Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
(PEDIGREE-UL)
DEFINIIE:
q Metoda arborelui genealogic presupune
realizarea unei diagrame familiale care
cuprinde date legate de istoria i nsuirile
ascendenilor, descendenilor i colateralilor
familiei studiate.
Metoda arborelui genealogic presupune
parcurgerea a trei etape:
q Hipoacuzie secundar
tratamentului cu
gentamicin.
Diagnosticarea bolilor
genetice ereditare:
DOMINANT RECESIV
III Analiza arborelui genealogic
Determinarea modelului de
transmitere: autozomal sau X linkat:
q daca majoritatea indivizilor afectati
din grafic sunt barbati boala este
X linkata
q daca ponderea persoanelor afectate
este de 50:50 (barbati:femei) boala
este transmisa autozomal
III Analiza arborelui genealogic
Autozomal sau X linkat ?
AUTOZOMAL
III Analiza arborelui genealogic
DOMINANT
III Analiza arborelui genealogic
Dominant sau Recesiv ?
RECESIV
Transmiterea autozomal
dominanta:
Parinti:
P
Mutatie
Bolnav Sanatos
Copii
Parinti
Mutatie
Copii
Parinti
Mutatie
Mama
Tatal Bolnav Tatal Sanatos Mama bolnava
sanatoasa
Copii
Parinti
Mutatie
Copii
Fiica
Fiu Fiica Fiu Fiica Fiu Fiica Fiu
sanatoas
sanatos purtatoare sanatos purtatoare bolnav purtatoare sanatos
a
Transmiterea recesiv X linkata
Hemofilia:transmitere recesiv
legat de cromozomul X
Transmiterea Y linkata
(holandrica)
Parinti
Mutatie
Mama
Tatal Bolnav
sanatoasa
Copii
Fiica Fiica
Fiu bolnav Fiu bolnav
sanatoasa sanatoasa
Hipertricoza urechii
transmitere holandrica
Transmiterea
Y linkata
(holandrica)
Transmiterea mitocondriala:
Parinti
q Alopecia este
determinat
autozomal dar se
exprim dominant
la brbai i
recesiv la femei.
Probleme de interpretare a
pedigree-ului