Ereditatea X-linkat dominant

Caracterul monogenic cu transmitere dominant legat de cromozomul X este determinat de

o gen situat pe cromozomul X care se exprim fenotipic la sexul feminin att homozigot
ct i heterozigot. Dac gena este prezent pe cromozomul X masculin, ea se va exprima
fenotipic.
Exist puine gene mutante dominante pe cromozomul X, prin urmare bolile date de acest tip
de transmitere sunt extrem de rare.

Particularitile ereditii dominante X-linkat:

- alela anormal care o determin este situat pe cromozomul X
- persoanele afectate de boal sunt predominant de sex feminin, dar o mam bolnav va
avea att biei ct i fete afectate.
- raportul dintre descendenii afectai ai unei familii i descendenii normali este 1:1, cu 50%
din indivizi afectai, similar ereditii autozomal dominante
- femeile afectate sunt heterozigote
- brbaii afectai prezint manifestri clinice mult mai severe dect femeile afectate
- un tat bolnav va transmite boala numai fiicelor lui care vor fi toate bolnave. Afeciunea nu
se transmite niciodat de la tat la fiu

Boli X-linkat dominante:

boala lui Siemens, sindromul Aicardi, sindromul Alport, rahitismul vitamino-D-rezistent

Ereditatea X-linkat recesiv

Caracterul monogenic cu transmitere recesiv legat de cromozomul X este determinat de o
gen localizat pe acest cromozom care se exprim fenotipic la sexul feminin doar n form
homozigot. Dac gena exist pe cromozomul X masculin ea se va exprima obligatoriu
fenotipic, deoarece, nu se poate forma un cuplu alelic, pe cromozomul Y neexistnd o gen
omoloag care s o contracareze. Dac pe unicul cromozom X masculin se afl gena
normal pentru caracterul respectiv, individul masculin descendent va fi un hemizigot normal.
Dac pe cromozomul Y exist gena mutant, individul masculin descendent va fi bolnav i va
avea un genotip hemizigot anormal.
Cromozomul Y fiind unic, un individ masculin nu poate fi numit nici homozigot nici heterozigot
n raport cu genele situate pe cromozomul X, deoarece ntre genele cromozomilor X i Y nu
se pot forma cupluri alelice, cei doi cromozomi nefiind omoloogi. Situaia n care, pentru
caracterizarea genotipului unui individ masculin sunt luate n calcul doar genele
cromozomului X se numete hemizigoie. Caracterele genetice coninute n cromozomul X
unic se vor exprima ntotdeauna, indiferent dac genele care le codific sunt dominante sau
recesive.

Particularitile ereditii recesive X-linkat:

- caracterul codificat recesiv X-linkat se exprim fenotipic doar la indivizii de sex masculin, iar
n cazul n care acesta este patologic sunt afectai doar brbaii care prezint gena mutant
pe unicul lor cromozom X
- femeile heterozigote sunt purttoare sntoase i transmit boala doar ctre descendenii de
sex masculin care vor fi 50% bolnavi, 50% sntoi, fetele fiind sntoase fenotipic dar
purttoare ale mutaiei
- afeciunea nu se transmite niciodat de la tat la fiu
- femeile heterozigote purttoare sntoase sunt normale clinic sau prezint manifestri
minore, iar pentru ca o femeie s manifeste boala este necesar ca ea s fie homozigot
pentru alela mutant.
- prevalen 0,5-2%

Boli X-linkat recesive:

agamaglobulinemia congenital, retinopatia pigmentar, distrofia muscular Duchenne,
deficiena de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaz, daltonismul, distrofia muscular Becker,
hemofilia A i hemofilia B, imperforaie anal, hipoparatiroidismul X-linkat, nistagmus
congenital,
sindromul
Lowe.
n unele boli X-linkat recesive, ca n cazul hemofiliei, mamele sunt constant purttoare
sntoase, afeciunea transmindu-se constant de-a lungul generaiilor aceleiai familii.
1. HEMOFILIA este o maladie recesiva X-linkata, caracterizata prin incapacitatea de
coagulare a sangelui; este de doua tipuri: hemofilia A si B.
Hemofilia A (clasica) este mai frecventa (80-85%), iar cea B este mai rara (15-20%
dintre cazurile de hemofilie). Cele doua tipuri de hemofilii au o incidenta cumulata de
1/10.000 de nasteri; un caz celebru de transmitere ereditara a acestei maladii este cel al
reginei Victoria a Angliei, care era purtatoare. In mod normal, cand un vas de sange este
lezat, proteinele plasmatice (factori de coagulare) intervin si blocheaza rana.
Hemofilia este caracterizata prin deficitul unuia dintre factorii de coagulare:
- factorul VIII, pentru hemofilia de tip A

si

- factorul IX, pentru hemofilia de tip B.

