Hemofilia

• Coagulopatie ereditara cu transmitere recesiva caracterizata prin sinteza

deficitara a factorului VIII (hemofilia A), a factorului IX (hemofilia B) sau a
factorului XI (hemofilia C)
• Transmiterea se realizeaza pe linie materna iar formele severe apar
exclusiv la baieti
• Barbatul afectat va transmite baietilor cromozomul Y, toti baietii vor fi
sanatosi, fetele vor fi toate purtatoare
• 1/3 din pacienti nu au istoric familial pozitiv pentru hemofilie
 Epidemiologie
Hemofilia A
– mai frecventa si mai severa
- 1 la 5000 de nou-nascuti baieti
- 75% au forme severe de boala

Hemofilia B
- 1 la 30000 de nou-nascuti baieti
- 50% au forme severe de boala
- Formele severe sunt prezente la baieti, femeile
exclusiv
heterozigote pot prezenta forme usoare de boala
 Manifestari clinice
- Manifestari hemoragice

- Sechele ale hemoragiilor

- Complicatii ale tratamentului cu

factor de coagulare
 Manifestari clinice
Caractere definitorii ale hemoragiilor:
1.Caracter intotdeauna provocat al hemoragiilor – traumatisme
minime, chiar ”nesesizate” de pacient.
2.Debutul uneori tardiv al hemoragiei, dupa ore/zile de la
traumatism
3.Durata prelungita a sangerarilor exteriorizate, fara tendinta
la oprire spontan
4.Sediul profund al hemoragiilor: intramuscular, intravisceral,
intraarticular.
5.Evolutie cronica, ondulanta, in pusee de agravare de 3-4 saptamani.
6.Absenta petesiilor.
 Manifestari clinice
Formele severe- au frecvent hemoragii spontane, severe si care
debuteaza la varsta mica, au hemoragii persistente si continue
dupa traumatisme, insa sangerarile din taieturi minore sunt rare

Formele moderate- au de obicei sangerari dupa traumatisme

usoare sau proceduri chirurgicale

Formele usoare – au de obicei sangerari numai dupa

traumatisme importante sau interventii chirurgicale, este posibil
sa se puna diagnosticul in perioada adulta
 Manifestari clinice
Hemartrozele

- 80% din manifestarile hemoragice

- Originea sangerarii: vasele sinovialei,
hemoragie in cavitatea articulara
- la inceput secundara unui
traumatism
ulterior apar spontan
- Genunchi, coate, glezne
- Durere, marire de volum a articulatiei,
caldura locala si limitarea miscarilor
 Manifestari clinice
Hematoame
- Manifestari precoce si foarte frecvente
dupa ce copilul incepe sa mearga
- pot avea localizari periculoase: cap si gat,
planseul bucal, nas, orbitar si periorbitar
- Hematome ale fruntii- modalitate
frecventa de prezentare si prima
manifestare hemoragica
- Hematoame intramusculare
 Manifestari clinice
Hemoragii exteriorizate

- hemoragii din plagi cutanate,

- epistaxis- frecvent, spontan, abundent
si repetat
- hemoragii bucale si dentare –
frecvente, spontane sau dupa extractii
dentare
- hematurie- sangerare la nivel renal sau
vezical, uneori insotita de dureri
colicative prin obstructia cailor urinare
cu cheaguri de sange
- hemoragii digestive- hematemeza,
melena, hematochezie- mai rare
 Manifestari clinice
Hemoragii la nivelul SNC
- Rare insa cele mai grave, mortalitate 20%
- Spontane sau postraumatice
- Pot aparea la 3-4 saptamani dupa un traumatism
- Cel mai frecvent apar la nou nascuti dupa nasteri ce implica
traumatism obstetrical
- Clinic: cefalee, varsaturi, somnolenta, convulsii
- Sechele neurologice frecvente: retard psihomotor
 Probe paraclinice
- aPTT prelungit, timp de coagulare prelungit, timp de sangerare normal,
trombocite normale, PT in limite normale, TT in limite normale, fibrinogen
normal
- Teste de confirmare: masurarea concentratiei factorului VIII si IX
 Testare genetica
- Testare genetica a mutatiilor pentru hemofilia A si B pentru
confirmarea bolii si prezicere a riscului de formare de
inhibitori ai f de coagulare (peste 1000 de mutatii )

