SCOALA POSTLICEALA FEG TARGU

MURES

REFERAT HEMATOLOGIE
HEMOFILIA

COORDONATOR:
PR.DR. ADRIAN JURJE

STUDENT:

BONTEANU(METEA) MARIA IULIA

A.M.L AN III
Hemofilia: simptome, diagnostic, tratament

Hemofilia este o boală ereditară gravă a sângelui, care face ca

sângele unei persoane să nu se coaguleze normal, ducând la
sângerări necontrolabile, care pot avea loc spontan sau în urma unor
traumatisme minore. Nota definitorie a bolii este sângerarea excesivă,
prelungită, fără tendinţa de sistare.

Principala caracteristică a bolii constă în tendința de apariție a

hemoragiilor spontane sau provocate, în funcție de severitatea
deficitului de factor de coagulare. Hemoragiile pot fi interne, în
articulații și mușchi, sau externe, cauzate de tăieturi minore, intervenții
medicale dentare sau traumatisme. Uneori, sângerarea apare cu
întârziere după traumatism, sau reapare după o iniţială sistare.

Hemofilia A este cea mai des întâlnită formă a bolii. Speranța de viață
a persoanelor diagnosticate cu hemofilie variază în funcție de
severitatea bolii, stilul de viață adoptat și accesul la un tratament
adecvat.

Hemofilia poate duce la apariţia unor complicaţii precum: hemoragie

internă severă, artrită, infecţii şi alte reacţii adverse cauzate de
transfuziile de sânge. Substituția cu factorul deficitar este baza
tratamentului în hemofilie.

Tipuri
Hemofilia este o afecţiune hematologică a cărei principală manifestare
sunt hemoragiile (sângerări necontrolate), cauzate de o mutație
genetică care duce la tulburări ale cascadei coagulării prin absența
sau diminuarea factorilor de coagulare VIII sau IX. În funcție de
factorul de coagulare implicat au fost descrise două tipuri principale
de hemofilie:

 hemofilia A - mutație genetică care vizează factorul de

coagulare VIII;
 hemofilia B - mutație genetică care vizează factorul de
coagulare IX.
Hemofilia poate fi

 congenitală - transmisă ereditar și caracterizată prin sinteza

cantitativ diminuată sau calitativ alterată a factorilor de
coagulare VIII sau IX;
 dobândită - caracterizată prin producerea de către organismul
uman de autoanticorpi inhibitori ai factorilor de coagulare VIII
sau IX proprii.

Cauze
Genele responsabile de derularea normală a cascadei coagulării sunt
localizate pe cromozomul X, acesta fiind motivul pentru care
manifestarea fenotipică a hemofiliei este mult mai frecvent întâlnită la
bărbați, decât la femei. Femeile care au unul dintre cromozomii X
afectați de mutație sunt considerate „purtătoare”, adică au genotipul
caracteristic hemofiliei dar aceasta nu se manifestă simptomatic.

Femeile „purtătoare” pot transmite cromozomul X pe care se găsește

mutația specifică către copiii lor. Astfel, boala este transmisă pe cale
genetică de la mame, fiind diagnosticată, de regulă, în primii ani de
viaţă, odată cu apariţia primelor traume fizice.

Există însă şi cazuri când hemofilia se poate dezvolta pe parcursul

vieţii, ca urmare a unei mutaţii genetice spontane sau din cauza unei
afecţiuni autoimune, care determină reacţii anormale din partea
sistemului imunitar.

Hemofilia dobândită ar putea fi cauzată de:

 sarcină,
 cancer,
 scleroză multiplă,
 afecţiuni autoimune (diabet, artrita reumatoidă, boala celiacă,
boala Addison, boala Crohn etc.)

Semne și simptome
Simptomul caracteristic, cel care ridică suspiciunea de hemofilie, este
sângerarea prelungită. Aceasta poate fi externă, vizibilă ca: epistaxis,
sângerare prelungită în urma unei tăieturi sau zgârieturi, sângerare
prelungită în urma unor extracții dentare. De cele mai multe ori, însă,
sângerarea este internă, obiectivându-se ca hematurie, melenă,
hematochezie, echimoze extinse.

Simptomele hemofiliei pot debuta la vârste diferite. Astfel, forma

severă de hemofilie se manifestă de cele mai multe ori încă din primul
an de viaţă, în timp ce forma uşoară şi cea moderată pot da simptome
abia în adolescenţă sau chiar la maturitate.

În funcţie de nivelul factorului de coagulare, hemofilia este încadrată

în una dintre următoarele categorii:

– Forma uşoară – între 5% şi 40% din cantitatea normală de factor

de coagulare. Hemoragii severe și prelungite în cazul traumatismelor
majore sau intervențiilor chirurgicale. – Forma moderată – între 1% şi
5% din cantitatea normală de factor de coagulare. Rar, hemoragiile
pot apărea spontan; hemoragii grave prelungite în urma
traumatismelor sau intervențiilor chirurgicale. – Forma severă – sub
1% din cantitatea normală de factor de coagulare. Hemoragii
frecvente, spontane mai ales la nivelul articulațiilor și mușchilor, în
general fără o cauză precizată.

Simptomele hemofiliei depind de nivelul factorului de coagulare și

constau în:

 Vânătăi proeminente, care apar cu uşurinţă şi uneori fără motiv

 Prezenţa sângelui în urină sau în materiile fecale
 Sângerări nazale sau la nivelul cavităţii orale
 Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament,
tulburări de vedere, somnolenţă, slăbiciune, paralizie – acestea
pot fi semne ale unei hemoragii cerebrale
 Dureri şi sângerări articulare, mai ales la nivelul genunchilor,
coatelor şi gleznelor
 Sângerări puternice la locul vaccinării sau al circumciziei

Diagnostic
Diagnosticul de hemofilie se stabileşte pe baza examinării fizice a
pacientului, a istoricului medical şi familial, dar şi a analizelor factorilor
de coagulare.

Tratament
Hemofilia este o boală cronică (care durează viaţă întreagă,
necesitând un tratament de suplimentare cu factorul deficient toată
viaţa), în care este afectată formarea cheagului de sânge sau
coagularea sângelui. La pacienţii cu hemofilie, în lipsa unui tratament
adecvat cu factorul deficitar de coagulare, hemoragia survenită poate
genera o stare de gravitate extremă, ameninţătoare de viaţă.

Terapia de substituție

Tratamentul se face cu factorul de coagulare care lipsește, de urgență

– imediat ce s-a produs hemoragia sau profilactic. Sângerările trebuie
tratate imediat pentru a asigura o vindecare rapidă și pentru a preveni
complicațiile ulterioare. Substituția profilactică continuă își propune
prevenirea accidentelor hemoragice, ameliorarea bolii cronice
articulare și îmbunătățirea speranței de viață și a calității vieții
pacienților cu hemofilie.
Bibliografie:
Enciclopedia medicala online (emedonline.ro),
www.sfatulmedicului.ro