Genele mutante ale acestor factori se gasesc pe bratele lungi ale cromozomului X.
Aceste gene mutante pot sintetiza proteine (factori de coagulare) modificate calitativ (=
aminoacizi schimbati) sau cantitativ (lanturi de aminoacizi mai scurte) a caror activitate
functionala este mai redusa sau blocata.
Cromozomul Y nefiind omolog cu cromozomul X si neavand gene pentru sinteza
factorilor de coagulare, genele recesive mutante de pe cromozomul X sunt singure si se
manifesta mai frecvent la barbati. Aceasta inseamna ca un barbat XY este hemofil manifest,
in timp ce o femeie XhX (heterozigota) este numai purtatoare, iar fenotipic - normala; aceasta
femeie purtatoare poate transmite boala la urmasi.
Frecventa femeilor homozigotate (XhXh) manifeste este foarte mica.

Hemof lia este o maladie caracterizata prin def c

i e n t e a l e procesului de coagulare a sangelui, care face c
a hemoragiile sa f eextrem de greu de blocat de catre org
a n i s m u l a f e c t a t . E x i s t a d o u a tipuri: hemoflia A (defcit de factor
VIII) manifestata prin hemoragii latraumatisme minime ce conduc la
formarea de hematoame si hemofliaB (defcit de factor IX), tabloul
hemoragipar find mai bland

Ce este hemofilia?
Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de deficitul unei proteine de coagulare,
prezent n mod normal n plasm. Boala se transmite ereditar de la tat la fiic i de la mam
la fiu. Incidena ei este de 1 sau 2 din 10.000 nateri de sex masculin (aproximativ 2.200 de
hemofilici n Romnia).
Hemofilicului i lipsete un element care particip la formarea unui cheag solid n procesul de
coagulare (factorul VIII pentru hemofilia A sau factorul IX pentru hemofilia B).
Hemofilicul nu sngereaz mai mult dect o persoan sntoas, ci mai mult timp deoarece
hemostaza nu este complet i cheagul nu "ine". n funcie de localizarea hemoragiei
(extern, intern, intramuscular profund, intraarticular), hemostaza trebuie s fie asistat
prin injectarea unei doze suficiente a medicamentului antihemofilic obinuit, pn cnd se
asigur cicatrizarea durabil.
Tipuri de hemoflie
Exist dou tipuri de hemofilie:

hemofilia A, cea mai frecvent (85% dintre cazuri) datorat unui deficit de factor VIII (F.
VIII)

hemofilia B (15% dintre cazuri) datorat unui deficit de factor IX (F. IX).

n funcie de importana deficitului, se disting trei forme de hemofilie:

sever (50% dintre cazuri) cu un procent de F. VIII sau F. IX sub 1%,

moderat (ntre 10% i 20% dintre cazuri) cu un procent ce variaz ntre 1 i 6%,

uoar (ntre 30 i 40% dintre hemofilici) cu un procent ntre 6 i 35%.

Oricare ar fi tipul i severitatea hemofiliei, boala rmne ntocmai pe tot parcursul vieii
hemofilicului.

Transmiterea hemofliei
Hemofilia este o boal ereditar, legat de o anomalie genetic. Purttori ai unei gene
anormale, brbai sau femei, transmit boala, dar aceasta nu se manifest - n afara unor
excepii dect la brbai.
Cnd acest defect genetic apare la o femeie care are doi cromozomi X, activitatea normal a
celui de al doilea X va masca anomalia primului. Aceast femeie va fi "purttoare" dar nu
hemofilic.
Se pot distinge dou tipuri de purttoare:

purttoarele sigure (fiice de hemofilici, mame a cel puin doi copii hemofilici, mame a
unui copil hemofilic cu antecedent familial de hemofilie);

purttoarele posibile (surori de hemofilic sau fiice de purttoare cu probabilitate

genetic de 50%, verioare cu o probabilitate de 12,5%...).

Boala se manifest direct la brbat care are doar un singur cromozom X (al 2-lea cromozom
sexual fiind cromozomul Y).

Hemofilia este o afectiune mostenita care afecteaza coagularea sangelui. Boala este
transmisa copilului de la unul sau de la ambii parinti. Un copil afectat de hemofilie va
prezenta primele simptome la aparitia vanatailor pe diferite parti ale corpului sau la sangerari
majore in cazul caderii sau extractiei dintilor.

Riscul de a naste un copil cu hemofilie

Conform statisticilor precizate de www.nhs.uk, in cazul unei mame cu o gena anormala
legata de cromozomul X si un tata neafectat, riscul de a avea un baiat sau o fetita cu
hemofilie este de 1 la 4.
In cazul in care tatal este cel afectat dintre cei 2 parinti nu exista riscul sa aiba un baiat cu
hemofilie. In cazul unei fetite, aceasta va fi purtatoare a cromozomului si poate da afectiunea
mai departe copiilor ei.
Cand ambii parinti sunt afectati, exista riscul de 1 la 4 ca nou-nascutul, baiat sau fata, sa
aiba hemofilie.
Simptome principale in hemofilie
Gravitatea simptomelor difera in functie de localizarea sangerarii. Primele semne ale
hemofiliei pot fi identificate in momentul in care copilului incep sa ii apara vanatai pe piept,
stomac, pe fese, pe spate.
In cazul unui copil cu hemofilie, acesta poate sa refuze sa isi miste partea corpului in care
articulatiile si muschii sunt afectati.
Simptome care necesita consultarea medicului

Sangerari nazale prelungite

sangerari ale buzelor sau limbii

sangerari mari dupa o extractie a unui dinte sau dupa o interventie chirurgicala

sangerari identificate in urina.

