Centrul de excelență în medicină și farmacie “Raisa Pacalo”

Hemofilia A

REALIZAT: IONAȘ ADRIANA

GRUPA 102
 Hemofilia A
 Hemofilia A, denumita si deficitul de factor VIII
(FVIII) sau hemofilia clasica, este o disfunctie
genetica determinata de absenta sau deficitul factorul
VIII, o proteina de coagulare. Desi este transmisa
genetic de la parinti la copii, aproximativ o treime
dintre cazuri sunt determinate de o mutatie spontana,
o modificare a unei gene.
 Potrivit Centrului pentru Controlul si Preventia
Bolilor in SUA (CDC), incidenta hemofiliei A este de
aproximativ 1 la 5,000 de baieti nou nascuti.
Hemofilia A este de patru ori mai frecventa decat
hemofilia B, iar peste jumatate dintre pacientii cu
hemofilie A au forma severa de hemofilie.
 Simptome
 Persoanele cu hemofilie A frecvent sangereaza mai mult
decat alte persoane. Hemoragiile se pot produce intern, la
nivelul organelor interne, articulatiilor si muschilor, sau
extern, sangerari nazale, sangerari prelungite la taieturi
minore, proceduri dentare sau traumatisme. Cat de frecvent
sangereaza persoana si gradul de severitate a acestor
sangerari depind de cat de mult factor VIII se afla in
plasma, fluidul incolor al sangelui.
 Nivelurile de FVIII din plasma normala variaza in mod
normal de la 50% la 150%. Nivelurile sub 50%, sau
jumatate din necesarul pentru a forma un cheag, determina
simptomele.
 Severitate

 Severa - reprezinta aproximativ 60% dintre cazuri;

 Moderata - reprezinta aproximativ 15% dintre cazuri;
 Usoara- reprezinta aproximativ 25% dintre cazuri.
 Genetica

 Cromozomii X si Y sunt denumiti cromozomi sexuali. Gena

hemofiliei este purtata de cromozomul X. Hemofilia este mostenita
de o maniera recesiva asociata cu cromozomul X. Femeile
mostenesc doi cromozomi X, unul de la mama si unul de la tata
(XX). Barbatii mostenesc un cromozom X de la mama si un
cromozom Y de la tata (XY). Acest lucru inseamna ca, daca un fiu
mosteneste cromozomul X purtator de hemofilie de la mama, el va
avea hemofilie. Si mai inseamna ca tatii nu pot transmite genetic
catre fiii lor hemofilia.
 Genetica
 Insa, pentru ca fiicele au doi cromozomi X, chiar daca
mostenesc gena hemofiliei de la mama, cel mai probabil
vor mosteni un cromozom X sanatos de la tata si nu vor
avea hemofilie. O fiica care mosteneste un cromozom X
care contine gena hemofiliei este denumita purtator. Ea
poate transmite gena catre copiii ei. Hemofilia se poate
produce si la fete, insa cazurile sunt rare. Pentru o femeie
purtator, exista patru posibile scenarii pentru fiecare
sarcina:
1. O fata care nu este purtator
2. O fata care este purtator
3. Un baiat fara hemofilie
4. Un baiat cu hemofilie
 Diagnostic

 Istoricul medical este important pentru a stabili daca alte rude au

fost diagnosticate cu o tulburare a sangelui sau au experimentat
simptomele acesteia. Pot fi recomandate analize care evalueaza
timpii de coagulare si capacitatea persoanei de a opri o sangerare.
Un test de dozare al factorului de coagulare va stabili tipul de
hemofilie si severitatea acesteia.
 Tratament
 Principalul medicament care trateaza hemofilia A este un concentrat de FVIII denumit factor de
coagulare sau, mai simplu, factor VIII. Produsele de factor recombinant, dezvoltate in laborator
prin folosirea tehnologiei ADN, sunt, de asemenea folosite.
 Aceste terapii cu factor sunt administrate intravenos la nivelul venei bratului.
 Pacientii cu hemofilie severa pot urma un tratament de rutina denumit profilaxie pentru a mentine
suficient factor coagulant in circulatia lor sanguine, pentru a preveni hemoragiile.
 DDAVP (desmopressin acetate) este versiunea sintetica a a vasopresinei, un hormon antidiuretic
natural care ajuta la oprirea hemoragiei. La pacientii cu hemofilie usoara, poate fi folosit in cazul
hemoragiilor articulare si musculare, al hemoragiilor membranelor mucoase ale nasului si gurii,
precum si inainte si dupa interventiile chirurgicale.
 Acidul aminocaproic previne ruperea cheagurilor de sange. Este un medicament antifibrinolitic
care actioneaza indirect pentru oprirea sangerarilor. Este frecvent recomandat inainte de
interventiile dentare si pentru tratarea hemoragiilor nazale si bucale.
 Bibliografie

https://www.hemophilia.org/Bleeding-
Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A