Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
+ XD
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi, dar
numai băieţi
+
tatăl bolnav are întotdeauna fetele bolnave AD
consanguinitate prezentă + XD
AR XR
doi părinţi sănătoşi pot ave a + AR
copii bolnavi atât fete cât şi
băieţi
tatăl sănătos poate avea şi fete + AR
sănătoase şi fete bolnave
Legea Hardy-Weinberg-intro populatie ideala frecventa alelelor pentru un anumit locus ramine constanta de-a
lungul generatiilor
p+q=1 unde p-frecventa alelei dominante (N)-recesiv (A)-dominant
q-frecventa alelei recesive. (a)-recesiv (n)-dominant
CAPIT 21
. Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
a) autozomale dominante;
b) recesive gonozomale;
c) recesive autozomale;
d) Y-linkate;
e) codominante.
Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase? a) dominante
autozomale; b) Y-linkate;
c) dominante recesive;
d) dominante gonozomale;
e) recesive gonozomale.
In ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine? a)
dominantă autozomală;
b) recesivă autozomală;
c) dominantă gonozomală;
d) recesivă gonozomală;
e) citoplasmatică (mitocondrială).
Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
a) penetranta̧ ̆ incompletă;
b) mutaţii cromozomice;
c) expresivitatea diferită;
d) mutaţii mitocondriale;
e) mutaţii dinamice.
Penetranţa:
a) reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip;
b) reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip;
c) reprezintă frecventa cu care o ̧ genă autozomală dominantă se manifestă in fenotip̂
TESTUL NOSTRU
Calculați riscul de recurență în familia III-9 și III-10
polichistică renală
S. Li-Fraumeni Hemofilia
Anemia S
XR
AD
XD
AR
I-1 An
I-2 nn
II-1 nn
II-2 nn
II-3 An
II-4 nn
II-5 An
II-6 nn
III-1 v
III-2 nn
III-3 An
III-4 An
III-5 nn
III-6 nn
Analizați arborele și idențificați caracteristicile
Evaluati cum vor fi descendenții cuplului unde tata suferă de s. X-FRA iar mama este sănătoasă:
doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, dar numai baieti
doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai fete
bolnavi, dar numai fete doi parinti bolnavi pot avea copii
E. 0%
II-1 XNY
II-2 XNXa
II-3 XNY
II-6 XNY
Selectati situatile cind pot aparea copii bolnavi din parinti sanatosi:
mutatii de novo
Hipercolesterolemia familială
Boala Huntington
Sdr X-fra
Hemofilia A
Fenilcatonuria
Calculați riscul de recurență în familia II-8 si II-9
bolnavi
Identificați genotipul bolnavilor
XaY
XAY
An aa
XD
AR
XR
AD
generaţiilor
doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, dar numai fete
doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai baieti doi
parinti bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai fete doi
bolnavi pot avea copii sanatosi atit fete, cit si baieti doi
parinti sanatosi pot avea copii bolnavi atit fete, cit si baieti
Identificati tipul transmiterii
AD
XD
XR
AR
bolnavi
Hemofilia A
Beta-talasemia
Fenilcetonuria
Anemia S
Asociați AR XR
tatăl sănătos are întotdeauna fete sănătoase XR doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi,
dar numai băieţi XR doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi AR XR tatăl sănătos poate
avea şi fete sănătoase şi fete bolnave AR dacă tatăl e sănătos şi mama bolnavă, transmiterea
bolii de la mamă la fiică este imposibilă XR mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi XR dacă tatăl
e sănătos şi mama bolnavă, transmiterea bolii de la mamă la fiică este posibilă AR doi părinţi
sănătoşi pot avea copii bolnavi atât fete cât şi băieţi AR discontinuitate în succesiunea
AR XR
frecvenţă mică în familie
Asocia
ti AD XD
XDbăieţi
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi, dar numai
AD XD
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
AD XD
doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
XD
mama sănătoasă are întotdeauna băieţi sănătoşi
XD
tatăl bolnav are întotdeauna fetele bolnave
AD XD
consanguinitatea absentă sau redusă
AD XD
frecvenţa mare în familie
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, câtAD
şi băieţi
dacă mama este sănătoasă şi tatăl bolnav, transmiterea bolii de la tată la fiu este
XD
imposibilă
An
sau XAY
aa
XR XD
AD
AR
doi parinti sanatosi pot avea doar copii sanatosi doi parinti
bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai baieti doi parinti
sanatosi pot avea copii bolnavi atit fete, cit si baieti doi parinti
bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai fete doi parinti
C. Anemia S
B. Hemofilia B
D. Osteogeneza imperfecta
E. Sdr Marfan
A. Sdr X-FRA
A. HemofiliaA
C. Sdr X-FRA
D. Fenilcetonuria
E. Mucoviscidoza
B. Sdr Li-Fraumeni
generaţie la alta
XR AR
XD
XD
AD
XR
AR