Principalele metode de preventie

Avand in vedere ca hemofilia este o afectiune mostenita, se recomanda actiuni de screening
ale femeilor sau a cuplurilor afectate.
In acelasi timp, se recomanda actiuni de educare si de informare a pacientilor despre
sangerarea si coagulare pentru a preveni decesul cauzat de sangerarea necontrolata.
In cazul managementului bolii, nu este indicat ca o persoana cu hemofilie sa practice sporturi
dure si de contact, care pot cauza leziuni, precum rugby, box.
Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de deficitul unei proteine de coagulare,
prezent n mod normal n plasm. Cu alte cuvinte, pacientul cu hemofilie are un deficit de factor VIII
sau factor IX, elemente care, la un om normal, ajut la formareacheagurilor de snge n procesul de
coagulare. La un hemophilic, factorul VIII sau factorul IX lipsesc sau sunt n cantit i extrem de mici.
Din acest motiv, din cauza lipsei factorului respectiv de coagulare, pacientul sngereaz fr
ca hemoragia s poate fi stpnit.
Hemofilia este o boal congenital care se motenete n special n rndul bie ilor. Mamele sunt, de
obicei, purttoare ale defectului genetic, iar fii lor fac boala, care se manifest prin sngerri.
Boala se manifest n principal la biei i femeile sunt cele care sunt purttoare, pentru c este o
tar genetic, pe unul din cromozomi, respectiv pe cromozomul X, care induce secreia de factor de
coagulare, de factor VIII sau de factor IX i aceast modificare se vede la bie i pentru c ei au singur
cromozom X, n timp ce fetele au un al doilea cromozom X care compenseaz lipsa factorului de
coagulare, a explicat ntr-un interviu acordat Sntatea TV, dr. Luminia Rusen, medic primar
hematolog, Institutul Naional de Hematologie Transfuzional Prof. Dr. C.T. Nicolau.
Exist dou tipuri de hemofilie:
de tip A, caracterizate prin lipsa factorului VIII i reprezint 85% din cazurile de hemofilie
de tip B, caracterizate prin lipsa factorului IX de coagulare i reprezint 15% din
totalul hemofiliilor
La nivel naional sunt n general aproximativ 1500 de pacien i cu hemofilie. La Institutul Naional de
Hematologie Transfuzional Prof. Dr. C.T. Nicolau sunt diagnosticai cu hemofilie circa 20 de
copii anual.
Hemofilia - Semne i simptome
Hemofiliile se manifest prin sngerare. Un om normal, avnd aceti factori de coagulare, n
momentul n care se lovete, ei intervin i fac acel cheag care astup vasul de snge care a fost rupt.
La un hemofilic acest cheag nu se produce sau se produce extrem de trziu i din aceast
cauz hemofiliile se manifest prin sngerri. Aceti pacieni sngereaz extrem de mult. Putem s
comparm severitatea lor n funcie de nivelul de factor existent n organism. Dac un om normal are
ntre 70 i 150 nivel de factor, un hemofilicare de obicei sub 5% i n funcie de nivelul de factor pe
care pacientul l are n organism se disting trei forme de hemofilii: severe, medii i uoare, a
precizat dr. Luminia Rusen, medic primar hematolog, Institutul Naional de Hematologie
Transfuzional Prof. Dr. C.T. Nicolau.
Diagnosticul se pune nc din copilrie cnd sngerrile devin motiv de ngrijorare pentru prin i.
Primele semne apar atunci cnd copilul ncepe s mearg, cnd ncepe s se loveasc i cnd apar

