmaşi.

Genotipurile posibile ale părinților și riscurile potențialilor copii
Mama bolnavă xx;
Tatăl sănătos XY;
Părinții: T:XY x M: xx
X Y
x Xx xY
x Xx xY
-100%fete sănătoase;Heterozigote;
-100% băieți bolnavi;

4)Enumăraţi metodele de diagnostic prenatal şi preclinic.

-Screening-ul biochimic(triplu test) –examinare nivel de alfafetoproteina(AFP), gonadotropina

corionica hCG-fractiunea beta)si estriol neconjugat (E3) (saptamana 15-16 de sarcina). Dozarea
inhibinei A pentru cvadruplu test.
-ADN fetal din sange matern
-Diagnostic prenatal: RPL - reactia de polimerizare in lant, metoda indirecta.
-Diagnosticul postnatal: cautare directa a deletiilor, duplicatiilor sau/si mutatiilor in gena distrofinei
prin metoda RLP complexa; metoda indirecta – testul PLFR dupa doua situri intragenice
polimorfe(mai putin informativa)
-Biochimic se depisteaza nivelul ridicat de creatinfosfokinaza(10-100 de ori) in serul sangvin.

Cazul clinic 39
La consultul medico- genetic s-a adresat familia H.
Vărsta mamei este de 39 de ani.
1)Evaluaţi riscul genetic a patologiei ereditare pentru urmaşi;
Gradul de risc pentru acest cuplu, ambii parteneri fiind sănătoși, este echivalent cu 3-5%.
-Sd. Down: 1:240;
-Sd. Patau: 1:4800;
-Sd. Edwards1:2800;
-Avort spontan 18%;
-După naşterea unui copil afectat, riscul de recurenţă la o sarcină ulterioară este în medie 1%
-Mama purtătoare de translocaţie, riscul de aprox. 10 %

2)Enumăraţi metodele de diagnostic prenatal posibile.

-Screening-ul biochimic(triplu test) –examinare nivel de alfafetoproteina(AFP), gonadotropina
corionica hCG-fractiunea beta)si estriol neconjugat (E3) (saptamana 15-16 de sarcina). Dozarea
inhibinei A pentru cvadruplu test.
-Examenul citogenetic al celulelor fetale.
-Ecografie fetală de rutină și detaliată.
-Amniocenteza.
-Cordocenteza.
 -ADN fetal din sange matern.
-Diagnosticul genetic preimplantare.

Cazul clinic 40
La consultul medico- genetic s-a adresat familia P.
Cuplul este somatic sănătos. La rude patologie ereditară nu se remarcă.
1)Enumăraţi metodele de profilaxie a patologiei ereditare.
Profilaxia primara:
- Evitarea factorilor teratogeni de mediu : agenti infectiosi, agenti fizici, agenti chimici.
- Evitarea bauturilor alcoolice, fumatului, pastrarea unui regim alimentar corect.
- Evitarea administrarii neautorizate a oricarui medicament.
-
Profilaxia preconceptionala:
-Administrarea acidului folic(400-800 μkg/zi) preconceptional si in primul trimestru de
sarcina(profilaxia malformatiilor congenitale a SNC- defecte de tub neural, spina bifida) si a
complexelor de vitamine si minerale recomandate de medic.
-Intrucat gradul de risc de a naste un copil cu maladii genetice pentru orice cuplu sanatos este de 3-
5%, este recomandat consultul genetic prospectiv cu scop profilactic.
-Este recomantat ca conceptia unui copil sa se faca pe baza unui planning familial, de preferat pana
la 35 de ani, intrucat ulterior procesele metabolice incetinesc si scade capacitatea reproductiva a
organismului.

Profilaxia secundara

Diagnosticul prenatal
-Screening-ul biochimic(triplu test) –examinare nivel de alfafetoproteina(AFP), gonadotropina
corionica hCG-fractiunea beta)si estriol neconjugat (E3) (saptamana 15-16 de sarcina). Dozarea
inhibinei A pentru cvadruplu test.
-Amniocenteza;
-Cordocenteza;
-ADN fetal din sange matern;
-Diagnosticul genetic preimplantare;
Diagnosticul postnnatal;
-Cariotiparea;
-Ecografie fetală de rutină și detaliată;