Hemofilia

Hemofilia este o boala rara in cadrul

careia sangele nu se coaguleaza
normal deoarece ii lipsesc anumite
proteine care participa la procesul
de coagulare a sangelui (factori de
coagulare)
Oamenii care sufera de hemofilie
pot sangera spontan sau mai mult
timp dupa un traumatism decat daca
sangele s-ar coagula normal.
 Tipuri

Hemofilia este o afecţiune hematologică a

cărei principală manifestare sunt
hemoragiile (sângerări necontrolate),
cauzate de o mutație genetică care duce la Hemofilia Hemofilia
tulburări ale cascadei coagulării prin
absența sau diminuarea factorilor de A B
coagulare VIII sau IX. În funcție de factorul
de coagulare implicat au fost descrise două
tipuri principale de hemofilie:

Mutație genetică care

Mutație genetică care vizează
vizează factorul de
factorul de coagulare VIII
coagulare IX
 Simptomatologie
Semnele si
simptomele hemofiliei
variaza in functie de
Semnele si simptomele hemoragiei spontane sunt:
nivelul factorilor de
coagulare. Daca  Sangerare inexplicabila si excesiva in urma
nivelul factorului de taieturilor sau ranilor ori dupa lucrari dentare
coagulare este usor sau interventie chirurgicala
redus, poti sangera  Vanatai multe si mari sau adanci
doar dupa o  Sangerare neobisnuita dupa vaccinari
interventie chirurgicala  Durere, inflamatie sau rigiditate in articulatii
 Sange in urina sau scaun
sau dupa un  Sangerare din nas fara o cauza cunoscuta
traumatism. Daca  La sugari, iritabilitate inexplicabila
deficitul este sever,
poti manifesta
hemoragie spontana.
 Cauze
Genele responsabile de dezvoltarea normală a cascadei de
coagulare sunt localizate pe cromozomul X, motiv pentru care
fenotipul hemofiliei este mai frecvent la bărbați decât la
femei. Femeile care au unul dintre cromozomii X afectați de
mutație sunt considerate „purtători”, adică au caracteristicile
genotipice ale hemofiliei, dar nu au simptome. Femeile
„purtătoare” pot transmite copiilor lor cromozomul X pentru
care se găsește o mutație specifică. Prin urmare, boala se
transmite genetic de la mamă și este de obicei diagnosticată
cu apariția primei traume fizice în primii câțiva ani de viață.
Cu toate acestea, în unele cazuri, hemofilia se poate dezvolta
în viață, care este cauzată de mutații genetice spontane sau
boli autoimune, care pot duce la reacții anormale ale
sistemului imunitar.
■ Hemofilia dobândită ar
putea fi cauzată de:

■ sarcină,
■ cancer,
■ scleroză multiplă,
■ afecţiuni autoimune
(diabet, artrita
reumatoidă, boala
celiacă, boala Addison,
boala Crohn etc.)
 Tratament
Hemofilia este o boală cronică (care durează viaţă întreagă, necesitând un
tratament de suplimentare cu factorul deficient toată viaţa), în care este
afectată formarea cheagului de sânge sau coagularea sângelui. La pacienţii
cu hemofilie, în lipsa unui tratament adecvat cu factorul deficitar de
coagulare, hemoragia survenită poate genera o stare de gravitate extremă,
ameninţătoare de viaţă.
Terapia de substituție
Tratamentul se face cu factorul de coagulare care lipsește, de urgență,
imediat ce s-a produs hemoragia sau profilactic. Sângerările trebuie tratate
imediat pentru a asigura o vindecare rapidă și pentru a preveni complicațiile
ulterioare. Substituția profilactică continuă își propune prevenirea
accidentelor hemoragice, ameliorarea bolii cronice articulare și
îmbunătățirea speranței de viață și a calității vieții pacienților cu hemofilie.
BOALA ARTERIALA CORONARIANA
(CARDIOPATIA ISCHEMICA)

Boala arteriala coronariana (BAC) este

cunoscuta si sub denumirea de
cardiopatie ischemica (CI). Ischemie
inseamna ca fluxul sanguin (si
oxigenul) sunt restrictionate sau reduse
intr-o parte a corpului, iar ischemia
cardiaca este denumirea pentru
reducerea fluxului sanguin si a
oxigenului catre muschiul inimii.
 Simptomatologie

Durere in piept (angina). Poti simti presiune

Daca arterele coronare se ingusteaza, acestea
sau stransoare in piept, ca si cand cineva ar sta
nu mai pot alimenta inima cu suficient sange
pe pieptul tau. Aceasta durere, denumita angina,
bogat in oxigen – in special, atunci cand bate
se produce de obicei in mijlocul sau pe partea
tare, ca in timpul exercitiului fizic. Initial,
stanga a pieptului. Angina este in general
reducerea fluxului sanguin poate sa nu
declansata de un stres fizic sau emotional.
provoace simptomele bolii arteriale
Durerea trece de obicei in cateva minute de la
coronariene. Insa, pe masura ce placa de
incheierea activitatii stresante. La unele
aterom continua sa se formeze la nivelul
persoane, in special la femei, durerea poate fi
arterelor coronare, poti dezvolta semne si
ascutita si trecatoare, resimtita la nivelul
simptome ale bolii arteriale coronariene –
gatului, bratului sau spatelui.
acestea pot fi:
 Respiratie sacadata. Atunci cand
inima nu pompeaza suficient oxigen
pentru a acoperi nevoile
organismului, poti avea respiratie
sacadata sau oboseala extrema la
efort.

Infarct de miocard. O artera coronara complet

blocata va provoca un infarct de miocard.
Semnele si simptomele clasice includ presiune in
piept, durere in umar sau brat si, uneori, respiratie
sacadata si transpiratie. Femeile pot experimenta
simptome mai putin tipice, precum durere la
nivelul gatului sau maxilarului. Afla mai multe
despre simptomele infarctului de miocard la
femei, de aici. Uneori, un infarct de miocard se
produce fara semne sau simptome evidente.
 Cauze
 Fumatul
 Hipertensiunea arteriala
Nu exista o singura cauza pentru cardiopatia  Nivelul crescut al
ischemica. colesterolului
Cauza principala este ingustarea arterelor
 Diabetul sau rezistenta la
coronariene ca urmare a formarii placilor de
aterom. Exista o serie de factori de risc, unii insulina
dintre ei sunt nemodificabili, altii pot fi  Stilul de viata sedentar
controlati. Intelegerea acestor factori de risc
care pot fi schimbati este esentiala pentru a
face modificarile necesare in stilul tau de
viata, astfel incat sa previi sau sa scazi
probabilitatea de a dezvolta boala arteriala
coronariana.
 Tratament

Cardiopatia ischemica este o boala cronica si va

necesita tratament toata viata. Scopul
tratamentului este de a reduce simptomele si a
imbunatati prognosticul. Managementul
pacientilor cuprinde modificarea stilului de viata,
controlul factorilor de risc, terapia farmacologica
bazata pe dovezi si educatia pacientului.
 Bibliografie

https://www.reginamaria.ro/utile/dictionar-de-afecti
uni/hemofiliahttps://bioclinica.ro/pentru-pacienti/art
icole-medicale/ce-este-hemofilia-si-cum-se-manifes
ta
https://www.reginamaria.ro/articole-medicale/boala-
arteriala-coronariana-cardiopatia-ischemica