astfel de mici sngerri. Micuul merge n genunchi i la locurile respective se produc mici
traumatisme i mici hemoragii. Formele uoare sunt depistate, uneori, la vrsta de 10 ani cu prilejul
uneicoagulograme, n timp ce formele severe se vd de obicei din primul an de via .
Cele mai importante semne sunt hematoamele. Sunt primele care
apar. Sngerrile n hemofilie pot s fie absolut oriunde n organism, pentru c acolo unde exist
vase i se pot rupe, acolo este nevoie s se fac un cheag i s se opreasc aceast hemoragie. La
copil cele mai frecvente hemoragii apar la nivelul muchilor i la nivelul articulaiilor. Sunt prinse
articulaiile mari de obicei i, n funcie, de vrst primele articula ii prinse sunt gleznele, pentru c sunt
puin imperfecte i din cauza asta mersul este destul de greoi. Dup aceea sunt prinse articula iile
genunchilor, coatele, ulterior oldurile i umerii, a mai precizat dr. Luminia Rusen.
Ceea ce este cu adevrat periculos pentru pacienii cu hemofilie este faptul c pot avea hemoragii i
la nivelul organelor interne. Se pot confrunta cu hemoragii cerebrale, abdominale, absolut oriunde n
organism i pn i o extracie dentar la un pacient cu hemofilie poate s dea probleme din
cauza hemoragiior care se pot produce.
Hemofilia Tratament
Primul lucru care trebuie fcut este oprirea hemoragiei, pentru a mpiedica distrugerile ulterioare.
Oprirea hemoragiei se face foarte simplu, prin administrarea extern a factorului de coagulare care
lipsete. Fie c este vorba de factorul VIII, fie c este vorba de factorul IX, ace tia se gsesc sub
form de produse concentrate. Cu ct se face mai repede administrarea factorului care lipse te cu
att repercusiunile vor fi mai mici, cu att sngerarea va fi mai mic, cu att aceasta se opre te mai
repede i cu att mai repede pacientul poate s treac la activit ile lui obi nuite i suferin a lui va fi
mai mic.
Sunt mai multe categorii de produse, se pot obine din plasm, sunt produsele plasmatice. Din
plasma uman se selecteaz exact factorul care lipse te, se face sub form de pulbere i se
administreaz. n ultimii 20 de ani au mai aprut produsele recombinante, care sunt produsele
obinute prin inginerie genetic, dar care sunt ceva mai scumpe dect cele plasmatice. Diferen a ntre
cele dou mijloace de tratament este aproape dublu la un recombinant dect la un produs plasmatic,
a declarat dr. Luminia Rusen.
Cu ct un hemofilic i primete tratamentul exact, n momentul n care are nevoie, cu att ansele de
a fi un asistat social sunt mai mici i cu att mai mult poate s devin o persoan folositoare societ ii.
Dr. Luminia Rusen ne-a mai spus i cum putem acorda primul ajutor de acas, micu ului pacient
cu hemofilie.
Exist nite mici trucuri. Se pot pune comprese reci, se poate pune ghea , fiindc face
vasoconstricie, sunt familii cu un flacon de factor pe care pot s-l aib la domiciliu i dac sunt bine
instruii pot s-l administreze i cu ct se administreaz mai rapid, cu att este mai bine. Tratamentul
la domiciliu este mult mai ieftin dect un tratament i o internare n spital.
Hemofilia Alte tipuri de terapie
Chiar dac este o boal de snge manifestat prin lipsa factorului de coagulare,
rsunetul hemofiliei este n principal pe aparatul locomotor. De aceea, un lucru foarte important la
un hemofilic este s participe la edine de fizioterapie i kinetoterapie, astfel nct aparatul locomotor
s fie ntrit cu ajutorul exerciiilor, iar musculatura i articula iile s fie mai rezistente.
n general, pacienii hemofilici ar trebui s lucreze destul de mult i este bine s fac astfel de edin e
periodic, pentru c un kinetoterapeut poate s vad oricnd dac s-a modificat ceva, dac nu are
poziie corect i atunci l poate ajuta .Mai exist i un alt fel de terapie care poate fi benefic
pacienilor cu hemofilie. Este vorba despre terapia subacvatic, care presupune mai multe tipuri de
exerciii efectuate ntr-o piscin.

A tri cu hemofilie este cumplit. Boala se manifest prin sngerri care apar inc din
primul an de via. Cnd copilul inva s fac primii pai, orice cztur minor ii
provoac sngerri.
A tri cu hemofilie este cumplit. Boala se manifest prin sngerri care apar inc din
primul an de via. Cnd copilul inva s fac primii pai, orice cztur minor ii
provoac sngerri. Cu timpul, pielea se sensibilizeaz, sngerrile devin mai dese.
Din aceast cauz copilul are dureri atroce. Nu se poate juca, nu poate alerga
asemenea celorlali copii. O simpl muctur de limb sau o extracie dentar poate
fi fatal in cazul unui copil cu hemofilie.
Explic aceast boal dr Luminia Rusen, medic primar hematolog la Institutul
Naional de Hematologie. Hemofilia este o boal genetic a sngelui, care afecteaz
numai brbaii. Ea se manifest prin sngerri interne spontane sau in urma
traumatismelor. Pacienii cu hemofilie sufer hemoragii pentru c din sngele lor
lipsesc factori necesari coagulrii. In funcie de tipul factorului care lipsete, exist
dou tipuri de hemofilie. Persoanele cu hemofilie A (numit i hemofilia clasic) fie au
o cantitate redus de factor VIII, fie acesta lipsete complet din snge. 85% dintre cei
cu hemofilie au hemofilie A, potrivit Federaiei Mondiale a Hemofiliei. Pacienii cu
hemofilie B fie au o cantitate redus de factor IX, fie acesta lipsete din snge.

