A elaborat: Guțu Dinu, TPL 17.

09
 Hemofilia este o boală ereditară
care constă în împiedicarea
coagulării corespunzătoare a
sângelui. Acest lucru favorizează
sângerarea spontană şi agravează
hemoragiile cauzate de anumite
leziuni, traumatisme ori intervenţii
chirurgicale. În cazul persoanelor cu
hemofilie, proteinele din sânge, care
ajută la coagularea sângelui sunt în
număr foarte redus.
 Coagularea sângelui
Coagularea sângelui are loc în felul următor:
Transfor
Transfor marea în
Eliberare marea fibrină
Lezarea Activarea
a protrom
tromboci fibrinoge
tromboc binei în
telor nului
hinazei trombină
(Ca+)

Organizar
ea
trombului
Coagularea reprezintă un mijloc foarte important de menținere a volemiei
(cantități de sânge din organism) în cazul hemoragiilor, când acest volum
tinde să scadă rapid, punând în pericol viața.
Deci, hemofilia este o
boală hemoragică
ereditară cauzată de
deficitul unei proteine
de coagulare, prezentă
în mod normal în
plasmă. Boala se
transmite ereditar de
tată la fiică și de la
mamă la fiu.
Deşi hemofilia este de regulă o
afecţiune ereditară, deci moştenită
de la părinţi – o persoană din
100.000 se naşte cu această boală.
Există şi cazuri de hemofilie
dezvoltată pe parcursul vieţii, în
special, în rândul persoanelor de
vârstă mijlocie sau peste 70 de ani,
dar poate apărea şi la gravide (în
ultimul trimestru de sarcină) ori la
femeile care au născut recent.
 Tipuri de hemofilie
Există trei tipuri principale de hemofilie:
• este cea mai frecventă formă de hemofilie şi afectează unul
Hemofilia de din 5.000 de nou-născuţi, în special de sex masculin. Aceasta
tip A este cauzată de deficienţa de factor de coagulare VIII.

Hemofilia de este numită şi „boala de Crăciun”, după numele celui care a fost
prima dată diagnosticat cu această formă de hemofilie, în 1952,
tip B Stephen Christmas.

• Este o formă rar întâlnită de hemofilie, cauzată de deficienţa

de factor de coagulare XI. Persoanele diagnosticate cu
Hemofilia de hemofilie de tip C nu se confruntă cu sângerări spontane, dar
tip C prezintă riscul de sângerare prelungită în cazul unei leziuni sau
al unei intervenţii chirurgicale.
Hemofilia poate fi des
confundată cu boala
Willebrand, care este, de
asemenea, o afecţiune
ereditară a sângelui ce se
manifestă similar cu hemofilia
(sângerări nazale sau
gingivale). Spre deosebire de
hemofilie, boala von
Willebrand afectează în
aceeaşi măsură femeile şi
bărbaţii, dar simptomele
depind, în ambele situaţii, de
nivelul factorilor de coagulare
– cu cât acesta este mai redus,
cu atât manifestările sunt mai
severe.
 Scurt istoric
Hemofilia este cunoscută sub denumirea de ”boala regală” sau
”victoriană”, deoarece Regina Victoria a fost prima purtătoare și a
transmis statutul de ”purtătoare” mai multor fiice ale sale. În
acea vreme, familiile regale ale multora din statele Europei, se
căsătoreau între rude. Aceasta a provocat ca mai multe generații
regale să devină afectate de genul hemofiliei.

Cel mai faimos fiind Alexei, fiul Alexandrei și a

lui Nicolai II, Țarul Rusiei. Călugărul Rasputin a
câștigat o mare influență pentru că el a fost
singurul capabil de a ajuta tânărul țar. El a
folosit hipnoza pentru a calma durerea lui
Alexei. Utilizarea hipnozei l-a eliberat nu
numai de durere, dar a ajutat și la orpirea
hemoragiei.
 Hemofilia: simptome
Simptomele hemofiliei,
indiferent de tip ar fi Prezența
Durere sângelui în Vânătăi proeminente,
aceasta, depind de nivelul
severă la urină sau care apar cu ușurință
factorului de coagulare. Cu mers materiile și uneori fără motiv
cât nivelul acestuia este fecale
mai scăzut, cu atât
simptomele sunt mai
diverse şi mai grave. Sângerare
Acestea pot consta în: Sângerări nazale sau Dureri și după o
la nivelul cavității sângerări intervenție
orale articulare stomatologi
că

Sângerări Dureri de cap,

puternice vărsături, letargie,
Rigiditate la locul schimbări de
musculară vaccinării comportament,
sau al tulburări de vedere,
circumcizei somnolență,
slăbiciune etc.
 Tratament
Nu există tratament chirurgical pentru
hemofilie. Cu toate acestea, complicațiile
bolii, cum ar fi problemele articulare ,
sângerările pericerebrale sau edemele
care fac să crească tensiunea la nivelul
brațelor sau membrelor inferioare, pot
necesita tratament chirurgical.

Problemele în urma sângerării cauzate de

hemofilie, pot fi prevenite și tratate cu
înlocuitori ai factorilor de coagulare.
Factorii de coagulare se obțin de la
donatori sau sunt produși în laborator.
În funcție de severitatea bolii, se pot alege următoarele tipuri
de terapii:

Injectări regulate de factori de coagulare

pentru prevenirea sângerării

Administrarea de factori ai coagulării după

începerea sângerării sau înaintea unor
activități, care pot cauza hemoragie
 Profilaxia
Deoarece este o boală ereditară,
hemofilia nu poate fi prevenită.
Dacă unii dintre membrii
apropiați ai familiei au hemofilie
sau sunt purtători sănătoși, se
va cere sfatul genetic al unui
specialist în bolile transmise
genetic.
Dacă această boală există deja,
se va menține o stare cât mai
bună de sănătate, o greutate
constantă, limitare stresului în
articulații, lucru care poate
produce hemartroza.
Chiar dacă hemofilia nu poate fi prevenită, există măsuri ce pot fi luate pentru a reduce
cât mai mult riscul de sângerare şi a proteja articulaţiile. Acestea includ:
Exerciţii fizice regulate (în special înot, ciclism, mers pe jos)

Menţinerea igienei dentare

Vaccinarea împotriva hepatitei A şi B

Evitarea anumitor medicamente (aspirină, antiinflamatoare nonsteroidiene,

etc.

Protejarea articulaţiilor şi a capului cu genunchiere, glezniere, respectiv cu

cască de protecţie

Capitonarea pereţilor şi a mobilei cu bureţi, pentru a evita loviturile

puternice
A elaborat: Guțu Dinu, TPL 17.09