LP 9.

TRANSMITEREA CARACTERELOR
MONOFACTORIALE ANORMALE
(PARTEA I)
A. DATE GENERALE
- Mutaiile sunt modificri ale materialului genetic, care determin apariia unor caractere fenotipice anormale
(boli mono- sau poligenice)
- Bolile monoeni!e (monofactoriale), sunt pur ereditare; reprezint o parte important a patologiei genetice;
numeroase entiti clinice.
- Notaii: gene anormale: "A" - dominante, genele normale respective: "n",
"a" - recesive "".
- Lo!ali"a#ea genelor anormale poate fi pe : auto$omi (autosomal) sau ono$omi (pe cromosomul !)
- Re!unoa%te#ea mo&ului &e t#an$mite#e (dominant" recesiv #i respectiv auosomal" gonosomal) se face pe baza
analizei a#'o#elui enealoi! #i serve#te la calcularea #i$!ului eneti! &e #e!u#en( a afeciunii $n familie.
B. TRANSMITEREA DOMINANT) A*TOSOMAL)
+I GONOSOMAL)
,. RELA-IA GENOTIP.FENOTIP
TRANSMITEREA
DOMINANT)
A*TOSOMAL)
TRANSMITEREA
DOMINANT)
GONOSOMAL)
GENOTIP*RI AA
An
nn !
A
!
A
!
A
!
n
!
A
%
!
n
!
n
!
n
%
FENOTIP*RI & ' & '
/. CRITERII DE REC*NOA+TERE A TRANSMITERII DOMINANTE
'e demonstreaz cu a(utorul plan#elor, care cuprind toate $ncruci#rile posibile $n bolile dominante.
a. F#e!0ena ma#e 1n 2amilie3 se datore#te faptului c toi indivizii purttori ai genelor anormale (AA, An,
!
A
!
A
, !
A
!
n
, !
A
%) manifest boala.
'. Continuitatea t#an$mite#ii &e la o ene#aie la alta (de la prini la copii, de la ace#tia la nepoi, etc): se
datore#te faptului ca toti indivizii bolnavi pot transmite genele anormale copiilor lor, ace#tia la r)ndul lor
manifest)nd boala.
!. Con$anuinitatea a'$ent( $au #e&u$(: indivizii bolnavi transmit genele anormale copiilor lor, indiferent
dac se produce o cstorie consanguin sau nu. &olile dominante se $nt)lnesc #i $n familiile neconsanguine, cu
o frecven la fel de mare.
&. Doi 4(#ini $(n(to%i au 1ntot&eauna !o4ii $(n(to%i (nu pot avea copii bolnavi), deoarece genotipul
acestora (nn, !
n
!
n
, !
n
%) nu conine gene anormale. *egula este valabil numai pentru transmiterea dominant
regulat.
e. Doi 4(#ini 'olna0i 4ot a0ea !o4ii $(n(to%i: persoanele +eterozigote (An, !
A
!
n
) pot transmite unor copii
genele normale, deci pot avea #i copii snto#i.
&olile dominante sunt afeciuni 54#in e6!e$5 (e,. polidactilia, +iper-eratoza etc). .e regul,
gravitatea lor este mai redus la persoanele An sau !
A
!
n
. Acestea sunt viabile #i se pot reproduce, transmi)nd
LP 9. TRANSMITERI . PARTEA I
boala mai departe $n familie. /ndivizii +omozigoi (AA, !
A
!
A
) prezint o boala grav, deseori letal $nainte de
v)rsta reproducerii; de aceea, $n arborii genealogici, ma(oritatea persoanelor afectate de boli dominante sunt
+eterozigote.
7. CRITERII SPECIFICE DE REC*NOA+TERE A TRANSMITERII
DOMINANTE A*TOSOMALE
a. Doi 4(#ini 'olna0i 4ot a0ea !o4ii $(n(to%i at8t 2ete9 !8t %i '(iei: dac prinii bolnavi sunt +eterozigoi
(An), ei pot transmite genele "n" la copii, ace#tia fiind deci snto#i.
'. .ac mama e sntoas, iar tatl e bolnav, t#an$mite#ea 'olii &e la tat( la 2iu e$te 4o$i'il(.
!. Mama $(n(toa$( 4oate a0ea '(iei 'olna0i #i biei snto#i (vezi plan#a).
&. Tat(l 'olna0 4oate a0ea #i 2ete $(n(toa$e #i fete bolnave.
:. CRITERII SPECIFICE DE REC*NOA0TERE A TRANSMITERII
DOMINANTE GONOSOMALE
a. Doi 4(#ini 'olna0i 4ot a0ea !o4ii $(n(to%i9 &a# numai '(iei: dac mama este +eterozigot (!
A
!
n
), ea
va transmite bieilor cromosomul !, iar tatl, cromosomul %. iciodat $n transmiterea gonosomal doi
prini bolnavi nu vor putea avea fete sntoase, deoarece acestea vor mo#teni cromosomul ! (cu gena
anormal) de la tat.
'. .ac mama este sntoas #i tatl bolnav, t#an$mite#ea 'olii &e la tat( la 2iu e$te im4o$i'il(. .in aceast
$ncruci#are vor rezulta numai fete bolnave #i biei snto#i, deoarece tatl bolnav va da fetelor cromosomul
!
A
, iar bieilor cromosomul %.
!. Tat(l 'olna0 a#e 1ntot&eauna 2etele 'olna0e9 deoarece le va transmite cromosomul !
A
.
&. Mama $(n(toa$( a#e 1ntot&eauna '(iei $(n(to%i, deoarece le va transmite cromosomul !
n
, iar tatl le
va transmite cromosomul %.
C. TRANSMITEREA RECESI;) A*TOSOMAL) +I GONOSOMAL)
,. RELA-IA GENOTIP.FENOTIP
TRANSMITEREA
RECESI;) A*TOSOMAL)
TRANSMITEREA RECESI;)
GONOSOMAL)
GENOTIP*RI aa
a
!
a
!
a
!
a
%
!