Cum se transmite
Gena responsabil de producerea hemofiliei se gsete pe cromozomul X. De
aceea, boala se transmite de la mam la fiu. Cnd tatl are hemofilie, iar mama nu,
nici unul dintre copii nu va suferi de hemofilie. Fiicele vor purta gena hemofilic, dar
nu vor fi afectate de boal. Cnd mama este purttoare a genei hemofilice, iar tatl
nu, fiul are anse de 50% s fie hemofilic i fiica are anse tot de 50% s fie
purttoare. Aadar, femeile sunt doar purttoare ale genei hemofilice, dar nu prezint
manifestri clinice ale bolii. Hemofilia dureaz toat viaa i poate duce la invaliditate.
Cele mai multe sngerri cauzate de hemofilie sunt spontane i se produc in
interiorul articulaiilor (aproximativ 70%) sau la nivelul muchilor. Cele mai afectate
articulaii sunt genunchii, gleznele i coatele. Sngerrile nu sunt abundente, dar
sunt prelungite. Netratate la timp, hemoragiile repetate pot distruge cartilajul i osul
articulaiei, ducnd la artrit cronic i invaliditate. Unele sngerri pot amenina
viaa i necesit tratament de urgen. Acestea sunt cele de la nivelul capului,
gtului, organelor interne. Evident, amenintoare de via sunt i hemoragiile
deschise aprute in urma unor accidente sau operaii.

Evoluia tratamentului
Tratamentul pentru hemofilie a avansat considerabil in ultimele decenii, reuind s
amelioreze calitatea vieii pacienilor. In trecut, tratamentul se efectua prin transfuzii

de snge. Acest tratament era doar parial eficient, necesita internarea pacientului i,
mai mult dect att, favoriza transmiterea agenilor patogeni prin snge. Astfel,
numeroi pacieni erau infectai cu virusurile hepatitice B sau C sau cu virusul
imunodeficienei umane (HIV). In timp, perfuziile cu snge integral au fost inlocuite cu
administrarea tot intravenoas a unei concentraii de factor VIII extras din plasm
uman. Ins nici acest tratament nu exclude definitiv transmiterea agenilor patogeni.
O alt problem este c att in Romnia, ct i in alte ri, tratamentul cu concentraii
de factor VIII este limitat din cauza cantitilor mici de plasm care pot fi colectate
prin donarea de snge.
Cel mai nou tratament al hemofiliei, disponibil in prezent i in ara noastr, este
tratamentul recombinant cu factor VIII. Acesta nu este obinut din snge uman, ci prin
biotehnologie, fiind exclus riscul transmiterii unor ageni patogeni. Biotehnologia face
posibil obinerea unor substane existente in mod normal in organism prin culturi de
celule in laborator. Un alt avantaj al acestui tratament este modalitatea simpl de
administrare intravenoas, nefiind necesar internarea. Problema este c acest
tratament este foarte scump, costul mediu pentru un pacient tratat cu factor VIII
recombinant ajungnd la 50.000 de euro pe an. Din aceast cauz, extrem de puini
pacieni cu hemofilie pot beneficia de tratament profilactic.
"BOALA REGILOR". Hemofilia este o boal cunoscut din antichitate. Ea a devenit
ins "celebr" pe msur ce s-a constatat c membri ai multor case regale din
Europa sufereau de aceast boal. De aceea a i fost supranumit "boala regilor".
Motenitori ai familiilor regale din Rusia, Marea Britanie, Spania i Olanda au suferit
de hemofilie. In monarhiile secolelor trecute era des intlnit cstoria intre rude de
snge, de aceea ansele de transmitere a hemofiliei erau crescute.
DIAGNOSTIC. Inainte de a concepe un copil, o femeie care are in familie cazuri de
hemofilie trebuie s verifice printr-o analiz genetic dac este sau nu purttoare a
genei hemofilice. Diagnosticul de hemofilie se poate stabili i in timpul sarcinii. In a
zecea sptmn de sarcin se poate preleva o prob de snge din viitoarea
placent pentru a se efectua analiza genetic. Testul poate fi fcut i intre sptmna
a 18-a i a 20-a de sarcin, sngele prelevndu-se de data aceasta din cordonul
ombilical.

Tratament
Tratamentul profilactic al hemofiliei trebuie administrat din copilrie i utilizat periodic
pentru a preveni sngerrile inainte ca acestea s inceap. Numai aa poate fi redus
riscul sngerrilor spontane i al complicaiilor invalidante la nivelul articulaiilor. Din
pcate, dup cum afirm dr Luminia Rusen, aproximativ 90% dintre pacienii

hemofilici fac tratament la nevoie sau de urgen, care se administreaz imediat

dup apariia sngerrii.

Daltonismul (cecitatea cromatic)

Culorile nu sunt percepute la fel de toate persoanele. Daltonistii sunt cei care au o deficien de
percepie a culorilor. Exist multe tipuri de daltonism. Cea mai frecvent ntlnita este incapacitatea de
a distinge culorile rou si verde, mai ales la biei. Aproape n toate cazurile, daltonismul este
congenital i se manifest la aproximativ 7% dintre brbai i sub 1% dintre femei.

Distingerea culorilor
Cnd privim un obiect, lumina ptrunde n globul ocular. Lumina este nregistrat de celulele
senzoriale oculare, care transmit semnale ctre creier. De aceea nu putem vedea pe ntuneric, pentru
c nu exist lumin care s fie reflectat.

