AUTOZOMALE DOMINANTE

 determinate de o alela dominanta anormala

 situata pe una din perechile de crz.
 afect. in mod egal ambele sexe
 transmitere pe vericala/in cascada (genratii succesive)
 individ bolnav => cel putin un parinte bolnav
 individ sanatos=> nu transmite afectiunea
 risc de recurenta:
->un parinte =>50%
->doi parinti ( heterozigoti)=>75%
 expresivitate variabila in cadrul aceleiasi familii

Boli:
o Huntington
o Neurofibromatoza tip 1
o Scleroza tuberoasa

Caz huntington
 AUTOZOMAL RECESIVA

 determin. de o alela recesiva anormala

 situate pe una din perechile de crz.
 afect. in mod egal ambele sexe
 nu afect. generatiile in succesiunea lor (transmitere saltatorie)
mai mult in fratrie (transmitere orizontala)
 individ bolnav fenotipic=genotipic homozigot pt. alela
 individ purtator sanatos=genotipic heterozigot pt. alela
 individ bolnav=> ambii parinti =purtatori sanatosi
 risc de recurenta:
->25%
 casatorie cosangvina=> risc crescut recurenta
 expresivitate constanta in cadrul aceleiasi fam.

Boli:
o amiotrofie spinala tip 1
o fibroza chistica
o hipoacuzie cu transmit AR
o albinism oculo-cutanat
 RECESIVA CRZ. X

 determin. de o alela recesiva anormala

 situate crz. X
 afecteaza cu predilectie indivizii de sex masc.
 barbat hemizigot pt alela mutanta=> bolnav
 femeie homozigota pt alela mutanta=> bolnava
 femeie heterozigota pt alela mutanta=> purtatoare sanatoasa
 barbatul nu transmite fiilor
 baiat bolnav<=>mama purtatoare
 mama=purtatoare sanatoasa:
 ->fete fenotipic sanatoase
 ->baieti 50% bolnav
 tata= bolnav:
->baieti sanatosi
->fete purtatoare sanatoase

Boli:
o dsitrofilie musculara progresiva (DMP)
o hemofilia
 DOMINANTA CRZ.X

 determin. de o alela dominanta anormala

 situat pe crz. X
 afecteaza cu predilectie indivizii de sex fem.
 mama bolnava=>baieti+fete afectate
 tata bolnav=>fete bolnave
 femeie afectata => heterozigota
 tatal nu transmite baietilor

Boli:

 sdr. Rett
 CRZ. Y

 determin. de o alela anormala

 situat pe crz.Y
 afecteaza barbatii
 barbatii afectati=> doar fi afectati
 transmitere tata fiu

Boli:
o hipertricoza urechilor
 TRANSMITERE MITOCONDRIALA

 produse de mutatii ale ADN mitocondrial (ADNmt)

 un pattern vertical al pedigree-ului
 copiii barbatilor afectati nu sunt niciodata afectati
 extrem de variabile chiar in aceeasi familie
 mutatiile mitocondriale sunt transmise de mama, niciodata de tata;
 ambele sexe sunt egal afectate
 toti copiii ai unei femei afectate pot fi afectati
 multe mitocondrii(normale/mutante)=>penetranta scazuta; expresivitate variabila