HEMOFILIA

proiect realizat de Nistor Iris și Radu Marina

Hemofilia este o afecţiune hematologică a cărei principală manifestare sunt hemoragiile , cauzate de o mutație genetică care
duce la tulburări ale coagulării prin absența sau diminuarea factorilor de coagulare VIII sau IX sau XI. În funcție de factorul
de coagulare implicat au fost descrise trei tipuri principale de hemofilie și două mai rare :
• Hemofilia A - mutație genetică care vizează deficiența factorului de coagulare VIII, cea mai întâlnită;
• Hemofilia B - mutație genetică care vizează deficiența factorului de coagulare IX;
• Hemofilia C – mutație genetică care vizează „deficienta factorului XI”. Manifestările clinice și biologice sunt similare cu
cele ale hemofiliei A;
• Hemofilia Hageman- boală latentă; lipsa manifestărilor clinice;
• Parahemofiliile-boală rară cu manifestări asemănătoare hemofiliei și are patru tipuri de deficite: factor X,factor V, factor VII,
factor II.

Hemofilia
EREDITARĂ •Genele responsabile coagulării sunt localizate pe cromozomul X.
•Femeile care au unul dintre cromozomii X afectați de mutație sunt
considerate „purtătoare”, au genotipul caracteristic hemofiliei, dar aceasta nu
se manifestă simptomatic.
•Femeile „purtătoare” pot transmite cromozomul X pe care se găsește mutația
specifică către copiii lor.
Cauze
=

DOBÂNDITĂ •Există însă şi cazuri când hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, ca
urmare a unei mutaţii genetice spontane sau din cauza unei afecţiuni autoimune,
care determină reacţii anormale din partea sistemului imunitar.
•Hemofilia dobândită ar putea fi cauzată de: sarcină, cancer, scleroză multiplă,
afecţiuni autoimune (diabet, artrita reumatoidă, boala celiacă.)
 Incidență
•La nivel global, peste 400.000 de oameni trăiesc cu o formă de hemofilie. În Statele Unite, incidența
estimată a hemofiliei A este de 1 la fiecare 5.617 de nașteri a indivizilor de sex masculin. Incidența
estimată a hemofiliei B este de 1 la fiecare 19.283 de nașteri a indivizilor de sex masculin. În România,
incidenţa hemofiliei este de 1 sau 2 din 10.000 naşteri de sex masculin.
Transmitere
·HEMOFILIA POATE FI:

•congenitală - transmisă ereditar și

caracterizată prin sinteza cantitativ
diminuată sau calitativ alterată a
factorilor de coagulare VIII sau IX;

·dobândită - caracterizată prin producerea

de către organismul uman de
autoanticorpi inhibitori ai factorilor de
coagulare VIII sau IX sau XI proprii.
Manifestări
•– ÎNTRE 5% ŞI 40% DIN CANTITATEA NORMALĂ DE FACTOR DE COAGULARE. HEMORAGII
Forma
SEVERE ȘI PRELUNGITE ÎN CAZUL TRAUMATISMELOR MAJORE SAU INTERVENȚIILOR
uşoară CHIRURGICALE.

•– între 1% şi 5% din cantitatea normală de factor de coagulare. Rar, hemoragiile pot apărea spontan;
Forma
hemoragii grave prelungite în urma traumatismelor sau intervențiilor chirurgicale.
moderată

•– SUB 1% DIN CANTITATEA NORMALĂ DE FACTOR DE COAGULARE. HEMORAGII

Formă FRECVENTE, SPONTANE MAI ALES LA NIVELUL ARTICULAȚIILOR ȘI MUȘCHILOR, ÎN
severă GENERAL FĂRĂ O CAUZĂ PRECIZATĂ.
 ·Vânătăi proeminente, care apar cu uşurinţă şi uneori fără motiv

Simptome
Prezenţa sângelui în urină sau în materiile fecale
Simptomele hemofiliei pot debuta la vârste diferite.
!!!!!Hemofiliile B și C se deosebesc de forma majoră
(hemofilia A) prin simptomatologia mai discretă și
·Sângerări nazale sau la nivelul cavităţii orale
frecvența mai redusă.
Simptomele hemofiliei depind de nivelul factorului de
coagulare și constau în:
·Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament, tulburări de
vedere, somnolenţă, slăbiciune, paralizie – acestea pot fi semne ale unei
hemoragii cerebrale

Dureri şi sângerări articulare, mai ales la nivelul genunchilor, coatelor şi

gleznelor

·Sângerări puternice la locul vaccinării sau al circumciziei

 Alte terapii includ:
·hormoni pentru stimularea organismului să elibereze mai mulți factori de

Tratament coagulare. Aceştia pot fi injectaţi printr-o branulă sau utilizaţi sub formă de
spray nazal;

·medicamente care nu includ factori de coagulare şi pot ajuta la prevenirea

• Principalul tratament pentru hemofilia severă
episoadelor de sângerare la persoanele cu hemofilie de tip A;
implică înlocuirea factorului de coagulare.
• Se poate urma și o terapie de substituție continuă,
posibilă și acasă. ·medicamente de conservare a cheagurilor, cunoscute și sub numele de anti-
• Factorul de coagulare de înlocuire poate fi obținut fibrinolitice;
din sânge donat. Factorii de coagulare
recombinanți, sunt fabricați într-un laborator, nu ·sigilanți de fibrină, care pot fi aplicaţi direct pe locurile rănilor pentru a
din sânge uman. Această terapie poate crește ajuta coagularea și vindecarea;
riscul de a dezvolta anticorpi împotriva factorilor
de coagulare.
·terapia fizică poate ușura semnele și simptomele dacă sângerarea internă a
afectat articulațiile, însă leziunile grave ar putea necesita intervenții
chirurgicale.
Rănile unei persoane
hemofilice
 Metode de
prevenție
=
•Nu există modalități de prevenire a hemofiliei, întrucât în majoritatea cazurilor se transmite în
mod ereditar.
•Nu se poate cunoaște de la început dacă mama îi transmite copilului afecțiunea, ci numai în urma
învestigațiilor.
• Cu toate acestea, în cazurile în care se ia în calcul fertilizarea in vitro, ovulele pot fi testate în
prealabil pentru hemofilie și implantate doar cele care nu sunt afectate.
Factori premergători ce ar putea interveni în prevenția hemofiliei:
• consiliere genetică - aceasta vă poate ajuta să înțelegeţi riscul de a
transmite hemofilia copiilor lor și opțiunile de planificare familială;
• diagnosticarea timpurie - poate ajuta la prevenirea complicațiilor și
permite un tratament prompt;
• controale regulate - pot ajuta la monitorizarea afecțiunii și pot asigura un
tratament adecvat;
• testarea genetică - poate identifica purtătorii de hemofilie și poate ajuta
la prevenirea transmiterii acesteia la generațiile viitoare.
•Hemofilia: ce este, cum se manifestă și ce impact poate avea asupra vieții pacienților – Ziarul de Gardă (zdg.md)
•Hemofilia: cauze, simptome si tratament (medicover.ro)
•Ce este hemofilia si cum se manifesta? | Bioclinica
•Hemofilia: Cauze, manifestari si optiuni de tratament | Dr.Max Farmacie (drmax.ro)
•Hemofilia | Reginamaria.ro
•https://www.medlife.ro/articole-medicale/hemofilia-cauze-simptome-tratament
•https://www.synevo.ro/hemofilia-cele-mai-frecvente-tipuri-de-boala/https://paginadenursing.ro/ro/project/hemofilia/
Fiziopatologie pentru studenții facultăților de stomatologie de Ștefan Sorin Aramă

Bibliografia