Celulele cu bastonase i conuri

n retin exist dou tipuri de celule fotoreceptoare. Acestea sunt celulele cu bastonase i conuri. Cu
bastonasele nu putem vedea toate culorile, dar ele pot funciona i cnd lumina este slab. De aceea
este greu s ne dm seama, de exemplu, ce culoare are o main pe care o vedem n lumina
amurgului. Conurile permit distingerea culorilor. Acestea sunt localizate n majoritate n macula lutea,
o zon a retinei. Lumina reflectat de obiectul pe care l privim intens ajunge la macula lutea, acolo
unde sunt concentrate majoritatea celulelor cu conuri. Lumina de diferite culori are diferite lungimi de
und. Exist trei tipuri de conuri: cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de und cuprinse
ntre 445 si 450 nm (violet), cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de und ntre 555 si 570
nm (galben). Celule diferite pot vedea culori diferite, deoarece conin pigmeni diferii, molecule care
se modific la contactul cu lumina. Daltonismul se poate datora lipsei unuia dintre cele trei tipuri de
celule cu conuri sau diferenelor pigmentare dintre conuri.

Percepia diferit a culorilor

Persoanele cu deficiena de percepie a culorilor (discromatopsie) de ax rosu-verde pot avea probleme
i cu percepia altor culori. Cu alte cuvinte, majoritatea persoanelor cu cecitate cromatic vd
culorile, dar le percep ntr-un mod diferit. Cazurile n care nu se poate distinge nici o culoare sunt rare.
Cecitatea cromatic absolut (discromatopsie total) se datoreaz absenei totale a celulelor cu
conuri. Persoanele afectate de aceast boal nu suport lumina strlucitoare i au o vedere slab, iar
citirea le este afectat. O alt problem este lipsa sensibilitii cromatice. n acest caz, avei nevoie de
mai mult timp pentru a distinge culorile i v este foarte greu s distingei culorile n lumin slab.

Curcubeul vzut cu diferite deficiene de

percepie cromatic
Percepie cromatic normal

Discromatopsie de albastru

Discromatopsie de rou

Cecitate cromatic absolut (discromatopsie

total)

De ce daltonismul afecteaz mai frecvent brbaii

dect femeile?
Acest lucru se datoreaz faptului c daltonismul este ereditar, iar gena responsabil este localizat n
cromozomul X. Gena este recesiv, la fel i daltonismul. Caracterul recesiv al genei se pierde cnd
vine n conflict cu o alt gen pentru aceeai caracteristic. Exist dou tipuri principale de
discromatopsie: n spectrul verde i respectiv n spectrul rou. Ambele sunt determinate de gene
recesive localizate n cromozomul X.
Cromozomii X i Y determin sexul individului. Brbaii posed cte unul din fiecare, iar femeile, doi
cromozomi X (i nici un cromozom Y). Dac o gen ce determin o boal este recesiv, atunci boala
nu se va manifesta, dac n organism exist i o gen normal. Gena normal ctig lupta. Acest
lucru este posibil n cazul femeilor, deoarece posed doi cromozomi X. Dac unul dintre acetia poart
gena daltonismului, iar cellalt gena normal, atunci gena normal are caracter dominant, iar
daltonismul nu se va manifesta.
Brbaii au un singur cromozom X, iar dac acesta este purttorul genei daltonismului, atunci brbatul
va fi daltonist. Pentru ca un brbat s fie daltonist, este nevoie doar de o gen, pe cnd n cazul unei
femei este nevoie de dou gene, cte una pentru fiecare cromozom X. ansele de a moteni dou
gene ale daltonismului (una de la tat i una de la mam) sunt mult mai mici.
Femeile care sunt purttoare ale unei gene a daltonismului, deci care nu au daltonism, pot totui s
transmit gena urmailor (n 50% dintre cazuri). Mecanismul este similar ca n cazul altor boli ereditare
care sunt mult mai frecvente la brbai dect la femei, ca de exemplu hemofilia clasic.

Ce cauzeaz daltonismul?

Cel mai des, motivul este lipsa unuia sau mai multor tipuri de celule cu con, celulele
receptoare sensibile la lungimile de und din retin. Ele sunt numite cteodat conuri roii,

verzi i albastre, dar mai precis sunt conuri de lungimi de und lungi, medii i scurte.
Majoritatea oamenilor cu vedere normal sunt tricromai i le au pe toate cele trei tipuri.
Dicromaii au numai dou din trei, de obicei confundnd roul cu verdele. Monocromaii sunt
mult mai rari i au doar un singur tip. Aceste condiii sunt motenite, cu unul din 20 de brbai
i una din 200 de femei afectate. Aceast diferen apare pentru c genele afectate sunt pe
cromozomul X i brbaii au doar un cromozom X. Femeile cu o gen funcional pe unul din
cei doi cromozomi X nu sunt daltoniste.
Nu toate tipurile de daltonism sunt genetice. Bolile ca diabetul, Alzheimer sau Parkinson pot
afecta vederea culorilor, la fel fiind i n cazul alcoolismului i al unor medicamente.
Accidentele sau bolile cerebrale pot, de asemenea, s afecteze zonele din creier
responsabile cu procesarea culorii.