- Testare prenatala:
- biopsie de vilozitati coriale in sapt 11-14 de sarcina
- Amniocenteza in sapt 15-20
 Hemofilia A dobandita
Tulburare rară, dar gravă, a hemostazei prin apariţia
autoanticorpilor împotriva factorului VIII al coagulării

Apare cel mai frecvent in cadrul :

• sarcinii, postpartum
• poliartrita reumatoida, LES
• malignitati (adenocarcinom de prostata, pulmonar, leucemie cronica)
• postmedicamentos (penicilina, sulfonamide, fenitoin)
• in 50% din cazuri nu s-a asociat nicio cauza
Clinic: hematoame, echimoze extinse, sangerari severe la nivelul
mucoaselor(epistaxis, hematurie HDS), hemartrozele sunt foarte rare
Primele manifestari apar deobicei dupa o interventie chirurgicala si pot
fi amenintatoare de viata
 Hemofilia A dobandita

Paraclinic: aPTT prelungit, cu PT normal, determinarea

inhibitorilor de fVIII
Tratament:
Controlul sangerarilor: concentrate de factor VIII, concentrat
de complex de protrombina activat,factor VIIa recombinat
 Complicatii
- Sangerarea masiva cu anemie acuta
- Leziuni nervoase periferice prin compresiuni datorate
hematoamelor extensive
- Ischemie periferica
- Fracturi pe os patologic
- Pseudochiste in fascia musculara, muschi si periost
- Complicatii neurologice: paralizie cerebrala spastica, cecitate,
surditate, retard psihomotor
 Tratament
Obiective:
- Prelungirea vietii
- Minimalizarea dizabilitatilor

Contraindicat:
- Injectii intramusculare
- Medicamente cu actiune antiagreganta si anticoagulanta.
 Tratament hemartroza
• Tratament precoce inca de la domiciliu
• Factor VIII/IX pentru a atinge nivelul de 40-50%
• Prednison 3-5 zile 60-80mg/zi
• Punctie aspirativa
• Repaus si imobilizare a articulatiei apoi
recuperare rapida
EVOLUTIE:
- Boala evolueaza in pusee, frecventa lor fiind legata de concentratia de FVIII si scazand pe
masura inaintarii in varsta.
- Mortalitate= 3%, prin: hemoragie intracraniana, interna, soc hemoragic, septicemie,
hemoragie postoperatorie
PROGNOSTIC:
- functional- sever- boala invalidanta.
 Boala von Wilebrand
• Cea mai frecventa coagulopatie ereditara,
intalnita la 1% din populatie, dintre acestia
doar 1% au manifestari clinice semnificative
 Manifestari clinice
• Tulburari de coagulare prin afectarea formarii dopului
plachetar
 Petesii, echimoze
 Sangerari prelungite la nivelul mucoaselor
(orofaringiene, gastrointestinale si uterine)
• Pacientii pot deveni simptomatici la orice varsta,
sangerarile pot fi precipitate de administrarea de AINS
• Prezentare tipica: epistaxis prelungit in copilarie
mai mult de 10 min, sangerari prelungite dupa
interventii stomatologice si chirurgicale si echimoze
dupa traumatisme usoare
 Paraclinic

• Numarul de trombocite- in general normal

• Timp de sangerare- crescut in formele
moderate si severe
• PT normal
• aPTT normal sau crescut (in functie de forma
si nivelul factorului VIII)
 Tratament
• Desmopresina
– Administare i.v, s.c, intranazal
• Concentrat de fVW – sangerari importante si
interventii majore
 Prognostic
In majoritatea cazurilor este o boala usoara cu
prognostic bun si tratament eficient, sangerarile
masive apar dupa traumatisme importante sau
interventii chirugicale majore.