Transmiterea caracterelor umane patologice

Tipuri de ereditate Autozomala dominanta/recesiva

Gonozomala-X lincata dominanta/recesiva
- Y lincata (holandrica)
TRANSMITEREA BOLILOR AUTOZOMAL DOMINANTE
1. Sunt afectate ambele sexe(autozomala)
2. Persoanele sanatoase un transmit boala
3. Anomalia apare in fiecare generatie cand penetrante este completa(fisura labio-
maxilo-palatina, absenta incisivilor laterali superiori)
4. Se transmite de la o persoana afectata la din copii
5. Doi indivizi bolnavi heterozigoti pot avea copii sanatosi in 25% din cazuri.
Afectiuni autozomal dominante: Acondroplasia, Coreea Huntington, Neurofibromatoza
von Recklinghausen, retinoblastom, glaucom, rinichi polichistic, surdo-mutitate,DZ
TRANSMITEREA BOLILOR AUTOZOMAL RECESIVE
1. Afecteaza ambele sexe
2. Parintii sunt de obicei indemne
3. Boala apare intr.-o singura generatie dupa care dispare
4. Apare frecvent in casatoriile consangvine
5. Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi in 25% din cazuri
Exemple : Albinism, fenilcetonurie, alcaptonurie, talasemia, siclemia, galactozemia,
fibroza chistica(mucoviscidoza)
TRANSMITEREA BOLILOR X LINCATE DOMINANTE
1. Depinde de sex
2. O femeie bolnava are copii bolnavi
3. Un barbat bolnav are numai fetele bolnave
4. Un barbat si o femeie bolnavi au dintre baieti sanatosi
5. Este foarte rara
6. Cand dominanta este completa femeile heterozigote au forme atenuate de boala
Ex ; Sindromul oto-palato-digital, hipoplazia dermala, hipoplazia emailului, rahitism
hipofosfatemic
TRANSMITEREA BOLILOR X LINCATE RECESIVE
1. Boala depinde de sex
2. Femeile sanatoase si heterozigote transmit boala numai la baieti si niciodata la
fete
3. Femeile bolnave vor avea cu barbati sanatosi numai baieti bolnavi si niciodata
fete bolnave
4. O boala recesiva x lincata un se transmite niciodata de la tata
5. Femeile au gena numai in stare heterozigota(purtatoare)
6. Un barbat bolnav are toti baietii sanatosi si toate fetele purtatoare.
Ex : hemofilia, albinism ocular, anosmia, daltonismul, distrofia Duchenne
TRANSMITEREA BOLILOR Y LINCATE
1. Boala se transmite numai pe linie paterna
2. Totdeauna fetele sunt sanatoase iar baietii bolnavi
Ex : hipertricoza urechii
EREDITATEA CITOPLASMATICA/MATROCLINA/MITOCONDRIALA
Transmiterea unui caracter de la un singur parinte(mama)
Se realizeaza prin intermediul ADN mitocondrial
Caracterul apare la toti descendentii unei mame, dar numai fetele transmit mai departe
acest carcter.