Albinismul

Generalitati
Sus
Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie
scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe
care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe
dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc
crescut de a dezvolta cancer de piele.
Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate
formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista
nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru
imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu
limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social
si pot fi discriminate.
Cuprins articol
1. Generalitati
2. Simptome
3. Cand trebuie sa consultati un medic
4.
5.
6.
7.
8.

Cauze
Tipuri de albinism
Teste si diagnostic
Tratamente si medicamente
Stil de viata si remedii la domiciliu

Simptome
Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna, aparente la o
persoana care sufera de aceasta bola, sub forma unor modificari a culorii pielii, parului si al
ochilor. Indiferent de efectul pe care il are albinismul asupra aspectului, toti bolnavii au
probleme cu vederea.
Pielea
Cel mai usor, albinismul se recunoaste prin pielea, de un alb laptos. Pigmentarea pielii poate
varia de la alb la cea a parintilor sau fratilor fara albinism. In cazul unor persoane cu
albinism, pigmentatia pielii nu se modifica niciodata. Pentru altii, productia de melanina poate
incepe sa creasca in timpul copilariei sau adolescentei, rezultand mici modificari in
pigmentatie.
Prin expunerea la soare, unele persoane pot dezvolta:
- pistrui;
- alunite cu sau fara pigment;
- pete mari asemanatoare cu pistruii (lentiginele);
- capacitatea de a se bronza.
Parul
Culoarea parului poate varia de la foarte alb la saten inchis. Persoanele din Africa sau Asia
care au albinism, pot avea culoarea parului: blond, roscat sau saten. Culoarea parului, se
poate monifica incepand din maturitatea timpurie.
Culoarea ochilor
Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis pana la caprui si se poate modifica
o data cu varsta.
Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi. Acest lucru inseamna ca nu pot
bloca in totalitate lumina care intra in ochi. De aceea, ochii care au culoare deschisa pot
uneori sa para rosiatici in unele unghiuri de lumina. Acest lucru este explicabil prin faptul ca
se vizualizeaza lumina reflectata in partea din spate a ochiului si care trece inapoi prin iris aspect similar cu efectul de ochi rosii care apare intr-o fotografie.
Vederea
Semnele si simptomele albinismului care se manifesta la nivelul functiei ochilor includ:
- miscari rapide si involuntare ale ochilor (nistagmus);
- incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi in acelasi punct sau de a o misca in acelasi
timp (strabism);
- miopie sau hipermetropie avansata;
- sensibilitate la lumina (fotofobie);
- astigmatism.
Cand trebuie sa consultati un medic
Sus

In cazul in care copilul dvs are parul sau pielea depigmentata de la nastere - cum se
intampla adesea in cazul sugarilorcu albinism - medicul dvs. va va face un examen
oftamologic si va urmari indeaproape orice modificare de pigment.
In cazul unora dintre sugari, primul semn coincide cu manifestarile nistagmusului, in special
in situatia in care tipul de albinism are efecte reduse asupra pigmentatiei sau daca in familie
rareori exista cazuri de albinism.
Daca bebelusul dvs. misca regulat ochii, orizontal (nistagmus) discutati cu medicul.
Adresati-va medicului daca apar hemoragii nazale frecvente, infectii cronice, vanatai. Aceste
semne pot indica prezenta sindroamelor Hermansky-Pudlak sau Chediak- Higashi.

Cauze
Aceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si este
caracterizata printr-o absenta a acestui pigment care protejeaza pielea de radiatiile solare.
Melanina este produsa de melanocite, care se gasesc in piele si ochi. O mutatie poate avea
ca rezultat lipsa productiei de melanina sau un nivel scazut al valorilor acesteia.
In cele mai multe situatii de albinism, pentru a manifesta boala, o persoana trebuie sa
mosteneasca doua copii ale unei gene mutante - una de la fiecare parinte. Daca persoana
are o singura copie, afectiunea nu se va dezvolta.
Impactul mutatiei asupra dezvoltarii ochilor
Indiferent ce mutatie genetica este prezenta, deficienta de vedere este o caracteristica
intalnita in toate cazurile de albinism. Acest lucru este cauzat de dezvoltarea defectuoasa a
cailor nervoase de la ochi la creier si de dezvoltarea normala a retinei.

Tipuri de albinism
Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism are la baza tipul de gene care au provocat
tulburarea. Cu toate acestea, cele mai multe tipuri de albinism au anumite caracteristici care
le disting de altele.
Principale tipuri de albinism includ:
1. Albinism oculocutanat - cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele 4 gene. Aceasta
mutatie are caracteristice semne si simptome legate de vedere (tulburari oculare) si
cutanate, de culoarea parului si a irisului.
- Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie a unei gene asupra cromozomului
11. Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de albinism au pielea laptoasa, parul alb si
ochi albastri la nastere. Unele persoane cu aceasta tulburare nu isi schimba niciodata
pigmentatia, totusi pot exista cazuri in care nivelul de melanina sa creasca in timpul copilariei
si adolescentei. Parul lor poate deveni blond auriu sau saten deschis. Pielea de obicei, nu isi
schimba culoarea, dar uneori se poate bronza. Irisul isi poate modifica, de asemenea,
culoarea si isi poate pierde o parte din transluciditate.