!
a
!

%
FENOTIP*RI & ' & '
/. CRITERII DE REC*NOA+TERE A TRANSMITERII RECESI;E
'e demonstreaz cu a(utorul plan#elor, care cuprind toate $ncruci#rile posibile $n bolile recesive.
a. F#e!0en( mi!( 1n 2amilie3 se datore#te faptului c boala se manifesta numai la +omozigoi (aa, !
a
!
a
) sau
2
LP 9. TRANSMITERI . PARTEA I
+emizigoi (!
a
%). 1n familiile persoanelor bolnave e,ist numeroase persoane purttoare sntoase (a,
!

!
a
).
'. Di$!ontinuitate 1n $u!!e$iunea ene#aiilo#: prini bolnavi (aa, !
a
%) pot avea copii sntosi, dac se
cstoresc cu persoane sntoase (, !

). 2ersoane sntoase (a, !

!
a
) pot avea copii bolnavi.
!. Con$anuinitate 4#e"ent(: $n familiile cu boli recesive, cstoria consanguin poate crete riscul $nt)lnirii
a dou persoane +eterozigote #i, deci, al nasterii unor copii bolnavi.
&. Doi 4(#ini 'olna0i au numai !o4ii 'olna0i: persoanele bolnave vor transmite la copii numai gene
anormale.
e. Doi 4(#ini $(n(to%i 4ot a0ea !o4ii 'olna0i: dac prinii sunt +eterozigoi (a , a; !

!
a
, !

%), ei
pot transmite la unii copii genele anormale.
&olile recesive sunt afeciuni 54#in li4$(5 (e,. deficiena $n factori de coagulare 3 +emofilie, deficite
enzimatice, etc). 'unt $n general boli de gravitate mare.
7. CRITERII SPECIFICE DE REC*NOA0TERE A TRANSMITERII
RECESI;E A*TOSOMALE
a. Doi 4(#ini $(n(to%i 4ot a0ea !o4ii 'olna0i9 at8t 2ete !8t %i '(iei: dac prinii sntosi sunt
+eterozigoi (a), ei pot transmite genele anormale unora din copii indiferent de se,ul acestora.
b. .ac tatl e sntos #i mama bolnav, t#an$mite#ea 'olii &e la mam( la 2ii!( e$te 4o$i'il( (vezi plan#a).
c. Tat(l $(n(to$ 4oate a0ea #i fete sntoase #i 2ete 'olna0e (vezi plansa).
d. Mama 'olna0( 4oate a0ea #i biei bolnavi #i '(iei $(n(to%i.
:. CRITERII SPECIFICE DE REC*NOA+TERE A TRANSMITERII
RECESI;E GONOSOMALE
a. Doi 4(#ini $(n(to%i 4ot a0ea !o4ii 'olna0i9 &a# numai '(iei: dac mama e +eterozigot (!

!
a
), ea
poate transmite baiatului cromosomul !
a
, tatl d)ndu-i cromosomul %.
'. .ac tatl e sntos #i mama bolnav, t#an$mite#ea 'olii &e la mam( la 2ii!( e$te im4o$i'il(: tatl
sntos va transmite obligatoriu fiicei cromosomul !

.:
!. Tat(l $(n(to$ a#e 1ntot&eauna 2ete $(n(toa$e.
&. Mama 'olna0( a#e toi '(ieii 'olna0i: mama bolnav (!
a
!
a
) va transmite obligatoriu bieilor unul din
cei doi cromosomi !
a
.
1n transmiterea recesiv gonosomal, numai femeia poate fi sntoas #i +eterozigot, purttoare de
gen anormal. $n unele afeciuni recesive gonosomale grave (+emofilie, miopatie .uc+enne), 2emeile 'olna0e
4#a!ti! nu e6i$t(, deoarece starea +omozigot determin letalitate $n timpul dezvoltrii embrionare. A!e$te
'oli $e mani2e$t( numai la '(#'ai %i $e t#an$mit 4#in 2emei $(n(toa$e9 &a# 4u#t(toa#e &e en(
ano#mal( (<
N
<
a
).
D. APLICA-II PRACTICE
Analiza practic a arborelui genealogic.
a) recunoa#terea transmiterii dominante sau recesive;
b) recunoa#terea transmiterii autosomale sau gonosomale;
c) completarea genotipurilor $n arborele genealogic.
E. ;ERIFICAREA C*NO+TIN-ELOR
3
LP 9. TRANSMITERI . PARTEA I
.efinii termenii:
- 45657/859 - 8:; .56/A9; - 8:59/2
- 4:9:*57/859 - 8:A *:<:'/=; - >:59/2
- 4:6/7/859 - A*&5*: 8::A?58/< - 6@9AA/:
<are sunt criteriile de recunoa#tere a transmiterii dominanteB
.ar ale celei recesiveB
<um recunoa#tei c un caracter anormal este determinat de mutaia unei gene autosomaleB
.ar dac este determinat de mutaia unei gene situate pe cromosomul !B
<e caracter normal studiat se transmite dominant legat de cromosomul !B
.eterminai tipul transmiterii caracterelor anormale prezente $n familiile reprezentate $n arbori genealogici.
4