- Albinismul oculocutanat de tip 2, este cauzat de o mutatie a unei gene asupra

cromozomului 15. Este mai des intalnit in cazul persoanelor care traiesc in Africa
Subsahariana si a afro-americanilor, decat la alte grupuri de populatie. Parul acestora poate
fi blond, saten, roscat, iar ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba
inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele
din Asia sau nordul Europei este de obicei alba. In ambele cazuri, culoarea pielii este
apropiata de cea a familiei, un pic mai deschisa. Prin expunerea la soare se pot dezvolta
pistrui, alunite sau lentiginele.
- Albinismul oculocutanat de tip 3, este o forma mai rara de albinism, cauzata de o mutatie
genetica asupra cromozomului 9, identificata mai ales la persoanele de culoare din Africa de
Sud. Acestea au pielea rosie-bruna, parul roscat si ochii caprui sau maro inchis.
- Albinismul oculocutanat de tip 4 cauzat de o mutatie genetica a cromozomului 5, este o
forma rara si caracterizata de semne si simptome similare cu cele ale albinismului
oculocutanat de tip 2. Acet tip de albinism se intalneste cel mai frecvent in randul
persoanelor de origine japoneza.
2. Albinismul ocular x-linkat - prespune o mutatie genetica a cromozomului x. De aceea,
se intalneste aproape exclusiv la barbati. Persoanele care sufera de albinism ocular au
probleme de dezvoltare si manifesta tulburari vizuale. Totusi, culoarea parului, a ochilor si a
pielii, este in general in limite normale sau usor mai deschisa decat cea a celorlalti membrii
din familie.
3. Sindromul Hermansky-Pudalk - este o forma rara de albinism, cauzata de mutatia a cel
putin uneia din cela sapte gene. Persoanele cu aceasta tulburare au semne si simptome
asemanatoare cu cele ale albinismului oculocunatat, dar si boli pulmonare, intestinale, dar
si boli de sange.
4. Sindromul Chediak-Higashi - este o forma rara de albinism, cauzata de o mutatie a unei
gene asupra cromozomului 1. Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale albinismului
oculocutanat. Parul este de obicei saten sau blond, cu luciu argintiu, iar pielea este alba
galbuie catre gri. Oamenii cu acest sindrom au o disfunctie a celulelor albe ale sangelui, care
are drept rezultat o sensibilitate la infectii.
Teste si diagnostic
Un diagnostic complet al albinismului va include examenul fizic, o descriere a modificarilor de
pigmentatie, istoricul pigmentatiei si examinarea profunda a ochilor. Istoria pigmentatiei
include o comparatie a pigmentului copilului dvs. cu cel al celorlalti membrii ai familiei pentru
a stabili nivelul afectiunii dvs. Medicul va poate cere informatii despre orice modificari pe care
le-ati
observat
la
culoarea
parului,
pielii
sau
ochilor
copilului
dvs.
Examenul va include o evaluare a potentialului de nistagmus, strabism si fotofobie. In acest
scop se va folosi un dispozitiv pentru analiza retinei si pentru a se determina daca exista
semne de dezvoltare anormala. De asemenea, poate fi necesara electroretinograma care
masoara undele cerebrale produse atunci cand lumina straluceste in ochi, care poate indica

prezenta unor anomalii ale nervilor optici. Daca este afectat un singur ochi al copilului dvs.,
cauza poate fi alta decat albinismul.

Tratamente si medicamente
Deoarece albinismul este o tulburare genetica, optiunile de tratament sunt limitate. Cel mai
probabil, un copil cu aceasta boala va avea nevoie de prescriere de ochelari.
Desi rareori in albinism, interventia chirurgicala poate reprezenta o optiune de tratament,
medicul oftalmolog poate recomanda operatia pentru minimizarea nistagmusului (la nivelul
muschilor optici). Interventiile chirurgicale pentru corectia strabismului pot face afectiunea
mai
putin
evidenta,
dar
acestea
nu
vor
imbunatati
nivelul
vederii.
Medicul va face anual, o evaluare a pielii copilului, pentru a depista eventuale leziuni care ar
putea duce la cancer de piele. Adultii cu albinism au nevoie de examene anuale ale ochilor si
ale pielii pe tot parcursul vietii lor. Persoanele cu sindromul Hermansk-Pudlak si ChediakHigashi, necesita ingrijire de specialitate periodica pentru prevenirea complicatiilor.

Stil de viata si remedii la domiciliu

Puteti ajuta copilul sa invete practici de autoingrijire care ar trebui sa continue si la varsta
maturitatii:
- aplicarea de creme solare cu factor de protectie solara (SPF) de cel putin 30, care
protejeaza
impotriva
razelor
luminii
UVA
si
UVB;
- evitati expunerea riscului la soare in mijlocul zilei, la altitudini mari si in zilele insorite;
- purtati imbracaminte de protectie, inclusiv camasi cu maneca lunga, pantaloni lungi si
palarii
cu
boruri
largi;
- protejati-va ochii prin purtarea de ochelari de soare care sa blocheze razele UV.